Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος

{ ΤΡΕΙΣ ΧΡΗΣΙΜΟΙ ΣΥΝΔΕΣΜΟΙ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ :
1) ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΓΙΑ ΔΩΡΕΑΝ ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΕΛΛΗΝΙΚΟΥ ΚΟΛΛΕΓΙΟΥ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ: "CONTINUING CARDIOLOGY EDUCATION" -Κάνετε κλίκ !
2) ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΑ ΤΗΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ (ΕΚΕ) : Μεταξύ άλλων, παρέχει πρόσβαση στο περιοδικό ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ, σε WEBTV με διαλέξεις από συνέδρια της ΕΚΕ και σε ενημερωτικά δελτία της ΕΚΕ-Κάνετε κλίκ !.
3) ΚΑΝΑΛΙ ΜΕ ΒΙΝΤΕΟ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗΣ ΔΙΔΑΚΤΙΚΩΝ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ- Κάνετε κλίκ ! }

ΑΙΦΝΙΔΙΟΣ ΚΑΡΔΙΑΚΟΣ ΘΑΝΑΤΟΣ  (Sudden cardiac death-SCD)

Ορισμός του αιφνιδίου θανάτου και εισαγωγικά στοιχεία

Θάνατος ατόμου που είχε σταθερή καρδιακή λειτουργία μέχρι να συμβεί αιφνιδίως το μοιραίο γεγονός, με το θάνατο να συμβαίνει εντός μίας ώρας από την έναρξη των συμπτωμάτων. Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος μπορεί να είναι στιγμιαίος δηλ χωρίς να μεσολαβήσει συμπτωματολογία οξείας επιδείνωσης της καρδιαγγειακής κατάστασης του ασθενούς, ή να προηγηθεί οξεία συμπτωματολογία διάρκειας μικρότερης από μία ώρα.

Σε καταγραφές holter που έχει συμβεί να ληφθούν σε ανθρώπους που υπέστησαν αιφνίδιο καρδιακό θάνατο στη διάρκεια της καταγραφής, διαπιστώθηκε πολλές φορές ότι είχε προηγηθεί περίοδος μεταβολής στην ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς με αύξηση της καρδιακής συχνότητας και συχνές σύμπλοκες κοιλιακές συστολές (πολυεστιακές, ζεύγη).

Ο στιγμιαίος θάνατος, δηλ θάνατος που συμβαίνει χωρίς να έχουν προηγηθεί συμπτώματα, έχει πιθανότητα να οφείλεται σε καρδιακή αιτία >95%. Ο στιγμιαίος θάνατος οφείλεται σε κακοήθη αρρυθμία (κοιλιακή μαρμαρυγή, ταχεία κοιλιακή ταχυκαρδία, πλήρης κολποκοιλιακός αποκλεισμός) ή σε οξεία καταστροφική επιπλοκή (μαζική πνευμονική εμβολή, ρήξη ανευρύσματος αορτής, εκτεταμένο εγκεφαλικό επεισόδιο ή εγκεφαλική αιμορραγία).

Πριν από την καρδιακή ανακοπή μπορεί να προηγηθεί για εβδομάδες ή μήνες περίοδος επιδείνωσης της κατάστασης του ασθενούς με μη ειδικά συμπτώματα όπως στηθάγχη, επιδεινούμενη δύσπνοια προσπαθείας, αίσθημα παλμών, ή επιδεινούμενη εύκολη κόπωση. Αυτές οι ενοχλήσεις αυξάνουν τον μελλοντικό κίνδυνο γενικά για καρδιαγγειακά συμβάντα και όχι μόνο για αιφνίδιο θάνατο.

Οι κύριοι μηχανισμοί του αιφνιδίου θανάτου

Από τους αρρυθμιολογικούς μηχανισμούς αιφνιδίου θανάτου, οι συχνότεροι είναι η κοιλιακή μαρμαρυγή και η άσφυγμη κοιλιακή ταχυκαρδία με πολύ υψηλή καρδιακή συχνότητα. Αυτό έχει αποδειχθεί από καταγραφές Holter, σε άτομα που υπέστησαν αιφνίδιο θάνατο κατά τη διάρκεια της καταγραφής. Στις περισσότερες περιπτώσεις κοιλιακής μαρμαρυγής, προηγείται κοιλιακή ταχυκαρδία που στη συνέχεια εκφυλίζεται σε κοιλιακή μαρμαρυγή. Λιγότερο συχνά αίτια είναι ο κολποκοιλιακός αποκλεισμός, η ασυστολία, ή ο ηλεκτρομηχανικός διαχωρισμός. Αυτές οι τρείς τελευταίες αιτίες καρδιακής ανακοπής συμβαίνουν κυρίως σε ασθενείς με α) σοβαρή υποκείμενη καρδιακή νόσο που βρίσκεται σε πολύ προχωρημένο στάδιο ή β) κάποια οξεία και μεγάλη καταστροφική επιπλοκή όπως μαζική πνευμονική εμβολή, οξύ έμφραγμα, ρήξη μεγάλου αγγείου, ή εκτεταμένο ισχαιμικό ή αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Αίτια αιφνιδίου θανάτου

Στεφανιαία νόσος

Η συχνότερη αιτία αιφνιδίου καρδιακού θανάτου είναι η στεφανιαία νόσος. Συχνό παθολογοανατομικό υπόστρωμα είναι η ρήξη αθηρωματικής πλάκας και ο ενδοαγγειακός θρόμβος. Επίσης συχνά οι στεφανιαίες βλάβες στους ασθενείς με αιφνίδιο καρδιακό θάνατο ή σε όσους επιβιώνουν μετά από καρδιοαναπνευστική ανάνηψη είναι επιμήκεις στενώσεις με ανώμαλες και εξελκωμένες αθηρωματικές πλάκες (δηλ. παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται σε ασθενείς με οξύ στεφανιαίο σύνδρομο). Όμως αιφνίδιος θάνατος στα πλαίσια ισχαιμίας του μυοκαρδίου (η οποία μπορεί να προκαλέσει την έκλυση κακοήθους κοιλιακής αρρυθμίας) μπορεί να παρατηρηθεί και σε άτομα με χρόνιες σοβαρές αθηρωματικές αλλοιώσεις των στεφανιαίων αρτηριών. Επομένως, η ύπαρξη σημαντικών στενώσεων στις στεφανιαίες αρτηρίες αποτελεί παράγοντα κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. 
Σημαντικό ποσοστό (40-50%) των αιφνιδίων καρδιακών θανάτων, που οφείλονται σε στεφανιαία νόσο, συμβαίνουν σε άτομα χωρίς προηγούμενη διάγνωση της νόσου. Αυτό μπορεί να συμβεί είτε επειδή δεν είχαν εμφανίσει συμπτώματα, ή ενδεχομένως τα συμπτώματα ήταν ήπια και δεν είχαν οδηγήσει τον ασθενή στο γιατρό. Η διαπίστωση σιωπηρής ισχαιμίας σε περιπατητική καταγραφή ΗΚΓ (Holter), ή ΗΚΓφικών ενδείξεων σημαντικής ισχαιμίας στη δοκιμασία κοπώσεως σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Η θεραπευτική αντιμετώπιση της ισχαιμίας με φαρμακευτική αγωγή, ή εγχείρηση by-pass, όταν ενδείκνυται, έχει αποδειχθεί ότι ελαττώνει τον κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου.

Σπάνια αιτία αιφνιδίου θανάτου αποτελεί η ύπαρξη συγγενούς ανωμαλίας σε στεφανιαία αρτηρία.

 Η στεφανιαία νόσος μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο με τους παρακάτω μηχανισμούς:
 1) Οξεία ισχαιμία του μυοκαρδίου, η οποία έχει αρρυθμιογόνο επίδραση. Αυτό συμβαίνει στην περίπτωση ατόμων που πριν το επεισόδιο είχαν φυσιολογική συστολική λειτουργία των κοιλιών και στα πλαίσια ενός οξέος εμφράγματος μυοκαρδίου εμφανίζουν αιφνίδιο θάνατο από κοιλιακή μαρμαρυγή, οφειλόμενη στην οξεία ισχαιμία του μυοκαρδίου.

