Συγγενείς καρδιοπάθειες (οι συχνότερες)

Συγγενείς καρδιοπάθειες (Οι πιο συνήθεις)

Γενικά στοιχεία για τις συγγενείς καρδιοπάθειες (ορισμός, συχνότητα, αιτιολογία)

Ορισμός: ανωμαλία στη δομή ή τη λειτουργία του καρδιαγγειακού συστήματος, που υπάρχει κατά τη γέννηση (ακόμα και αν η διάγνωσή της γίνεται αργότερα)
 Οφείλονται σε διαταραχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης μιας φυσιολογικής καρδιακής δομής ή στην αδυναμία της δομής αυτής να εξελιχθεί πέρα από ένα αρχικό στάδιο εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η διαταραχή στην αιματική ροή που προκαλείται από μια ανατομική διαταραχή μπορεί, να επηρεάσει τη δομική ανάπτυξη και τη λειτουργία άλλων δομών του κυκλοφορικού συστήματος.

Η γενική συχνότητα των συγγενών καρδιοπαθειών είναι περίπου 1 στα 100 βρέφη. Η συχνότητα συγγενούς καρδιοπάθειας μέτριας έως σοβαρής βαρύτητας είναι περίπου 6/1000 βρέφη.
Εξωκαρδιακές ανωμαλίες εμφανίζονται περίπου στο 25% των βρεφών με σημαντική συγγενή καρδιοπάθεια

Αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών

Αρκετές συγγενείς καρδιακές διαταραχές (congenital heart disease ή congenital cardiac anomalies) οφείλονται σε μετάλλαξη γονιδίων, πχ συγγενείς μορφές μεσοκολπικής επικοινωνίας με παρατεταμένη κολποκοιλιακής αγωγή, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας,ο συγγενής κολποκοιλιακός αποκλεισμός, το σύνδρομο μακρού QT, η ανάστροφη θέση των σπλάχνων (situs inversus),η υπερβαλβιδική στένωση της αορτής, τα σύνδρομα Noonan, Marfan, Holt-Oram και LEOPARD. Μελέτες έχουν δείξει μια αυξημένη (κατά 2 έως 10 φορές) πιθανότητα ύπαρξης συγγενούς καρδιοπάθειας στα αδέλφια πασχόντων, ή στους απογόνους ενός πάσχοντα γονέα.
Κάποιες συγγενείς καρδιακές δυσπλασίες οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ τρισωμία 21). .
Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Η προσβολή της εγκύου από ορισμένους ιούς πχ ο ιός της ερυθράς (μπορεί να προκαλέσει στο έμβρυο συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες όπως παραμονή ανοικτού αρτηριακού πόρου, στένωση της πνευμονικής βαλβίδας ή αρτηρίας, ή μεσοκολπική επικοινωνία. Επίσης καταρράκτη, κώφωση και μικροκεφαλία).
 Η χρόνια κατάχρηση αλκοόλ από την έγκυο μπορεί να προκαλέσει μεσοκοιλιακή επικοινωνία, καθυστέρηση της εμβρυϊκής ανάπτυξης, μικροκεφαλία και μικρογναθία.
Επίδραση ορισμένων φαρμάκων κατά την κύηση, όπως πχ η λήψη ισοτρετινοΐνης νωρίς κατά την εγκυμοσύνη και η λήψη λιθίου (το τελευταίο σχετίζεται με ανωμαλίες της τριγλώχινας βαλβίδας).
Άλλες συγγενείς ανωμαλίες οφείλονται στην αλληλεπίδραση μεταξύ διαφόρων γενετικών και περιβαλλοντικών αιτίων (πολυπαραγοντική αιτιολογία).


Γυναίκα 21 ετών, που παραπονείται για σχετικά εύκολη κόπωση. Στην αντικειμενική εξέταση διαπιστώνεται συστολικό φύσημα στο 2ο μεσοπλεύριο διάστημα αριστερά παραστερνικά και ευρύς σταθερός διχασμός του δεύτερου καρδιακού τόνου. Παρακάτω η ακτινογραφία της. Τι ευρήματα παρουσιάζει η ακτινογραφία και ποια είναι η διάγνωση ;

Ο σταθερός ευρύς διχασμός του δεύτερου καρδιακού τόνου και το συστολικό φύσημα στην εστία της πνευμονικής αρτηρίας είναι ευρήματα που θέτουν την υποψία μεσοκολπικής επικοινωνίας.(βλέπε περισσότερα παρακάτω στο κείμενο του βιβλίου). Το φύσημα σε τέτοιες περιπτώσεις οφείλεται σε αυξημένη ροή αίματος μέσω της πνευμονικής αρτηρίας λόγω της διαφυγής αίματος από αριστερά προς τα δεξιά που υπάρχει στο επίπεδο του μεσοκολπικού διαφράγματος. Η ακτινογραφία δείχνει ένα χαρακτηριστικό σχήμα της καρδιακής σκιάς με ελαττωμένο μέγεθος του αορτικού κομβίου (άνω αριστερό τόξο της καρδιακής σκιάς) αυξημένη προβολή του τόξου της πνευμονικής αρτηρίας, επίταση της πνευμονικής αγγείωσης η οποία εμφανίζεται αυξημένη με διάταση των αγγείων στις πύλες και ελαφρά προβολή του κάτω δεξιού (ως προς τον ασθενή) τόξου της καρδιακής σκιάς, που είναι ενδεικτική διάτασης του δεξιού κόλπου. Το μέγεθος της καρδιάς εμφανίζεται ελαφρά αυξημένο από ότι θα ανέμενε κανείς για μία νέα γυναίκα (προφανώς λόγω διάτασης του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας). Όλα τα παραπάνω στοιχεία συνηγορούν υπέρ της διάγνωσης της μεσοκολπικής επικοινωνίας και εφόσον τέθηκε αυτή η διαγνωστική υποψία, η καταλληλότερη επόμενη ενέργεια είναι το υπερηχογράφημα καρδιάς, το οποίο έδειξε μία μεγάλη δευτερογενή μεσοκολπική επικοινωνία. Επειδή το μέγεθός της δεν επέτρεπε τη διαδερμική σύγκλειση με συσκευή μέσω καρδιακού καθετηριασμού, η ασθενής αντιμετωπίσθηκε με επιτυχή χειρουργική σύγκλειση του μεσοκολπικού ελλείμματος. 

Η ακτινογραφία είναι από το αρχείο του καρδιοχειρουργού που αντιμετώπισε την ασθενή κ. Καμεντσίδη Δημήτρη (ιστοσελίδα cardiacsurgeon.eu) Κλινική Άγιος.Λουκάς Θεσσαλονίκη.

Μεσοκολπική επικοινωνία (atrial septum defect-ASD)

Ανατομία και φυσιολογία: 

Στη μεσοκολπική επικοινωνία υπάρχει έλλειμα στο μεσοκολπικό διάφραγμα. Το έλλειμα συχνότερα είναι δευτερογενές δηλ εντοπίζεται στην κεντρική περιοχή του μεσοκολπικού διαφράγματος: περιοχή του ωοειδούς βόθρου. Σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει κάποιο έλλειμα ιστού στο έδαφος του ωοειδούς βόθρου. Σπανιότερες μορφές είναι η πρωτογενής μεσοκολπική επικοινωνία που παρατηρείται στο κατώτερο τμήμα του μεσοκολπικού διαφράγματος που γειτονεύει με το μεσοκοιλιακό διάφραγμα και η μεσοκολπική επικοινωνία τύπου φλεβώδους κόλπου που εντοπίζεται στην περιοχή του μεσοκολπικού διαφράγματος η οποία βρίσκεται κοντά στην άνω κοίλη ή σπανιότερα την κάτω κοίλη φλέβα. Τα ελλείμματα του στεφανιαίου κόλπου βρίσκονται στην περιοχή του στομίου του στεφανιαίου κόλπου και οφείλονται στη ύπαρξη ελλείμματος στο τοίχωμα που χωρίζει το στεφανιαίο κόλπο από τον αριστερό κόλπο.

Τα μεσοκολπικά ελλείμματα μπορεί να είναι μονήρη ή πολλαπλά. Έχουν σαν συνέπεια τη διαφυγή ποσού αίματος από τον αριστερό κόλπο προς το δεξιό κόλπο, επειδή η πίεση στον αριστερό κόλπο είναι υψηλότερη από ότι στο δεξιό. Αυτό προκαλεί αυξημένη φόρτιση με αίμα και επομένως και αυξημένο έργο της δεξιάς κοιλίας και αυξημένη ροή αίματος στην πνευμονική αρτηρία και την πνευμονική κυκλοφορία. Η αυξημένη ροή αίματος στην πνευμονική κυκλοφορία σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμες βλάβες των πνευμονικών αρτηριδίων με αντιδραστική υπερπλασία του τοιχώματός τους και αύξηση των πνευμονικών αγγειακών αντιστάσεων, η οποία προκαλεί πνευμονική υπέρταση. Πάντως, η εμφάνιση πνευμονικής υπέρτασης στη μεσοκολπική επικοινωνία είναι σχετικά σπάνια (συχνότητα 5-10%) και συνήθως συμβαίνει σε σχετικά μεγάλη ηλικία, άνω των 15-20 ετών. 

Κλινική εικόνα της μεσοκολπικής επικοινωνίας

Τα περισσότερα παιδιά με μεσοκολπική επικοινωνία δεν έχουν συμπτώματα, έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και δεν εμφανίζουν εύκολη κόπωση. Η διάγνωση γίνεται συχνότερα με αφορμή τη διερεύνηση καρδιακού φυσήματος (ήπιο συστολικό φύσημα στο δεύτερο μεσοπλεύριο διάστημα αριστερά παραστερνικά λόγω αυξημένης ροής μέσω της πνευμονικής αρτηρίας). Μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής μπορεί να συμβεί σε κάποια παιδιά αυτόματη σύγκλειση ή μείωση του μεγέθους ενός μεσοκολπικού ελλείμματος, με αποτέλεσμα να μη χρειάζεται μετέπειτα επέμβαση σύγκλεισης.

Υπάρχουν όμως και σπανιότερες περιπτώσεις μεγάλων ελλειμμάτων με εκδήλωση στην παιδική ή και τη βρεφική ηλικία υποτροπιαζουσών λοιμώξεων του αναπνευστικού, ή συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας. Σπανίως μπορεί να υπάρχει και πνευμονική υπέρταση. Σε περιπτώσεις μεγάλης επικοινωνίας που προκαλεί την εμφάνιση συμπτωμάτων πρέπει να αποφασίζεται σύντομα η σύγκλειση του ελλείμματος.Σε ενηλίκους με μη διορθωμένη αξιόλογου μεγέθους μεσοκολπική επικοινωνία μπορεί να υπάρχει αίσθημα παλμών από κολπικές αρρυθμίες, εύκολη κόπωση, δύσπνοια προσπαθείας, ή ακόμη και πνευμονική υπέρταση, ή ανεπάρκεια της δεξιάς κοιλίας.
Κυάνωση σε μεσοκολπική επικοινωνία μπορεί να εμφανισθεί σε δύο περιπτώσεις: 1) σοβαρή πνευμονική υπέρταση με αναστροφή της κατεύθυνσης της διαφυγής (σύνδρομο Eisenmenger) 2) σε κάποια ελλείμματα δευτερογενή ή κατώτερα ελλείμματα φλεβώδους κόλπου στα οποία συνυπάρχει μεγάλη ευσταχιανή βαλβίδα που κατευθύνει ποσό ροής αίματος της κάτω κοίλης φλέβας μέσω του ελλείμματος προς τον αριστερό κόλπο.

Αντικειμενική εξέταση:

 Μπορεί να ακούγεται ήπιο συστολικό φύσημα στην εστία της πνευμονικής αρτηρίας (στο 2ο μεσοπλεύριο διάστημα αριστερά παραστερνικά) που οφείλεται σε αυξημένη ροή αίματος μέσω της πνευμονικής αρτηρίας και ευρύς διχασμός του 2ου τόνου σταθερός με την εισπνοή και την εκπνοή. Υπάρχουν περιπτώσεις μικρής μεσοκολπικής επικοινωνίας, στις οποίες απουσιάζουν αυτά τα ευρήματα. Σε μεγάλη επικοινωνία μπορεί να είναι αισθητή με την ψηλάφηση υπερδυναμική ώση της δεξιάς κοιλίας στο αριστερό όριο του στέρνου στο τέλος της εκπνοής, να είναι ψηλαφητό τo διατεταμένο στέλεχος της πνευμονικής αρτηρίας στο δεύτερο αριστερό μεσοπλεύριο διάστημα και να ακούγεται λειτουργικό διαστολικό φύσημα (λέγεται και διαστολικό κύλισμα) στην περιοχή της τριγλώχινας (κοντά στο αριστερό κάτω χείλος του στέρνου), λόγω αυξημένης ροής μέσω της βαλβίδας.

ΗΚΓ: Συνήθως υπάρχει ατελής αποκλεισμός του δεξιού σκέλους. Σπάνια εικόνα υπερτροφίας δεξιάς κοιλίας.

Ακτινογραφία θώρακος: Σε μικρές επικοινωνίες δεν υπάρχουν ευρήματα. Σε μέτριες έως μεγάλες επικοινωνίες μεγαλοκαρδία (λόγω διάτασης των δεξιών καρδιακών κοιλοτήτων) και εικόνα αυξημένης πνευμονικής αγγείωσης. Επίσης αυξημένη προβολή του τόξου της πνευμονικής, ελαττωμένο μέγεθος του αορτικού κομβίου, αυξημένη προβολή του τόξου του δεξιού κόλπου, διάταση των κλάδων της πνευμονικής αρτηρίας και γενικά επίταση της εικόνας της πνευμονικής αγγείωσης.

Υπερηχογράφημα καρδιάς σε μεσοκολπική επικοινωνία: 

Σε μεσοκολπικά ελλείμματα που έχουν αιμοδυναμική επίδραση παρατηρείται διάταση της δεξιάς κοιλίας, του δεξιού κόλπου και της πνευμονικής αρτηρίας. Επίσης στο M-mode σε μεγάλα μεσοκολπικά ελλείμματα υπάρχει παράδοξη κίνηση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος λόγω της υπέρφόρτισης όγκου της δεξιάς κοιλίας. Τότε, το μεσοκοιλιακό διάφραγμα στη συστολή μετακινείται προς την κατεύθυνση της δεξιάς κοιλίας, ενώ στη διαστολή είναι επιπεδωμένο.

 Το έλλειμμα του μεσοκολπικού διαφράγματος διακρίνεται καλύτερα στην υποξιφοειδική τομή, η οποία δείχνει καλά τα δευτερογενή ελλείμματα, αλλά και τα ελλείματα τύπου φλεβώδους κόλπου που βρίσκονται κοντά στην άνω και την κάτω κοίλη φλέβα. Επίσης, το μεσοκολπικό διάφραγμα ελέγχεται και από την κορυφαία τομή 4 κοιλοτήτων και την αριστερή παραστερνική τομή κατά το βραχύ άξονα στο ύψος της βάσης της καρδιάς. Σε αρκετούς ενηλίκους η υποξιφοειδική τομή δεν είναι ικανοποιητική από άποψη ποιότητας εικόνας. Τότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί τροποποιημένη τομή 4 κοιλοτήτων που λαμβάνεται από θέση περίπου στο μέσον της απόστασης μεταξύ της κορυφής και της υποξιφοειδικής περιοχής. Με το έγχρωμο Doppler απεικονίζεται η διαφυγή, δηλ η ροή που διασχίζει το μεσοκολπικό διάφραγμα μέσω του ελλείματος με κατεύθυνση από τον αριστερό προς το δεξιό κόλπο. Προσοχή: στην τομή 4 κοιλοτήτων από την κορυφή σε πολλές περιπτώσεις δημιουργείται κατά την ασπρόμαυρη απεικόνιση ψευδώς η εντύπωση «ελλείματος» στο μεσοκολπικό διάφραγμα λόγω της σχετικά παράλληλης κατέυθυνσης της δέσμης των υπερήχων προς το μεσοκολπικό διάφραγμα. Η ύπαρξη ελλείματος πρέπει να επιβεβαιώνεται από την απεικόνιση παθολογικής ροής (διαφυγής), από τη διάταση των δεξιών καρδιακών κοιλοτήτων και από την απεικόνιση του ελλείματος στην υποξιφοειδική τομή όπου η δέσμη των υπερήχων είναι σχεδόν κάθετη στο μεσοκολπικό διάφραγμα, με συνέπεια πολλές φορές να είναι εφικτή η σαφής απεικόνιση των ορίων του ελλείματος. Έτσι, αποφεύγονται οι εσφαλμένες διαγνώσεις.

Το μέγεθος της διαφυγής και το ερώτημα αν η διαφυγή έχει αιμοδυναμικές συνέπειες αξιολογείται με δύο τρόπους: 1) από την ύπαρξη διάτασης της δεξιάς κοιλίας και του δεξιού κόλπου

και 2) από τον υπολογισμό του λόγου της παροχής μέσω της πνευμονικής αρτηρίας (Qp) δια την παροχή της συστηματικής κυκλοφορίας, δηλαδή την παροχή μέσω του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας (Qs). Αυτή η μέθοδος είναι αξιόπιστη όταν δεν υπάρχουν άλλες παθολογικές καταστάσεις (εκτός από την διαφυγή στο μεσοκολπικό διάφραγμα) που επηρεάζουν τη ροή μέσω της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτής, όπως αξιόλογη ανεπάρκεια ή υποβαλβιδική ή βαλβιδική στένωση. Η ροή στη συστηματική κυκλοφορία υπολογίζεται στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας από το γινόμενο του εμβαδού διατομής του χώρου εξόδου (Α) επί το ολοκλήρωμα των ταχυτήτων ροής επί το χρόνο στο χώρο εξόδου (TVI -time velocity integral χώρου εξόδου) στη διάρκεια της φάσης εξωθήσεως κατά τη συστολή των κοιλιών. Αυτό βασίζεται στην αρχή ότι ο όγκος αίματος που περνά σε κάποιο χρονικό διάστημα από ένα στόμιο προκύπτει από το γινόμενο του εμβαδού αυτού του στομίου επί την απόσταση που διένυσε το αίμα σε αυτό το χρονικό διάστημα. Η απόσταση που διένυσε το αίμα προκύπτει από το γινόμενο της ταχύτητας επί το χρόνο. Επειδή η ταχύτητα δεν είναι σταθερή χρησιμοποιείται το ολοκλήρωμα TVI το οποίο εκφράζει το άθροισμα όλων των γινομένων ταχύτητας επί χρόνο για κάθε τιμή που λαμβάνει η ταχύτητα σε κάθε μικρό (απειροελάχιστο) χρονικό διάστημα. Το TVI υπολογίζεται αυτόματα από το μηχάνημα υπερήχων ως το εμβαδό της γραφικής παράσταση της ταχύτητας ροής του αίματος μέσω του χώρου εξόδου ως συνάρτηση του χρόνου που λαμβάνεται με το παλμικό Doppler στην περιοχή του χώρου εξόδου. Αρκεί η ιχνογράφηση με το δείκτη του μηχανήματος ( cursor) του περιγράμματος της καμπύλης. Ομοίως, με το παλμικό Doppler της ροής στο ύψος του δακτυλίου της πνευμονικής βαλβίδας υπολογίζεται και το TVI της ροής μέσω του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας. Το εμβαδό ενός κυκλικού στομίου προκύπτει από το γινόμενο π r² = 3,14 (d/2)²= 0,785 d² όπου π = ο γνωστός από τη γεωμετρία αριθμός 3,14 που εκφράζει το λόγο του μήκους της περιφέρειας ενός κύκλου δια τη διάμετρο, r: η ακτίνα του κυκλικού στομίου και d: η διάμετρος του στομίου (d= 2 r). Επομένως Qs= 0,785 (DLVOT )² TVI LVOT και
 Qp=0,785 (DPV)² TVIPV όπου DLVOT η διάμετρος του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας που μετράται από την αριστερή παραστερνική τομή ακριβώς κάτω από τις πτυχές της αορτικής βαλβίδας, TVI LVOT το ΤVI στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, DPV η διάμετρος στο ύψος του δακτυλίου της πνευμονικής βαλβίδας και TVIPV το TVI στο ύψος του δακτυλίου της πνευμονικής βαλβίδας. Ετσι προκύπτει η εξίσωση:

 Qp/Qs= (DPV)² TVIPV / (DLVOT )² TVI LVOT.

 

Ένα Βίντεο από ένα διδακτικό περιστατικό, μία περίπτωση δευτερογενούς μεσοκολπικής επικοινωνίας (ostium secundum) με καθυστερημένη διάγνωση. Στο βίντεο παρουσιάζονται και αναλύονται τα ευρήματα στο ΗΚΓ , στην ακτινογραφία θώρακα, στο διαθωρακικό υπερηχογράφημα και το διοισοφάγειο υπερηχογράφημα (2 -D και 3-D ). Το βίντεο έχει ελληνικούς υποτίτλους

Θεραπεία της μεσοκολπικής επικοινωνίας:

 Τα παιδιά με μεσοκολπική επικοινωνία παρακολουθούνται συνήθως χωρίς παρέμβαση για τουλάχιστον τα 3 πρώτα χρόνια της ζωής τους, λόγω της πιθανότητας αυτόματης σύγκλεισης. Σε μεγαλύτερα παιδιά αποφασίζεται η σύγκλειση της επικοινωνίας όταν υπάρχει σημαντικού μεγέθους διαφυγή από αριστερά προς τα δεξιά, με αποτέλεσμα ο λόγος της παροχής στην πνευμονική αρτηρία (Qp) δια την παροχή στη συστηματική κυκλοφορία (Qs) να είναι ≥ 1,5:1 και υπό την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχει μη αναστρέψιμη πνευμονική υπέρταση. Σύγκλειση μπορεί να αποφασισθεί και χωρίς να γίνει μέτρηση Qp/Qs, με την προϋπόθεση ότι υπάρχει διάταση των δεξιών καρδιακών κοιλοτήτων (πράγμα που αποτελεί ένδειξη σημαντικής διαφυγής) και εφόσον παρατηρείται αξιόλογου μεγέθους μεσοκολπικό έλλειμμα εύρους μεγαλύτερου των 5 mm. Σε περίπτωση που υπάρχει πνευμονική υπέρταση η σύγκλειση αποφασίζεται αν η συστολική πίεση στην πνευμονική αρτηρία είναι <2/3 της συστηματικής συστολικής αρτηριακής πίεσης και η πνευμονική αγγειακή αντίσταση <2/3 της συστηματικής αγγειακής αντίστασης. Σε αντίθετη περίπτωση που η συστολική πίεση της πνευμονικής αρτηρίας και η πνευμονική αγγειακή αντίσταση υπερβαίνουν αυτά τα όρια η σύγκλειση μπορεί να αποφασισθεί αν υπάρχει διαφυγή από αριστερά προς τα δεξιά με Qp/Qs τουλάχιστον 1,5:1 με την προϋπόθεση ότι η πνευμονική υπέρταση είναι αναστρέψιμη. Πρέπει να υπάρχει δηλ τεκμηριωμένη αντιδραστικότητα της πνευμονικής κυκλοφορίας με αγγειοδιαστολή και μείωση της πνευμονικής αγγειακής αντίστασης και της πίεσης στην πνευμονική αρτηρία κατά τη χορήγηση οξυγόνου ή μονοξειδίου του αζώτου, ή ευρήματα κατά τη βιοψία πνεύμονα που να δείχνουν ότι δεν έχει επέλθει μή αναστρέψιμη βλάβη της πνευμονικής κυκλοφορίας. 
Η σύγκλειση γίνεται είτε χειρουργικά (από έμπειρους καρδιοχειρουργούς με ελάχιστα ποσοστά θνητότητας) ή με τοποθέτηση ειδικής συσκευής σύγκλεισης («ομπρέλας») που γίνεται με καθετηριασμό καρδιάς. Η τελευταία μέθοδος εφαρμόζεται μόνο σε δευτερογενείς επικοινωνίες, με την προϋπόθεση ότι το μέγεθος του ελλείμματος δεν υπερβαίνει ορισμένα όρια. Συχνή επιπλοκή της χειρουργικής θεραπείας είναι οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού (κολποκοιλιακός αποκλεισμός ή βλάβη του φλεβοκόμβου)

Σημείωση :Μια μικρή μεσοκολπική επικοινωνία πρέπει να διαφοροδιαγιγνώσκεται από την παραμονή ανοικτού ωοειδούς τρήματος.

Παραμονή ανοικτού ωοειδούς τρήματος (patent foramen ovale -PFO)

Το ωοειδές τρήμα (foramen ovale) είναι ένας σηραγγώδης χώρος μεταξύ του δευτερογενούς και του πρωτογενούς μεσοκολπικού διαφράγματος που υπάρχει στην εμβρυϊκή ζωή και χρησιμεύει για τη δίοδο του αίματος μέσα από το μεσοκολπικό διάφραγμα. Στην εμβρυϊκή κυκλοφορία το οξυγονωμένο αίμα επιστρέφει από τον πλακούντα στην κάτω κοίλη φλέβα, από εκεί στο δεξιό κόλπο και μέσω του ωοειδούς τρήματος περνά στον αριστερό κόλπο και τη συστηματική κυκλοφορία. Μετά τη γέννηση, με την άνοδο της πίεσης στον αριστερό κόλπο συνήθως κλείνει, με συγκόλληση του δευτερογενούς και του πρωτογενούς διαφράγματος,  ενώ παραμένει ανοικτό περίπου στο 20-25 % των ατόμων. Το ανοικτό ωοειδές τρήμα δεν είναι έλλειμμα ιστού στο μεσοκολπικό διάφραγμα,  όπως η μεσοκολπική επικοινωνία. Απλά, δεν έχει γίνει η συγκόλληση του δευτερογενούς με το πρωτογενές διάφραγμα με αποτέλεσμα να υπάρχει μία μικρού εύρους σηραγγόμορφη επικοινωνία μεταξύ των δύο κόλπων. Όμως, το δευτερογενές διάφραγμα επικαλύπτει το χείλος του πρωτογενούς διαφράγματος από την πλευρά του αριστερού κόλπου με αποτέλεσμα το ωοειδές τρήμα να λειτουργεί σα βαλβίδα και να μην υπάρχει συνήθως διαφυγή όταν η πίεση του αριστερού κόλπου είναι μεγαλύτερη από την πίεση του δεξιού (όπως συμβαίνει φυσιολογικά). Βέβαια υπάρχουν και περιπτώσεις ανοικτού ωοειδούς τρήματος στις οποίες  παρατηρείται με το έγχρωμο doppler μικρός και στενός πίδακας διαφυγής αίματος από τον αριστερό κόλπο προς το δεξιό. Πολλές φορές υπάρχει βαθμός διαφυγής και προς τις δύο κατευθύνσεις.