2) Ύπαρξη ουλής στο μυοκάρδιο από παλαιό έμφραγμα, η οποία δημιουργεί προϋποθέσεις (αρρυθμιογόνο υπόστρωμα) για εμφάνιση κοιλιακής ταχυκαρδίας με μηχανισμό επανεισόδου. Τότε, η αρρυθμία μπορεί να εμφανισθεί χωρίς να υπάρχει οξεία ισχαιμία. Αν η κοιλιακή ταχυκαρδία έχει πολύ ταχεία καρδιακή συχνότητα, μπορεί να οδηγήσει σε αιμοδυναμική κατάρρευση και αιφνίδιο θάνατο. Επίσης η κοιλιακή ταχυκαρδία μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο θάνατο αν εξελιχθεί σε κοιλιακή μαρμαρυγή.

3) Συνύπαρξη ισχαιμίας και ουλής παλαιού εμφράγματος (η συχνότερη περίπτωση).

4) Ύπαρξη ουλής παλαιού εμφράγματος στο μυοκάρδιο σε συνδυασμό με την επίδραση κάποιου εκλυτικού αρρυθμιογόνου παράγοντα. 
Με τη σύγχρονη αντιμετώπιση του εμφράγματος, που βασίζεται στην ταχεία επαναιμάτωση, έχει ελαττωθεί το ποσοστό των ασθενών στους οποίους δημιουργείται μεγάλη ομοιογενής μυοκαρδιακή ουλή, που προκαλεί ανεύρυσμα της αριστερής κοιλίας. Αυτή η ουλή αποτελεί το κατεξοχήν υπόστρωμα για την εμφάνιση μονόμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας από επανείσοδο. Με την επαναιμάτωση σε αρκετούς ασθενείς δημιουργείται ανομοιογενής ουλή, με παρεμβολή νησίδων βιώσιμου μυοκαρδίου εντός της περιοχής του ινώδους ιστού. Αν επάνω σε αυτό το ανατομικό υπόστρωμα επιδράσει κάποιος εκλυτικός παράγοντας, όπως οξεία ισχαιμία, ηλεκτρολυτικές διαταραχές, αρρυθμιογόνος επίδραση φαρμάκου, ή επίδραση κατεχολαμινών λόγω αυξημένης διέγερσης του συμπαθητικού νευρικού συστήματος, τότε μπορεί να προκληθεί κοιλιακή μαρμαρυγή ή κοιλιακή ταχυκαρδία.

5) Κατά την επαναιμάτωση μετά από οξεία ισχαιμία μπορεί να εμφανισθούν κοιλιακές αρρυθμίες, συνήθως καλοήθεις, ακίνδυνες και παροδικές όπως ο επιταχυμένος ιδιοκοιλιακός ρυθμός και οι κοιλιακές εκτακτοσυστολές, αλλά σπάνια μπορεί να εμφανισθούν και κακοήθεις κοιλιακές αρρυθμίες (εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία, ή κοιλιακή μαρμαρυγή) που μπορούν να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο.

Κάποιες παράμετροι που μπορούν να προκαλέσουν σύγχυση ως προς την αιτία μίας καρδιακής ανακοπής είναι οι παρακάτω:
 α) Ο θωρακικός πόνος μπορεί συχνά να οφείλεται σε οξύ στεφανιαίο επεισόδιο που προκάλεσε την κοιλιακή ταχυκαρδία ή την κοιλιακή μαρμαρυγή. Αυτό όμως δεν ισχύει πάντοτε. Θωρακικός πόνος μπορεί να εμφανισθεί και εξαιτίας κάποιας ταχυκαρδίας με πολύ υψηλή καρδιακή συχνότητα, η οποία μπορεί να οφείλεται σε άλλη αιτία και όχι σε στεφανιαία νόσο. (Τότε ο θωρακικός πόνος μπορεί να οφείλεται σε ελαττωμένη αιμάτωση του μυοκαρδίου, λόγω της ελάττωσης της διαστολικής περιόδου ή της υπότασης εξαιτίας της ταχυκαρδίας).

β) Σε ασθενείς που επιβιώνουν από καρδιακή ανακοπή, μετά από καρδιοαναπνευστική ανάνηψη, η ανεύρεση στο ΗΚΓ ανάσπασης ST και παθολογικών κυμάτων Q, είναι διαγνωστική για οξύ έμφραγμα μυοκαρδίου. Όμως η παρουσία διαταραχών αναπόλωσης (αρνητικά κύματα Τ) σε συνδυασμό με ενζυμικές ενδείξεις μυοκαρδιακής νέκρωσης, δεν είναι ειδική για τη διάγνωση εμφράγματος σε αυτές τις περιπτώσεις. Μπορεί να πρόκειται για οξύ έμφραγμα, ή να οφείλεται μόνο στη μυοκαρδιακή βλάβη που προκλήθηκε από την παρατεταμένη υπόταση, και η καρδιακή ανακοπή να οφείλεται σε άλλη αιτία.

Εκτός από την αθηρωματική στεφανιαία νόσο, άλλες σπανιώτερες αιτίες που μπορούν να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο λόγω ισχαιμίας του μυοκαρδίου, είναι ο σπασμός στεφανιαίας αρτηρίας, η εμβολή, ο αυτόματος διαχωρισμός, η αγγειίτιδα (αρτηρίτιδα), ή η τραυματική βλάβη στεφανιαίας αρτηρίας.

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (αποφρακτική και μη αποφρακτική) αποτελεί αιτία αιφνιδίου καρδιακού θανάτου, ιδιαίτερα σε νέους ενηλίκους ή εφήβους, πολλές φορές κατά τη διάρκεια έντονης σωματικής άσκησης, συχνά σε άτομα χωρίς προηγούμενα καρδιακά συμπτώματα. Σε υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια παράγοντες αυξημένου κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο είναι: το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου, επεισόδια ανεξήγητης συγκοπής, σε καταγραφή Holter η ανεύρεση ριπών μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας και η σοβαρή υπερτροφία της αριστερής κοιλίας. Επίσης, η ύπαρξη γονιδιακής μετάλλαξης που έχει σχετισθεί με αυξημένο κίνδυνο (πχ μετάλλαξη στο γονίδιο της τροπονίνης Τ).

Η υπερτροφία της αριστερής κοιλίας γενικά (όχι μόνο στα πλαίσια της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, αλλά και η δευτεροπαθής πχ λόγω υπέρτασης, ή στένωσης αορτικής βαλβίδας) είναι παράγοντας που συνεπάγεται μεγαλύτερη πιθανότητα αιφνιδίου θανάτου, από αυτή που ισχύει κατά μέσο όρο για τα άτομα της ίδιας ηλικίας. Αυτό συμβαίνει επειδή το υπερτροφικό μυοκάρδιο προδιαθέτει για ισχαιμία (λόγω αυξημένων αναγκών σε οξυγόνο).

Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια

Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί επίσης ένα από τα αίτια αιφνιδίου θανάτου. Ευθύνεται περίπου για το 10% των περιπτώσεων καρδιακής ανακοπής. Συνήθως ο αιφνίδιος θάνατος παρουσιάζεται σχετικά όψιμα στην πορεία της νόσου, σε ασθενείς που έχουν ήδη εκδηλώσει συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας. Ο θάνατος επέρχεται ως συνέπεια μονόμορφης ή πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας, ή κοιλιακής μαρμαρυγής, ενώ σε ασθενείς με πολύ σοβαρή συστολική δυσλειτουργία η καρδιακή ανακοπή μπορεί σε αρκετές περιπτώσεις να προκληθεί από βραδυαρρυθμικά αίτια, όπως ο κολποκοιλιακός αποκλεισμός ή η ασυστολία.

Σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια, αν διαπιστωθεί μονόμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία με μορφολογία αποκλεισμού αριστερού σκέλους, σε ασθενή που στο ΗΚΓ σε φλεβοκομβικό ρυθμό εμφανίζει ενδοκοιλιακή διαταραχή της αγωγής (διευρυσμένο QRS) υποψιάζεται κανείς ταχυκαρδία επανεισόδου στο σύστημα His-Purkinje. Αυτό το είδος κοιλιακής ταχυκαρδίας μπορεί να αντιμετωπισθεί επιτυχώς με κατάλυση σε ένα από τα σκέλη του δεματίου του His.