 Η διάγνωση του ανοικτού ωοειδούς τρήματος απαιτεί την ανάδειξη μικρής διαφυγής μεταξύ των δύο κόλπων είτε με το έγχρωμο doppler (το οποίο δείχνει μικρού εύρους ασήμαντη διαφυγή μέσω του μεσοκολπικού διαφράγματος) ,ή με τη χρήση σκιαγραφικού μέσου (ηχοκαρδιογραφία αντίθεσης), ενώ παράλληλα το μεσοκολπικό διάφραγμα ελέγχεται σχολαστικά και διαπιστώνεται ότι δείχνει να είναι ακέραιο (δεν ανευρίσκεται μεσοκολπική επικοινωνία). Ο έλεγχος της ακεραιότητας του μεσοκολπικού διαφράγματος γίνεται καλύτερα από την υποξιφοειδική τομή του διαθωρακικού υπερηχογραφήματος (και ακόμη λεπτομερέστερα, αν χρειασθεί, με το διοισοφάγειο υπερηχογράφημα) Κατά τον έλεγχο με την ηχοκαρδιογραφία αντίθεσης γίνεται ενδοφλέβια ένεση διαλύματος αναταραγμένου φυσιολογικού ορού, το οποίο περιέχει πολλές μικρές φυσαλίδες, μέσω φλέβας άνω άκρου. Αν εμφανισθούν περισσότερες από 3 φυσαλίδες μέσα στον αριστερό κόλπο σε 3-4 καρδιακούς παλμούς μετά από την εμφάνισή τους στο δεξιό κόλπο, τότε υπάρχει διαφυγή στο επίπεδο του μεσοκολπικού διαφράγματος. Αν η εμφάνιση φυσαλίδων στον αριστερό κόλπο γίνει μετά από χρονικό διάστημα μεγαλύτερο των 4 καρδιακών παλμών, τότε υπάρχει ένδειξη για ενδοπνευμονική αρτηριοφλεβώδη επικοινωνία. Η παραμονή ανοικτού ωοειδούς τρήματος (με ή χωρίς ανεύρυσμα του μεσοκολπικού διαφράγματος) συνήθως δεν δημιουργεί πρόβλημα, εκτός από ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις στις οποίες υπάρχουν προϋποθέσεις δημιουργίας εμβολών (παράδοξη εμβολή). Τότε μπορεί να προκαλέσει αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ) από μεταφορά θρόμβου από τις φλέβες των κάτω άκρων μέσω της κάτω κοίλης φλέβας στο δεξιό κόλπο και από εκεί διαμέσου του ωοειδούς τρήματος στον αριστερό κόλπο και τη συστηματική κυκλοφορία. Επίσης έχει διατυπωθεί η υπόθεση ότι μπορεί να δημιουργηθεί θρόμβος και μέσα στο ίδιο το ωοειδές τρήμα. Πάντως, η συσχέτιση μεταξύ της ύπαρξης ανοικτού ωοειδούς τρήματος και ΑΕΕ δεν είναι απόλυτα τεκμηριωμένη. Αρκετές μελέτες επιβεβαίωσαν την ύπαρξη μίας τέτοιας συσχέτισης, αλλά κάποιες άλλες δεν την επιβεβαίωσαν. Το ανοικτό ωοειδές τρήμα έχει συσχετισθεί και με κάποιες περιπτώσεις ημικρανίας.

Μεγαλύτερο κίνδυνο για εμφάνιση ΑΕΕ από παράδοξη εμβολή έχουν άτομα με σχετικά μεγάλου εύρους ανοικτό ωοειδές τρήμα (μεγαλύτερο ή ίσο του 1,5 mm) , άτομα που εμφανίζουν αυξημένη κινητικότητα, ή ανεύρυσμα του μεσοκολπικού διαφράγματος, ή δίκτυο Chiari στο δεξιό κόλπο, με την προϋπόθεση ότι συνυπάρχει και εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων. Σε περίπτωση εμφάνισης ΑΕΕ σε άτομα με ανοικτό ωοειδές τρήμα είναι χρήσιμο να γίνεται έλεγχος με υπερηχογράφημα φλεβών κάτω άκρων για ενδεχόμενη παρουσία θρόμβων. 

Το ανοικτό ωοειδές τρήμα μπορεί να ενοχοποιηθεί ως αιτία ΑΕΕ κυρίως σε άτομα που εμφανίζουν ΑΕΕ σε σχετικά μικρή ηλικία και με την προϋπόθεση οτι δεν ανευρίσκονται από τον έλεγχο άλλες αιτίες (πχ αθηρωματική νόσος καρωτίδων, κολπική μαρμαρυγή ή πτερυγισμός) ή αξιόλογοι προδιαθεσικοί παράγοντες για αθηρωματική νόσο. Σε αυτά τα άτομα υπάρχουν οι εξής θεραπευτικές επιλογές για τη μείωση της πιθανότητας υποτροπής του ΑΕΕ: 1) αντιπηκτική αγωγή (ασενοκουμαρόλη ή βαρφαρίνη),  2) αντιαιμοπεταλιακή αγωγή (ασπιρίνη ή κλοπιδογρέλη): η αποτελεσματικότητά της σε αυτές τις περιπτώσεις είναι μικρότερη από της αντιπηκτικής, 3) σύγκλειση του ανοικτού ωοειδούς τρήματος με καθετηριασμό και τοποθέτηση ειδικής συσκευής (προτιμάται κυρίως σε περιπτώσεις με συνύπαρξη ανευρύσματος του μεσοκολπικού διαφράγματος και μεγάλου ανοικτού ωοειδούς τρήματος, ή περιπτώσεις ανοικτού ωοειδούς τρήματος με υποτροπιάζοντα ΑΕΕ).

Μερική ανώμαλη εκβολή των πνευμονικών φλεβών (partial anomalous pulmonary venous return)

Είναι μια σχετικά σπάνια συγγενής ανωμαλία, που στις παθοφυσιολογικές της συνέπειες εμφανίζει κάποιες ομοιότητες με τη μεσοκολπική επικοινωνία.

Κάποιες από τις πνευμονικές φλέβες καταλήγουν στο δεξιό κόλπο είτε άμεσα, είτε έμμεσα με εκβολή τους σε κάποια φλέβα της συστηματικής κυκλοφορίας (άνω κοίλη, κάτω κοίλη, στεφανιαίο κόλπο, αριστερή ανώνυμη φλέβα). Η αριστερή ανώνυμη φλέβα ή ο στεφανιαίος κόλπος αποτελούν ανώμαλη θέση εκβολής αριστερών πνευμονικών φλεβών, ενώ η ανώμαλη εκβολή των δεξιών πνευμονικών φλεβών γίνεται είτε προς το δεξιό κόλπο, είτε προς την άνω ή κάτω κοίλη φλέβα. Η μερική ανώμαλη εκβολή των πνευμονικών φλεβών συχνά συνυπάρχει με μεσοκολπική επικοινωνία (πιο συχνά τύπου φλεβώδους κόλπου). Συγκεκριμένα, από όλες τις περιπτώσεις μεσοκολπικής επικοινωνίας, στο 15% συνυπάρχει ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών, ενώ ειδικά στις περιπτώσεις μεσοκολπικών ελλειμμάτων τύπου φλεβώδους κόλπου η ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών συνυπάρχει στο 85% των περιπτώσεων. Όταν η ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών συνυπάρχει με μεσοκολπική επικοινωνία, τότε η κλινική εικόνα είναι αυτή της μεσοκολπικής επικοινωνίας, που έχει περιγραφεί παραπάνω.

 Υπάρχουν, όμως, και περιπτώσεις μεμονωμένης μερικής ανώμαλης εκβολής των πνευμονικών φλεβών, χωρίς να συνυπάρχει μεσοκολπική επικοινωνία. Τότε, στην περίπτωση που η ανώμαλη εκβολή αφορά μόνο μία πνευμονική φλέβα, η ανωμαλία συνήθως δεν δημιουργεί προβλήματα και συνήθως μένει αδιάγνωστη. Όταν η ανώμαλη εκβολή αφορά 2 πνευμονικές φλέβες, τότε η κλινική εικόνα είναι παρόμοια με αυτή του μεσοκολπικού ελλείμματος. Η αντικειμενική εξέταση χαρακτηρίζεται από τα ίδια ευρήματα με εκείνα της μεσοκολπικής επικοινωνίας με μία όμως διαφορά: Στη μεμονωμένη (χωρίς μεσοκολπική επικοινωνία) μερική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών ο διχασμός του 2ου τόνου είναι μεν ευρύς, αλλά δεν είναι σταθερός. Παρουσιάζει την αναμενόμενη μεταβολή με την αναπνοή.

Στο υπερηχογράφημα, στη μεμονωμένη μερική ανώμαλη εκβολή των πνευμονικών φλεβών διαπιστώνεται υπερφόρτωση όγκου της δεξιάς κοιλίας, (διάταση της κοιλίας στις διάφορες υπερηχογραφικές τομές και βαθμός επιπέδωσης του μεσοκοιλιακού διαφράγματος στη διαστολή στην τομή κατά το βραχύ άξονα της αριστερής κοιλίας).  Όταν αυτά τα ευρήματα διαπιστώνονται χωρίς να διακρίνεται ροή μεσοκολπικού ελείμματος, ή άλλη αιτία (πχ μία μεγάλη ανεπάρκεια τριγλώχινας) τότε πρέπει να τίθεται η υποψία αυτής της ανωμαλίας. Επίσης, παρατηρείται διάταση του δεξιού κόλπου, και ελαττωμένο μέγεθος του αριστερού κόλπου (αφού ο τελευταίος δέχεται μικρότερη αιματική ροή). Μπορεί να παρατηρηθεί αυξημένη ροή στην περιοχή της άνω ή της κάτω κοίλης φλέβας και απουσία απεικόνισης της αναμενόμενης εισόδου της ροής δεξιών ή αριστερών πνευμονικών φλεβών στον αριστερό κόλπο. Η υπερστερνική τομή (λήψη του κάβουρα "crab view") κατά το βραχύ άξονα του αορτικού τόξου, στο μέσο της εικόνας δείχνει τη δεξιά πνευμονική αρτηρία κατά τον επιμήκη άξονα και στο κάτω μέρος τον αριστερό κόλπο. Σε φυσιολογικά βρέφη και παιδιά, κατά κανόνα διακρίνεται σε αυτή την τομή η σύνδεση των τεσσάρων πνευμονικών φλεβών στον αριστερό κόλπο. Η απουσία κάποιας φυσιολογικής πνευμονικής φλεβικής σύνδεσης στον αριστερό κόλπο πρέπει να εγείρει υποψία για μια ανώμαλη εκβολή πνευμονικής φλέβας.  Η ροή της άνω κοίλης φλέβας απεικονίζεται στην τομή των 4 κοιλοτήτων από την κορυφή να εισέρχεται στο δεξιό κόλπο, δίπλα στο άνω άκρο του μεσοκολπικού διαφράγματος, Η ροή της δεξιάς άνω πνευμονικής φλέβας, όταν έχει φυσιολογική θέση εκβολής, απεικονίζεται στην ίδια τομή να εισέρχεται στο άνω μέρος του αριστερού κόλπου, κοντά στο μεσοκολπικό διάφραγμα. Όταν αυτή η φλέβα εκβάλλει ανώμαλα, τότε κατά την εξέταση με το έγχρωμο Doppler, δεν διαπιστώνεται εισερχόμενη αιματική ροή στον αριστερό κόλπο στη θέση που αναφέρθηκε.

Μεσοκοιλιακή επικοινωνία (ventricular septal defect- VSD)

Η μεμονωμένη μεσοκοιλιακή επικοινωνία είναι η συχνότερη συγγενής καρδιοπάθεια που διαγιγνώσκεται σε βρέφη και παιδιά (μετά από τη δίπτυχη αορτική βαλβίδα). Συχνότητα περίπου 2/1000 γεννήσεις

Ανατομία και είδη μεσοκοιλιακής επικοινωνίας

Οφείλεται σε έλλειμα (οπή) στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα (ΜΚΔ), που χωρίζει τις δύο κοιλίες. Το μεσοκοιλιακό διάφραγμα διακρίνεται σε τρία μεγάλα τμήματα: εισόδου, δοκιδώδες και εξόδου, που όλα συνδέονται με ένα μικρό μεμβρανώδες διάφραγμα που βρίσκεται αμέσως κάτω από την αορτική βαλβίδα. Τα ελλείμματα του ΜΚΔ ταξινομούνται σε τρεις κύριες κατηγορίες ανάλογα με τη θέση τους.

 1) Τα μυϊκά ελλείμματα περιβάλλονται εξ ολοκλήρου από μυοκάρδιο και μπορεί να εντοπίζονται α) στην περιοχή του δοκιδώδους διαφράγματος,

 β) στην περιοχή της εισόδου (βρίκονται στο ΜΚΔ της εισόδου της δεξιάς κοιλίας κάτω από την τριγλώχινα βαλβίδα). Είναι το σπανιώτερο είδος.

 ή γ) της εξόδου, στην περιοχή του ΜΚΔ που χωρίζει τους χώρους εξόδου των 2 κοιλιών (λέγονται και υποαορτικά ή υποπνευμονικά, επειδή γειτονεύουν με την πνευμονική και την αορτική βαλβίδα). Μπορεί να προκαλείται ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας.

 Τα ελλείμματα της δοκιδώδους μοίρας, συχνά αποκαλούνται μυϊκά ελλείμματα χωρίς άλλο διευκρινιστικό προσδιορισμό. Μπορεί να εντοπίζονται στο μέσο ή το κορυφαίο τμήμα του πρόσθιου ή του οπίσθιου ΜΚΔ. Είναι τα δεύτερα σε συχνότητα (μετά από τα περιμεμβρανώδη).

2)Τα περιμεμβρανώδη ελλείματα του ΜΚΔ περιλαμβάνουν το μεμβρανώδες και μέρος του γειτονικού μυϊκού διαφράγματος. Βρίσκονται κοντά στη διαφραγματική πτυχή της τριγλώχινας και κάτω από την αορτική βαλβίδα. Είναι ο συχνότερος τύπος ελλείματος του ΜΚΔ (75% των περιπτώσεων)

3) Τα υποαορτικά ελλείμματα άνωθεν της υπερκοιλιακής ακρολοφίας (βρίσκονται κοντά στην αορτική και την πνευμονική βαλβίδα), εντοπίζονται στο διάφραγμα εξόδου.

Παθολογική φυσιολογία της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας

Η πίεση στην αριστερή κοιλία είναι σαφώς μεγαλύτερη από την πίεση στη δεξιά κοιλία, με αποτέλεσμα τη διαφυγή αίματος μέσω του ελλείματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος από την αριστερή κοιλία προς τη δεξιά, γεγονός που δημιουργεί και το φύσημα. Όταν το έλλειμα του ΜΚΔ έχει αξιόλογες διαστάσεις (μέσης βαρύτητας ή μεγαλύτερο),τότε η αριστερή κοιλία επιβαρύνεται με αυξημένο έργο. Αυτό συμβαίνει επειδή κατά τη συστολή οφείλει να διοχετεύει στην αορτή την απαιτούμενη ποσότητα αίματος για τη συστηματική κυκλοφορία και την άρδευση των ιστών, ενώ παράλληλα διοχετεύει και κάποιο ποσό αίματος μέσω του ελλείμματος προς τη δεξιά κοιλία. Στην αύξηση του έργου της αριστερής κοιλίας συντελεί και η αυξημένη επιστροφή αίματος από τις πνευμονικές φλέβες στον αριστερό κόλπο και μέσω της μιτροειδούς στην αριστερή κοιλία. Αυτό οδηγεί σε φόρτιση της αριστερής κοιλίας κατά τη διαστολή με αυξημένο όγκο αίματος (υπερφόρτιση όγκου). Η αιτία είναι ότι με τις πνευμονικές φλέβες επιστρέφει όχι μόνο το αίμα που πέρασε από τη συστηματική κυκλοφορία, επέστρεψε στην καρδιά με τις συστηματικές φλέβες,και προωθήθηκε στην πνευμονική κυκλοφορία (δηλ η χρήσιμη δραστική καρδιακή παροχή), αλλά και το αίμα που παρέκαμψε τη συστηματική κυκλοφορία μέσω της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας εισερχόμενο στη δεξιά κοιλία και την πνευμονική κυκλοφορία (ποσό διαφυγής).

Κλινική εικόνα

Σε μικρές έως μετρίου μεγέθους επικοινωνίες το παιδί είναι συνήθως ασυμπτωματικό και η διάγνωση τίθεται μετά την ακρόαση του φυσήματος από τον παιδίατρο.

 Αντίθετα σε μεγάλες επικοινωνίες μπορεί να εμφανισθούν εκδηλώσεις καρδιακής ανεπάρκειας με δύσπνοια, ταχύπνοια, ταχυκαρδία, ελαττωμένη πρόσληψη βάρους, ηπατομεγαλία, ή να εμφανισθεί μετά από κάποιο χρονικό διάστημα ετών πνευμονική υπέρταση.

Αντικειμενική εξέταση

Φύσημα ολοσυστολικό (πανσυστολικό) που ακούγεται καλύτερα στο τρίτο και το τέταρτο μεσοπλεύριο διάστημα αριστερά παραστερνικά. Το φύσημα προκαλείται από τη ροή αίματος μέσω του ελλείμματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος από την αριστερή κοιλία προς τη δεξιά. Η καρδιακή ώση μπορεί να είναι υπερδυναμική και ο σφυγμός έντονος. Σε κάποιες περιπτώσεις ακούγεται και μεσοδιαστολικό φύσημα χαμηλής συχνότητας (μεσοδιαστολικό κύλισμα) στην κορυφή της καρδιάς (5ο μεσοπλεύριο διάστημα μεσοκλειδική γραμμή) λόγω αυξημένης ροής μέσω της μιτροειδούς βαλβίδας.

ΗΚΓ

Σε μικρού μεγέθους ελλείμματα είναι φυσιολογικό. Σε μεγαλύτερα ελλείμματα μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις διάτασης του δεξιού κόλπου ή υπερφόρτισης όγκου της αριστερής κοιλίας (που εκδηλώνεται στο ΗΚΓ στις απαγωγές V5, V6 με υψηλό R και βαθύ Q.)

Υπερηχογράφημα σε μεσοκοιλιακή επικοινωνία

Η διδιάστατη απεικόνιση μπορεί να εντοπίσει έλλειμμα ιστού σε κάποια περιοχή του ΜΚΔ, ενώ η διαπίστωση του ελλείμματος είναι πιο ευχερής με το έγχρωμο Doppler, όπου διακρίνεται στροβιλώδης ροή (που απεικονίζεται συνήθως με μωσαϊκό χρωμάτων ή πρασινωπό χρώμα) με κατεύθυνση από την αριστερή προς τη δεξιά κοιλία. Σε μικρά ελλείμματα και ιδίως της δοκιδώδους (μυϊκής) μοίρας του ΜΚΔ μπορεί να μην είναι ευδιάκριτο το έλλειμα ιστού και η διάγνωσή τους να γίνεται μόνο από την παθολογική ροή διαμέσου του ΜΚΔ. Στην παραστερνική τομή κατά το μακρύ άξονα διακρίνονται τα περιμεμβρανώδη ελλείμματα και κάποια από τα μυϊκά. Στην παραστερνική τομή κατά το βραχύ άξονα στο ύψος των μεγάλων αγγείων διακρίνονται τα περιμεμβρανώδη ελλείμματα που βρίσκονται κοντά στην τριγλώχινα και τα υποαορτικά (του χώρου εξόδου) που βρίσκονται κοντά στην πνευμονική βαλβίδα. Στην παραστερνική τομή κατά το βραχύ άξονα σε χαμηλότερες τομές, που δείχνουν το βραχύ άξονα της αριστερής κοιλίας διακρίνονται τα μυϊκά ελλείματα (της δοκιδώδους μοίρας). Στην τομή των 4 κοιλοτήτων από την κορυφή διακρίνονται τα ελλείμματα του χώρου εισόδου (που βρίσκονται κοντά στην τριγλώχινα), και τα μυϊκά ελλείμματά της δοκιδώδους μοίρας του ΜΚΔ.

 Τα περισσότερα ελλείμματα του ΜΚΔ διακρίνονται καλά και στις διάφορες υποξιφοειδικές τομές.

Σε περιμεμβρανώδη ελλείμματα και ελλείμματα του χώρου εξόδου (υποαρτικά) πρέπει να αναζητείται ενδεχόμενη ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας λόγω πρόπτωσης μέρους της βαλβίδας μέσω του ελλείμματος.

Αντιμετώπιση της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας

Η επέμβαση σύγκλεισης της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας ενδείκνυται όταν το έλλειμα είναι αρκετά μεγάλο ώστε να έχει αιμοδυναμικές συνέπειες, δηλ όταν Qp/Os> 1,5:1, ή όταν υπάρχει διάταση της αριστερής κοιλίας και του αριστερού κόλπου, ή επιδεινούμενη συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας, ή όταν η συστολική πίεση της πνευμονικής αρτηρίας είναι >50 mmHg, ή όταν υπάρχουν συμπτώματα. Προϋπόθεση, όμως, για τη σύγκλειση είναι να μην υπάρχει μη αναστρέψιμη πνευμονική υπέρταση.

 Σχετική ένδειξη για σύγκλειση υπάρχει σε περιπτώσεις με επανειλημμένα επεισόδια λοιμώδους ενδοκαρδίτιδας, ή σε ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας, μέτρια ή σοβαρή, σε ασθενή με μεσοκοιλιακή επικοινωνία περιμεμβρανώδη ή τύπου εξόδου (θεωρείται ότι η μεσοκοιλιακή επικοινωνία σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει προοδευτική επιδείνωση της βαλβιδικής ανεπάρκειας, επειδή επηρεάζει τη στήριξη της βαλβίδας).

Παραμονή ανοικτού αρτηριακού (βοτάλειου) πόρου (patent ductus arteriosus-PDA)

Ο βοτάλειος πόρος (ή αρτηριακός πόρος) συνδέει την εγγύς κατιούσα αορτή, αμέσως περιφερικά της αριστερής υποκλειδίου αρτηρίας με την εγγύς αριστερή πνευμονική αρτηρία. Είναι ευρέως ανοικτός στο έμβρυο, όπου μεταφέρει αίμα προερχόμενο από τη δεξιά κοιλία μέσω της πνευμονικής αρτηρίας στην κατιούσα αορτή, παρακάμπτοντας έτσι την πνευμονική κυκλοφορία. Αυτό συμβαίνει επειδή στην εμβρυϊκή ζωή η πνευμονική κυκλοφορία έχει αυξημένες αντιστάσεις και επιπλέον οι πνεύμονες δεν λειτουργούν προκειμένου να παρέχουν οξυγόνωση του αίματος. Έτσι, ουσιαστικά το μεγαλύτερο ποσό του αίματος παρακάμπτει τους πνεύμονες μέσω του βοταλείου πόρου και εισέρχεται στην κατιούσα αορτή Από εκεί το αίμα μεταφέρεται στον πλακούντα προκειμένου να οξυγονωθεί. 
Η σύγκλειση του αρτηριακού πόρου γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση με σύσπαση του μυϊκού του τοιχώματος, ενώ η πλήρης ανατομική του σύγκλειση με ίνωση γίνεται μετά από αρκετές εβδομάδες. Στα πρόωρα βρέφη η παραμονή ανοικτού αρτηριακού πόρου είναι συχνή και τότε αναμένεται η καθυστερημένη ανατομική του σύγκλειση. Στα βρέφη που δεν γενιούνται πρόωρα (τελειόμηνα βρέφη) η παραμονή ανοικτού αρτηριακού πόρου είναι αληθής συγγενής διαμαρτία.

Επειδή μετά τη γέννηση ελαττώνονται οι αντιστάσεις και η πίεση στην πνευμονική κυκλοφορία, όταν υπάρχει παραμονή ανοικτού αρτηριακού πόρου, η ροή του αίματος στον αρτηριακό πόρο γίνεται πλέον με κατεύθυνση από την αορτή που έχει υψηλότερη πίεση προς την πνευμονική αρτηρία, που έχει χαμηλότερη πίεση.

Ταξινόμηση του ανοικτού αρτηριακού πόρου ως προς τη βαρύτητα

Ο ανοικτός αρτηριακός πόρος μπορεί να είναι : 

1) σιωπηρός: τότε  πρόκειται για μία επικοινωνία πολύ μικρού εύρους. Σε αυτή την περίπτωση δεν ακούγεται φύσημα και η παρουσία του διαπιστώνεται μόνο με υπερηχογράφημα, ενώ αποτελεί ένα εύρημα χωρίς συνέπειες και χωρίς μακροπρόθεσμες επιπλοκές (εξαίρεση: αν το φύσημα ενός μικρού, αλλά όχι τελείως αμελητέων διαστάσεων ανοικτού αρτηριακού πόρου δεν ακούγεται σε ένα παιδί ή ενήλικο άτομο λόγω παχυσαρκίας. Τότε παραμένει υπαρκτός ο κίνδυνος της λοιμώδους ενδαρτηρίτιδας)  

2) μικρός ανοικτός αρτηριακός πόρος (Qp/Qs < 1.5/1), με ακουστό φύσημα, αλλά χωρίς αιμοδυναμικές συνέπειες (δεν προκαλεί αξιόλογη υπερφόρτιση όγκου της αριστερής κοιλίας). Η μόνη δυνατή επιπλοκή είναι η λοιμώδης ενδαρτηρίτιδα. 

3)  Μετρίου εύρους ανοικτός αρτηριακός πόρος (Qp/Qs = 1,5 έως 2,2/1). Συνήθως ακούγεται φύσημα. Προκαλεί υπερφόρτιση όγκου στις αριστερές κοιλότητες, επειδή υπάρχει αυξημένη επιστροφή αίματος στον αριστερό κόλπο από την πνευμονική κυκλοφορία. με επακόλουθη διάταση και δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας και ίσως τελικά κολπική μαρμαρυγή.

 .4)  Μεγάλος ανοικτός αρτηριακός πόρος : Qp/Qs > 2.2/1  Ένας μεγάλος πόρος έχει ως αποτέλεσμα αρχικά υπερφόρτιση όγκου της αριστερής κοιλίας πράγμα που μπορεί να προκλέσει διάταση της αριστερής κοιλίας και εκδηλώσεις αριστερής καρδιακής ανεπάρκειας. Συνήθως συμβαίνει μια προοδευτική αύξηση των πνευμονικών αγγειακών πιέσεων λόγω της αυξημένης ροής στην πνευμονική κυκλοφορία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει τελικά σε μη αναστρέψιμες μεταβολές των πνευμονικών αρτηριδίων, με αποτέλεσμα μη αναστρέψιμη αύξηση των πνευμονικών αγγειακών αντιστάσεων και σοβαρή πνευμονική υπέρταση κατά το δεύτερο- τρίτο έτος της ηλικίας ή αργότερα (σύνδρομο Eisenmenger).

 5) σύνδρομο  Eisenmenger: απουσία  συνεχούς  φυσήματος, (το φύσημα είναι μόνο συστολικό ή μη ακουστό) σημαντική πνευμονική υπέρταση, διαφορική υποξαιμία και διαφορική κυάνωση. ( βλέπε εξήγηση παρακάτω).

Παθοφυσιολογία του ανοικτού αρτηριακού πόρου

Ο ανοικτός αρτηριακός πόρος (PDA)  όταν είναι μέτριου ή μεγάλου μεγέθους, παθοφυσιολογικά προκαλεί: 
1) Αυξημένη ροή στην πνευμονική κυκλοφορία. Αυτό συμβαίνει επειδή, εκτός από την ωφέλιμη ροή αίματος από τη δεξιά κοιλία μέσω της πνευμονικής αρτηρίας προς τους πνεύμονες για να οξυγονωθεί, εισέρχεται στην πνευμονική κυκλοφορία και μία επιπλέον ποσότητα οξυγονωμένου αίματος από την αορτή διαμέσου του ανοικτού αρτηριακού πόρου.  
2) Υπερφόρτιση όγκου της αριστερής κοιλίας.  Αυτή είναι μία σημαντική συνέπεια (που οφείλει κανείς να γνωρίζει) και συμβαίνει σε PDA μετρίου ή μεγάλου μεγέθους. Η αριστερή κοιλία υποχρεώνεται να αυξήσει την παροχή της (να διακινεί μεγαλύτερο όγκο αίματος). Αυτό συμβαίνει επειδή επιστρέφει σε αυτή μέσω των πνευμονικών φλεβών και του αριστερού κόλπου, όχι μόνο η ωφέλιμη καρδιακή παροχή δηλαδή το ποσό του αίματος που επιστρέφοντας από τους ιστούς μέσω των δεξιών καρδιακών κοιλοτήτων πέρασε στην πνευμονική κυκλοφορία και οξυγονώθηκε, αλλά επιστρέφει στην αριστερή κοιλία και το διαφυγόν αίμα που πέρασε στην πνευμονική κυκλοφορία μέσω του πόρου, παρακάμπτοντας τη συστηματική κυκλοφορία. Συνεπώς αυξάνεται η επιστροφή αίματος (προφόρτιο) στις αριστερές καρδιακές κοιλότητες κατά τη διαστολή, ενώ η αριστερή κοιλία προωθεί κατά τη συστολή προς την αορτή περισσότερο αίμα ( το ποσό του αίματος που θα περάσει στη συστηματική κυκλοφορία συν το ποσό του διαφυγόντος αίματος που θα την παρακάμψει μέσω του ανοικτού αρτηριακού πόρου).
Η υπερφόρτιση όγκου της αριστερής κοιλίας, όταν είναι μεγάλη, μπορεί να προκαλέσει αριστερή καρδιακή ανεπάρκεια. Η αυξημένη ροή αίματος διαμέσου της πνευμονικής κυκλοφορίας, όταν υπάρχει μεγάλη διαφυγή (shunt) μπορεί να προκαλέσει σταδιακά μετά από έτη, αντιδραστικές αλλοιώσεις στα πνευμονικά αρτηρίδια με αύξηση των πνευμονικών αγγειακών αντιστάσεων και πνευμονική αρτηριακή υπέρταση. 

Αν η πίεση της πνευμονικής αρτηρίας αυξηθεί σε επίπεδα ίσα ή μεγαλύτερα της συστηματικής αρτηριακής πίεσης τότε γίνεται αναστροφή της διαφυγής. Δηλ. η διαφυγή (shunt) παίρνει κατεύθυνση από την πνευμονική αρτηρία προς την αορτή (σύνδρομο Eisenmenger). Στην περίπτωση του PDA, αν εμφανιστεί σύνδρομο Eisenmenger, το φύσημα είναι μόνο συστολικό ή μη ακουστό (μειώνεται το ποσό και η ταχύτητα της διαφυγής λόγω μικρότερης διαφοράς πίεσης μεταξύ των δύο επικοινωνούντων αγγείων). Επιπρόσθετα, λόγω της διαφυγής μη οξυγονωμένου αίματος από την πνευμονική αρτηρία μέσω του αρτηριακού πόρου προς την κατιούσα αορτή παρατηρείται διαφορική υποξαιμία και διαφορική κυάνωση. Αυτό σημαίνει ότι ο χαμηλός κορεσμός της αιμοσφαιρίνης σε οξυγόνο και η κυάνωση παρατηρούνται στα κάτω άκρα, αλλά όχι στο πρόσωπο, ούτε στα άνω άκρα. Η αιτία είναι ότι το μη οξυγονωμένο αίμα εισέρχεται από την πνευμονική αρτηρία στην αορτή στην θέση του ανοικτού αρτηριακού πόρου, δηλ. περιφερικά από τις θέσεις έκφυσης των αρτηριών της κεφαλής και των άνω άκρων.

Κλινικές εκδηλώσεις σε ανοικτό βοτάλειο πόρο

Ασθενείς με μικρό αρτηριακό πόρο με ακουστό φύσημα δεν εμφανίζουν κλινικές εκδηλώσεις, εκτός από την σπάνια περίπτωση λοιμώδους ενδαρτηρίτιδας. Σε μετρίου ή μεγάλου μεγέθους ανοικτό αρτηριακό πόρο μπορεί να υπάρχει δύσπνοια (λόγω επιβάρυνσης της αριστερής κοιλίας ή πνευμονικής υπέρτασης) ή αίσθημα παλμών (λόγω κολπικής μαρμαρυγής ή πτερυγισμού-η διάταση του αριστερού κόλπου από την αυξημένη επιστροφή αίματος μπορεί να προδιαθέσει για την εμφάνιση αυτών των αρρυθμιών).

Αντικειμενική εξέταση σε παραμονή ανοικτού αρτηριακού πόρου

Συνεχές φύσημα που ακούγεται καλύτερα στο πρώτο ή δεύτερο μεσοπλεύριο διάστημα αριστερά του στέρνου και έχει μέγιστη ένταση στο τέλος της συστολής.

Σε μετρίου ή μεγάλου μεγέθους ανοικτό αρτηριακό πόρο: μεγάλο εύρος σφυγμού, λόγω αυξημένης διαφορικής αρτηριακής πίεσης (η διαστολική πίεση ελαττώνεται από τη διαφυγή αίματος μέσω του πόρου από την αορτή προς την πνευμονική αρτηρία). Μετατόπιση της ώσης της κορυφής της αριστερής κοιλίας προς τα αριστερά (λόγω διάτασης της κοιλίας από την υπερφόρτιση όγκου). Όταν εμφανισθεί πνευμονική υπέρταση μέτριας βαρύτητας εξαφανίζεται το διαστολικό φύσημα και παραμένει μόνο το συστολικό. Σε σοβαρή πνευμονική υπέρταση με αναστροφή της κατεύθυνσης της διαφυγής (σύνδρομο Eisenmenger) παρατηρείται διαφορική κυάνωση (κυάνωση στα κάτω άκρα, αλλά όχι στο άνω μέρος του σώματος).

Παρακλινικός έλεγχος

ΗΚΓ σε μικρό ανοικτό αρτηριακό πόρο: φυσιολογικό. Σε μετρίου ή μεγάλου μεγέθους ανοικτό πόρο: συνήθως ενδείξεις υπερφόρτισης όγκου των αριστερών καρδιακών κοιλοτήτων (ευρέα κύματα Ρ με εντομή λόγω διάτασης του αριστερού κόλπου και στις απαγωγές V5, V6 βαθιά κύματα Q, υψηλά κύματα R και οξύαιχμα κύματα Τ λόγω διάτασης της αριστερής κοιλίας. Όταν πρόκειται για μεγάλο αρτηριακό πόρο που έχει προκαλέσει σοβαρή πνευμονική υπέρταση στο ΗΚΓ παρατηρούνται ευρήματα υπερτροφίας της δεξιάς κοιλίας.

Ακτινογραφία θώρακα.  Σε μικρό πόρο: φυσιολογική. Σε πόρο μετρίου μεγέθους: μέτρια μεγαλοκαρδία με διάταση των αριστερών καρδιακών κοιλοτήτων, εμφανή ρποβολή του αορτικού τόξου και εικόνα αυξημένης πνευμονικής αιμάτωσης. Ασβεστοποίηση του πόρου με μορφή δακτυλίου μπορεί να παρατηρηθεί σε ενήλικες. Μεγάλος πόρος θα οδηγήσει στην ακτινολογική εικόνα του συνδρόμου Eisenmenger σε συνδυασμό με εμφανή προβολή του αορτικού τόξου.

Υπερηχογράφημα: Διακρίνεται η διαφυγή και το μέγεθος αυτής. Ελέγχονται οι διαστάσεις του αριστερού κόλπου, οι διαστάσεις και η λειτουργικότητα της αριστερής κοιλίας και η παρουσία ή όχι πνευμονικής υπέρτασης.

Για την υπερηχογραφική εικόνα του ανοικτού βοταλείου πόρου κάνετε κλίκ στον παρακάτω σύνδεσμο: 



ΒΙΝΤΕΟ: Περιστατικό ανοικτού αρτηριακού πόρου που διαγνώσθηκε σε γυναίκα 30 ετών με συνεχές φύσημα. Η ασθενής, όπως φαίνεται στο video, είχε φυσιολογικό ΗΚΓ και φυσιολογική συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας. Απεικονίζεται υπερηχογραφικά η παθολογική ροή από την αορτή προς την πνευμονική αρτηρία στην παραστερνική τομή κατά το βραχύ άξονα της βάσης της καρδιάς και στην υπερστερνική τομή. Η παθολογική ροή έχει τη μορφή πίδακα με εικόνα στροβιλώδους ροής στο έγχρωμο Doppler, όπως καταδεικνύεται από την παρουσία του "μωσαϊκού" χρωμάτων και του πράσινου χρώματος.   

Για να δείτε το βίντεο σε μεγάλο μέγεθος μπορείτε να κάνετε κλίκ κάτω δεξιά,

στο σύμβολο [ ] 

Θεραπευτική αντιμετώπιση παραμονής ανοικτού αρτηριακού πόρου:  

Σε πρόωρα βρέφη: α) σε ασυμπτωματικό πρόωρο βρέφος με μικρή διαφυγή δεν γίνεται παρέμβαση, επειδή ο πόρος σχεδόν πάντα θα εμφανίσει αυτόματη σύγκλειση. Σε πρόωρα βρέφη με μεγάλη διαφυγή: φαρμακευτική αντιμετώπιση της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας και χορήγηση φαρμάκου που αναστέλλει τη σύνθεση των προσταγλανδινών (ινδομεθακίνη ή ιβουπροφαίνη) με σκοπό τη σύσπαση και σύγκλειση του αρτηριακού πόρου. Όταν δεν ανταποκρίνονται σε αυτή τη θεραπεία (10% των περιπτώσεων) χειρουργική απολίνωση του αρτηριακού πόρου.
Σε κάποιες συγγενείς ανωμαλίες, όπου ο πόρος διατηρεί την - αναγκαία για επιβίωση- πνευμονική ροή αίματος, η αναπόφευκτη αυθόρμητη σύγκλειση του αγγείου σχετίζεται με έκδηλη κλινική επιδείνωση και συχνά με θάνατο. Η ανεπιθύμητη σύγκλειση του πόρου μπορεί να αναστραφεί φαρμακευτικά μέσα στις πρώτες 4 ή 5 ημέρες της ζωής με μια έγχυση προσταγλανδίνης Ε1. 

Ενδείξεις σύγκλεισης ανοικτού αρτηριακού πόρου σε παιδιά και ενήλικες:

1) η σύγκλειση ενός ανοικτού αρτηριακού πόρου με σημαντικού μεγέθους διαφυγή (μέτρια έως σοβαρή) είναι επιβεβλημένη.
2) Η σύγκλειση ενός μικρού ανοικτού αρτηριακού πόρου που συνοδεύεται από ακουστό φύσημα μπορεί να αποφασισθεί για την αποφυγή του ενδεχομένου λοιμώδους ενδαρτηρίτιδας. 
3) κλινικά σιωπηλός πόρος (πολύ μικρός, χωρίς ακουστό φύσημα) δεν χρειάζεται σύγκλειση.

Αντενδείξεις για τη σύγκλειση του ανοικτού αρτηριακού πόρου:
α) μη αναστρέψιμη πνευμονική υπέρταση και β) ενεργός ενδαρτηρίτιδα.

Μέθοδοι σύγκλεισης ανοικτού αρτηριακού πόρου:
 1) σύγκλειση με καθετηριασμό καρδιάς και τοποθέτηση ειδικής συσκευής: εφαρμόζεται όταν ο πόρος έχει διάμετρο< 8 mm. 
2) χειρουργική σύγκλειση με απολίνωση του αρτηριακού πόρου, όταν είναι μεγάλος για σύγκλειση με συσκευή.

Συγγενής στένωση της πνευμονικής βαλβίδας

Η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας αναπτύσσεται στο κεφάλαιο για τις βαλβιδικές παθήσεις της καρδιάς, συνεπώς ο αναγνώστης παραπέμπεται σε αυτό το κεφάλαιο (σύνδεσμος  " βαλβιδικές παθήσεις καρδιάς" )

Συγγενής στένωση της αορτικής βαλβίδας

Η συγγενής  στένωση της αορτικής  βαλβίδας προκύπτει από διαφορετικού βαθμού, (ήπιου έως σοβαρού), διαταραχή στην ανατομική διαμόρφωση της αορτικής βαλβίδας. Η στένωση προκαλεί ήπια έως σοβαρή απόφραξη στην εκροή (εξώθηση αίματος) της αριστερής κοιλίας. Είναι μεμονωμένη ή σε κάποιες περιπτώσεις σχετίζεται με άλλες στενωτικές ανωμαλίες της αριστερής καρδιάς, διάφορους βαθμούς υποπλασίας της αριστερής καρδιάς ή εξωκαρδιακές δυσπλασίες,

Από τους ασθενείς με συγγενή στένωση της αορτικής βαλβίδας, περίπου το 10% των ασθενών, που έχουν σοβαρή ανατομική δυσπλασία της βαλβίδας, παρουσιάζουν κλινικά ευρήματα της νόσου σε ηλικία <1 έτους λόγω σοβαρής στένωσης. Οι υπόλοιποι ασθενείς μπορεί να διαγνωστούν αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή λόγω προοδευτικής στένωσης της αορτικής βαλβίδας. 

 Η πιο συχνή συγγενής διαταραχή της αορτικής βαλβίδας είναι η δίπτυχη αορτική βαλβίδα, η οποία αποτελεί και την πιο συχνή συγγενή ανωμαλία της καρδιάς, αφού η συχνότητά της στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 2%. Οι δύο πτυχές της έχουν προσθιοπίσθιο προσανατολισμό (στο 80% των περιπτώσεων) ή έχουν πλάγιο προσανατολισμό (η μία πτυχή στα δεξιά και η απέναντι πτυχή στα αριστερά). Τόσο η δίπτυχη αορτική βαλβίδα, όσο και η συνοδός αορτοπάθεια (παθολογική διάταση της ανιούσας αορτής) έχουν γονιδιακή (κληρονομική) αιτιολογία. Η λειτουργία της δίπτυχης αορτικής βαλβίδας συχνά είναι αρχικά καλή, αλλά μπορεί να εμφανιστεί αργότερα σημαντική βαλβιδική στένωση ή ανεπάρκεια μετά την εναπόθεση ασβεστίου στη βαλβίδα. Αυτό συμβαίνει σε πολλές περιπτώσεις στην τέταρτη, πέμπτη ή έκτη δεκαετία της ζωής. Η δίπτυχη αορτική βαλβίδα σε κάποιους ενήλικες ασθενείς, έστω και αν είναι καλώς λειτουργούσα (χωρίς στένωση ή ανεπάρκεια) μπορεί να συνοδεύεται από παθολογική διάταση της αορτικής ρίζας ή της ανιούσας αορτής, η οποία σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να είναι προοδευτική.
Μια άλλη μορφολογία που μπορεί να υπάρχει σε συγγενή στένωση της αορτικής βαλβίδας είναι αυτή της τρίπτυχης βαλβίδας με βαθμό συγχώνευσης των συνδέσμων μεταξύ των πτυχών της βαλβίδας, ενώ οι βαλβιδικές πτυχές μπορεί να είναι παχυσμένες και σε κάποιες περιπτώσεις συνυπάρχει και υποπλασία του δακτυλίου της αορτικής βαλβίδας.
Μια άλλη σπανιότερη αιτία συγγενούς στένωσης αορτικής βαλβίδας είναι η μονόπτυχη αορτική βαλβίδα, η οποία προκαλεί συνήθως σοβαρή ή κρίσιμη στένωση και έχει μία παχυσμένη πτυχή με θολωτή εμφάνιση και ένα στενωτικό στόμιο σε κεντρική ή έκκεντρη θέση.

Κλινικές εκδηλώσεις και διάγνωση

 Οι ασθενείς παρουσιάζονται με ένα συστολικό φύσημα εξωθήσεως που ακούγεται δυνατότερα στην περιοχή ακροάσεως της αορτικής βαλβίδας (δεξιό άνω στερνικό χείλος), ενώ συχνά προηγείται του φυσήματος ένα κλικ εξώθησης. Το αορτικό κλικ εξώθησης ακούγεται στην κορυφή και το δεξιό άνω χείλος του στέρνου και δεν μεταβάλλεται με την αναπνοή, (αντίθετα το κλικ εξωθήσεως της στένωσης της πνευμονικής βαλβίδας ακούγεται στο αριστερό άνω και κάτω κάτω στερνικό χείλος και είναι πιο δυνατό στην εκπνοή). Σε νεογνά και βρέφη με σοβαρή συγγενή στένωση της αορτικής βαλβίδας εμφανίζονται εκδηλώσεις συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας. Στένωση αορτικής βαλβίδας σε μεγαλύτερα παιδιά, ανάλογα με τη βαρύτητα της στένωσης, μπορεί να είναι συχνά ασυμπτωματική ή να εκδηλώνεται με εύκολη κόπωση, δύσπνοια ή στηθάγχη προσπαθείας ή συγκοπτικό επεισόδιο κατά τη σωματική δραστηριότητα. Σε σοβαρή στένωση υπάρχει και η περίπτωση του αιφνιδίου θανάτου καρδιακής αιτιολογίας.

Το ΗΚΓ σε περιπτώσεις σοβαρής στένωσης της αορτικής βαλβίδας μπορεί να εμφανίσει υπερτροφία της αριστερής κοιλίας. Το υπερηχοκαρδιογράφημα Doppler παρέχει την ταχύτητα ροής του αίματος διαμέσου της βαλβίδας. Με βάση την εξίσωση συνέχειας, δηλαδή με βάση την αρχή της συνέχειας στη ροή του αίματος εντός του κυκλοφορικού συστήματος, όσο πιο στενό είναι το στόμιο μίας καρδιακής βαλβίδας τόσο μεγαλύτερη είναι η ταχύτητα ροής μέσω αυτής. Αυτή η ταχύτητα ροής χρησιμοποιείται για τον υπολογισμό της κλίσης πίεσης διαμέσου της στενωτικής βαλβίδας, χρησιμοποιώντας την τροποποιημένη αρχή του Bernoulli (κλίση πίεσης σε mmHg= 4 επί το τετράγωνο της μέγιστης ταχύτητας, εκφραζόμενης σε μέτρα ανά δευτερόλεπτο).
Για περισσότερες λεπτομέρειες για την κλινική εικόνα και τα υπερηχογραφικά ευρήματα σε στένωση της αορτικής βαλβίδας βλέπε και το κεφάλαιο  " βαλβιδικές παθήσεις καρδιάς" (σύνδεσμος)

Αντιμετώπιση:

Ασθενείς που εμφανίζουν πολύ πρώιμα κρίσιμη στένωση αορτής υποβάλλονται σε διαδικασία βαλβιδοπλαστικής με μπαλόνι μέσω καθετηριασμού στη νεογνική περίοδο. Για τους λοιπούς παιδιατρικούς ασθενείς που δεν εμφανίζουν κρίσιμη στένωση στη νεογνική περίοδο, η επεμβατική παρέμβαση γίνεται όταν : πρόκειται για συμπτωματικούς ασθενείς, ή για ασυμπτωματικούς ασθενείς με σοβαρή στένωση η οποία χαρακτηρίζεται από:
■ στιγμιαία κλίση πίεσης στο ηχοκαρδιογράφημα Doppler > 64 mmHg (μέγιστη ταχύτητα ροής μέσω της βαλβίδας> 4 m/sec)
■ μέση κλίση πίεσης στο ηχοκαρδιογράφημα Doppler> 40 mmHg ή
■ στον καθετηριασμό καρδιάς μέτρηση κλίση πίεσης κατά την απόσυρση του καθετήρα (peak-to- peak gradient)> 50 mmHg.

Αυτές οι μετρήσεις ισχύουν για την απόφαση θεραπείας μόνο εάν ο ασθενής έχει φυσιολογική λειτουργία της αριστερής κοιλίας σε ηρεμία. Ο μη επεμβατικός προσδιορισμός της μέσης κλίσης πίεσης με την εξέταση Doppler χρησιμοποιείται συχνότερα και αποτελεί την πιο χρήσιμη παράμετρο, ιδιαίτερα μάλιστα στην παιδική ηλικία.
Σε παιδιά με μέτρια στένωση και μετρήσεις κλίσης πίεσης κάτω από τα προαναφερθέντα όρια, επεμβατική θεραπεία μπορεί να αποφασιστεί εάν υπάρχουν άλλα χαρακτηριστικά όπως:
■ύπαρξη συμπτωμάτων (ισχυρό κριτήριο)
■εικόνα υπερτροφίας ή υπερφόρτισης (strain) της αριστερής κοιλίας με διαταραχές ST-T στις αριστερές προκάρδιες απαγωγές
■παθολογική ανταπόκριση κατά τη διάρκεια δοκιμασίας κόπωσης
■μειωμένη συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας ή διάταση της αριστερής κοιλίας.

Η επεμβατική θεραπεία, όταν αποφασιστεί, ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της βαλβίδας μπορεί να είναι :

■ βαλβιδοπλαστική με μπαλόνι μέσω καρδιακού καθετηριασμού (σε αντίθεση με τους ενηλίκους αποτελεί συνήθως καλή επιλογή για παιδιατρικούς ασθενείς με στένωση αορτικής βαλβίδας), 

■χειρουργική βαλβιδοπλαστική (χειρουργική βαλβιδοτομή),ή 

■εγχείρηση αντικατάστασης της βαλβίδας (αντικατάσταση γίνεται σε πολύ δυσπλαστικές βαλβίδες που δεν επιδέχονται άλλη επιδιόρθωση ή αν συνυπάρχει και μέτρια έως σοβαρή ανεπάρκεια της βαλβίδας). Σε νεαρά άτομα η αντικατάσταση της αορτικής βαλβίδας μπορεί να γίνει με την εγχείρηση Ross (εξηγείται στα κεφάλαια για τις βαλβιδικές παθήσεις καρδιάς και για τις προσθετικές βαλβίδες).

Οι ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε βαλβιδοπλαστική με μπαλόνι ή χειρουργική βαλβιδοπλαστική χρειάζονται παρακολούθηση για ενδεχόμενη μελλοντική εμφάνιση επαναστένωσης ή ανεπάρκειας της βαλβίδας.