Σε ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια, η ηλεκτροφυσιολογική μελέτη έχει περιορισμένη αξία στη διερεύνηση της αιτίας αναταχθείσας καρδιακής ανακοπής ή συγκοπτικών επεισοδίων, ή στην εκτίμηση του κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο, με εξαίρεση όσους εμφανίζουν κοιλιακή ταχυκαρδία επανεισόδου στα σκέλη του δεματίου του His. Συχνά στους ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια, η προγραμματισμένη ηλεκτρική διέγερση, που εφαρμόζεται στην ηλεκτροφυσιολογική μελέτη, δεν επιτυγχάνει την έκλυση της ένοχης κοιλιακής ταχυαρρυθμίας, ακόμη και σε ασθενείς που έχουν εμφανίσει επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας ή κοιλιακής μαρμαρυγής.

Φλεγμονώδεις νόσοι του μυοκαρδίου

Φλεγμονώδεις νόσοι του μυοκαρδίου: όπως η μυοκαρδίτις (περιγράφεται αναλυτικά στο κεφάλαιο των μυοκαρδιοπαθειών), μπορούν να προκαλέσουν κακοήθη κοιλιακή αρρυθμία και αιφνίδιο θάνατο.

Διηθητικές νόσοι του μυοκαρδίου

Διηθητικές νόσοι του μυοκαρδίου, όπως η αμυλοείδωση, και η σαρκοείδωση μπορούν επίσης να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο.

Βαλβιδοπάθειες

Η σοβαρή στένωση της αορτικής ή της πνευμονικής βαλβίδας μπορούν να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο. Σε νεαρούς ενηλίκους με συγγενή στένωση της αορτικής βαλβίδας μπορεί να συμβεί αιφνίδιος θάνατος κατά τη σωματική άσκηση. Σε επίκτητες βαλβιδοπάθειες ο αιφνίδιος θάνατος συμβαίνει όψιμα στην πορεία της νόσου, σε ασθενείς με σοβαρή υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, ή καρδιακή ανεπάρκεια. Γενικά η αιμοδυναμική επιβάρυνση και το αυξημένο έργο μίας κοιλίας, με τις συνοδές αυξημένες ανάγκες σε οξυγόνο και τη συνεπακόλουθη ισχαιμία και δυσλειτουργία του μυοκαρδίου, αποτελεί υπόστρωμα για εμφάνιση κακοήθους κοιλιακής αρρυθμίας.

Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο, αν είναι σοβαρή και έχει προκαλέσει σημαντική αιμοδυναμική επιβάρυνση της δεξιάς κοιλίας.

Το σύνδρομο Wolff-Parkinson-White.

Το σύνδρομο Wolff-Parkinson-White. Μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο σε περίπτωση που το έκτοπο δεμάτιο έχει δυνατότητα πολύ ταχείας ορθόδρομης αγωγής (δηλ αγωγής από τους κόλπου προς τις κοιλίες). Τότε σε περίπτωση που εμφανισθεί κολπική μαρμαρυγή με ευρέα συμπλέγματα QRS και πολύ ταχεία κοιλιακή ανταπόκριση, εξαιτίας αγωγής των ερεθισμάτων προς τις κοιλίες μέσω του δεματίου, είναι δυνατόν η πολύ ταχεία συστολή των κοιλιών να προκαλέσει εξέλιξη της αρρυθμίας σε κοιλιακή μαρμαρυγή. Πάντως, ο αιφνίδιος θάνατος σε ασθενείς με σύνδρομο προδιέγερσης συμβαίνει σπάνια. Είναι όμως ένα υπαρκτό ενδεχόμενο και μπορεί σε λίγες περιπτώσεις να αποτελέσει την πρώτη κλινική εκδήλωση της νόσου.

Κληρονομικές ηλεκτροφυσιολογικές διαταραχές της καρδιάς

Κληρονομικές ηλεκτροφυσιολογικές διαταραχές της καρδιάς, όπως τα συγγενή σύνδρομα μακρού QT, η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (ή αλλιώς αρρυθμιογόνος δυσπλασία) της δεξιάς κοιλίας, το σύνδρομο Brugada και η κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία, προδιαθέτουν για κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου και αναλύονται παρακάτω.

Η αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας

Η αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας αποτελεί μυοκαρδιοπάθεια οφειλόμενη σε γονιδιακή διαταραχή, που σχετίζεται με εμφάνιση αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρά άτομα και ενηλίκους (συχνότητα αιφνιδίου καρδιακού θανάτου περίπου 2% ανά έτος, στους πάσχοντες). Υπάρχουν οικογενείς και σποραδικές περιπτώσεις. Σαν οικογενής διαταραχή, εμφανίζεται στο 30% των περιπτώσεων, με αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα. Παθολογοανατομικά, χαρακτηρίζεται από διήθηση περιοχών του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από λιπώδη ή ινολιπώδη ιστό. Η μυοκαρδιοπάθεια αυτή μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση κοιλιακής ταχυκαρδίας, με μορφολογία αποκλεισμού αριστερού σκέλους και με άξονα QRS που ποικίλλει ανάλογα με την προέλευση της ταχυκαρδίας (από το χώρο εξόδου, το χώρο εισόδου ή την κορυφή της δεξιάς κοιλίας), ιδιαίτερα κατά τη σωματική άσκηση. Στο ΗΚΓ σε φλεβοκομβικό ρυθμό παρατηρούνται αρνητικά Τ στις απαγωγές V1-V3, ή αποκλεισμός δεξιού σκέλους πλήρης ή ατελής, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχει και μία κόμβωση στο τελικό τμήμα του QRS, που λέγεται κύμα ε και οφείλεται σε βραδεία αγωγή στη δεξιά κοιλία. Υπερηχογραφικά, μπορεί να διαπιστωθεί διάταση και συστολική δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας.

Τα σύνδρομα συγγενούς παράτασης του QT 

Τα σύνδρομα συγγενούς παράτασης του QT είναι μια οικογένεια διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από παράταση της επαναπόλωσης, που εκδηλώνεται στο ΗΚΓ ως παράταση του OT και οφείλονται σε μετάλλαξη γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες καναλιών ιόντων της  μεμβράνης των μυοκαρδιακών κυττάρων. Υπάρχουν διάφορες τέτοιες μεταλλάξεις. Αυτά τα άτομα έχουν προδιάθεση να εμφανίσουν πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία, η οποία είναι δυνατόν να εξελιχθεί σε κοιλιακή μαρμαρυγή. Εκλυτικοί παράγοντες που μπορούν να συμβάλλουν στην εμφάνιση πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας σε αυτούς τους ασθενείς είναι η βραδυκαρδία, οι ηλεκτρολυτικές διαταραχές, φάρμακα που παρατείνουν το διάστημα QT (πχ ορισμένα αντιαρρυθμικά) και η ξαφνική διέγερση του συμπαθητικού. Είναι ευνόητο, ότι απαγορεύεται η χορήγηση φαρμάκων που παρατείνουν το QT. 
Το σύνδρομο μακρού QT χαρακτηρίζεται από σημαντική παράταση του διαστήματος QTc (διορθωμένο διάστημα QT με βάση την καρδιακή συχνότητα) που προδιαθέτει για εμφάνιση ριπών πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας του τύπου της συστροφής των αιχμών (torsades de pointes), η οποία μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση συγκοπτικών επεισοδίων ή αιφνιδίου θανάτου. Σημείωση: Τα φυσιολογικά όρια για το QTc είναι 0,38-0,46 δευτερόλεπτα (380-460 msec). Μεταξύ 440 και 460 το QTc θεωρείται οριακό, ενώ παρατεταμένο, όταν είναι > 460 msec. Η παράταση του QT οφείλεται σε παράταση της επαναπόλωσης εξαιτίας διαταραχής στη λειτουργία διαύλων (καναλιών) ιόντων που ευθύνονται για την επαναπόλωση των μυοκαρδιακών κυττάρων.