Η σταθερή υποβαλβιδική στένωση της αορτής

Η σταθερή υποβαλβιδική στένωση της αορτής (subaortic stenosis/ subvalvular aortic stenosis) είναι συγγενής ανωμαλία και οφείλεται στην ύπαρξη υποβαλβιδικής ινώδους μεμβράνης ή διάχυτης ινομυώδους στένωσης του υποβαλβιδικού χώρου με μορφή σήραγγας από ινομυώδη ιστό. Η στένωση βρίσκεται στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας εγγύς της αορτικής βαλβίδας. Παρά το γεγονός ότι η υποβαλβιδική στένωση της αορτής κατατάσσεται στις συγγενείς ανωμαλίες , πιο συχνά δεν είναι παρούσα κατά τη γέννηση και δημιουργείται αργότερα. 

  Η  υποβαλβιδική στένωση της αορτής  μπορεί να παρουσιαστεί σαν μεμονωμένη συγγενής ανωμαλία ή να συνυπάρχουν και άλλες ανωμαλίες όπως μεσοκοιλιακή επικοινωνία, κολποκοιλιακή επικοινωνία, πάθηση της αορτικής βαλβίδας ή το σύμπλεγμα του Shone (Shone complex) που χαρακτηρίζεται από στενωτικές βλάβες της αριστερής καρδιάς σε διάφορα επίπεδα. 

Στην υποβαλβιδική αορτική στένωση ακούγεται ένα μεσοσυστολικό φύσημα (χωρίς να προηγείται του φυσήματος συστολικό κλικ). Το φύσημα ακούγεται καλύτερα στην μέση προς κατώτερη αριστερή παραστερνική περιοχή.  Ωστόσο, μεσοσυστολικό φύσημα ακούγεται και σε βαλβιδική στένωση της αορτής αλλά και σε υπερβαλβιδική στένωση αυτής και σε καταστάσεις που συνοδεύονται από αυξημένη ροή χωρίς στένωση της βαλβίδας , όπως σε μέτρια έως σοβαρή ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας και ενίοτε σε καταστάσεις με υπερκινητική κυκλοφορία, πχ θυρεοτοξίκωση, πυρετός. Για αυτό το λόγο, το υπερηχογράφημα καρδιάς είναι απαραίτητο για την ακριβή διάγνωση. Το ΗΚΓ σε μεμονωμένη υποβαλβιδική αορτική στένωση, αν η στένωση είναι σημαντική, μπορεί να δείξει υπερτροφία της αριστερής κοιλίας.

 Σε υποβαλβιδική (υποαορτική) στένωση υπερηχογραφικά διαπιστώνονται αυξημένες ταχύτητες του αίματος διαμέσου του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας και της αορτικής βαλβίδας, ενώ η βαλβίδα μορφολογικά δεν φαίνεται στενωτική και διακρίνονται οι πτυχές της να ανοίγουν ικανοποιητικά στη συστολή.  Η υποβαλβιδική στένωση της αορτής, λόγω της πρόσκρουσης του πίδακα αυξημένων ταχυτήτων (και στροβιλώδους) αιματικής ροής επί της αορτικής βαλβίδας, μπορεί συχνά να προκαλεί σταδιακά την δημιουργία ανεπάρκειας της αορτικής βαλβίδας (AR).  Η AR διακρίνεται στο υπερηχογράφημα με το έγχρωμο Doppler.  Η ανεπάρκεια της αορτικής σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως είναι μικρή ή μέτρια και σπανίως σοβαρή. 

Η διαφορική διάγνωση της σταθερής υποβαλβιδικής στένωσης (είτε μεμβρανώδους είτε διάχυτης ινομυώδους) είναι από τη δυναμική υποβαλβιδική στένωση (μεταβαλλόμενη σε βαρύτητα ανάλογα με το προφορτίο, το μεταφορτίο και τη συσταλτικότητα). Η τελευταία παρατηρείται σε υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια.

Αντιμετώπιση:
Σε ενηλίκους με σταθερή υποβαλβιδική στένωση της αορτής: Απόλυτη ένδειξη για χειρουργική επέμβαση υπάρχει σε ασθενείς που έχουν συμπτώματα (συνήθως κατά τη σωματική δραστηριότητα ή κατά τη δοκιμασία κοπώσεως) ενώ έχουν επίσης και υπερηχογραφικά ευρήματα που συνηγορούν υπέρ σοβαρής πάθησης , όπως μέση κλίση πίεσης υπολογιζόμενη με το Doppler ≥ 40 mmHg ή σοβαρή ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας. Επέμβαση μπορεί να αποφασιστεί και σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με σοβαρά αυξημένη μέση κλίση πίεσης (≥ 40 mmHg) και ενδείξεις ότι επηρεάζεται η αριστερή κοιλία (σημαντική υπερτροφία της αριστερής κοιλίας ή μείωση της αρτηριακής πίεσης κατά την άσκηση σε σύγκριση με την αρχική της τιμή πριν από την άσκηση). Επίσης σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με μικρότερη μέση κλίση πίεσης (<40 mmHg) αν υπάρχει ελαττωμένη συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας με κλάσμα εξώθησης ( LVEF) <50%. και σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με σοβαρή ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας και ενδείξεις ότι αυτή η ανεπάρκεια επηρεάζει την αριστερή κοιλία ( τελοσυστολικό εύρος της αριστερής κοιλίας στην αριστερή παραστερνική τομή >50 mm ή >25 mm/ m²  επιφάνειας σώματος  ή κλάσμα εξώθησης < 50%). 

Ενδείξεις επέμβασης σε υποβαλβιδική στένωση της αορτής σε παιδιά και εφήβους
Με βάση τα δημοσιευμένα δεδομένα και την εκτίμηση κινδύνου-οφέλους δεν αποφασίζεται επέμβαση αλλά γίνεται ιατρική παρακολούθηση σε παιδιά και εφήβους με μέση κλίση πίεσης (mean pressure gradient) μικρότερη από 30 mm Hg και χωρίς υπερτροφία αριστερής κοιλίας .
Παιδιά και έφηβοι με σταθερή υποβαλβιδική στένωση της αορτής και μέση κλίση πίεσης ≥ 50 mm Hg πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση προκειμένου να διορθωθεί η στένωση, η οποία σε αυτές τις περιπτώσεις χαρακτηρίζεται ως σοβαρή.
Παιδιά και έφηβοι με σταθερή υποβαλβιδική στένωση της αορτής και μέση κλίση πίεσης μεταξύ 30 και 50 mm Hg ανήκουν σε μια ενδιάμεση κατηγορία βαρύτητας . Σε αυτές τις περιπτώσεις ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση :
● Εάν έχουν συμπτώματα στηθάγχη, συγκοπή ή δύσπνοια κατά την άσκηση
● Εάν δεν έχουν συμπτώματα αλλά εμφανίζουν στο ΗΚΓ αλλοιώσεις ενδεικτικές υπερτροφίας ή φόρτισης της αριστερής κοιλίας (strain) δηλαδή διαταραχές ST/T στις αριστερές προκάρδιες απαγωγές στο ΗΚΓ σε ηρεμία ή με άσκηση.
● Εάν εμφανίζουν προοδευτική επιδείνωση της στένωσης και μέγιστη συστολική κλίση πίεσης >50 mm Hg.
●Η πρόληψη της εμφάνισης ανεπάρκειας αορτικής βαλβίδας συνήθως δεν αποτελεί ένδειξη χειρουργικής επέμβασης σε άτομα με ήπια στένωση του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας, εκτός αν κατά την παρακολούθηση διαπιστώνεται προοδευτική επιδείνωση της ανεπάρκειας της αορτικής. Η αξιόλογη προοδευτική επιδείνωση της βαλβιδικής ανεπάρκειας αποτελεί ένδειξη επέμβασης. 
Σημειώνεται ότι η υποβαλβιδική στένωση με τη μορφή σήραγγας (δηλαδή ο σωληνώδης τύπος) συνήθως απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Η χειρουργική αντιμετώπιση για το μεμβρανώδη τύπο γίνεται με εκτομή της υποβαλβιδικής μεμβράνης, ενώ για το σωληνώδη τύπο (διάχυτη ινομυώδης υποβαλβιδική στένωση) με διεύρυνη του υποβαλβιδικού χώρου με πρόθεμα από Dacron. Όταν υπάρχει μέτρια ή σοβαρή ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας, πρέπει να γίνει κατά την επέμβαση εκτός απο τη διόρθωση της υποαρτικής στένωσης και αντικατάσταση της αορτικής βαλβίδας. Η εγχείρηση συνήθως έχει πολύ καλό αποτέλεσμα, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η υποαορτική στένωση μπορεί αργότερα να υποτροπιάσει.

Η υπερβαλβιδική στένωση της αορτής

Η υπερβαλβιδική στένωση της αορτής (supravalvular/supravalvar aortic stenosis)  διακρίνεται σε τρεις ανατομικούς τύπους:
1. Ο συχνότερος τύπος είναι μία ακρολοφία (πάχυνση) σε σχήμα δακτυλίου στο άνω χείλος (οροφή ) των κόλπων του Valsalva λόγω πάχυνσης του μέσου χιτώνα της αορτής.
2. Ο μεμβρανώδης τύπος: ένα ημικυκλικό ινώδες ή ινομυώδες διάφραγμα
3. Διάχυτη υποπλασία της ανιούσας αορτής, η οποία παρουσιάζεται στενότερη όχι σε μία μικρή εστιακή περιοχή αλλά σε μεγαλύτερο μήκος του αγγείου.
Στην υπερβαλβιδική αορτική στένωση, επειδή οι στεφανιαίες αρτηρίες εκφύονται εγγύτερα από το σημείο της στένωσης, υπόκεινται σε αυξημένη πίεση. Αυτά τα αγγεία είναι συχνά διατεταμένα, με οφιοειδή πορεία και αυτό μπορεί σε αρκετές περιπτώσεις να οδηγήσει σε πρόωρη στεφανιαία αθηροσκλήρωση.
Η υπερβαλβιδική αορτική στένωση μπορεί να παρατηρηθεί στα πλαίσια μιας πολυσυστηματικής γονιδιακής διαταραχής (οφειλόμενης σε μετάλλαξη στο γονίδιο της ελαστίνης) που είναι γνωστή με το όνομα σύνδρομο Williams ή Williams-Beuren. Εκτός από την υπερβαλβιδική στένωση της αορτής, άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου περιλαμβάνουν στενώσεις των πνευμονικών αρτηριών αλλά και συστηματικών αρτηριών (πχ στένωση νεφρικής αρτηρίας) χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου (« πρόσωπο σαν ξωτικό» -elfin face), νοητική υστέρηση, βραχνή φωνή, διαταραχές διάπλασης των δοντιών( πχ μικροδοντία και ατελής σύγκλειση), βουβωνοκήλη, δυσκαμψία στις αρθρώσεις.
Σε κάποιες περιπτώσεις η υπερβαλβιδική στένωση της αορτής και η περιφερική πνευμονική αρτηριακή στένωση εμφανίζονται σε οικογενείς (αυτοσωματικές επικρατείς) ή σποραδικές μορφές που δεν έχουν τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Williams, συνεπώς αυτοί οι ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και φυσιολογική εμφάνιση του προσώπου.
Παθοφυσιολογία
Η υπερβαλβιδική στένωση της αορτής έχει ως αποτέλεσμα αυξημένη αντίσταση στη ροή του αίματος που προκαλεί αυξημένη πίεση εντός της αριστερής κοιλίας και υπερτροφία της κοιλίας. Εάν η στένωση είναι σοβαρή και αφεθεί χωρίς θεραπεία, η κλινική πορεία μπορεί να εξελιχθεί σε καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο.

Κλινική εικόνα και αντικειμενική εξέταση
Η διάγνωση συνήθως γίνεται στα πλαίσια υπερηχογραφικής διερεύνησης συστολικού φυσήματος εξωθήσεως , παρόμοιου με το φύσημα της στένωσης της αορτικής βαλβίδας. Δεν υπάρχει συστολικό κλικ, ενώ υπάρχει έντονη μετάδοση του φυσήματος καθώς επίσης και ρίζος στην υπερστερνική εντομή και την περιοχή των καρωτίδων. Ένα άλλο χαρακτηριστικό της υπερβαλβιδικής στένωσης της αορτής είναι ότι η συστολική πίεση στο δεξιό βραχίονα είναι συνήθως υψηλότερη από ό, τι στον αριστερό βραχίονα. Αυτό πιθανά οφείλεται στην τάση ενός στροβιλώδους ρεύματος ροής να προσκολλάται στο αγγειακό τοίχωμα (φαινόμενο Coanda) με συνέπεια την επιλεκτική διοχέτευση του αίματος στην ανώνυμη αρτηρία. Η στένωση στις περιφερικές πνευμονικές αρτηρίες μπορεί να προκαλέσει τελοσυστολικό ή συνεχές φύσημα που ακούγεται καλύτερα στα πνευμονικά πεδία και η έντασή του συνήθως αυξάνεται στην εισπνοή.
Οι ασθενείς συχνά γίνονται συμπτωματικοί πριν από την ηλικία των 20 ετών. Όταν εμφανίζονται τα συμπτώματα, είναι παρόμοια με εκείνα της βαλβιδικής στένωσης της αορτής (δύσπνοια, στηθάγχη και συγκοπή).
ΗΚΓ και ηχοκαρδιογράφημα
Το ΗΚΓ μπορεί να δείχνει ενδείξεις υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας όταν η στένωση είναι σοβαρή. Όταν υπάρχει και σοβαρή περιφερική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις αμφικοιλιακής υπερτροφίας. Το υπερηχογράφημα της καρδιάς δείχνει την περιοχή της στένωσης (εντοπισμένη ή διάχυτη και επιμήκης) στην ανιούσα αορτή, τη στροβιλώδη ροή στην περιοχή της στένωσης και την προκαλούμενη κλίση πίεσης.
Αντιμετώπιση της υπερβαλβιδικής στένωσης της αορτής
Η θεραπεία σε σοβαρή υπερβαλβιδική στένωση είναι χειρουργική με συνήθως καλά αποτελέσματα. Σε κάποιους ασθενείς μπορεί να χρειαστεί επανεγχείρηση λόγω υποτροπής της στένωσης.
Παιδιά και έφηβοι με κλίση πίεσης στον καθετηριασμό κατά την απόσυρση του καθετήρα (ή μέση κλίση πίεσης στο υπερηχογράφημα Doppler) 50 mm Hg ή περισσότερο πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση.
Παιδιά και έφηβοι με στένωση ενδιάμεσης βαρύτητας, δηλ. με κλίση πίεσης στον καθετηριασμό καρδιάς κατά την απόσυρση του καθετήρα (ή μέση κλίση πίεσης στο υπερηχογράφημα Doppler) μεταξύ 30 και 50 mm Hg υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση εάν:
●Έχουν συμπτώματα (στηθάγχη, συγκοπή ή δύσπνοια κατά την άσκηση).
●Δεν έχουν συμπτώματα αλλά έχουν στο ΗΚΓ ενδείξεις υπερτροφίας ή υπερφόρτισης της αριστερής κοιλίας (διαταραχές των κυμάτων ST/T στις αριστερές προκάρδιες απαγωγές
●Αν συνυπάρχει πάθηση της αορτικής βαλβίδας που χρειάζεται χειρουργική επέμβαση.

Η χειρουργική εκτομή της υπερβαλβιδικής απόφραξης και η αορτοπλαστική με τοποθέτηση εμβαλώματος (patch) και η ανακατασκευή των αορτικών κόλπων είναι οι επεμβάσεις εκλογής για τις περιπτώσεις με ινώδες διάφραγμα ή παραμόρφωση της ανιούσας αορτής με σχήμα κλεψύδρας.
Αν υπάρχει συνοδός σημαντική στένωση στεφανιαίας αρτηρίας, αυτή θα χρειαστεί επίσης χειρουργική αντιμετώπιση ταυτόχρονα με την αορτοπλαστική.

Στένωση του ισθμού της αορτής (coarctation of the aorta) 

Πρόκειται για στένωση της αορτής, που συνήθως εντοπίζεται αμέσως περιφερικά από την έκφυση της αριστερής υποκλείδιας αρτηρίας (περιφερικά του αρτηριακού συνδέσμου, ο οποίος γειτνιάζει με την αριστερή υποκλείδια και βρίσκεται στη θέση του συγκλεισθέντος βοταλείου πόρου). Σε κάποιες περιπτώσεις η στένωση μπορεί να βρίσκεται  στο ύψος ακριβώς του αρτηριακού συνδέσμου ή σπανιότερα πριν τον αρτηριακό σύνδεσμο. 

Η στένωση συνήθως οφείλεται σε εντοπισμένη πτυχή στο οπισθοπλάγιο τοίχωμα της αορτής, αλλά λιγότερο συχνά μπορεί να είναι μια διάχυτη σωληνώδης στένωση του πάσχοντος τμήματος της αορτής.Το στενωτικό τμήμα της αορτής συνήθως βρίσκεται στην περιοχή του ισθμού κοντά στον αρτηριακό σύνδεσμο και την έκφυση της αριστερής υποκλείδιας αρτηρίας, αλλά σπανιώτερα μπορεί να υπάρχει συγγενής στένωση στην εγκάρσια αορτή, περιφερικά στην κατιούσα θωρακική αορτή ή στην κοιλιακή αορτή). Σε μερικές περιπτώσεις η θέση της στένωσης είναι εγγύς της αριστερής υποκλείδιας (προ του βοταλείου πόρου-preductal). Υπάρχουν διαφορές μεταξύ των ασθενών στη βαρύτητα και το μήκος της στένωσης. Σε περιπτώσεις που έχουν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας στη νεογνική ηλικία, εκτός από την πτυχή στον ισθμό συχνά υπάρχει και υποπλασία, δηλ ελαττωμένη ανάπτυξη (με μειωμένη διάμετρο) του ισθμού ή και μέρους του αορτικού τόξου. Η πτυχή ή η υποπλασία διακρίνονται στο διδιάστατο υπερηχογράφημα. Οι ασθενείς με στένωση του ισθμού της αορτής έχουν και μία γενικευμένη αρτηριοπάθεια, με την έννοια ότι συνυπάρχουν ιστολογικές αλλοιώσεις του αρτηριακού τοιχώματος της αορτής όχι μόνο στην περιοχή της στένωσης, αλλά και κεντρικά και περιφερικά αυτής, ενώ υπάρχει και μειωμένη ελαστικότητα των αρτηριών και δυσλειτουργία του ενδοθηλίου.

Η στένωση του ισθμού της αορτής, από πλευράς συχνότητας, εμφανίζεται περίπου στο 8% των παιδιών με συγγενείς καρδιοπάθειες, ενώ η ανωμαλία υπάρχει σε  3-4 στις 10.000 γεννήσεις ζώντων.Η στένωση του ισθμού της αορτής είναι συχνότερη στους άρρενες. 

Η παθοφυσιολογία της ισθμικής στένωσης περιλαμβάνει την αύξηση του μεταφορτίου της αριστερής κοιλίας. Το μεταφορτίο, ως γνωστόν είναι η αντίσταση στην εξώθηση αίματος από την αριστερή κοιλία, η οποία στη συγκεκριμένη πάθηση αυξάνεται λόγω της στένωσης στην περιοχή του ισθμού της αορτής. Αυτό με την πάροδο των ετών οδηγεί σε υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, προκειμένου να μπορεί να υπερνικήσει αυτή την αυξημένη αντίσταση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, στις οποίες η πάθηση εκδηλώνεται με καρδιακή ανεπάρκεια στη βρεφική ηλικία, η αύξηση του μεταφορτίου είναι αρκετά μεγάλη, ώστε να οδηγεί σε μείωση του όγκου παλμού, η οποία προκαλεί ελαττωμένη ικανότητα περιφερικής άρδευσης των ιστών, καθώς επίσης και στην παραμονή μεγαλύτερου όγκου αίματος στην αριστερή κοιλία μετά το τέλος της συστολής δηλαδή κατά τη διαστολή. Αυτό οδηγεί στην αύξηση της τελοδιαστολικής πίεσης της αριστερής κοιλίας. Η αυξημένη διαστολική πίεση της αριστερής κοιλίας προκαλεί αυξημένες πιέσεις και στον αριστερό κόλπο και κατά συνέπεια και στις πνευμονικές φλέβες και την πνευμονική κυκλοφορία, με αποτέλεσμα την πνευμονική συμφόρηση, που οδηγεί σε εκδηλώσεις συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας.
Η στένωση του ισθμού της αορτής αποτελεί μία από τις παθήσεις που μπορούν να εκδηλωθούν με καρδιακή ανεπάρκεια στη νεογνική ή τη βρεφική ηλικία (κύριες εκδηλώσεις: δύσπνοια που εκδηλώνεται ως ταχύπνοια, δυσχέρεια στη σίτιση, αυξημένη εφίδρωση και ελαττωμένη πρόσληψη βάρους, καλπαστικός ρυθμός στην ακρόαση). Οι σφύξεις στις μηριαίες αρτηρίες είναι αδύναμες ή αψηλάφητες.
Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν εμφανίζεται καρδιακή ανεπάρκεια στη βρεφική ηλικία. Τότε η πάθηση εκδηλώνεται ως υπέρταση στη βρεφική, παιδική ή νεανική ηλικία, συνήθως χωρίς συμπτώματα, ενώ στην αντικειμενική εξέταση συχνά διαπιστώνεται αδύναμος σφυγμός στις μηριαίες αρτηρίες. Η υπέρταση συστήνεται να ελέγχεται και με εικοσιτετράωρη καταγραφή (με ανώτερα φυσιολογικά όρια για το μέσο όρο του εικοσιτετραώρου 130-80). Κάποιοι ασθενείς αναφέρουν εύκολη κόπωση και ψυχρότητα των κάτω άκρων, κεφαλαλγίες (ιδιαίτερα κατά τη σωματική δραστηριότητα), ζάλη, ρινορραγίες, εμβοές, ή δύσπνοια προσπαθείας.
Εκτός από την αρτηριακή υπέρταση στα άνω άκρα και τα ευρήματα από την ψηλάφηση του σφυγμού στις μηριαίες αρτηρίες, άλλα συχνά ευρήματα στην αντικειμενική εξέταση είναι το συστολικό φύσημα στην περιοχή ανάμεσα στις ωμοπλάτες (οφειλόμενο στη στροβιλώδη ροή στην περιοχή της ισθμικής στένωσης) και τα συνεχή φυσήματα στο άνω μέρος της ράχης (λόγω της παράπλευρης κυκλοφορίας).

Από την αντικειμενική εξέταση σημεία που καταδεικνύουν ότι υπάρχει σοβαρή ισθμική στένωση είναι η διαφορά στη συστολική πίεση μεταξύ των άνω και κάτω άκρων ≥20 mmHg) και ο αδύναμος σφυγμός στις μηριαίες αρτηρίες ή η ανεύρεση καθυστέρησης του σφυγμού στις μηριαίες συγκριτικά με τις κερκιδικές αρτηρίες.

Συχνές ανωμαλίες που μπορεί να συνυπάρχουν με τη στένωση του ισθμού της αορτής είναι η δίπτυχη αορτική βαλβίδα και το ανεύρυσμα της ανιούσας αορτής. Άλλα ευρήματα που μπορούν επίσης να συνυπάρχουν είναι τα ανευρύσματα των αρτηριών του κύκλου του Willis στον εγκέφαλο. Άλλες συγγενείς ανωμαλίες που μπορεί να συνυπάρχουν μαζί με την ισθμική στένωση είναι υποβαλβιδική στένωση της αορτής, η υπερβαλβιδική στένωση της αορτής, η συγγενής στένωση της μιτροειδούς βαλβίδας (πχ συγγενής στένωση μιτροειδούς από βαλβίδα δίκην αλεξιπτώτου-parachute mitral valve ή υπερβαλβιδική στένωση της μιτροειδούς), η μεσοκοιλιακή επικοινωνία και ο ανοικτός αρτηριακός πόρος. Μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Turner στένωση ισθμού αορτής εμφανίζει το 35%.

 Η στένωση του ισθμού προκαλεί αυξημένες πιέσεις στο τμήμα της αορτής (και τους κλάδους της) που βρίσκεται πριν από τη στένωση και χαμηλή πίεση στο τμήμα που βρίσκεται περιφερικά της στένωσης. Έτσι εξηγείται η υπέρταση στα άνω άκρα, με χαμηλή πίεση στα κάτω άκρα (διαφορά συστολικής πίεσης μεταξύ άνω και κάτω άκρων > 10 mmHg) και o αδύναμος ή αψηλάφητος σφυγμός στις μηριαίες αρτηρίες, που καθυστερεί χρονικά σε σχέση με το σφυγμό της κερκιδικής αρτηρίας.  Η αυξημένη πίεση κεντρικά της στένωσης, σε συνδυασμό με την έντονη συστολή της αριστερής κοιλίας, προκαλεί έντονες ορατές σφύξεις στο λαιμό και στην υπερστερνική εντομή. Όπως αναφέρθηκε, σημαντικό ποσοστό των παιδιών με στένωση του ισθμού έχουν υπέρταση, από ηπίου έως σοβαρού βαθμού (η σοβαρή υπέρταση στα παιδιά ορίζεται ως συστολική >150, ή διαστολική >100 mmHg).

Λόγω της στένωσης, αναπτύσσεται παράπλευρη κυκλοφορία μεταξύ των κλάδων της υποκλείδιας αρτηρίας και των μεσοπλεύριων αρτηριών. Έτσι, μέρος της αιματικής ροής που ξεκινά από το τμήμα της αορτής που βρίσκεται κεντρικότερα της στένωσης, κατευθύνεται προς την κατιούσα αορτή περιφερικά της στένωσης μέσω της παράπλευρης κυκλοφορίας. Οι διογκωμένες από την αυξημένη αιματική ροή μεσοπλεύριες αρτηρίες, έχουν ως συνέπεια την ύπαρξη ακουστών φυσημάτων στη ράχη (τα οποία μπορεί να είναι συνεχή ή ολοσυστολικά). Επίσης οι διατεταμένες μεσοπλεύριες αρτηρίες προκαλούν την παρουσία στην ακτινογραφία θώρακα εντομής (διάβρωσης) με σκληρυντικά όρια στο κάτω χείλος των οπίσθιων πλευρών, μονοπλεύρως ή αμφοτεροπλεύρως.

Η στροβιλώδης ροή μέσω της στένωσης συχνά παράγει τραχύ συστολικό φύσημα, στο άνω μέρος της πλάτης αριστερά από τη σπονδυλική στήλη, ή στη βάση της καρδιάς κοντά στην αριστερή υποκλείδια περιοχή. Το αυξημένο έργο της αριστερής κοιλίας, λόγω της αυξημένης αντίστασης προς την εξώθηση, δηλ αυξημένο μεταφορτίο, προκαλεί την υπερτροφία της κοιλίας. Έτσι το ΗΚΓ έχει συνήθως ευρήματα υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας.

Στην ακτινογραφία παρατηρείται: α) αποστρογγύλωση του κάτω αριστερού χείλους της καρδιακής σκιάς ή και αυξημένη προβολή του, λόγω της υπερτροφίας ή της διάτασης της αριστερής κοιλίας αντίστοιχα. β) διάταση του τμήματος της αορτής που βρίσκεται αμέσως πριν και μετά τη στένωση, με εντομή στην περιοχή της στένωσης (διαμόρφωση της αρχικής κατιούσας αορτής «σχήματος 3»), γ) εντομή στο κάτω χείλος του έξω τριτημορίου των οπίσθιων πλευρών (μπορεί να υπάρχει από τη δεύτερη ή τρίτη μέχρι την όγδοη πλευρά).

Το υπερηχογράφημα καρδιάς σε στένωση ισθμού αορτής 

Στο υπερηχογράφημα (υπερστερνική τομή), διακρίνεται με το έγχρωμο Doppler ροή αίματος με ελαττωμένο εύρος και αυξημένη συστολική ταχύτητα (απότομη μεταβολή του χρώματος της απεικονιζόμενης αιματικής ροής, ή μωσαϊκό χρωμάτων) στην περιοχή του ισθμού, αμέσως περιφερικά από την έκφυση της αριστερής υποκλείδιας αρτηρίας.  Το εύρος του πίδακα ροής που απεικονίζεται με το έγχρωμο Doppler στην περιοχή της στένωσης έχει βρεθεί ότι εμφανίζει ικανοποιητική αντιστοιχία με τη διάμετρο της στενωτικής περιοχής που μετράται με αγγειογραφία. Η στροβιλώδης ροή υψηλής ταχύτητας διακρίνεται στο σημείο της στένωσης και λίγο περιφερικά αυτής. 
Με το συνεχές Doppler μετράται η μέγιστη ταχύτητα V της ροής και η μέγιστη κλίση πίεσης, δηλ η διαφορά πίεσης μεταξύ της περιοχής πριν και μετά τη στένωση (ισούται με 4V²). Η ανεύρεση κλίσης πίεσης επιβεβαιώνει την υπάρξη στένωσης στον ισθμό της αορτής. (Σπάνια η στένωση μπορεί να βρίσκεται σε άλλες περιοχές της αορτής όπως στην ανιούσα, κατιούσα ή κοιλιακή αορτή). Η υπερηχογραφική μέτρηση της κλίσης πίεσης με την εξέταση Doppler είναι χρήσιμη για την επιβεβαίωση της ύπαρξης στένωσης και παρέχει κάποιες ενδείξεις για τη βαρύτητα της στένωσης, ωστόσο τονίζεται ότι  δεν είναι αξιόπιστος δείκτης για τη βαρύτητα της αρχικής στένωσης ούτε για την βαρύτητα επαναστένωσης μετά από επέμβαση. Μία αδρή ένδειξη σημαντικής στένωσης είναι η παρουσία μέγιστης κλίσης πίεσης >30 mmHg, ωστόσο η αξιολόγηση της βαρύτητας της ισθμικής στένωσης  δεν πρέπει να βασίζεται στην κλίση πίεσης που υπολογίζεται υπερηχογραφικώς με τη μέθοδο Doppler.Περιπτώσεις στις οποίες η κλίση πίεσης στην περιοχή του ισθμού είναι σχετικά μικρή, παρά τη σημαντική στένωση παρατηρούνται όταν ελαττώνεται η αιματική ροή διαμέσου του ισθμού: α) συνύπαρξη σημαντικής στένωσης αορτικής βαλβίδας, β) παραμονή ανοικτού αρτηριακού (βοταλείου) πόρου γ) μεγάλη ανάπτυξη της παράπλευρης κυκλοφορίας (τότε μεγάλο μέρος της ροής παρακάμπτει τον ισθμό).

Σε αρκετούς ασθενείς, με τη διδιάστατη υπερηχογραφική απεικόνιση, διακρίνεται η θέση της ισθμικής στένωσης, δηλαδή ένα βραχύ στενωτικό τμήμα της αορτής, αμέσως μετά την έκφυση της αριστερής υποκλείδιας αρτηρίας, όπου η στένωση προκαλείται από μία προσεκβολή του οπίσθιου τοιχώματος της αορτής που μοιάζει σαν μεμβράνη. Σπανιότερα υπάρχει ένα πιο επίμηκες στενωτικό τμήμα της αορτής που περιλαμβάνει τον ισθμό. 

 Στην υπερστερνική τομή χρειάζεται προσοχή για το ενδεχόμενο του ψευδώς θετικού ευρήματος, επειδή μερικές φορές η αρχή της κατιούσας αορτής δεν απεικονίζεται καλά και δίνει ψευδώς την εντύπωση στένωσης. Για να τεκμηριωθεί η ύπαρξη στένωσης, πρέπει να διακρίνεται τμήμα της κατιούσας αορτής αμέσως περιφερικά του στενωμένου τμήματος, ή να καταδεικνύεται με το έγχρωμο και το συνεχές Doppler η στροβιλώδης ροή υψηλής ταχύτητας στην περιοχή. Επιβοηθητική στην καλύτερη διδιάστατη απεικόνιση της στένωσης είναι και η υψηλή παραστερνική τομή με ελαφρώς πλάγια (προς τον αριστερό ώμο) κλίση της υπερηχογραφικής κεφαλής (η ίδια τομή χρησιμοποιείται και στην ανάδειξη ανοικτού βοταλείου πόρου και για αυτό το λόγο αναφέρεται ως τομή «ισθμού-βοταλείου»).

Αξιολόγηση της βαρύτητας της ισθμικής στένωσης 

 Όπως αναφέρθηκε, η βαρύτητα δεν αξιολογείται με την μέγιστη κλίση πίεσης που υπολογίζεται με το Doppler. Πιο αξιόπιστοι δείκτες σημαντικής ισθμικής στένωσης (ή επαναστένωσης σε άτομα που έχουν υποβληθεί σε επέμβαση) είναι:

●η διαφορά στη συστολική πίεση μεταξύ των άνω και κάτω άκρων ≥20 mmHg

●η διαφορά της μέγιστης συστολικής πίεσης πριν και μετά τη στένωση στον καθετηριασμό ≥20 mmHg (peak to peak pressure gradient), ή 

●η υπέρταση στα άνω άκρα σε συνδυασμό με υπερηχογραφική εικόνα στένωσης του ισθμού.

Η κλίση πίεσης μπορεί να είναι χαμηλή σε άτομα με σημαντική στένωση, αν υπάρχει εκτεταμένη παράπλευρη κυκλοφορία. Ενδεικτική σοβαρής ισθμικής στένωσης είναι και η ανίχνευση μέσω της στένωσης συνεχιζόμενης ροής με σαφές σήμα Doppler στη διάρκεια της διαστολής, (η οποία εμφανίζει προοδευτική ελάττωση της ταχύτητας). 

Στην κοιλιακή αορτή στο ύψος του διαφράγματος μπορεί να παρατηρηθεί με το παλμικό Doppler ένα σήμα ροής με χαμηλή μέγιστη συστολική ταχύτητα, με το κύμα της ταχύτητας να έχει βραδεία άνοδο και κάθοδο και με παρουσία ενός συνεχούς σήματος διαστολικής ροής. Επίσης απουσιάζει και το φυσιολογικό βραχείας διάρκειας σήμα πρωτοδιαστολικής αναστροφής της ροής στην κοιλιακή αορτή.

Όταν υπάρχει κάποια στενωτική βλάβη, πχ στην αορτική βαλβίδα ή στην εγκάρσια αορτή, μπορεί να υπάρχει ήδη αυξημένη ταχύτητα ροής του αίματος (≥ 1,5 m/sec ) πριν τον ισθμό. Τότε ο υπολογισμός της κλίσης πίεσης στον ισθμό ως 4V² είναι δυνατόν να οδηγήσει στην υπερεκτίμηση της. Σε αυτή την περίπτωση για την κλίση πίεσης στον ισθμό χρησιμοποιείται ο τύπος  4 x(V2² -V1²), όπου V1 η ταχύτητα πριν από τον ισθμό που μετριέται με το παλμικό Doppler και V2 η ταχύτητα στον ισθμό, που μετριέται με το συνεχές Doppler.

Η κλίση πίεσης, χαρακτηριστικά, αυξάνεται σημαντικά αν το άτομο υποβληθεί σε ήπια σωματική άσκηση, πχ ζωηρές κινήσεις των άνω άκρων, ή κινήσεις των κάτω άκρων. Με τη σωματική άσκηση μπορεί να παρατηρηθεί και διαστολική ροή αυξημένης ταχύτητας, εύρημα ενδεικτικό σοβαρής ισθμικής στένωσης.

Συμπληρωματικά, ως δείκτες σοβαρής ισθμικής στένωσης μπορούν να χρησιμοποιηθούν η ταχύτητα ροής στην αρχή της διαστολής (ταυτόχρονα με το τέλος του κύματος Τ του ΗΚΓ) >1,9 m/s και ο λόγος της ταχύτητας στην αρχή της διαστολής προς τη μέγιστη συστολική ταχύτητα ροής >0,5.

Είναι χρήσιμο, ιδιαίτερα σε βρέφη, να ελέγχεται και η διάμετρος της εγκάρσιας αορτής, η οποία μπορεί να παρουσιάζει υποπλασία (δηλ να είναι στενή, ελαττωμένης αναπτύξεως). Σε νεογνά με ανοικτό αρτηριακό (βοτάλειο) πόρο, η κλίση πίεσης στον ισθμό συνήθως δεν είναι αξιόπιστος δείκτης της βαρύτητας της στένωσης. Τότε η εκτίμηση της βαρύτητας γίνεται από το λόγο της διαμέτρου του ισθμού προς τη διάμετρο της κατιούσας αορτής και από τη διαφορά της αρτηριακής πίεσης μεταξύ των άνω και κάτω άκρων.

Η μαγνητική τομογραφία ή η αξονική τομογραφία παρέχει εικόνες της στένωσης και της παράπλευρης κυκλοφορίας υψηλής ευκρίνειας, καθώς επίσης και τη διάμετρο στις διάφορες θέσεις της αορτής.  (Εξέταση εκλογής για τον επανέλεγχο μετά την επέμβαση, αφού μπορεί να δείξει ενδεχόμενες επιπλοκές όπως επαναστένωση ή υπολειμματική στένωση, ή σχηματισμό ανευρύσματος ή ψευδοανευρύσματος της αορτής). Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας (AHA) για τους ενηλίκους με συγγενείς καρδιοπάθειες, κάθε ασθενής με στένωση του ισθμού της αορτής (διορθωμένη ή όχι) πρέπει, εκτός από το υπερηχογράφημα, να υποβληθεί τουλάχιστον μία φορά και σε αξονική ή μαγνητική τομογραφία, για πιο πλήρη απεικόνιση της θωρακικής αορτής, για απεικόνιση της παράπλευρης κυκλοφορίας. Σκόπιμη είναι και η μαγνητική ή αξονική τομογραφία-αγγειογραφία εγκεφάλου, ιδιαίτερα αν υπάρχουν συμπτώματα (πχ κεφαλαλγία, ζάλη) για έλεγχο αν υπάρχουν ανευρύσματα των ενδοκρανιακών αρτηριών του κύκλου του Willis. Σε ασθενείς με διορθωμένη στένωση του ισθμού συστήνεται απεικόνιση με μαγνητική ή αξονική τομογραφία τουλάχιστον κάθε πέντε έτη.

Ένδειξη σοβαρής ισθμικής στένωσης στην μαγνητική τομογραφία: όταν ο λόγος της ελάχιστης διαμέτρου του ισθμού της αορτής προς τη διάμετρο της κατιούσας αορτής στο ύψος του διαφράγματος είναι <0,5, ή ο αντίστοιχος λόγος επιφανειών διατομής του αγγείου (δείκτης ισθμικής στένωσης ή δείκτης του Fredriksen) <0,25.

Tan J L, Babu-Narayan S V, Henein M Y., et al. Doppler Echocardiographic Profile and Indexes in the Evaluation of AorticCoarctation in Patients Before and After Stenting. J Am Coll Cardiol 2005;46:1045-53.

Πρόγνωση στένωσης ισθμού αορτής 

Αρκετοί από τους  ασθενείς, αν μείνουν χωρίς θεραπεία, πεθαίνουν σε ηλικία <50 ετών από τις επιπλοκές της σοβαρής υπέρτασης ή της ισθμικής στένωσης (ΑΕΕ, καρδιακή ανεπάρκεια, έμφραγμα, εγκεφαλική αιμορραγία, εξαιτίας και της συχνής συνύπαρξης συγγενών ανευρυσμάτων στις εγκεφαλικές αρτηρίες, ρήξη ή διαχωρισμό της αορτής, ή από λοιμώδη ενδαρτηρίτιδα, κατάσταση παρόμοια με τη λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα). Διαχωρισμός ή ρήξη της αορτής μπορεί να προκληθεί στην περιοχή της ισθμικής στένωσης ή στην ανιούσα αορτή, λόγω συνυπάρχουσας διαταραχής του αορτικού τοιχώματος. Η έγκαιρη διάγνωση και επεμβατική αντιμετώπιση είναι σημαντική, προκειμένου να αποφευχθούν οι παραπάνω επιπλοκές και η εμφάνιση πρόωρης επιδεινούμενης στεφανιαίας νόσου, που παρατηρείται σε αυτούς τους ασθενείς. Η μέση επιβίωση χωρίς επέμβαση είναι τα 35 έτη.

Θεραπεία στένωσης ισθμού αορτής 

Η υπέρταση πρέπει να αντιμετωπίζεται φαρμακευτικά (φάρμακα εκλογής: οι β-αναστολείς, οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου και οι αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτασίνης).

Στα παιδιά υπάρχει ένδειξη επεμβατικής αντιμετώπισης όταν υπάρχει υπέρταση με διαφορά συστολικής πίεσης μεταξύ των άνω και κάτω άκρων ≥ 20 mmHg, η μέγιστη κλίση πίεσης που διαπιστώνεται υπερηχογραφικώς (μέγιστη στιγμιαία κλίση πίεσης) είναι >20 mmHg, ή όταν η κλίση πίεσης είναι μικρότερη αλλά διαπιστώνεται σε απεικονιστικές εξετάσεις ανατομικά σημαντική στένωση με εκτεταμένη παράπλευρη κυκλοφορία, ή όταν υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια. Η κλίση πίεσης σε ηρεμία σε κάποιες περιπτώσεις δεν είναι αξιόπιστος δείκτης για τη βαρύτητα της ισθμικής στένωσης, όταν υπάρχει εκτεταμένη παράπλευρη κυκλοφορία. Μπορεί να αποφασισθεί επέμβαση και σε ασθενείς με χαμηλότερη κλίση πίεσης αν υπάρχει υπέρταση ηρεμίας, υπερτασική απάντηση στην άσκηση ή προοδευτικά επιδεινούμενη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας.
Η διορθωτική επέμβαση για την ισθμική στένωση της αορτής είναι καλύτερο να γίνεται στη βρεφική ηλικία ή νωρίς στην παιδική ηλικία. Η διόρθωση μετά την πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ ελαττώνει την πιθανότητα εμφάνισης διάφορων σοβαρών επιπλοκών, δεν μειώνει επαρκώς την πιθανότητα εμφάνισης υπέρτασης (επιμονής της υπέρτασης ή μεταγενέστερης επανεμφάνισής της). Φυσικά, αν η διάγνωση δεν γίνει νωρίς, τότε η διόρθωση θα γίνει σύντομα, κατά το χρόνο της διάγνωσης. Όσο περισσότερο καθυστερεί η διόρθωση, με αποτέλεσμα να γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία, τόσο περισσότερο αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης κάποιας από τις επιπλοκές της ισθμικής στένωσης.

Σε ασθενείς <5 ετών συνήθως προτιμάται η χειρουργική αντιμετώπιση, (εκτομή του στενωτικού τμήματος και τελικο-τελική αναστόμωση ή αορτοπλαστική με τοποθέτηση εμβαλώματος) ενώ σε ασθενείς >5 ετών συνήθως προτιμάται η διαδερμική αντιμετώπιση (διάταση με μπαλόνι και τοποθέτηση stent), αν η στένωση είναι εντοπισμένη (όχι επιμήκης) και εφόσον δεν υπάρχει υποπλασία του αορτικού τόξου. Συνεπώς η θεραπεία με διαδερμική τοποθέτηση ενδοαυλικής πρόθεσης (stent) είναι προτιμότερη από τη χειρουργική θεραπεία τόσο για την αρχική αντιμετώπιση, όσο και για την αντιμετώπιση επαναστένωσης, με την προϋπόθεση ότι το επιτρέπει η ανατομία της περιοχής. Αν αυτό δεν είναι εφικτό, τότε γίνεται εγχείρηση.

Ενδείξεις για επεμβατική αντιμετώπιση της αρχικής στένωσης ή επαναστένωσης) του ισθμού της αορτής σε ενηλίκους :

Σε ενηλίκους η επεμβατική αντιμετώπιση στένωσης (ή επαναστένωσης) του ισθμού της αορτής με διαδερμική τοποθέτηση stent  ή εγχείρηση, ενδείκνυται (απόλυτη ένδειξη κατηγορίας Ι), εφόσον είναι υπερτασικοί και διαπιστώνεται σημαντική κλίση πίεσης μεταξύ των άνω και κάτω άκρων (≥ 20 mmHg) η οποία επιβεβαιώνεται με καθετηριασμό (διαφορά της μέγιστης συστολικής πίεσης πριν και μετά τη στένωση-peak to peak pressure gradient ≥ 20 mmHg). 

Ένδειξη (όχι απόλυτη, αλλά κατηγορίας ΙΙα) για αντιμετώπιση σε υπερτασικούς ενηλίκους με διαδερμική τοποθέτηση stent σε περίπτωση μικρότερης κλίσης πίεσης τίθεται αν υπάρχει από τις απεικονιστικές εξετάσεις ανατομική εικόνα σημαντικής στένωσης (δηλαδή η διάμετρος στο στενωτικό σημείο της αορτής είναι ≤ του 50% της διαμέτρου της αορτής στο ύψος του διαφράγματος). 

Σε ενηλίκους χωρίς υπέρταση υπάρχει ένδειξη κατηγορίας IIa (σχετικά ισχυρή αλλά όχι απόλυτη ένδειξη) αντιμετώπισης με stent εφόσον διαπιστώνεται σημαντική κλίση πίεσης μεταξύ των άνω και κάτω άκρων (≥ 20 mmHg) η οποία επιβεβαιώνεται με καθετηριασμό, ή με λιγόερο ισχυρή ένδειξη (IIb)  μπορεί να σκεφτεί κανείς αυτή την αντιμετώπιση και με μικρότερη διαφορά πίεσης αν   η διάμετρος στο στενωτικό σημείο της αορτής είναι ≤ του 50% της διαμέτρου της αορτής στο ύψος του διαφράγματος). Φυσικά αυτό μπορεί να αποφασιστεί υπό την προϋπόθεση ότι η αντιμετώπιση με stent είναι τεχνικά εφικτή. 

 Η απόφαση για το είδος της επεμβατικής θεραπείας, διαδερμικής ή χειρουργικής πρέπει να λαμβάνεται σε εξειδικευμένο τμήμα αντιμετώπισης συγγενών καρδιοπαθειών. Σε ενηλίκους με δύσκολη ανατομία μπορεί να χρειαστεί η τοποθέτηση παρακαμπτηρίου σωληνωτού μοσχεύματος. 

Επίσης σε ασθενείς με στένωση ισθμού αορτής πρέπει ταυτόχρονα να αντιμετωπίζονταί και ενδεχόμενες άλλες συνυπάρχουσες βλάβες, πχ συνυπάρχον ανεύρυσμα της ανιούσας αορτής με διάμετρο ≥ 5 cm πρέπει να αντιμετωπισθεί χειρουργικά, ενώ πρέπει να αντιμετωπίζονται και ενδεχόμενα συμπτωματικά ή μεγάλου μεγέθους ανευρύσματα των αρτηριών του κύκλου του Willis. Η αντιμετώπιση των ασθενών με ισθμική στένωση της αορτής πρέπει να γίνεται σε κέντρα με μεγάλη εμπειρία στη διάγνωση και θεραπεία των συγγενών καρδιοπαθειών.
Σε περιπτώσεις με συνυπάρχουσα υποπλασία του αορτικού τόξου ή επιμήκη περιοχή ισθμικής στένωσης εκτελείται χειρουργική επέμβαση. Συνήθης επέμβαση χειρουργικής διόρθωσης είναι η εκτομή της στενωτικής περιοχής και τοποθέτηση εμβαλώματος. Επιπλοκές που μπορεί να παρατηρηθούν μετά την επέμβαση είναι η επαναστένωση, η δημιουργία ανευρύσματος ή ψευδοανευρύσματος και σπάνια παραπληγία λόγω ισχαιμίας του νωτιαίου μυελού, ή όψιμη εμφάνιση διαχωρισμού στην περιοχή της επέμβασης.

Σε επαναστένωση μετά την αρχική επέμβαση, υπάρχει ένδειξη νέας επέμβασης αν η κλίση πίεσης στον καθετηριασμό είναι ≥20 mmHg. Σε επαναστένωση μετά από χειρουργική επέμβαση προτιμάται η θεραπεία με μπαλόνι ή stent εκτός αν η περίπτωση είναι επιπλεγμένη (παρουσία ανευρύσματος ή ψευδοανευρύσματος, ή σοβαρής επιμήκους στένωσης που επηρεάζει και τους γειτονικούς κλάδους του αορτικού τόξου. 

Σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας με στένωση του ισθμού της αορτής υπάρχει μία προτίμηση για χειρουργική διόρθωση με αφαίρεση του γειτονικού στη στένωση τμήματος της αορτής, λόγω της πιθανότητας εμφάνισης επιπλοκών σε εκείνη την περιοχή κατά τη διάρκεια της κύησης.

Υπέρταση παραμένει για χρόνια μετά τη διόρθωση στο 25% των ασθενών που υποβάλλονται σε επέμβαση. Αυτοί οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση καρδιαγγειακών επιπλοκών από την υπέρταση (πχ πρώϊμη εμφάνιση στεφανιαίας νόσου ή αθηρωματικής νόσου της εεγκεφαλικής κυκλοφορίας) και χρειάζονται φαρμακευτική αντιϋπερτασική θεραπεία.

ΒΙΝΤΕΟ :  Περίπτωση ασυμπτωματικού άνδρα 46 ετών με υπέρταση (αρτηρ πίεση 150 / 95), στον οποίο στην αντικειμενική εξέταση διαπιστώθηκε ελαττωμένη ένταση των σφύξεων στις μηριαίες αρτηρίες και υπερηχογραφικώς διαπιστώθηκε σημαντική στένωση του ισθμού της αορτής. Στο ΗΚΓ (το οποίο επίσης παρουσιάζεται στο video) υπήρχε φλεβοκομβικός ρυθμός, με υψηλό R στις απαγωγές V4,V5, αυξημένος δείκτης Sokolow, αυξημένη ενδογενοειδής απόκλιση στην απαγωγή V5 και ελαφρά πτώση  ST με κατιούσα φορά στις V5 V6, ευρήματα που θέτουν υποψία υπερτροφίας και αυξημένης φόρτισης πίεσης της αριστερής κοιλίας (βλέπε κεφάλαιο για το ΗΚΓ). Υπερηχογραφικώς, στην παραστερνική τομή διακρίνεται ήπια διάταση και ήπια υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και ελαφρά πάχυνση των πτυχών της αορτικής βαλβίδας. Στην τομή 4 κοιλοτήτων από την κορυφή διακρίνεται καλή συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας και δεξιές καρδιακές κοιλότητες φυσιολογικών διαστάσεων. Στην εξέταση της ροής διαμέσου της αορτικής βαλβίδας με το συνεχές Doppler διαπιστώνεται ελαφρά αυξημένη μέγιστη ταχύτητα ροής (2,2 m/sec), η οποία είναι συμβατή με τις ήπιες αλλοιώσεις της βαλβίδας, αλλά αποκλείει την ύπαρξη αξιόλογης στένωσης της βαλβίδας. Στην υπερστερνική τομή διακρίνεται η στενωτική περιοχή στον ισθμό της αορτής (με μία εικόνα σαν εντοπισμένη μεμβράνη που προβάλλει μέσα στον αυλό), ενώ η κατιούσα αορτή περιφερικά της στένωσης εμφανίζεται διατεταμένη ( μεταστενωτική διάταση). Οι κλάδοι του αορτικού τόξου εμφανίζονται επίσης διατεταμένοι. Η έγχρωμη χαρτογράφηση της ροής (έγχρωμο Doppler) δείχνει ροή μικρού εύρους και αυξημένης ταχύτητας (εμφάνιση εικόνας aliasing  με χαρακτηριστική απότομη μεταβολή του χρώματος) στην περιοχή της στένωσης. Το συνεχές Doppler της ροής στην κατιούσα αορτή, διαμέσου της στένωσης, έδειξε μέγιστη ταχύτητα 3,18 m/sec,  αντιστοιχούσα σε μέγιστη κλίση πίεσης στη θέση της στένωσης 40 mmHg, ενώ και οι παρατηρούμενη διαστολική ροή συνηγορεί υπέρ σημαντικής στένωσης του ισθμού. Στην περίπτωση αυτή της εντοπισμένης (και όχι επιμήκους) στένωσης του ισθμού της αορτής σε ενήλικο ασθενή προτιμάται η διαδερμική επεμβατική θεραπεία με μπαλόνι και τοποθέτηση stent. Λόγω της ηλικίας του ασθενούς (>40 ετών) σε συνδυασμό με το δεδομένο ότι η ισθμική στένωση ενέχει τον κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου, ο ασθενής προγραμματίσθηκε για στεφανιαιογραφικό έλεγχο πριν να αποφασισθεί η ενδεδειγμένη διορθωτική επέμβαση.