Το σύνδρομο μακρού QT μπορεί να είναι επίκτητο, οφειλόμενο σε ορισμένα φάρμακα ή σε ηλεκτρολυτικές διαταραχές, ή συγγενές που οφείλεται σε σπάνιες κληρονομικές γονιδιακές διαταραχές. Παραδείγματα συγγενούς συνδρόμου είναι το σύνδρομο Jervell-Lange-Nielsen (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, συνυπάρχει κώφωση, κίνδυνος αιφνιδίου θανάτου), το σύνδρομο Romano-Ward (αυτοσωματικό επικρατές-δεν υπάρχει συνοδός διαταραχή της ακοής-υπάρχει κίνδυνος αιφνιδίου θανάτου).

Στα σύνδρομα αυτά στο ΗΚΓ, κύριο χαρακτηριστικό είναι η παράταση του διαστήματος QT. Μπορεί επιπρόσθετα να παρατηρηθούν κύματα Τ με εντομή.

Λεπτομερείς μελέτες αποκάλυψαν διάφορους τύπους οικογενούς συνδρόμου παράτασης του QT, για τους οποίους έχουν βρεθεί οι υποκείμενες γονιδιακές διαταραχές, που προκαλούν δυσλειτουργία διαύλων ιόντων. Τα σύνδρομα LQT 1 (ο πιο συχνός τύπος, μετάλλαξη γονιδίου στο χρωμόσωμα 11) και LQT2 (μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7) οφείλονται σε δυσλειτουργία διαύλου ιόντων Κ. Παρουσιάζουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας σε φάσεις διέγερσης του συμπαθητικού, δηλ κατά τη σωματική προσπάθεια, κολύμβηση κλπ, ή σε στιγμές συναισθηματικής φόρτισης, ενώ η πιθανότητα εμφάνισης της αρρυθμίας κατά τον ύπνο είναι μικρή. Στο LQT2 έχει αναφερθεί ως εκλυτικό αίτιο αρρυθμίας και ένας ξαφνικός δυνατός ήχος (πχ από ξυπνητήρι). Αντίθετα στο LQT3 (σπανιότερος τύπος με μετάλλαξη γονιδίου στο χρωμόσωμα 3, που προκαλεί δυσλειτουργία διαύλου ιόντων Να), η πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία εμφανίζεται συνήθως σε περιόδους βραδυκαρδίας δηλ κατά τον ύπνο.

Παράγοντες που σχετίζονται με αύξηση του κινδύνου για καρδιακά συμβάντα: Το QTc > 500 msec, που σχετίζεται με αύξηση του κινδύνου εμφάνισης συγκοπής ή καρδιακής ανακοπής, το ιστορικό συγκοπτικού επεισοδίου, το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου, η διαπιστωμένη (πχ σε εξέταση Holter καρδιακού ρυθμού) ριπή κοιλιακής ταχυκαρδίας, η ύπαρξη κολποκοιλιακού αποκλεισμού και η παρουσία συγγενούς κώφωσης. Σχετικά με την επίδραση του φύλου, ισχύει το εξής: Σε ηλικία < 14 ετών, ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος στους άρρενες, ενώ σε μεγαλύτερη ηλικία ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος στα θήλεα άτομα. To ιστορικό συγκοπτικού επεισοδίου είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου για εμφάνιση μεταγενέστερου επεισοδίου αρρυθμίας απειλητικού για τη ζωή, ιδιαίτερα αν πρόκειται για συγκοπτικό επεισόδιο που εμφανίσθηκε εντός της τελευταίας διετίας σε παιδί ή έφηβο, ενώ σε ενήλικο, αν εμφανίσθηκε μετά την ηλικία των 18 ετών.

Ασθενείς με σύνδρομο συγγενούς παράτασης του QT υψηλού κινδύνου για εμφάνιση θανατηφόρας αρρυθμίας είναι προφανώς αυτοί που έχουν ανανήψει από επεισόδιο καρδιακής ανακοπής, αλλά και εκείνοι που έχουν εμφανίσει ΗΚΓφικώς διαπιστωμένη ριπή πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας. 
Ασθενείς ενδιάμεσου κινδύνου είναι όσοι δεν έχουν εμφανίσει τα παραπάνω (επεισόδιο καρδιακής ανακοπής, ή ριπή πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας), αλλά έχουν ιστορικό συγκοπτικού επεισοδίου ή QTc > 500 msec, ή και τα δύο. 
Χαμηλού κινδύνου για μεταγενέστερη αρρυθμία επικίνδυνη για τη ζωή είναι όσοι δεν πληρούν τα παραπάνω κριτήρια υψηλού ή ενδιάμεσου κινδύνου (δηλ έχουν QTc < 500 msec, και δεν έχουν εμφανίσει συγκοπτικό επεισόδιο ή κοιλιακή ταχυκαρδία).

Θεραπεία συνδρόμου μακρού QT:

 Έχει διαπιστωθεί ότι στην έκλυση της κοιλιακής ταχυκαρδίας σε αυτές τις περιπτώσεις συμμετέχει παθογενετικά και η αυξημένη διέγερση του συμπαθητικού (ιδιαίτερα στα σύνδρομα LQT1, LQT2). Αυτή είναι η αιτία που οι β-αναστολείς είναι αποτελεσματικοί στο 80% των περιπτώσεων. Άλλες λύσεις σε περίπτωση ανεπαρκούς θεραπευτικού αποτελέσματος με τους β-αναστολείς, είναι η εγχείρηση καρδιακής συμπαθεκτομής και η τοποθέτηση βηματοδότη με εφαρμογή ταχείας βηματοδότησης (πχ 100 παλμοί /λεπτό) η οποία προκαλεί ελάττωση του διαστήματος QT. H βηματοδότηση μπορεί να συνδυασθεί με τη χορήγηση β- αναστολέων. Επίσης υπάρχει η δυνατότητα τοποθέτησης εμφυτευμένου απινιδιστή (ICD). 
Στα σύνδρομα LQT1 και LQT2 είναι αποτελεσματικοί οι β-αναστολείς, ή η καρδιακή συμπαθεκτομή, ενώ δεν αποδίδει η τοποθέτηση βηματοδότη. Στον τύπο LQT3 ωφελεί η βηματοδότηση, ώστε να επιτευχθεί βράχυνση του QT μέσω της βηματοδοτικής αύξησης της καρδιακής συχνότητας, ενώ μπορεί να ωφελήσει και η χορήγηση μεξιλετίνης. Αντίθετα οι β-αναστολείς είναι λιγότερο αποτελεσματικοί σε αυτή την περίπτωση.

Goldenberg I, MD, Moss A, Long QT Syndrome. J Am Coll Cardiol 2008;51:2291–300.

Σύνδρομο επίκτητης παράτασης του διαστήματος QT

Όπως αναφέρθηκε, σε περιπτώσεις μεγάλης παράτασης του διαστήματος QT (500 msec ή μεγαλύτερο) υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας, που μπορεί να εξελιχθεί σε κοιλιακή μαρμαρυγή και καρδιακή ανακοπή.
Αιτίες: Ηλεκτρολυτικές διαταραχές όπως υπασβεστιαιμία, υποκαλιαιμία και υπομαγνησιαιμία, επίδραση φαρμάκων, κάποιες περιπτώσεις ισχαιμίας του μυοκαρδίου ή μυοκαρδίτιδας, εγκεφαλική αιμορραγία, υποθερμία, υποσιτισμός (πχ σε περιπτώσεις νευρογενούς ανορεξίας).