Για να δείτε το βίντεο σε μεγάλο μέγεθος μπορείτε να κάνετε κλίκ κάτω δεξιά,

στο σύμβολο [ ] 

Συγγενείς ανωμαλίες των στεφανιαίων αρτηριών

Μπορούν να προκαλέσουν εκδηλώσεις ισχαιμίας του μυοκαρδίου σε βρέφη, παιδιά, εφήβους ή νεαρούς ενηλίκους. Ανάλογα με τον τύπο της συγγενούς ανωμαλίας μπορεί να μην υπάρχει καμία κλινική εκδήλωση, ή να εμφανισθεί κάποια από τις παρακάτω εκδηλώσεις: 
 Εκδηλώσεις που μπορούν να εμφανισθούν σε συγγενείς ανωμαλίες των στεφανιαίων αρτηριών αναφέρονται παρακάτω. (Ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο της ανωμαλίας μπορεί να υπάρχουν κάποιες ή και καμία από τις παρακάτω εκδηλώσεις):

 α) Στηθάγχη σε σωματική προσπάθεια (στα βρέφη η στηθάγχη μπορεί να εκδηλωθεί με επεισόδια ανησυχίας, ωχρότητας και εφίδρωσης),

 β) Εκδηλώσεις καρδιακής ανεπάρκειας (στα βρέφη η καρδιακή ανεπάρκεια εκδηλώνεται με ελαττωμένη πρόσληψη τροφής, καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, επεισόδια δύσπνοιας και ωχρότητας, ή και εικόνα καρδιογενούς καταληξίας σε νεογνά) Στην αντικειμενική εξέταση σε συστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας μπορεί να διαπιστωθεί καρδιακή ώση που καταλαμβάνει μεγαλύτερη έκταση και είναι παρεκτοπισμένη προς τα αριστερά, καλπαστικός ρυθμός με παρουσία τρίτου καρδιακού τόνου και ταχυκαρδίας, συστολικό φύσημα ανεπάρκειας μιτροειδούς λόγω ισχαιμικής αιτιολογίας δυσλειτουργίας των θηλοειδών μυών ή παρεκτόπισής τους εξαιτίας της διάτασης της δυσλειτουργούσας αριστερής κοιλίας.

γ) Συγκοπτικές κρίσεις σε σωματική δραστηριότητα

 δ) Αιφνίδιος θάνατος (ιδίως σε σωματική δραστηριότητα) Δυστυχώς, σε αρκετούς ασθενείς είναι το πρώτο σύμπτωμα. Οφείλεται σε εμφάνιση θανατηφόρου κοιλιακής αρρυθμίας εξαιτίας της μυοκαρδιακής ισχαιμίας.

ε) Αρρυθμίες προκαλούμενες από τη μυοκαρδιακή ισχαιμία.

στ) Έμφραγμα του μυοκαρδίου

ζ) Σε ασθενείς με στεφανιαίο συρίγγιο μπορεί να διαπιστώνεται ολοσυστολικό φύσημα, εκδηλώσεις καρδιακής ανεπάρκειας και σπάνια να εμφανισθεί ενδοκαρδίτιδα.

Η συγγενής ανωμαλία των στεφανιαίων αρτηριών μπορεί να είναι μεμονωμένη διαταραχή, ή να συνυπάρχει με άλλες ανωμαλίες όπως μετάθεση των μεγάλων αρτηριών, τετραλογία Fallot, ατρησία της πνευμονικής, ή σύνδρομο Williams (ιδιομορφία προσώπου: «πρόσωπο σαν ξωτικού», υποπλασία οδόντων, βρεφική υπερασβεστιαιμία, μπορεί να συνυπάρχει υπερβαλβιδική στένωση της αορτής, ή συγγενής στένωση ή έκτοπη θέση στομίου στεφανιαίας αρτηρίας).

Το ΗΚΓ μπορεί να είναι φυσιολογικό, ή να δείχνει διαταραχές ST-T ισχαιμικού τύπου ή εικόνα εμφράγματος με κύματα Q.

Υπερηχογράφημα σε συγγενείς ανωμαλίες στεφανιαίων αρτηριών: Μπορεί να υπάρχει διαταραχή της συσταλτικότητας της αριστερής κοιλίας: τμηματικές διαταραχές της συσταλτικότητας, ή διάχυτη υποκινησία με διάταση της κοιλίας και ενδεχομένως ανεπάρκεια μιτροειδούς (από ισχαιμική δυσλειτουργία θηλοειδών μυών). Η απεικόνιση της θέσης των στομίων των στεφανιαίων αρτηριών με την παραστενική τομή κατά το βραχύ άξονα στη βάση της καρδιάς, είναι χρήσιμο να περιλαμβάνεται ως μέρος της υπερηχογραφικής εξέτασης ρουτίνας. Έχει, όμως, ιδιαίτερη σημασία σε νεαρούς ασθενείς με δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας, ή σε παιδί που αναφέρει στηθαγχοειδές ενόχλημα με τη σωματική προσπάθεια. Η διοισοφάγεια εξέταση με έγχρωμο Doppler μπορεί να δείξει στροβιλώδη ροή υψηλής ταχύτητας σε ασθενείς με συγγενή στένωση του στομίου στεφανιαίας αρτηρίας.

Μαγνητική τομογραφία(MRI) σε συγγενείς ανωμαλίες στεφανιαίων αρτηριών: ιδιαίτερα η τρισδιάστατη αναπαράσταση της εικόνας προσφέρει ευκρινή απεικόνιση της θέσης έκφυσης και των αρχικών τμημάτων των στεφανιαίων αρτηριών, αλλά μπορεί να μην έχει καλή απεικόνιση των άπω τμημάτων τους. Έχει το πλεονέκτημα ότι δεν χρησιμοποιείται ακτινοβολία και μπορεί παράλληλα να ληφθούν τομές της αριστερής κοιλίας για εξέταση της λειτουργικότητάς της.

Η αξονική στεφανιαιογραφία με ενδοφλέβια χορήγηση σκιαγραφικού έχει το μειονέκτημα της ακτινοβολίας και το πλεονέκτημα της ευκρινέστερης απεικόνισης των περιφερικότερων τμημάτων και των κλάδων των στεφανιαίων αρτηριών, σε σύγκριση με τη μαγνητική τομογραφία.

Το σπινθηρογράφημα μυοκαρδίου μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά με υποψία ισχαιμίας από ενδεχόμενη ανωμαλία στις στεφανιαίες αρτηρίες, προκειμένου να δείξει αν υπάρχουν περιοχές του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας με αναστρέψιμη ισχαιμία, ή εμφραγματικές περιοχές.

Ανώμαλη έκφυση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από την πνευμονική αρτηρία

Σπάνια συγγενής καρδιοπάθεια (πρόκειται όμως για την πιο συχνή συγγενή ανωμαλία των στεφανιαίων αρτηριών) Εκδηλώνεται με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια ή και στηθάγχη σε βρέφη, παιδιά, ή σε εφήβους και νεαρούς ενηλίκους. Το μεγαλύτερο παιδί μπορεί να περιγράφει πόνο με στηθαγχικούς χαρακτήρες κατά τη σωματική προσπάθεια. Στο βρέφος τα στηθαγχικά επεισόδια μπορεί να εκδηλώνονται σαν επεισόδια έντονης ανησυχίας, με συνοδό εφίδρωση, ωχρότητα, δύσπνοια και κλάμα με γογγυσμό, τα οποία παρουσιάζονται κατά το τάϊσμα ή κατά την αφόδευση. Η ακτινολογική και η υπερηχογραφική εικόνα μοιάζει με εκείνη της μυοκαρδίτιδας, ή της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας. Παρατηρείται δηλαδή συνήθως διάταση και ελαττωμένη συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας. Μπορεί να υπάρχει ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας, οφειλόμενη σε ισχαιμία των θηλοειδών μυών. Το ΗΚΓ συχνά παρουσιάζει διαταραχές ενδεικτικές ισχαιμίας, ή εμφράγματος με παθολογικά κύματα Q

Τα παραπάνω ευρήματα οφείλονται στην έκφυση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από την πνευμονική αρτηρία, με αποτέλεσμα μετά τη γέννηση που ελαττώνεται η πίεση στην πνευμονική αρτηρία, να ελαττώνεται η αιμάτωση του μυοκαρδίου. Αυτό η καρδιά το αντιμετωπίζει μερικώς με την ανάπτυξη εκτεταμένης παράπλευρης κυκλοφορίας από τη δεξιά στεφανιαία αρτηρία, η οποία τροφοδοτεί έτσι και το αγγειακό δίκτυο της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας. Συχνά υπάρχει αντίστροφη ροή από την αριστερή στεφανιαία αρτηρία προς την πνευμονική αρτηρία. Αυτό προκαλεί υποκλοπή αιματικής ροής από το μυοκάρδιο και ισχαιμία του μυοκαρδίου. Η εκτεταμένη ισχαιμία έχει σαν αποτέλεσμα την καρδιακή ανεπάρκεια λόγω συστολικής δυσλειτουργίας και τη μεγαλοκαρδία. Η πάθηση αν δεν διαγνωσθεί εγκαίρως μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο θάνατο. Πάντως, η βαρύτητα της κλινικής εικόνας ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με το βαθμό ανάπτυξης της παράπλευρης κυκλοφορίας. Σε μερικά παιδιά με εκτεταμένη παράπλευρη κυκλοφορία η πάθηση μπορεί να είναι για μεγάλο διάστημα ασυμπτωματική και να εμφανίσουν κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή και μετά την ενηλικίωση προοδευτική ανεπάρκεια μιτροειδούς, καρδιακή ανεπάρκεια, ή στηθάγχη κατά τη σωματική προσπάθεια. Μπορεί οι ασθενείς να είναι ασυμπτωματικοί και η διαγνωστική διερεύνηση να αρχίσει με αφορμή τη διαπίστωση ενός παθολογικού ΗΚΓ, ή μίας μεγαλοκαρδίας ελαφρού ή μετρίου βαθμού στην ακτινογραφία, ή ο αιφνίδιος θάνατος να είναι η πρώτη εκδήλωση.

Για την υπερηχογραφική διάγνωση βοηθά το έγχρωμο Doppler (καλύτερα με χρήση χαμηλού ορίου Nyquist) στην αριστερή παραστερνική τομή κατά το βραχύ άξονα, με την απεικόνιση της σύνδεσης της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας με το στέλεχος της πνευμονικής αρτηρίας και της παλίνδρομης ροής αίματος από την αριστερή στεφανιαία αρτηρία προς την πνευμονική αρτηρία. Υπάρχουν, όμως, περιπτώσεις που η υπερηχογραφική διάγνωση είναι πολύ δυσχερής. Πολύ ακριβείς διαγνωστικές πληροφορίες δίνει η μαγνητική τομογραφία (η οποία δείχνει πολύ καλά τις εκφύσεις και τα αρχικά τμήματα των στεφανιαίων αρτηριών, ενώ δίνει επαρκείς πληροφορίες και για τη συστολική λειτουργία του μυοκαρδίου) και η αορτογραφία.

Θεραπεία: Συνήθως η κλινική εικόνα βελτιώνεται θεαματικά μετά από χειρουργική διόρθωση (πραγματοποιείται σύνδεση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας με την αορτή).

Η ανώμαλη έκφυση της δεξιάς στεφανιαίας αρτηρίας από την πνευμονική αρτηρία είναι πολύ σπανιότερη. Μπορεί να εμφανισθεί ως μεμονωμένη διαταραχή, αλλά στα 2/3 των περιπτώσεων συνδυάζεται με άλλες συγγενείς καρδιοπάθειες (τετραλογία Fallot, ή αορτοπνευμονικό παράθυρο, ή δεξιά κοιλία διπλής εξόδου).

Μπορεί να προκαλέσει εκδηλώσεις ισχαιμίας του μυοκαρδίου, ή να είναι ασυμπτωματική. Η διάγνωση γίνεται με το λεπτομερές υπερηχογράφημα ή τη μαγνητική τομογραφία. Η χειρουργική θεραπεία, με εμφύτευση της δεξιάς στεφανιαίας αρτηρίας στην αορτή, ενδείκνυται όταν υπάρχουν ενδείξεις ισχαιμίας του μυοκαρδίου.

Έκφυση της αριστερής ή της δεξιάς στεφανιαίας αρτηρίας από τον ετερόπλευρο κόλπο του Valsalva συχνότητα περίπου 2/1000. Μπορεί το άτομο να είναι εντελώς ασυμπτωματικό, ή να παρουσιασθούν συμπτώματα ισχαιμίας στη σωματική προσπάθεια, ή αιφνίδιος θάνατος σε έντονη σωματική προσπάθεια. Όταν υπάρχει ισχαιμία, οφείλεται σε λοξή έκφυση της στεφανιαίας αρτηρίας (γεγονός που μπορεί να επηρεάσει τη ροή), ενδοτοιχωματική πορεία του αρχικού τμήματος της αρτηρίας μέσα από την αορτή, ή πορεία μεταξύ της αορτής και του στελέχους της πνευμονικής αρτηρίας. Στις δύο τελευταίες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει συμπίεση της στεφανιαίας αρτηρίας. Η ανώμαλη έκφυση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από το δεξιό κόλπο του Valsalva έχει μεγαλύτερο κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο από την ανώμαλη έκφυση της δεξιάς στεφανιαίας αρτηρίας από τον αριστερό κόλπο του Valsalva.

Θεραπεία: η χειρουργική διόρθωση έχει ένδειξη σε ασθενείς που έχουν συμπτώματα.

Συγγενής στένωση ή ατρησία του στελέχους της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας

Η κυκλοφορία στο αριστερό στεφανιαίο σύστημα εξαρτάται από παράπλευρη κυκλοφορία, που λαμβάνει από τη δεξιά στεφανιαία αρτηρία. Η ύπαρξη και η βαρύτητα των στηθαγχικών συμπτωμάτων, ή των συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας και ο κίνδυνος αιφνιδίου θανάτου εξαρτάται από την έκταση αυτών των παραπλεύρων αγγείων.

Στο υπερηχογράφημα, στην τομή κατά το βραχύ άξονα στο ύψος των μεγάλων αγγείων, μπορεί να διακρίνεται η έκφυση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας σε φυσιολογική θέση, αλλά με στενό και μικρό το αρχικό της τμήμα, και η διατεταμένη δεξιά στεφανιαία αρτηρία.

Στην αγγειογραφία της αορτής απεικονίζεται διογκωμένη η δεξιά στεφανιαία αρτηρία, ενώ η αριστερή πληρώνεται από παράπλευρα που ξεκινούν από τη δεξιά στεφανιαία αρτηρία. Αυτή η εικόνα είναι παρόμοια με την εικόνα που υπάρχει σε έκφυση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από την πνευμονική, με τη διαφορά ότι δεν παρατηρείται κατά την αορτογραφία είσοδος σκιαγραφικού στην πνευμονική αρτηρία. Επίσης δεν παρατηρείται κατά τη διενέργεια πνευμονικής αγγειογραφίας σκιαγράφηση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας, σε αντίθεση με τις περιπτώσεις έκφυσης της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από την πνευμονική. Η θεραπεία σε ασθενείς με συμπτώματα είναι χειρουργική.

Έκτοπη έκφυση της περισπωμένης αρτηρίας από τη δεξιά στεφανιαία αρτηρία ή από ξεχωριστό στόμιο στο δεξιό κόλπο του Valsalva. Μπορεί να μην υπάρχει καμία παθολογική συνέπεια, ή να προκληθεί ισχαιμία ή αιφνίδιος θάνατος σε εφήβους (στην περίπτωση που η περισπωμένη συμπιέζεται λόγω ενδοτοιχωματικής πορείας του αρχικού της τμήματος μέσα στο αορτικό τοίχωμα, ή συμπιέζεται μεταξύ της αορτικής ρίζας και του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας.

Φυσιολογικές παραλλαγές της έκφυσης των στεφανιαίων αρτηριών. Σε αξιόλογο ποσοστό του πληθυσμού (10-20%) μπορεί να υπάρχει έκφυση στεφανιαίας αρτηρίας σε υψηλότερη θέση από την κανονική, όπως είναι η θέση μετάπτωσης του αντίστοιχου κόλπου του Valsalva στο σωληνώδες τμήμα της αορτής, ή πάνω από αυτό το επίπεδο. Αυτό δεν έχει παθολογικές συνέπειες.

Στεφανιαίο συρίγγιο (coronary artery fistula)

Είναι μία επικοινωνία μεταξύ μίας στεφανιαίας αρτηρίας και μίας καρδιακής κοιλότητας ή κάποιου αγγείου της συστηματικής ή πνευμονικής κυκλοφορίας, η οποία παρακάμπτει το δίκτυο τριχοειδών της στεφανιαίας κυκλοφορίας. Τα περισσότερα στεφανιαία συρίγγια είναι μικρά και δεν προκαλούν συμπτώματα, ή ευρήματα στην αντικειμενική εξέταση. Σε αυτές τις περιπτώσεις διαπιστώνεται η ύπαρξή τους ως τυχαίο εύρημα σε υπερηχογράφημα καρδιάς ή στεφανιαιογραφία που έγινε για άλλη αιτία. Ωστόσο, υπάρχουν και μεγάλα συρίγγια, τα οποία συνήθως έχουν διάμετρο περίπου τριπλάσια της φυσιολογικής διαμέτρου μιας στεφανιαίας αρτηρίας και μπορούν κάποιες φορές να προκαλέσουν την εμφάνιση συμπτωμάτων ή επιπλοκών. Η αιμοδυναμική σημασία του συριγγίου, δηλ το μέγεθος της ροής της παθολογικής επικοινωνίας καθορίζεται από το μέγεθος του συριγγίου δηλαδή το εύρος της παθολογικής επικοινωνίας και την πίεση που υπάρχει στην καρδιακή κοιλότητα ή στο αγγείο, στο οποίο εκβάλλει (η ροή είναι μεγαλύτερη όταν η διαφορά πίεσης μεταξύ της στεφανιαίας αρτηρίας και της θέσης εκβολής του συριγγίου είναι μεγαλύτερη).

Τα μεγάλα συρίγγια μπορούν να προκαλέσουν το φαινόμενο της υποκλοπής αίματος το οποίο διοχετεύεται μέσω της επικοινωνίας και έτσι ελαττώνεται η αιμάτωση μίας περιοχής του μυοκαρδίου, που κανονικά αιματώνεται από αυτή την αρτηρία. Αυτό μπορεί να έχει σαν συνέπεια την ισχαιμία του μυοκαρδίου, που βρίσκεται περιφερικά από τη θέση της παθολογικής επικοινωνίας. Η ισχαιμία μπορεί να γίνει έκδηλη σε περιπτώσεις αυξημένων αναγκών αιμάτωσης, όπως πχ κατά τη σωματική δραστηριότητα. (Αντίθετα σε μικρά συρίγγια οι αιμοδυναμικές επιπτώσεις και η υποκλοπή αιματικής ροής δεν είναι αξιόλογες και συχνά δεν δημιουργούν προβλήματα.) Η στεφανιαία αρτηρία αντιρροπιστικά διατείνεται, ενώ μπορεί προοδευτικά να εμφανισθούν και αλλοιώσεις όπως ανεύρυσμα, αθηροσκληρωτικές αλλοιώσεις, ασβέστωση, ή θρόμβωση και σπάνια ρήξη.

Τα συρρίγια παρατηρούνται συχνότερα στην περιοχή της δεξιάς στεφανιαίας αρτηρίας και λιγότερο συχνά στην περιοχή του προσθίου κατιόντα ή της περισπωμένης. Η παθολογική επικοινωνία συχνότερα είναι με τις δεξιές καρδιακές κοιλότητες (δεξιά κοιλία, δεξιός κόλπος, άνω κοίλη φλέβα, στεφανιαίος κόλπος) και λιγότερο συχνά με την πνευμονική αρτηρία, μία πνευμονική φλέβα, τον αριστερό κόλπο, ή την αριστερή κοιλία. Η παθολογική διαφυγή που προκαλείται από το συρίγγιο έχει σαν αποτέλεσμα την υπερφόρτιση όγκου, συνήθως της αριστερής κοιλίας, αλλά και άλλων καρδιακών κοιλοτήτων ανάλογα με τη θέση που εκβάλλει το συρίγγιο. Όταν η επικοινωνία είναι μεγάλη, τότε η αριστερή κοιλία χρειάζεται να διακινεί μεγαλύτερο όγκο αίματος αφού χορηγεί αίμα στην ωφέλιμη κυκλοφορία και επιπρόσθετα χορηγεί αίμα και στην παθολογική διαφυγή μέσω του συριγγίου.

Πολλοί ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί (> 50% των ασθενών) και έχουν φυσιολογική ανοχή στη σωματική άσκηση. Οι συμπτωματικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν στηθάγχη προσπαθείας, δύσπνοια προσπαθείας, ή αρρυθμία. Υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες στη βρεφική ηλικία εκδηλώνονται συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.

Στην αντικειμενική εξέταση διαπιστώνεται συνεχές φύσημα στο προκάρδιο, το οποίο μπορεί να μοιάζει με το φύσημα του ανοικτού  αρτηριακού πόρου. Η διαφορά από το φύσημα του ανοικτού αρτηριακού πόρου είναι η διαφορετική θέση ακρόασης της μέγιστης έντασης του φυσήματος και η κορύφωση της έντασης του φυσήματος στη διαστολή, σε αντίθεση με το φύσημα του αρτηριακού πόρου που έχει μεγαλύτερη ένταση στη συστολή.

Στην ακτινογραφία η καρδιά συχνά έχει φυσιολογικό μέγεθος ή υπάρχει μέτρια μεγαλοκαρδία. Μεγάλη διόγκωση της καρδιακής σκιάς μπορεί να υπάρχει σπανίως, όταν υπάρχει ένα πολύ διατεταμένο (ανευρυσματικό) συρίγγιο στην επιφάνεια της καρδιάς.

Στο υπερηχογράφημα με έγχρωμη ροή doppler διαπιστώνεται η ροή της παθολογικής επικοινωνίας (πίδακας παθολογικής ροής) όπως εισέρχεται στην κοιλότητα που εκβάλλει το συρίγγιο. Η τελική διάγνωση είναι με αορτογραφία ή στεφανιαιογραφία και η θεραπεία με απόφραξη του συριγγίου με καρδιακό καθετηριασμό και χρήση συσκευής απόφραξης, πράγμα εφικτό στις περισσότερες περιπτώσεις. Όταν αυτό δεν είναι εφικτό, τότε η θεραπεία είναι χειρουργική.

Τετραλογία του Fallot (Tetralogy of Fallot -TOF)

Η πιο συχνή κυανωτική συγγενής καρδιοπάθεια (συχνότητα 1/1000 γεννήσεις ζώντων -10 % των νεογνών με συγγενή καρδιοπάθεια- η πιο συχνή συγγενής καρδιοπάθεια που χρειάζεται εγχείρηση εντός του πρώτου έτους της ζωής). Έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος στη θεραπεία της νόσου. Η σημερινή προσέγγιση είναι με διορθωτικές επεμβάσεις που γίνονται συνήθως στη βρεφική ηλικία ενώ παλαιότερα εκτελούνταν ανακουφιστικές (δηλαδή εν μέρει επιβοηθητικές ) επεμβάσεις δημιουργίας ορισμένων αναστομώσεων στην κυκλοφορία (palliative shunt procedures). Οι ενήλικοι πάσχοντες από τετραλογία  Fallot (TOF)  που βλέπουμε στην κλινική πράξη είναι συνήθως ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση στο παρελθόν. Χωρίς χειρουργική επέμβαση ξεπερνά την ηλικία των 20 ετών μόνο το 10% των ασθενών. Εκτός από τη μεμονωμένη τετραλογία, υπάρχει και τετραλογία σε συνδυασμό με άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως ατρησία της πνευμονικής, ή κολποκοιλιακά ελλείμματα, ή δευτερογενή μεσοκολπική επικοινωνία. (Στην τελευταία περίπτωση, που παρατηρείται στο 15% των ασθενών με TOF, η συνολική συγγενής ανωμαλία λέγεται και πενταλογία του Fallot). 
Στην TOF υπάρχει πρόσθια και κεφαλική παρεκτόπιση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος εξόδου. Αυτό οδηγεί στη διαμόρφωση των παρακάτω ανατομικών χαρακτηριστικών:
 1) Στένωση του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας (right ventricular outflow tract obstruction), 
2) Μεσοκοιλιακή επικοινωνία στη μεμβρανώδη μοίρα του διαφράγματος, μη περιοριστική (δηλαδή με εύρος που επιτρέπει τη μεγάλη διαφυγή αίματος και την εξίσωση των πιέσεων των δύο κοιλιών), 
3) Εφίππευση της αορτής επί του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (aortic override of the ventricular septum) και 
4) Υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας (right ventricular hypertrophy). Η στένωση στην έξοδο της δεξιάς κοιλίας εντοπίζεται στην πνευμονική βαλβίδα (στένωση της πνευμονικής βαλβίδας που μπορεί να είναι από μικρή έως πλήρης απόφραξη) με συνύπαρξη σχεδόν πάντα στένωσης και στον υποβαλβιδικό χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας (infudibulum). O βαθμός απόφραξης σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να αυξηθεί με την πάροδο του χρόνου. Η πνευμονική αρτηρία και οι κλάδοι της είναι συνήθως μικρότερου μεγέθους από το φυσιολογικό, ενώ η εφιππεύουσα αορτή συνήθως είναι μεγάλη.
 Επειδή τα κύρια ανατομικά χαρακτηριστικά είναι 4, η πάθηση έλαβε το όνομα τετραλογία. Ο Fallot ήταν ο επιστήμονας που περιέγραψε πρώτη φορά τη νόσο το 1888.
Άλλες συνοδές ανατομικές ιδιαιτερότητες που υπάρχουν σε μερικούς ασθενείς είναι: η ανώμαλη έκφυση του προσθίου κατιόντος κλάδου από τη δεξιά στεφανιαία αρτηρία, ή μία μεγάλη αρτηρία του κώνου εκφυόμενη από τη δεξιά στεφανιαία αρτηρία. Αυτά τα ανατομικά στοιχεία έχουν σημασία, επειδή η παρουσία τους δημιουργεί κίνδυνο για ενδεχόμενο τραυματισμό στεφανιαίου αρτηριακού κλάδου κατά τη χειρουργική επέμβαση.
Η παρουσία δεξιού αορτικού τόξου αφορά στο 25% των ασθενών με TOF. Σε πιο μικρό ποσοστό (5%) των ασθενών υπάρχει παραμονή αριστερής άνω κοίλης φλέβας.
Παθοφυσιολογία: Η ροή του αίματος τείνει να "επιλέγει" διαδρομές που παρουσιάζουν μικρότερα εμπόδια, δηλαδή λιγότερη αντίσταση στη ροή και γίνεται από θέσεις με μεγαλύτερη πίεση προς θέσεις με μικρότερη πίεση. Συνεπώς η στένωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας, που προκαλεί αυξημένες πιέσεις στη δεξιά κοιλία, ευνοεί τη ροή διαμέσου της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας με κατεύθυνση από δεξιά προς τα αριστερά.Έτσι, ποσό μη οξυγονωμένου αίματος της δεξιάς κοιλίας εισέρχεται στην αριστερή κοιλία και αναμειγνύεται με το οξυγονωμένο αίμα της αριστερής κοιλίας. Συνεπώς, ελαττώνεται ο κορεσμός της αιμοσφαιρίνης με οξυγόνο στο αρτηριακό αίμα, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση υποξυγοναιμίας στο αρτηριακό αίμα και κεντρικής κυάνωσης (βλέπε και το κεφάλαιο για τη διαφορική διάγνωση της κυάνωσης). Το μεγάλο μεσοκοιλιακό έλλειμμα (μη περιοριστικό) οδηγεί στην εξίσωση περίπου των πιέσεων των δύο κοιλιών. Η υποξυγοναιμία αποτελεί ερέθισμα που προκαλεί αυξημένη έκκριση της ορμόνης ερυθροποιητίνης, με αποτέλεσμα την αύξηση της αιμοσφαιρίνης και του αιματοκρίτη.
Η κλινική εικόνα της TOF εξαρτάται από την ποσότητα και την κατεύθυνση της διαφυγής διαμέσου του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Αυτό εξαρτάται από τη βαρύτητα της στένωσης του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, το βαθμό της εφίππευσης της αορτής και το μέγεθος του μεσοκοιλιακού ελλείμματος και από τη συστηματική αγγειακή αντίσταση. Στα νεογνά συνήθως δεν παρατηρείται κυάνωση, η οποία όμως παρατηρείται συνήθως στα βρέφη και τα μεγαλύτερα παιδιά. Στα μεγαλύτερα παιδιά με κυάνωση παρατηρείται και πληκτροδακτυλία στις ονυχοφόρες φάλαγγες των δακτύλων των χεριών και των ποδιών. Σε σοβαρή στένωση του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, οι ασθενείς εμφανίζουν εμφανή κυάνωση και πληκτροδακτυλία μέχρι την ηλικία των 6 μηνών. Κάποιοι ασθενείς εμφανίζουν υποξαιμικές κρίσεις ή κυανωτικές κρίσεις  (επεισόδια οξείας επιδείνωσης της υποξυγοναιμίας- hypoxic spells) που χαρακτηρίζονται από δύσπνοια, ταχύπνοια επιδείνωση της κυάνωσης, ή συγκοπτικό επεισόδιο και σπάνια σπασμούς. Οι κυανωτικές κρίσεις παρουσιάζονται σε βρέφη και νήπια , ενώ είναι σπάνιες στα νεογνά και μετά την ηλικία των 5 ετών. Αυτές οι κρίσεις εμφανίζονται σε περιστάσεις εκνευρισμού ή σωματικής κόπωσης Λιγότερο συχνά, όταν η στένωση στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας είναι ήπια, η διαφυγή διαμέσου του μεσοκοιλιακού διαφράγματος μπορεί να είναι από αριστερά προς τα δεξιά. Τότε δεν υπάρχει κυάνωση, αλλά μπορεί να εμφανισθούν σημεία καρδιακής ανεπάρκειας.
Αντικειμενική εξέταση: Ο ασθενής συνήθως εμφανίζει κυάνωση και πληκτροδακτυλία. Αριστερά παραστερνικά συνήθως ψηλαφάται έντονη ώση της δεξιάς κοιλίας, αφού λόγω της στένωσης του χώρου εξόδου της αυξάνεται η πίεση εντός της κοιλίας. Σε ότι αφορά τους καρδιακούς τόνους, ο πρώτος (S1) είναι συνήθως φυσιολογικός, ενώ ο δεύτερος τόνος (S2) είναι συχνά μονήρης, δηλαδή δεν γίνεται αντιληπτός ο φυσιολογικός διχασμός του στην βαθιά εισπνοή. Η αιτία είναι το γεγονός ότι το πνευμονικό στοιχείο του δεύτερου τόνου (P2) δεν είναι ακουστό, λόγω της στένωσης του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας, η οποία προκαλεί μικρότερη δύναμη σύγκλεισης της πνευμονικής βαλβίδας (εξαιτίας της μικρότερης ροής μέσω αυτής, με αποτέλεσμα τη μικρότερη πίεση εντός της πνευμονικής αρτηρίας στην αρχή της διαστολής). Έτσι ο P2 είναι πολύ εξασθενημένος και μη ακουστός. Η στένωση του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας προκαλεί την ανεύρεση κατά την ακρόαση ενός έντονου συστολικού φυσήματος εξωθήσεως στο άνω αριστερό χείλος του στέρνου, κάποιες φορές και με συνοδό ροίζο (ο ροίζος είναι η αισθητή δόνηση με την ψηλάφηση που αντιστοιχεί στο φύσημα). Στην TOF όσο πιο βραχεία είναι η διάρκεια αυτού του φυσήματος, τόσο σοβαρότερη είναι η στένωση του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας (αφού η σοβαρή στένωση του χώρου εξόδου ευνοεί τη μεγαλύτερη διαφυγή αίματος διαμέσου του μεσοκοιλιακού ελλείμματος προς την αριστερή κοιλία, με αποτέλεσμα μικρότερη ροή προς την πνευμονική αρτηρία). Σε κάποιες περιπτώσεις ακούγεται και ένα συστολικό κλίκ προερχόμενο από τη διατεταμένη εφιππεύουσα αορτή, καθώς επίσης και ένα φύσημα ανεπάρκειας της αορτικής βαλβίδας. Σε κάποιες περιπτώσεις ακούγονται και συνεχή φυσήματα (συστολοδιαστολικά, δηλαδή φυσήματα που ακούγονται στη συστολή και τη διαστολή) λόγω παρουσίας αορτοπνευμονικών παράπλευρων αγγείων. Αυτά τα παράπλευρα αγγεία υπάρχουν σε περιπτώσεις ατρησίας της πνευμονικής βαλβίδας, ή σε περιπτώσεις στις οποίες η στένωση του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας δημιουργείται και επιδεινώνεται σταδιακά.
Η ακτινογραφία θώρακα στην TOF
Δείχνει κοίλο το μέσο του αριστερού ορίου της καρδιακής σκιάς λόγω υποπλασίας (ελαττωμένης ανάπτυξης και μεγέθους) της πνευμονικής αρτηρίας. Η υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας μετατοπίζει την καρδιακή κορυφή προς τα άνω. Αυτά τα χαρακτηριστικά ευρήματα κάνουν την καρδιά στην προσθιοπίσθια ακτινογραφία να έχει σχήμα μπότας (ή ξυλοπέδιλου-sabot- όπως αναφέρεται σε παλαιότερα συγγράμματα). Υπάρχει ελαττωμένη απεικόνιση της πνευμονικής αγγείωσης. Μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, μπορεί να διακρίνονται ασβεστώσεις ή διάταση σε αγγειακά μοσχεύματα, ή στη θέση χειρουργικής επιδιόρθωσης του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας.
Το ΗΚΓ συνήθως παρουσιάζει εικόνα υπερτροφίας της δεξιάς κοιλίας, με τον άξονα του QRS να είναι φυσιολογικός ή δεξιός (συχνότερα δεξιός). Αν υπάρχει αριστερός άξονας οφείλουμε να υποψιασθούμε τη συνύπαρξη κολποκοιλιακής επικοινωνίας. Είναι συχνές οι κολπικές ή κοιλιακές αρρυθμίες. Σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική διόρθωση για την TOF, το ΗΚΓ τυπικά παρουσιάζει εικόνα αποκλεισμού του δεξιού σκέλους (RBBB). Η ανεύρεση πολύ παρατεταμένου διαστήματος QRS  > 180 msec (> 4,5 mm) είναι δυσμενές προγνωστικό σημείο που καταδεικνύει αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας και αιφνιδίου θανάτου.
Το υπερηχογράφημα καρδιάς δείχνει τη μεσοκοιλιακή επικοινωνία, (και μέσω του έγχρωμου Doppler  τη ροή μέσω αυτής), την εφίππευση της αορτής, τη στένωση της πνευμονικής βαλβίδας και του υποβαλβιδικού χώρου αυτής και την υπερτροφία του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας.
Με το υπερηχογράφημα σε ασθενείς με χειρουργικώς διορθωμένη TOF γίνεται έλεγχος για κάποια συνήθη προβλήματα που μπορεί να υπάρχουν σε αυτούς τους ασθενείς όπως: η ύπαρξη ανεπάρκειας ή υπολειπόμενης στένωσης της πνευμονικής βαλβίδας, αν υπάρχει υπολειμματική μεσοκοιλιακή επικοινωνία, αν υπάρχει ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας ή διάταση της αορτικής ρίζας. Επίσης εκτιμάται το μέγεθος και η συστολική λειτουργία της αριστερής και της δεξιάς κοιλίας.
Ο καθετηριασμός καρδιάς συνήθως είναι απαραίτητος για τον αποκλεισμό συνυπαρχουσών βλαβών, την απεικόνιση της ανατομίας των πνευμονικών αγγείων και της ανατομίας των στεφανιαίων αρτηριών. Γίνεται μέτρηση των πιέσεων στη δεξιά κοιλία. Η δεξιά κοιλιογραφία (σε προσθιοπίσθια και πλάγια λήψη) που γίνεται με ακτινοσκόπηση κατά την έγχυση σκιαγραφικού φαρμάκου εντός της δεξιάς κοιλίας, δείχνει τη μεσοκοιλιακή επικοινωνία, τη χαρακτηριστική ανατομία του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας και ενδεχόμενες ανωμαλίες στους κλάδους της πνευμονικής αρτηρίας. Επίσης γίνεται και αριστερή κοιλιογραφία, η οποία θα δείξει και την ανατομία των στεφανιαίων αρτηριών, αν και για την καλύτερη απεικόνιση των στεφανιαίων μπορεί να χρειασθεί έγχυση σκιαγραφικού στην αορτική ρίζα (ανιούσα αορτογραφία).
Η θεραπεία της τετραλογίας Fallot (TOF) είναι χειρουργική και εκτελείται σε εξειδικευμένα κέντρα.
Για τα βρέφη που έχουν συμπτώματα η χειρουργική διόρθωση γίνεται πλέον σε οποιαδήποτε ηλικία, ενώ σε ασυμπτωματικά βρέφη συνήθως γίνεται σε ηλικία μεταξύ 6 και 12 μηνών. Η σημαντική υποπλασία της πνευμονικής αρτηρίας και των κλάδων της αποτελεί σχετική αντένδειξη για την πρώιμη χειρουργική διόρθωση. Αυτοί οι ασθενείς μπορούν σε πρώτη φάση να βοηθηθούν με ικανοποιητικά αποτελέσματα με διάταση με μπαλόνι του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας και των πνευμονικών αρτηριών, προκειμένου να βελτιωθεί και να αναπτυχθεί η πνευμονική κυκλοφορία και να ελαττωθεί η διαφυγή από δεξιά προς τα αριστερά και η κυάνωση, μέχρι να μπορεί να γίνει η διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Η διορθωτική χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει σύγκλειση του μεσοκοιλιακού ελλείμματος με εμβάλωμα ("μπάλωμα") από υλικό που λέγεται Dacron και επιδιόρθωση της στένωσης στο χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας συνήθως με εκτομή των μυών στο χώρο εξόδου και συρραφή ενός εμβαλώματος σε αυτή την περιοχή, ή πιο ψηλά, στο ύψος του δακτυλίου της πνευμονικής. Αυτή η χειρουργική παρέμβαση μπορεί συχνά να προκαλέσει σημαντική ανεπάρκεια της πνευμονικής βαλβίδας. Όταν μία ανώμαλη στεφανιαία αρτηρία διασχίζει το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας, δεν μπορεί να γίνει χειρουργική διατομή του χώρου εξόδου, τότε τοποθετείται ένας εξωκαρδιακός αγωγός μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας, παρακάμπτοντας τη στένωση του χώρου εξόδου. Ενδεχόμενες επιπρόσθετες αλλοιώσεις όπως ένα δευτερογενές μεσοκολπικό ή ένα μυϊκό μεσοκοιλιακό έλλειμμα, ή αορτοπνευμονικά παράπλευρα αγγεία πρέπει να διορθώνονται στη διάρκεια της εγχείρησης. Μετά από διορθωτική εγχείρηση, επανάληψη της εγχείρησης απαιτείται στο 10-15 % των ασθενών μέσα σε 20 έτη παρακολούθησης. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειασθεί τοποθέτηση ενός εξωκαρδιακού βαλβιδοφόρου μοσχεύματος ή αντικατάσταση της πνευμονικής βαλβίδας. Σε περίπτωση συνυπάρχουσας μέτριας ή σοβαρής ανεπάρκειας της τριγλώχινας βαλβίδας γίνεται στη διάρκεια της εγχείρησης και δακτυλιοπλαστική της τριγλώχινας.

Μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (Transposition of the great arteries- TGA)

Επειδή πρόκειται για συγγενή ανωμαλία στη θέση και την έκφυση των δύο μεγάλων αρτηριών, είναι χρήσιμο να θυμάται κανείς καταρχήν τη φυσιολογική τους θέση: Φυσιολογικά η αορτή εκφύεται από την αριστερή κοιλία (τη μορφολογικά αριστερή κοιλία, δηλ την κοιλία που εμφανίζει τα μορφολογικά χαρακτηριστικά της αριστερής). Η αορτή εμφανίζει συνέχεια μέσω ινώδους ιστού  με την πρόσθια γλωχίνα της μιτροειδούς και βρίσκεται πίσω και δεξιά από την πνευμονική αρτηρία. Επίσης φυσιολογικά η πνευμονική αρτηρία εκφύεται μπροστά και αριστερά από την αορτή, από τη μορφολογικά δεξιά κοιλία.
Η πλήρης μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (dextro- transposition of the great arteries: D-TGA): Χαρακτηρίζεται από την έκφυση της κάθε μεγάλης αρτηρίας από την άλλη κοιλία, δηλαδή από αναντιστοιχία μεταξύ κοιλιών και μεγάλων αρτηριών (ventriculoarterial discordance): Η αορτή εκφύεται από τη μορφολογικά δεξιά κοιλία και η πνευμονική αρτηρία από τη μορφολογικά αριστερή κοιλία. Από τοπογραφικής απόψεως, η αορτή εκφύεται δεξιά από την πνευμονική αρτηρία (όπως συμβαίνει και φυσιολογικά), αλλά μπροστά από την πνευμονική αρτηρία (σε αντίθεση με ότι συμβαίνει φυσιολογικά).  Οι κόλποι ωστόσο συνδέονται με τη σωστή (την αντίστοιχη) κοιλία (ο δεξιός κόλπος με τη μορφολογικά δεξιά κοιλία και ο αριστερός κόλπος με την αριστερή κοιλία). Η παραπάνω ανατομική ανωμαλία, έχει ως αποτέλεσμα να δημιουργούνται δύο παράλληλες κυκλοφορίες, χωρίς συνέχεια μεταξύ τους, σε αντίθεση με το φυσιολογικό κυκλοφορικό σύστημα, στο οποίο οι δύο κυκλοφορίες (πνευμονική και συστηματική) βρίσκονται σε σειρά. Συγκεκριμένα, το μη οξυγονωμένο αίμα που επιστρέφει από τους ιστούς στο δεξιό κόλπο  μέσω της τριγλώχινας εισέρχεται στη δεξιά κοιλία, από εκεί στην αορτή και στη συνέχεια πάλι σε όλους τους ιστούς του σώματος και επιστρέφει με τις συστηματικές φλέβες στο δεξιό κόλπο. Το οξυγονωμένο αίμα που επιστρέφει με τις πνευμονικές φλέβες στον αριστερό κόλπο διέρχεται μέσω της μιτροειδούς στην αριστερή κοιλία και από εκεί στην πνευμονική αρτηρία, μέσω της οποίας εισέρχεται το αίμα στην πνευμονική κυκλοφορία και από εκεί επιστρέφει με τις πνευμονικές φλέβες πάλι στον αριστερό κόλπο. 

Για αυτό το λόγο υπάρχει πάντοτε κάποια πρόσθετη επικοινωνία, ώστε να επικοινωνούν αυτές οι δύο κυκλοφορίες (διαφορετικά η συγγενής ανωμαλία θα ήταν ασύμβατη με τη ζωή). Υπάρχει δηλαδή κάποια επικοινωνία που να επιτρέπει ανάμειξη αίματος και προς τις δύο κατευθύνσεις (bidirectional shunting) από τη συστηματική κυκλοφορία προς την πνευμονική και αντίστροφα. Η επικοινωνία αυτή είναι είτε στο επίπεδο των κόλπων (μεσοκολπική), των κοιλιών (μεσοκοιλιακή) ή των μεγάλων αρτηριών (ανοικτός βοτάλειος πόρος). Περίπου στους μισούς από τους ασθενείς με D-TGA η μόνη συνοδός επικοινωνία που υπάρχει είναι ανοικτό ωοειδές τρήμα ή ανοικτός βοτάλειος πόρος (ανοικτός αρτηριακός πόρος-PDA). Σε  ασθενείς στους οποίους η μόνη επικοινωνία  ανάμεσα στις δύο κυκλοφορίες είναι ένα ανοικτό ωοειδές τρήμα ή ένας ανοικτός βοτάλειος πόρος,  χρησιμοποιείται ο όρος "απλή μετάθεση των μεγάλων αρτηριών-simple transposition"- σε αντιδιαστολή με ασθενείς που έχουν και άλλες επικοινωνίες ή ανωμαλίες. Ανοικτός αρτηριακός (βοτάλειος) πόρος υπάρχει περίπου στα 2/3 των ασθενών με d-μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (D-TGA) ενώ μεσοκοιλιακή επικοινωνία (ventricular septum defect-VSD) υπάρχει στο 1/3 . Μία άλλη συγγενής ανωμαλία που μπορεί να συνυπάρχει σχετικά συχνά σε ασθενείς με D-TGA είναι μία στένωση του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας (25% των ασθενών) , η οποία έχει τη μορφή μίας στένωσης της πνευμονικής βαλβίδας ή υποπνευμονικής στένωσης (pulmonary or subpulmonary stenosis). Υπενθυμίζεται ότι στην d-μετάθεση των μεγάλων αρτηριών η πνευμονική αρτηρία αποτελεί τη συνέχεια του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας και όχι η αορτή.

Όπως αναφέρθηκε, στην D-TGA υπάρχει μια ανωμαλία στη θέση των μεγάλων αρτηριών οι οποίες, αντίθετα από ότι ισχύει φυσιολογικά, πορεύονται παράλληλα η μία με την άλλη, ενώ η αορτή βρίσκεται μπροστά από την πνευμονική αρτηρία. Ωστόσο και σε αυτή την περίπτωση η αορτή βρίσκεται δεξιά της πνευμονικής αρτηρίας (για αυτό λέγεται dextro-TGA= D-TGA δηλαδή "δεξιά" μετάθεση των μεγάλων αρτηριών). Αυτή είναι η πιο συνήθης θέση των αρτηριών που παρατηρείται στην D-TGA, αλλά σε μερικές περιπτώσεις υπάρχουν παραλλαγές. Τέτοιες παραλλαγές είναι η διπλανή, παράλληλη πορεία των δύο μεγάλων αρτηριών με την αορτή να βρίσκεται στα δεξιά, αλλά όχι μπροστά, της πνευμονικής, ή με την αορτή να βρίσκεται ακριβώς μπροστά (και όχι δεξιά) από την πνευμονική.

Η πλήρης μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (D-TGA) είναι η συχνότερη συγγενής καρδιοπάθεια που προκαλεί κυάνωση σε νεογνά.  Είναι μία σχετικά συχνή σύνθετη συγγενής καρδιοπάθεια, με συχνότητα 2-3/ 10.000 γεννήσεις ζώντων και συχνότερη σε άρρενα σε σύγκριση με τα θήλεα (2:1).

Κλινικές εκδηλώσεις και διάγνωση
Στα νεογνά οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από το βαθμό της ανάμιξης του αίματος της πνευμονικής και της συστηματικής κυκλοφορίας και την παρουσία συνοδών ανατομικών ανωμαλιών. Συνήθως υπάρχει εμφανής κυάνωση, άλλοτε άλλου βαθμού που είναι εμφανής  εντός ωρών μετά τη γέννηση. Συχνά υπάρχουν εκδηλώσεις συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, όπως ταχύπνοια, ταχυκαρδία, εφίδρωση και ανεπαρκής πρόσληψη βάρους. 
Κατά την αντικειμενική εξέταση εκτός από την κυάνωση παρατηρείται μονήρης και δυνατός 2ος καρδιακός τόνος, ψηλαφητή ώση της δεξιάς κοιλίας, ενώ μπορεί να υπάρχουν και σημεία καρδιακής ανεπάρκειας, όπως καλπαστικός ρυθμός (ταχυκαρδία με παρουσία 3ου καρδιακού τόνου) και ηπατομεγαλία.
Στο υπερηχογράφημα καρδιάς στην αριστερή παραστερνική τομή κατά το βραχύ άξονα στο ύψος της βάσης της καρδιάς (basal short axis view) χαρακτηριστικά και στους δύο τύπους της μετάθεσης των μεγάλων αρτηριών (D-TGA και L-TGA) δεν παρατηρείται ο φυσιολογικός προσανατολισμός των μεγάλων αρτηριών. Φυσιολογικά η αορτή σε αυτή την τομή τέμνεται κατά το βραχύ άξονα και φαίνεται κυκλική, ενώ ο χώρος εξόδου της δεξιάς κοιλίας και η πνευμονική αρτηρία απεικονίζεται κατά τον επιμήκη άξονα. Αντίθετα, και στους δύο τύπους μετάθεσης των μεγάλων αρτηριών, σε αυτή την τομή και οι δύο αρτηρίες εμφανίζονται να έχουν παράλληλη κατεύθυνση. Επίσης, η αριστερή παραστερνική τομή κατά το μακρύ άξονα δείχνει χαρακτηριστικά μια παράλληλη πορεία των εγγύς τμημάτων της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας. Με μικρές αλλαγές στη θέση και τη γωνία της υπερηχογραφικής κεφαλής (μορφοτροπέα), αν ο εξεταστής μπορεί να ακολουθήσει την πορεία της αρτηρίας που εκφύεται από την αριστερή κοιλία και να απεικονίσει τη διακλάδωση της σε δύο κλάδους, τότε καταδεικνύεται ότι πρόκειται για την πνευμονική αρτηρία.