 Φάρμακα που προκαλούν παράταση του QT είναι: 1) ορισμένα αντιαρρυθμικά (κινιδίνη Ydroquinidine, προκαϊναμίδη, δισοπυραμίδη σοταλόλη Sotalol, αμιωδαρόνη Angoron) 2) κάποια φάρμακα ψυχιατρικών παθήσεων όπως τα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά (αμιτριπτυλίνη πχ Saroten, νορτριπτυλίνη Νortrilen, δοξεπίνη Sinequan χλωριμιπραμίνη Αnafranil, ιμιπραμίνη), διάφορα αντιψυχωσικά φάρμακα (χλωροπρομαζίνη πχ Largactil, Zuledin, αλοπεριδόλη Aloperidin, πιμοζίδη Pirium, θειοριδαζίνη ) και το λίθιο Milithin, Lithiofor 3) τα αντιισταμινικά τερφεναδίνη και αστεμιζόλη 4) κάποια αντιβιοτικά όπως η ερυθρομυκίνη 5) το αντιμηκυτιασικό κετοκοναζόλη 6) ορισμένα αντιπαραστικά και ανθελονοσιακά όπως η πενταμιδίνη (φάρμακο που χρησιμοποιείται κατά της λοίμωξης από pneumocystis carinii και της λεϊσμανίασης) , η κινίνη και η χλωροκίνη (αποτελούν φάρμακα κατά της ελονοσίας) 7) η βασοπρεσίνη και 8) το ανοσοκατασταλτικό φάρμακο τακρόλιμους (Prograf) που χρησιμοποιείται για πρόληψη απόρριψης μοσχευμάτων ήπατος, νεφρού ή καρδιάς. 

Αναφορικά με τα παραπάνω φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν παράταση του QT ισχύουν τα εξής: α) Δεν πρέπει να γίνεται συγχορήγηση δύο φαρμάκων από τα αναφερόμενα παραπάνω, β) Είναι σκόπιμη η διενέργεια ΗΚΓ για μέτρηση του διαστήματος QT πριν από τη χορήγηση αυτών των φαρμάκων, μετά την έναρξη της θεραπείας, αλλά και κατά διαστήματα κατά τη διάρκεια της θεραπείας. γ) Να αποφεύγεται η χορήγηση αυτών των φαρμάκων σε άτομα με ηλεκτρολυτικές διαταραχές (και ιδιαίτερα υποκαλιαιμία) αν δε γίνει πρώτα διόρθωση αυτών των διαταραχών. δ) Στην περίπτωση των αντιαρρυθμικών φαρμάκων της κατηγορίας ΙΙΙ σοταλόλη και αμιωδαρόνη, η παράταση του QT αποτελεί συνέπεια του τρόπου θεραπευτικής δράσης του φαρμάκου. Διακοπή του φαρμάκου ή ελάττωση της δόσης του απαιτείται αν το QT> 500 msec (0,5 sec) Σε μικρότερη παράταση του QT δεν είναι απόλυτα απαραίτητη η τροποποίηση της θεραπείας επειδή η πιθανότητα πρόκλησης  torsades είναι μικρή. Όμως απαιτείται συχνός έλεγχος του ΗΚΓ.

Το σύνδρομο Brugada 

Χαρακτηρίζεται από ατελή ή πλήρη αποκλεισμό δεξιού σκέλους και ανάσπαση ST ≥2mm (κυρτή με κατιούσα φορά στην τυπική μορφή, που λέγεται τύπος 1 ) τουλάχιστον σε δύο από τις απαγωγές V1 -V3 (σύμφωνα με τα διαγνωστικά κριτήρια) χωρίς συμπτώματα ισχαιμίας ή άλλες ενδείξεις μυοκαρδιακής ισχαιμίας, γενικά χωρίς να υπάρχει άλλη κατάσταση στην οποία να μπορεί να αποδοθεί το ηλεκτροκαρδιογραφικό εύρημα και χωρίς ενδείξεις οργανικής καρδιακής πάθησης, εφόσον υπάρχει και ένα ακόμη από τα παρακάτω κριτήρια:
 Διαπιστωμένο επεισόδιο κοιλιακής μαρμαρυγής ή πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας, ή
Συγκοπτικά επεισόδια χωρίς άλλη εμφανή αιτία, ή
 Οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου σε μέλη της οικογένειας < 45 ετών, ή
 ΗΚΓφική εικόνα συμβατή με το σύνδρομο και σε άλλα μέλη της οικογένειας.
Το ΗΚΓ μπορεί να εμφανίζει την χαρακτηριστική μορφή (τύπου 1 δηλαδή το ST  να έχει ανάσπαση με το κυρτό προς τα άνω, που συνεχίζει με κατιούσα φορά) συνεχώς ή κατά περιόδους.  Οι ΗΚΓφικές μορφές 2 και 3 , στις οποίες η ανάσπαση ST στις δεξιές προκάρδιες απαγωγές δεν έχει το κυρτό προς τα πάνω και μοιάζει με σέλα (εφιππιοειδής ανάσπαση) δεν θεωρούνται διαγνωστικές, αλλά θέτουν μόνο υποψία. Είναι όμως δυνατόν κατά περιόδους να εμφανίζεται στο ίδιο άτομο η μορφή 2 και άλλοτε η μορφή 1. Υπάρχουν επίσης και φυσιολογικά άτομα που έχουν στο ΗΚΓ παρόμοια εικόνα με το σύνδρομο Brugada, χωρίς να εμφανίζουν οποιαδήποτε αρρυθμιολογική διαταραχή. Συνεπώς, για τη διάγνωση δεν ασκεί μόνο το ΗΚΓ, αλλά και η ύπαρξη κάποιου (τουλάχιστον ενός) από τα κριτήρια που αναφέρθηκαν παραπάνω.

 Σε ότι αφορά το ΗΚΓ, οφείλει κανείς να γνωρίζει και τις άλλες αιτίες ανάσπασης ST στις δεξιές προκάρδιες απαγωγές, για λόγους διαφορικής διάγνωσης. Ανάσπαση ST στις δεξιές προκάρδιες μπορεί να υπάρχει σε φυσιολογικές παραλλαγές του ΗΚΓ (όπως πχ η πρώιμη αναπόλωση), σε υπερτροφία αριστερής κοιλίας, σε αποκλεισμό του αριστερού σκέλους, σε έμφραγμα, σε μυοκαρδίτιδα, σε οξεία πνευμονική εμβολή, σε ηλεκτρολυτικές διαταραχές (υπερασβεστιαιμία, υπερκαλιαιμία), σε διαταραχές του κεντρικού ή του αυτόνομου νευρικού συστήματος, σε νευρομυϊκές παθήσεις (μυϊκή δυστροφία του Duchenne, αταξία του Friedreich), σε άλλες αρρυθμιολογικές διαταραχές (σύνδρομο μακρού QT τύπου 3, αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας) και σε περιπτώσεις επίδρασης φαρμάκων (χρήση κοκαΐνης, δηλητηρίαση με αντικαταθλιπτικά φάρμακα). Οι ασθενείς με σύνδρομο Brugada που έχουν υψηλό κίνδυνο για καρδιακή ανακοπή είναι όσοι έχουν ανανήψει από προηγούμενο επεισόδιο καρδιακής ανακοπής και όσοι έχουν εμφανίσει συγκοπή (χωρίς άλλη εμφανή υποκείμενη αιτία) ή κοιλιακή ταχυκαρδία. Αυτοί αντιμετωπίζονται με εμφύτευση απινιδιστή (ICD). Ορισμένοι συστήνουν απινιδιστή και σε ασυμπτωματικούς ασθενείς, στους οποίους προκαλείται κοιλιακή μαρμαρυγή στην ηλεκτροφυσιολογική μελέτη, αλλά σε αυτό δεν υπάρχει ομοφωνία. Γενικά η πρόκληση αρρυθμιών κατά την ηλεκτροφυσιολογική μελέτη στην περίπτωση του συνδρόμου Brugada δεν θεωρείται αξιόπιστος προγνωστικός δείκτης υψηλού κινδύνου. Υπάρχουν ενδείξεις ότι η κινιδίνη καταστέλλει την ηλεκτροφυσιολογική πρόκληση αρρυθμιών και μειώνει τα κλινικά αρρυθμιολογικά συμβάντα σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada.

Η ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα του συνδρόμου Brugada μπορεί να είναι αυτόματη ή προκλητή μετά από φαρμακευτική δοκιμασία με χορήγηση αναστολέων του ρεύματος νατρίου (φλεκαϊνίδης, προκαϊναμίδης ή ασμαλίνης). Ασυμπτωματικοί ασθενείς στους οποίους η ΗΚΓφική εικόνα παρατηρείται μετά από φαρμακευτική δοκιμασία κατατάσσονται ως χαμηλού κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο.

Κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου Brugada είναι τα συγκοπτικά επεισόδια και ο αιφνίδιος θάνατος. Οφείλονται στην εμφάνιση πολύμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας, που μπορεί να οδηγήσει ταχέως σε κοιλιακή μαρμαρυγή. Έχει σχετισθεί με διάφορες γονιδιακές διαταραχές που αφορούν δομικές πρωτεΐνες καναλιών ιόντων (των καναλιών νατρίου ή ασβεστίου), που επηρεάζουν τα ρεύματα ιόντων στα μυοκαρδιακά κύτταρα.

Ασθενής 30 ετών με συγκοπτικά επεισόδια. Διάγνωση ;

Απάντηση



Σύνδρομο Brugada (με χαρακτηριστική ΗΚΓφική εικόνα, δηλαδή τύπου 1-βλ παραπάνω).

Το σύνδρομο βραχέος QT

Το σύνδρομο βραχέος QT (Short QT syndrome -SQTS), περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2000, είναι πολύ σπάνιο και οφείλεται σε γονιδιακή διαταραχή (έχουν ενοχοποιηθεί γονίδια που αφορούν πρωτεϊνες καναλιών ιόντων καλίου ή ασβεστίου της κυτταρικής μεμβράνης ή μια πρωτεϊνη της μεμβράνης που πραγματοποιεί ανταλλαγή ιόντων χλωρίου με διττανθρακικά). Συνήθως κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατή τύπο, αλλά υπάρχουν και σποραδικές περιπτώσεις από νεοεμφανιζόμενη μετάλλαξη. Τα άτομα αυτά, όπως γενικά οι ασθενείς με διαυλοπάθειες, δηλ. με γονιδιακές διαταραχές που προκαλούν δυσλειτουργία καναλιών ιόντων των καρδιακών κυττάρων, δεν εμφανίζουν δομική καρδιακή διαταραχή, αλλά έχουν αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο.
Τα χαρακτηριστικά του είναι το βραχύ διάστημα QT στο ΗΚΓ (συνήθως QT ≤ 320 msec και QTc ≤ 340 msec, ενώ σε περιπτώσεις με QTc μεταξύ 340 και 360 msec η βράχυνση του διαστήματος QT θεωρείται λιγότερο χαρακτηριστική, αλλά τίθεται υποψία για το σύνδρομο) , συχνά μπορεί να υπάρχει παροξυσμική κολπική μαρμαρυγή (περίπου στο 30% των ασθενών), ή συγκοπτικές κρίσεις (περίπου στο 25 % των ασθενών) ενώ υπάρχει και αυξημένος κίνδυνος για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο (περίπου 30 % των ασθενών είχαν οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου). Περίπου 60 % των ασθενών έχουν συμπτώματα και το πιο συχνό σύμπτωμα είναι η καρδιακή ανακοπή (η οποία σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να είναι και η πρώτη εκδήλωση). Τα συμπτώματα (συγκοπή, καρδιακή ανακοπή) εμφανίζονται συχνότερα στην ανάπαυση, ή στον ύπνο.
Το ΗΚΓ τυπικά χαρακτηρίζεται από βραχύ διάστημα QT (QTc < 370 msec με πιο χαρακτηριστικό το QTc ≤ 340 msec ) και υψηλά, οξύαιχμα κύματα T στις προκάρδιες απαγωγές, ενώ το διάστημα ST είτε δεν υπάρχει, είτε είναι βραχύ. Σε κάποιες περιπτώσεις (ανάλογα με την υποκείμενη γονιδιακή διαταραχή) μπορεί να παρατηρείται κατάσπαση του διαστήματος PR ή PQ ≥ 0,5 mm με σημείο αναφοράς το ισοηλεκτρικό τμήμαTP, ανάσπαση ST με το κοίλο προς τα άνω (μορφολογία πρώιμης αναπόλωσης), διφασικά κύματα Τ (με το αρνητικό τμήμα τους να προηγείται του θετικού), ή πλήρης απουσία του διαστήματος ST. Ωστόσο τα ΗΚΓφικά ευρήματα ιδιαίτερα σε ασθενείς που δεν έχουν πολύ μεγάλη βράχυνση του QTc (δηλαδή σε εκείνους που το QTc είναι μεταξύ 340 και 370 msec) δεν αρκούν για να γίνει η διάγνωση του συνδρόμου συγγενώς βραχέος QT και χρειάζεται να μην έχουν κάποια οργανική καρδιοπάθεια και να έχουν επιπλέον και κάποιο από τα παρακάτω χαρακτηριστικά: ιστορικό κοιλιακής ταχυκαρδίας ή ανάνηψης από αιφνίδιο θάνατο ή ιστορικό συγκοπής με χαρακτηριστικά ύποπτα για αρρυθμία και χωρίς ενδείξεις σαφείς για άλλη αιτία, ή κολπική μαρμαρυγή σε νεαρή ηλικία, ή οικογενειακό ιστορικό ανεξήγητου αιφνιδίου θανάτου σε συγγενείς ηλικίας ≤ 40 ετών, ή οικογενειακό ιστορικό διαγνωσμένου συνδρόμου βραχέος QT, ή γνωστή μετάλλαξη που το προκαλεί κατά το γενετικό έλεγχο. Διαγνωστικές προκλήσεις προκαλεί το γεγονός ότι QTc μεταξύ 340 και 370 msec  μπορεί να παρατηρηθεί και σε ορισμένα φυσιολογικά άτομα, που δεν έχουν το σύνδρομο, ενώ επιπλέον ο τύπος Bazett για τη διόρθωση του QT με βάση την καρδιακή συχνότητα παρουσιάζει ελαττωμένη αξιοπιστία σε άτομα με το σύνδρομο βραχέος QT.

Διαφορική διάγνωση: Από επίκτητες αιτίες βραχέος διαστήματος QT όπως η λήψη διγοξίνης ή μεξιλετίνης, η υπερασβεστιαμία, η υπερκαλιαιμία, η οξέωση (πχ σε βαριά λοίμωξη) και η υπερθερμία.

Η αντιμετώπιση του συνδρόμου βραχέος QT περιλαμβάνει την κινιδίνη ή την σοταλόλη (παρατείνουν το QT) ή την εμφύτευση απινιδιστή (ICD) αν υπάρχουν στοιχεία από το ατομικό ή το οικογενειακό αναμνηστικό που συνηγορούν υπέρ αυξημένου κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο.

Ενδείξεις εμφύτευσης απινιδιστή (ICD) σε ασθενείς με γονιδιακές διαταραχές των διαύλων ιόντων της καρδιάς

Εμφύτευση απινιδιστή (ICD) σε ασθενείς χωρίς δομική καρδιοπάθεια με γονιδιακές διαταραχές των διαύλων ιόντων των μυοκαρδιακών κυττάρων (γενετικές διαυλοπάθειες ή καναλοπάθειες- channelopathies) όπως οι ασθενείς με σύνδρομο μακρού QT, κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT), σύνδρομο Brugada και σύνδρομο βραχέος QT. έχει ένδειξη στις εξής περιπτώσεις: 

1)Απόλυτη ένδειξη (κατηγορίας Ι, στις κατευθυντήριες οδηγίες) όταν έχουν ανανήψει από καρδιακή ανακοπή και
2) Σχετική ένδειξη (κατηγορίας ΙΙ- δηλαδή κατά συμφωνία των περισσοτέρων ειδικών) όταν έχουν εμφανίσει είτε εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία (SVT-sustained ventricular tachycardia) ή συγκοπτικό επεισόδιο με χαρακτηριστικά ύποπτα για αρρυθμική αιτιολογία, για το οποίο δεν υπάρχει άλλη εξήγηση (ανεξήγητη συγκοπή).   