Μια περίπτωση θήλεος βρέφους, ηλικίας 3 μηνών, με κυάνωση. Η επάνω ηχοκαρδιογραφική εικόνα (Α) είναι μια παραστερνική τομή βραχέος άξονα  στη βάση της καρδιάς και η κάτω εικόνα (Β) είναι μια παραστερνική τομή μακρού άξονα. Ποια είναι τα ευρήματα που θα σας κάνουν να υποψιαστείτε την αιτία της κυάνωσης; Αφού κάνετε τη διάγνωση, μπορείτε να ονομάσετε τις αριθμημένες α νατομικές δομές; (Οι εικόνες είναι ευγενική προσφορά του Δρ. Ahmed Said και της καρδιολογικής ομάδας στο facebook Cardiology CME @ Shebin Elkoum Teaching Hospital) »

Α

Β

Απάντηση:

Το κύριο διαγνωστικό χαρακτηριστικό και στις δύο εικόνες είναι η παράλληλη πορεία των δύο μεγάλων αρτηριών. Στην επάνω εικόνα (Α) που είναι ένας βραχύς άξονας στη βάση της καρδιάς και οι δύο αρτηρίες απεικονίζονται κατά το βραχύ τους άξονα και έχουν την εμφάνιση δύο κυκλικών δομών. Αυτό διαφέρει από την αναμενόμενη φυσιολογική εμφάνιση αυτής της τομής βραχέος άξονα, η οποία θα έπρεπε να παρουσάζει την αορτή ως κυκλική δομή και την πνευμονική αρτηρία κατά μήκος του μακρού άξονά της με εμφάνιση "σαν λουκάνικο". Στην κάτω εικόνα (Β) που είναι παραστερνικός μακρύς άξονας, δύο κοιλίες φαίνονται διαχωριζόμενες από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα και οι δύο μεγάλες αρτηρίες, η κάθε μία καθώς ξεκινά από την κάθε μία κοιλία, εμφανίζονται κατά το μακρύ άξονα. Τα εγγύς τμήματα των μεγάλων αρτηριών έχουν μια ανώμαλη παράλληλη πορεία και αυτό δεν συμβαίνει ποτέ σε μια φυσιολογική καρδιά. Αυτά τα ευρήματα σε κυανωτικό βρέφος υποδηλώνουν τη διάγνωση πλήρους μετάθεσης των μεγάλων αρτηριών (d-TGA), η οποία χαρακτηρίζεται από παράλληλη πορεία των μεγάλων αρτηριών με την αορτή να βρίσκεται μπροστά από την πνευμονική αρτηρία. Η D-TGA είναι μια κυανωτική συγγενής καρδιακή νόσος (η δεύτερη πιο κοινή κυανωτική συγγενής ανωμαλία της καρδιάς), επομένως αυτή η διάγνωση εξηγεί γιατί το βρέφος έχει κυάνωση. Στην d-TGA οι κοιλίες έχουν τη φυσιολογική τους θέση, με την ανατομική αριστερή κοιλία να βρίσκεται πίσω και αριστερά και η την ανατομική δεξιά κοιλία μπροστά. Ωστόσο, η αορτή προέρχεται από τη δεξιά κοιλία και η πνευμονική αρτηρία από την αριστερή κοιλία (μετάθεση των μεγάλων αρτηριών). Λαμβάνοντας υπόψη τα παραπάνω, μπορούμε τώρα να ονομάσουμε τις δομές: Στην επάνω εικόνα (Α) 1  η αορτή (που έχει πρόσθια θέση, όπως συμβαίνει συνήθως στο d-TGA) και 2 η πνευμονική αρτηρία.

Στην κάτω εικόνα (Β) 1 είναι η οπίσθια κοιλία, άρα η αριστερή κοιλία ,που συνδέεται με την πνευμονική αρτηρία (5). Μπροστά από την πνευμονική αρτηρία, με πορεία παράλληλη προς αυτήν, βρίσκεται η αορτή (6), με τη βαλβίδα της (η αορτική βαλβίδα-7). Η αορτή εκφύεται από μία κοιλία, που είναι η δεξιά κοιλία (3). Σημειώστε ότι η δεξιά κοιλία, σε αυτή την περίπτωση, είναι πολύ διατεταμένη, επειδή επωμίζεται την άρδευση της συστηματικής κυκλοφορίας. (2  το μεσοκοιλιακό διάφραγμα και 4 ο αριστερός κόλπος.)

Θεραπεία της d-TGA

Γενικά, απαιτείται έγκαιρη χειρουργική διόρθωση της πλήρους (δεξιάς) μετάθεσης των μεγάλων αρτηριών ( d-TGA) κατά τη βρεφική ηλικία. Η έγκαιρη χειρουργική διόρθωση χρειάζεται επειδή χωρίς επέμβαση πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν προοδευτική κυάνωση και οξέωση που οδηγεί σε θάνατο, ενώ άλλοι θα εμφανίσουν προοδευτικά πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (PAH), η οποία συχνά εμφανίζεται πολύ νωρίς σε ασθενείς με d-TGA.

Σήμερα ως  θεραπεία εκλογής για την d-TGA  έχει καθιερωθεί η εγχείρηση αντιμετάθεσης των μεγάλων αρτηριών, επειδή προσφέρει μια πλήρη χειρουργική διόρθωση της ανωμαλίας (βλ. παρακάτω). Μέχρι να μεταφερθεί το νεογνό στο κατάλληλο κέντρο για τη χειρουργική διόρθωση της ανωμαλίας, συνήθως θα πρέπει να ξεκινήσει ενδοφλέβια έγχυση προσταγλανδίνης Ε1 (0,01 - 0,1 μg/kg/min για τη διατήρηση της βατότητας του αρτηριακού πόρου. Εξαιρούνται από τη χορήγηση της προσταγλανδίνης  περιπτώσεις όπου η επικοινωνία στο επίπεδο των κόλπων είναι επαρκής και ο αρτηριακός κορεσμός οξυγόνου είναι ελαφρά ελατττωμένος.  Η έγχυση PGE1 ανοίγοντας τον αρτηριακό πόρο και διατηρώντας τη βατότητα του, αυξάνει την πνευμονική ροή αίματος, η οποία μπορεί να αυξήσει την επιστροφή οξυγονωμένου αίματος στον αριστερό κόλπο. Έτσι θα αυξήσει τη δίοδο οξυγονωμένου αίματος μέσω του ανοικτού ωοειδούς τρήματος ή της μεσοκολπικής επικοινωνίας από αριστερά προς δεξιά. Αυτό το οξυγονωμένο αίμα θα εισέλθει στις δεξιές καρδιακές κοιλότητες και από εκεί θα εξωθηθεί στην αορτή βελτιώνοντας στην οξυγόνωση της συστηματικής κυκλοφορίας. Ωστόσο, η χρήση της PGE1 απαιτεί προσοχή και στενή παρακολούθηση του ασθενούς, επειδή μπορεί να μειώσει τη ροή αίματος στη συστηματική κυκλοφορία. Απαιτείται προσοχή επίσης περιπτώσεις όπου το ανοικτό ωοειδές τρήμα έχει ένα μικρό άνοιγμα. Σε μερικούς ασθενείς με μικρό ανοικτό ωοειδές τρήμα η χορήγηση PGE1 μπορεί να έχει το αντίθετο αποτέλεσμα αν η αυξημένη επιστροφή αίματος στον αριστερό κόλπο προκαλέσει σύγκλειση της βαλβίδας του ωοειδούς τρήματος. Τα νεογνά με σοβαρή υποξυγοναιμία που δεν ανταποκρίνονται ταχέως στην PGE1 ή που έχουν πολύ μικρό και περιοριστικό ωοειδές τρήμα μπορούν να αντιμετωπιστούν με την επέμβαση Rashkind. Αυτή η παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει τον αρτηριακό κορεσμό οξυγόνου. Η επέμβαση Rashkind περιλαμβάνει καρδιακό καθετηριασμό και κολπική διαφραγματοστομία που διευρύνει την επικοινωνία μεταξύ των κόλπων μέσω του ωοειδούς τρήματος και συνεπώς τη ροή οξυγονωμένου αίματος από τον αριστερό στον δεξιό κόλπο. Αυτό το οξυγονωμένο αίμα θα εισέλθει στη δεξιά κοιλία και στην αορτή, η οποία στην d-TGA προκύπτει από τη δεξιά κοιλία.
Η εγχείρηση αντιμετάθεσης των μεγάλων αρτηριών ή εγχείρηση Jatene
Η εγχείρηση αντιμετάθεσης των μεγάλων αρτηριών ή επέμβαση Jatene είναι η επέμβαση εκλογής για τους περισσότερους ασθενείς με δεξιά (d) μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (d-TGA).  Παλαιότερα γινόταν αντιμετώπιση με εγχειρήσεις αντιμετάθεσης των κόλπων, δηλαδή ανακατεύθυνσης της συστηματικής φλεβικής επιστροφής και της πνευμονικής φλεβικής επιστροφής ( εγχειρήσεις  Mustard ή Senning), αλλά  αυτές οι επεμβάσεις έχουν σημαντικά μειονεκτήματα. Η εγχείρηση αντιμετάθεσης των μεγάλων αρτηριών, που αποτελεί σήμερα την επέμβαση εκλογής, έχει το πλεονέκτημα της αποκατάστασης της αριστερής κοιλίας ως συστηματικής κοιλίας (που υποστηρίζει τη συστηματική κυκλοφορία). Επίσης, έχει το πλεονέκτημα ότι παρέχει δυνατότητα για μακροπρόθεσμη διατήρηση του φλεβοκομβικού ρυθμού. Η εγχείρηση αντιμετάθεσης των μεγάλων αρτηριών πρέπει να πραγματοποιείται σε ηλικία <4 εβδομάδων. Διαφορετικά, η αριστερή κοιλία μετεγχειρητικά δεν μπορεί να ανταπεξέλθει επαρκώς στην μεγαλύτερη πίεση της συστηματικής κυκλοφορίας εάν έχει προηγουμένως αφεθεί για μεγάλο διάστημα να υποστηρίζει την πνευμονική κυκλοφορία, μια κυκλοφορία χαμηλής πίεσης και χαμηλής αντίστασης. Κατά την εγχείρηση αντιμετάθεσης των μεγάλων αρτηριών οι αρτηριακοί κορμοί των δύο μεγάλων αρτηριών διατέμνονται (αποκόπτονται από την αρχική τους σύνδεση) και αναστομώνονται ο καθένας στην αντίπλευρη αρτηριακή ρίζα. Οι στεφανιαίες αρτηρίες μεταμοσχεύονται στην εγγύς πνευμονική αρτηρία η οποία εκφύεται από την αριστερή κοιλία και θα αναστομωθεί στην αορτή. Η αορτή και η πνευμονική αρτηρία αποκόπτονται από την αρχική τους θέση. Στη συνέχεια, η ανιούσα αορτή, που έχει αποκοπεί, συνδέεται με την εγγύς πνευμονική αρτηρία που εκφύεται από την αριστερή κοιλία. Ο κορμός της πνευμονικής αρτηρίας, που έχει και αυτός αποκοπεί από την αρχική του θέση,, συνδέεται με το εγγύς τμήμα της αορτής που εκφύεται από τη δεξιά κοιλία. Με αυτόν τον τρόπο, η αριστερή κοιλία καθίσταται πλέον η κοιλία που υποστηρίζει τη συστηματική κυκλοφορία επειδή η αορτή συνδέεται με αυτήν. Η δεξιά κοιλία θα υποστηρίξει πλέον την πνευμονική κυκλοφορία, αφού η πνευμονική αρτηρία συνδέεται πλέον με αυτή την κοιλία. Συνεπώς αποκαθίσταται η σωστή ανατομική συνέχεια της κυκλοφορίας.

Η συγγενώς διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών

Η συγγενώς διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (congenitally corrected TGA), γνωστή και ως L-TGA, χαρακτηρίζεται από αναντιστοιχία κόλπων - κοιλιών και κοιλιών - μεγάλων αρτηριών. Από την άποψη της οξυγόνωσης του αίματος και της συνέχειας της κυκλοφορίας η συνύπαρξη αυτών των δύο ανωμαλιών προκαλεί μία διόρθωση: Συγκεκριμένα η πνευμονική και η συστηματική κυκλοφορία εκτελούνται σε σειρά και όχι παράλληλα (σε αντίθεση με την d-TGA). Έτσι το μη οξυγονωμένο αίμα που επιστρέφει με τις συστηματικές φλέβες οδηγείται στην πνευμονική κυκλοφορία, ενώ το οξυγονωμένο αίμα που επιστρέφει με τις πνευμονικές φλέβες οδηγείται στη συστηματική κυκλοφορία, παρά την αναντιστοιχία μεταξύ κοιλιών και μεγάλων αρτηριών. Ουσιαστικά η ανωμαλία είναι μία αναστροφή της θέσης των κοιλιών και οι κολποκοιλιακές βαλβίδες ακολουθούν τις μορφολογικά αντίστοιχες κοιλίες. Αυτό σημαίνει ότι η τριγλώχινα συνδέεται με την κοιλία που έχει μορφολογικά χαρακτηριστικά δεξιάς κοιλίας (μορφολογικά δεξιά κοιλία) και η μιτροειδής με την κοιλία που έχει μορφολογικά χαρακτηριστικά αριστερής κοιλίας (μορφολογικά αριστερή κοιλία). Ο αριστερός κόλπος, δεχόμενος το οξυγονωμένο αίμα από τις πνευμονικές φλέβες, είναι συνδεμένος μέσω της τριγλώχινας βαλβίδας με τη μορφολογικώς δεξιά κοιλία, η οποία βρίσκεται αριστερά και είναι συνδεμένη με την αορτή. Συνεπώς το οξυγονωμένο αίμα καταλήγει σωστά στην αορτή, με τη διαφορά ότι αυτό γίνεται μέσω της δεξιάς κοιλίας. Η αορτή είναι σε πρόσθια (συνήθως) και αριστερή θέση (από την αριστερή θέση της αορτής, προκύπτει και το πρόθεμα L, δηλαδή left –TGA= “αριστερή μετάθεση μεγάλων αρτηριών ή L-TGA). 

Ο δεξιός κόλπος, που δέχεται το μη οξυγονωμένο φλεβικό αίμα της συστηματικής κυκλοφορίας, είναι συνδεμένος μέσω της μιτροειδούς βαλβίδας με την μορφολογικώς αριστερή κοιλία που βρίσκεται σε δεξιά θέση και από την οποία εκφύεται η πνευμονική αρτηρία. Έτσι το μη οξυγονωμένο αίμα του δεξιού κόλπου καταλήγει στην πνευμονική κυκλοφορία, διερχόμενο όμως από την αριστερή κοιλία. Στους περισσότερους από τους ασθενείς με συγγενώς διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (L-TGA) συνυπάρχουν και άλλες συγγενείς ανωμαλίες (μπορεί να συνυπάρχει μεσοκοιλιακή επικοινωνία, βαλβιδική ή υποβαλβιδική πνευμονική στένωση, ή ανωμαλία τύπου Ebstein της τριγλώχινας βαλβίδας). Ωστόσο, υπάρχουν και ασθενείς (σαφώς μικρότερο ποσοστό) χωρίς συνοδές ανωμαλίες, που έχουν μεμονωμένη L-TGA.

Στους ασθενείς χωρίς άλλες συνυπάρχουσες συγγενείς ανωμαλίες είναι συχνή η επιβίωση σε μεγάλη ηλικία. Γενικά οι ασθενείς με συγγενώς διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών είναι σχετικά συχνό να ενηλικιώνονται χωρίς κάποια ειδική διάγνωση ή θεραπευτική παρέμβαση, (Οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση.) Ωστόσο, οι ασθενείς με συγγενώς διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών έχουν αυξημένο ποσοστό εμφάνισης ορισμένων προβλημάτων (διαταραχών), που είναι τα εξής:
-Προβλήματα κολποκοιλιακής αγωγιμότητας (κολποκοιλιακός αποκλεισμός)
-Δυσλειτουργία της συστηματικής κοιλίας (δηλαδή της δεξιάς κοιλίας η οποία υποστηρίζει τη συστηματική κυκλοφορία) με κλινική εικόνα συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας
-Ανεπάρκεια της συστηματικής κολποκοιλιακής βαλβίδας (πρόκειται για την τριγλώχινα βαλβίδα που βρίσκεται σε αριστερή θέση και έτσι εξυπηρετεί  τη συστηματική κυκλοφορία)

-Σχετικά συχνή είναι και η ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας
-Δυσλειτουργία της μορφολογικά αριστερής κοιλίας (που εξυπηρετεί την πνευμονική κυκλοφορία) μπορεί να εμφανιστεί, αλλά είναι λιγότερο συχνή.

H ανωμαλία Ebstein

Σε αυτή τη συγγενή ανωμαλία, η πρόσφυση μίας ή δύο γλωχίνων της τριγλώχινας βαλβίδας (της διαφραγματικής ± της οπίσθιας) εμφανίζει μετατόπιση προς την κατεύθυνση της καρδιακής κορυφής. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα τμήμα της δεξιάς κοιλίας να εντάσσεται στον δεξιό κόλπο («κολποποίηση» μέρους της δεξιάς κοιλίας) με συνέπεια την μείωση της μάζας της «λειτουργικής δεξιάς κοιλίας». Αυτό οδηγεί σε ελάττωση της ικανότητας της δεξιάς κοιλίας για εξώθηση του αίματος. 

 Φυσιολογικά η τριγλώχινα βαλβίδα βρίσκεται σε ελαφρώς πιο κορυφαία θέση από τη μιτροειδή βαλβίδα, αλλά στην ανωμαλία Ebstein, η κάθετη απόσταση μεταξύ της διαφραγματικής γλωχίνας της τριγλώχινας και του μιτροειδικού δακτυλίου είναι υπερβολικά αυξημένη. Η πρόσθια γλωχίνα της τριγλώχινας δεν μετατοπίζεται ποτέ, αλλά εμφανίζει σαφή επιμήκυνση προκειμένου να προσεγγίσει το άκρο της με το άκρο της μετατοπισμένης διαφραγματικής γλωχίνας.
Λόγω αυτής της ανώμαλης μορφολογίας της τριγλώχινας, οι ασθενείς με σοβαρή ανωμαλία Ebstein συχνά μπορεί να έχουν σοβαρή ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας. Αυτό είναι συχνά το μεγαλύτερο πρόβλημα αυτών των ασθενών, καθώς η σημαντική ανεπάρκεια της τριγλώχινας οδηγεί σε προοδευτική διάταση του δεξιού κόλπου και υπερφόρτιση όγκου της δεξιάς κοιλίας. Οι συνεπειες αυτής της υπερφόρτισης όγκου καθίστανται ακόμα πιο σοβαρές, εξαιτίας του ελαττωμένου μεγέθους της λειτουργικής δεξιάς κοιλίας. Οι ασθενείς με σημαντική ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας θα παρουσιάσουν σοβαρή δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, συχνά στη φάση της πρώιμης ενηλίκου ζωής. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς με ανωμαλία Ebstein έχουν επίσης και μία συνυπάρχουσα μεσοκολπική επικοινωνία. Όταν εμφανιστεί δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, αυξάνεται η πίεση στο δεξιό κόλπο, με αποτέλεσμα η ροή (διαφυγή-shunt) διαμέσου της μεσοκολπικής επικοινωνίας να γίνεται με κατεύθυνση από δεξιά προς τα αριστερά. Αυτό προκαλεί την εμφάνιση κυάνωσης (αρχικά η κυάνωση μπορεί να εμφανίζεται μόνο κατά τη σωματική δραστηριότητα, αργότερα με τη σταδιακή επιβάρυνση της δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας και στην ηρεμία).
Σε ποσοστό 25% των ασθενών με νόσο Ebstein υπάρχουν και παραπληρωματικά δεμάτια, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνιση παροξυσμών υπερκοιλιακής ταχυκαρδίας (κολποκοιλιακής ταχυκαρδίας επανεισόδου λόγω της παρουσίας έκτοπου δεματίου).

Κλινική εικόνα και διάγνωση
Η φυσική ιστορία της νόσου Ebstein ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό και εξαρτάται από τρεις παράγοντες: την έκταση της κολποποίησης της δεξιάς κοιλίας, τη βαρύτητα της ανεπάρκειας της τριγλώχινας και αν υπάρχει μεσοκολπική επικοινωνία με κατεύθυνση από τα δεξιά προς τα αριστερά. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα ήδη από τη νεογνική ή βρεφική ηλικία, ενώ μερικοί μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα μόνο μετά την ηλικία των 40 - 50 ετών.
Οι ασθενείς παρουσιάζουν μειωμένη αντοχή στην άσκηση (λόγω μειωμένης καρδιακής παροχής), δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια και κάποιοι από τους ασθενείς κυάνωση στη σωματική προσπάθεια ή αργότερα και σε ηρεμία. Η ύπαρξη κυάνωσης συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση παράδοξης εμβολής.
Ευρήματα της αντικειμενικής εξέτασης: Φύσημα ανεπάρκειας τριγλώχινας και δυνατός πρώτος καρδιακός τόνος (S1) που εμφανίζει και διχασμό (αυτό οφείλεται στη δυνατή σύγκλειση της τριγλώχινας βαλβίδας). Μπορεί να υπάρχει και ευρύς σταθερός διχασμός του δεύτερου καρδιακού τόνου (S2), αν υπάρχει μεσοκολπική επικοινωνία.
Το ΗΚΓ χαρακτηρίζεται από ένα γιγαντιαίο, οξυκόρυφο κύμα Ρ στην απαγωγή II, το οποίο παρουσιάζει παρόμοιο μέγεθος με το σύμπλεγμα QRS. Μπορεί να υπάρχει αποκλεισμός του δεξιού σκέλους (RBBB), χαρακτηριστικά με "διασπασμένο QRS", δηλαδή με μοτίβο RSR'S΄. Το διάστημα PR μπορεί να είναι παρατεταμένο αν συνυπάρχει διαταραχή της κολποκοιλιακής αγωγής,  ή βραχύ 

PR συνοδευόμενο από κύμα δέλτα στην αρχή του QRS αν υπάρχει σύνδρομο WPW, εξαιτίας παραπληρωματικού δεματίου.
Η ακτινογραφία θώρακα δείχνει διογκωμένη την καρδιακή σκιά λόγω του "γιγαντιαίου" δεξιού κόλπου. Το ηχοκαρδιογράφημα δείχνει τη χαρακτηριστική ανωμαλία της τριγλώχινας βαλβίδας, που περιγράφεται παραπάνω και τη βαρύτητα της τριγλωχινικής ανεπάρκειας, ενώ επιτρέπει και την απεικόνιση της μεσοκολπικής επικοινωνίας (όταν υπάρχει).
 Θεραπεία
Επειδή η ανωμαλία Ebstein σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να είναι ήπια, δεν απαιτείται χειρουργική επέμβαση όταν η κορυφαία μετατόπιση της γλωχίνας της τριγλώχινας και η βαλβιδική ανεπάρκεια της τριγλώχινας είναι ήπιες. 

Η χειρουργική επέμβαση, κυρίως συνίσταται στην χειρουργική επιδιόρθωση της τριγλώχινας βαλβίδας (και κατά προτίμηση όχι αντικατάσταση) με σκοπό τη διόρθωση της  επιβλαβούς σοβαρής ανεπάρκειας της βαλβίδας. Αν η χειρουργική επιδιόρθωση της βαλβίδας , λόγω της μορφολογίας και του βαθμού της δυσπλασίας της δεν είναι εφικτή, τότε γίνεται αντικατάσταση της τριγλώχινας από βιοπροσθετική βαλβίδα (όχι μηχανική).

Χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται σε περιπτώσεις που ο ασθενής εμφανίζει:
-ελαττωμένη ή επιδεινούμενη αντοχή στη δραστηριότητα και συνεπώς ελαττωμένη ή επιδεινούμενη λειτουργική ικανότητα,
- όταν υπάρχει προοδευτική διάταση ή συστολική δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας (ακόμα και αν η δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας είναι ασυμπτωματική).
-Επίσης ένδειξη εγχείρησης υπάρχει και σε ασθενείς με κυάνωση.

ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ ΣΤΟΝ ΠΙΝΑΚΑ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΩΝ ΤΟΥ ΒΙΒΛΙΟΥ

Σύνδεσμος:Βιβλίο Καρδιολογίας-Περιεχόμενα

Βιβλιογραφία

Guidelines for the Management of Congenital Heart Diseases in Childhood and Adolescence. Cardiol Young  2017;27(S3):S1–105. Available from: 10.1017/s1047951116001955

Baumgartner H, De Backer J, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease: The Task Force for the management of adult congenital heart disease of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal. 2021;42(6):563-645. 

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ https://academic.oup.com/eurheartj/article/42/6/563/5898606

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139(14):e698-e800. 

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ  https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000000603

Natraj Setty HSS, Gouda Patil SS, Ramegowda RT, V V, Vijayalakshmi IB. Comprehensive Approach to Congenital Heart Defects. Journal of Cardiovascular Disease Research 2017;8:1-5. 

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ: https://www.jcdronline.org/sites/default/files/10.5530jcdr.2017.1.1.pdf

Puri K, Allen HD, Qureshi AM. Congenital Heart Disease. Pediatrics in Review  2017;38(10):471–486. Available from: 10.1542/pir.2017-0032

Ash JA, Chowdhury YS. Pediatric Echocardiography Assessment, Protocols, and Interpretation. 2021 Jun 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570575/

Rao PS. Diagnosis and management of cyanotic congenital heart disease: Part I. 
2009 Indian J Pediatr ;76(1):57-0.  http://dx.doi.org/10.1007/s12098-009-0030-4


Syamasundar Rao P. Diagnosis and management of cyanotic congenital heart disease: Part II. Indian J Pediatr. 2009;76(3):297-308. doi: 10.1007/s12098-009-0056-7

ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults With Congenital Heart Disease