Συγγενείς καρδιοπάθειες και αιφνίδιος θάνατος

Σε ασθενείς με διάφορες συγγενείς καρδιοπάθειες αιφνίδιος θάνατος μπορεί να παρουσιασθεί, αν υπάρχει εξαιτίας της καρδιοπάθειας σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια, ή σοβαρή υπερτροφία μίας καρδιακής κοιλίας, ή σημαντική υποξαιμία. Ειδικά στην περίπτωση επιτυχώς χειρουργημένων ασθενών με τετραλογία Fallot έχουν παρατηρηθεί όψιμες κοιλιακές αρρυθμίες (προερχόμενες είτε από τη δεξιά κοιλία, είτε από περιοχή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, οι οποίες προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο.

Λειτουργικοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο

Λειτουργικοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο, ιδιαίτερα σε άτομο με προϋπάρχουσα καρδιακή πάθηση, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις και χωρίς να προϋπάρχει οργανική καρδιακή πάθηση είναι: το σύνδρομο χαμηλής καρδιακής παροχής, δηλ η κυκλοφορική καταπληξία (σόκ) οποιασδήποτε αιτιολογίας, το οξύ πνευμονικό οίδημα (καρδιογενές ή μη), η σοβαρή υποξαιμία, η σοβαρή οξέωση, σοβαρή ηλεκτρολυτική διαταραχή (πχ υποκαλιαιμία, υπερκαλιαιμία), βαρύ εγκεφαλικό επεισόδιο, προαρρυθμική δράση φαρμάκου, αρρυθμιογόνες αλληλεπιδράσεις φαρμάκων, σε κάποιες περιπτώσεις μπορούν να

τοξική επίδραση ουσιών στην καρδιά (πχ κοκαΐνη, τοξικός δακτυλιδισμός).

Καρδιακή ανακοπή και η αντιμετώπισή της-καρδιοαναπνευστική ανάνηψη (ΚΑΡΠΑ)

Η πιθανότητα επιβίωσης από καρδιακή ανακοπή εξαρτάται από το χρονικό διάστημα που μεσολάβησε από τη στιγμή της ανακοπής μέχρι την έναρξη καρδιοαναπνευστικής ανάνηψης, από το μηχανισμό της ανακοπής (άσφυγμη κοιλιακή ταχυκαρδία, ή κοιλιακή μαρμαρυγή/ασυστολία/ ηλεκτρομηχανικός διαχωρισμός) ,από την προηγούμενη κλινική κατάσταση του ασθενούς (ύπαρξη ή όχι σοβαρής καρδιακής ή άλλης νόσου πριν από την ανακοπή) και από την ηλικία (η μεγάλη ηλικία ελαττώνει τις πιθανότητες ανάνηψης). Μετά το πρώτο λεπτό από την ανακοπή οι πιθανότητες επιβίωσης ελαττώνονται γραμμικά και ταχέως σε συνάρτηση του χρόνου που μεσολαβεί από την έναρξη καρδιαναπνευστικής αναζωογόνησης (ΚΑΡΠΑ-CPR) και απινίδωσης.
Η πιθανότητα ευνοϊκής έκβασης από καρδιακή ανακοπή είναι μικρή αν έχουν παρέλθει 4-5 λεπτά χωρίς να εφαρμοσθεί η βασική ΚΑΡΠΑ, έστω και αν μετά ακολουθήσει επιτυχής απινίδωση. Αυτό οφείλεται σε μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη. Οι πιθανότητες επιτυχούς έκβασης αυξάνονται από την έγκαιρη παροχή βασικής ΚΑΡΠΑ πρίν από την προχωρημένη ΚΑΡΠΑ και ιδιαίτερα από την έγκαιρη απινίδωση. Για αυτό το λόγο έχει μεγάλη σημασία η εκπαίδευση του κοινού στη βασική ΚΑΡΠΑ και η ύπαρξη διαθέσιμων αυτόματων εξωτερικών απινιδωτών (AED-automatic external defibrillators) σε χώρους όπως στάδια, μεγάλα κτίρια, αεροδρόμια, περιπολικά της αστυνομίας, ή οχήματα της πυροσβεστικής.

Οι πιθανότητες επιτυχούς ΚΑΡΠΑ είναι μεγαλύτερες σε κοιλιακή ταχυκαρδία, ελαφρώς μικρότερες σε κοιλιακή μαρμαρυγή και σαφώς μικρότερες σε ασυστολία και σε ηλεκτρομηχανικό διαχωρισμό.Οι πιθανότητες επιτυχούς ΚΑΡΠΑ είναι μεγαλύτερες σε ασθενείς στους οποίους η ανακοπή οφείλεται σε οξύ στεφανιαίο σύνδρομο (οξεία ισχαιμία του μυοκαρδίου), ή αρρυθμία προκληθείσα από σοβαρή ηλεκτρολυτική διαταραχή (πχ υπερκαλιαιμία, υποκαλιαιμία). Αντίθετα ασθενείς στους οποίους υπάρχει υποκείμενη προχωρημένη χρονία καρδιοπάθεια (πχ βαριά καρδιακή ανεπάρκεια), ή σοβαρή εξωκαρδιακή νόσος (πχ σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια, προχωρημένος καρκίνος, βαριά πνευμονία ή βαριά λοίμωξη) έχουν σαφώς μικρότερες πιθανότητες ανάνηψης. Οι πιθανότητα ενδονοσοκομειακού θανάτου μετά από επιτυχή ΚΑΡΠΑ αυξάνεται από την ύπαρξη βλάβης του εγκεφάλου και το 60% των θανάτων αυτών οφείλονται σε ανοξικής εγκεφαλοπάθεια ή λοιμώξεις επακόλουθες παρατεταμένης εξάρτησης από μηχανικό αερισμό. Ένα επιπλέον ποσοστό (30%) αυτών των θανάτων οφείλεται σε καταστάσεις χαμηλής καρδιακής παροχής ανθιστάμενες στις θεραπευτικές παρεμβάσεις και το 10% σε υποτροπιάζουσες κοιλιακές αρρυθμίες. Στην περίπτωση ανακοπής σε οξύ έμφραγμα, αυτή διακρίνεται σε πρωτοπαθή, στην οποία δεν προηγήθηκε σοβαρή διαταραχή της αιμοδυναμικής κατάστασης του ασθενούς (πχ σοβαρή υπόταση, καρδιογενές σόκ) και δευτεροπαθή στην οποία προηγήθηκε σοβαρή αιμοδυναμική διαταραχή. Οι πιθανότητες επιτυχούς ανάνηψης σε πρωτοπαθή ανακοπή που συμβαίνει σε οξύ έμφραγμα ενδονοσοκομειακά είναι πολύ μεγάλες (προσεγγίζουν το 90-100%) σε αντίθεση με τις πιθανότητες επιτυχούς ανάνηψης σε περίπτωση δευτεροπαθούς ανακοπής, οι οποίες είναι μικρές (70% αυτών των ασθενών πεθαίνουν άμεσα ή εντός της ίδιας νοσηλείας).

Η αντιμετώπιση του ασθενούς με καρδιακή ανακοπή έχει τα παρακάτω στάδια: άμεση εφαρμογή βασικής-ΚΑΡΠΑ από παριστάμενους, εφαρμογή απινίδωσης στον τόπο της ανακοπής (αν υπάρχει διαθέσιμος αυτόματος απιδωτής), προχωρημένη-ΚΑΡΠΑ με απινίδωση (αν δεν προηγήθηκε επιτυχής απινίδωση) χορήγηση ενδοφλεβίων φαρμάκων και διασωλήνωση), η θεραπεία και νοσηλεία μετά την ανάνηψη από την ανακοπή και τελικά η μακροπρόθεσμη παρακολούθηση και θεραπεία. Στον ασθενή με απώλεια των αισθήσεων ελέγχουμε αν υπάρχει καρδιακή ανακοπή (ήδη μία υπόνοια δίνεται από το χρώμα του δέρματος και από την έλλειψη αντίδρασης όταν φωνάξουμε στον ασθενή «είσαι καλά;», αλλά η βασική παρατήρηση είναι αν υπάρχει αναπνοή και αν υπάρχει σφυγμός στις καρωτίδες ή τις μηριαίες αρτηρίες). Αγωνιώδεις σπασμωδικές αναπνοές μπορούν να παρατηρηθούν σε κάποιες περιπτώσεις για βραχύ διάστημα μετά την καρδιακή ανακοπή σε άσφυγμο ασθενή. Άμεση προτεραιότητα είναι να καλέσει κάποιος παρευρισκόμενος το ΕΚΑΒ (166), ώστε ο ασθενής να μεταφερθεί στο νοσοκομείο το ταχύτερο δυνατόν, ενώ παράλληλα αρχίζει η βασική ΚΑΡΠΑ.

Παρουσία εισπνευστικού συριγμού σε ασθενή που έχει σφυγμό θέτει υποψία απόφραξης των ανώτερων αεροφόρων οδών από ξένο σώμα και τότε εφαρμόζεται ο χειρισμός Heimlich.

Η εφαρμογή προκάρδιας πλήξης (απότομη πλήξη στο σημείο μεταξύ δεύτερου και τρίτου τριτημορίου του στέρνου με τη γροθιά) είναι αμφιλεγόμενος χειρισμός. Έχει το πλεονέκτημα, ότι μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να ανατάξει την κοιλιακή ταχυκαρδία ή την κοιλιακή μαρμαρυγή και το μειονέκτημα, ότι σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να μετατρέψει την κοιλιακή ταχυκαρδία σε κοιλιακή μαρμαρυγή.

Η διάνοιξη του αεραγωγού είναι ενέργεια προτεραιότητας , με έκταση της κεφαλής προς τα πίσω και ώθηση του πηγουνιού ή του αυχένα προς τα άνω. Γίνεται έλεγχος με το δάκτυλο του στόματος για τεχνητές οδοντοστοιχίες ή ξένα σώματα, τα οποία και αφαιρούνται.

Αν δεν υπάρχει διαθέσιμος εξοπλισμός για τεχνητή αναπνοή, (όπως μάσκα ανάνηψης με ή χωρίς σάκο αερισμού (ambu), στοματοφαρυγγικός αεραγωγός, ή λαρυγγική μάσκα κλπ), τότε εφαρμόζεται τεχνητή αναπνοή στόμα με στόμα. Για να γίνει ΚΑΡΠΑ είναι απαραίτητο ο ασθενής να τοποθετηθεί σε ύπτια θέση σε σκληρή επιφάνεια αν είναι δυνατόν. (Αν δεν είναι ξαπλωμένος σε σκληρή επιφάνεια οι μαλάξεις θα είναι λιγότερο αποτελεσματικές). Χορηγούνται μαλάξεις και τεχνητές αναπνοές σε αναλογία 2 τεχνητές αναπνοές μετά από κάθε 30 μαλάξεις ( μαλάξεις προς τεχνητές αναπνοές 30:2) Οι μαλάξεις γίνονται με το ένα χέρι πάνω στο κατώτερο στέρνο και το άλλο πάνω στη ράχη του πρώτου, με τα χέρια τεντωμένα και ρυθμό 100-120/λεπτό, ενώ το στέρνο του ασθενούς πρέπει να κινείται προς τα κάτω κατά 5-6 cm και σε κάθε μάλαξη ο χρόνος συμπίεσης ισούται με το χρόνο που αφήνεται ο θώρακας να επανέλθει. Η χαλάρωση της μάλαξης είναι απότομη.

Προχωρημένη ΚΑΡΠΑ.

Διαπιστώνεται ο καρδιακός ρυθμός και αν πρόκειται για κοιλιακή μαρμαρυγή ή κοιλιακή ταχυκαρδία γίνεται άμεση απινίδωση με ενέργεια 300 Joule(J). Αυτή η ενέργεια προηγείται της τοποθέτησης φλεβικής γραμμής και της διασωλήνωσης. Αν αποτύχει η απινίδωση γίνονται μαλάξεις και τεχνητή αναπνοή για 1-1,5 λεπτό και επαναλαμβάνεται η προσπάθεια με 360 J. Σε περίπτωση αποτυχίας γίνονται επανηλειμένες προσπάθειες απινίδωσης. Μεταξύ των προσπαθειών μεσολαβούν περίοδοι μαλάξεων και τεχνητής αναπνοής διάρκειας 1-2 λεπτών.Σε περίπτωση ανεπιτυχούς προσπάθειας απινίδωσης χορηγείται αδρεναλίνη 1 mg ενδοφλεβίως (1 amp Adrenaline 1 mg αραιωμένη με 9 ml φυσιολογικού ορού, δηλαδή 1 mg αδρεναλίνης σε 10 ml). Η αδρεναλίνη (επινεφρίνη) επαναλαμβάνεται με μεσοδιαστήματα 3-5 λεπτών. Εναλλακτικά αντί της αδρεναλίνης μπορεί να χορηγηθεί βασοπρεσίνη 40 μονάδεςενδοφλεβίως σε μία μόνο δόση. Ενδοτραχειακή διασωλήνωση πραγματοποιείται αν ο ασθενής δεν έχει πλήρως τις αισθήσεις του μετά την αποκατάσταση του καρδιακού ρυθμού ή αν υπάρξουν 2-3 αποτυχημένες προσπάθειες απινίδωσης. Επίσης σε αυτές τις περιπτώσεις γίνεται και λήψη δήγματος αερίων αρτηριακού αίματος. Ο αερισμός του ασθενούς είναι προτιμότερο να γίνεται με χορήγηση 100% οξυγόνου (με σύνδεση της ambu με παροχή οξυγόνου), αλλά αν δεν είναι διαθέσιμο οξυγόνο, τότε γίνεται αερισμός με αέρα δωματίου. Αντιαρρυθμική θεραπεία χορηγείται μετά από επανηλειμένες ανεπιτυχείς προσπάθειες απινίδωσης ή σε περίπτωση συνεχιζόμενης ηλεκτρικής αστάθειας (υποτροπή της κοιλιακής ταχυκαρδίας ή μαρμαρυγής). Προτιμάται η ενδοφλέβια χορήγηση αμιωδαρόνης 150 mg εντός 10 λεπτών (χορηγείται διαλυμένη σε φυσιολογικό ορό) και στη συνέχεια 1 mg/λεπτό για 6 ώρες και στη συνέχεια 0,5 mg/λεπτό. Σε ασθενείς με κοιλιακή μαρμαρυγή στα πλαίσια οξέος στεφανιαίου συνδρόμου μπορεί εναλλακτικά να χορηγηθεί λιδοκαΐνη σε δόση 1 mg /κιλό ενδοφλεβίως, με επανάληψη μετά από δύο λεπτά αν χρειασθεί. Επίσης η λιδοκαΐνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί και σε περιπτώσεις αποτυχίας της αμιωδαρόνης. Αν υπάρχει οξέωση (διαπιστούμενη με την εξέταση του αρτηριακού αίματος), τότε χορηγείται ενδοφλεβίως διτανθρακικό νάτριο (sodium bicarbonate-NaHCO3) 1 mEq/κιλό/λεπτό και επαναλαμβάνεται το ήμισι αυτής της δόσης κάθε 10-15 λεπτά. Το ενδοφλέβιο γλυκονικό ασβέστιο δεν χορηγείται ως πρακτική ρουτίνας, αλλά μόνο σε περιπτώσεις που η κοιλιακή μαρμαρυγή οφείλεται σε υπερκαλιαιμία, ή αν υπάρχει υπασβεστιαιμία, ή υπερδοσολογία ανταγωνιστών ασβεστίου.

Σε καρδιακή ανακοπή οφειλόμενη σε ασυστολία ή βραδυαρρυθμία γίνεται γρήγορα διασωλήνωση και αερισμός τους ασθενούς και χορηγείται ενδοφλεβίως αδρεναλίνη (στη δόση που αναφέρθηκε) και ατροπίνη, ενώ φυσικά παράλληλα συνεχίζεται η ΚΑΡΠΑ (τεχνητός αερισμός+θωρακικές μαλάξεις). Χορηγείται επίσης (ιδίως σε σχετικά παρατεταμένη προσπάθεια ανάνηψης) διτανθρακικό νάτριο για διόρθωση της οξέωσης. Επίσης γίνεται προσπάθεια για εξωτερική βηματοδότηση, ή ενδοκαρδιακή βηματοδότηση με εισαγωγή βηματοδοτικού καλωδίου μέσω παρακεντηθείσας κεντρικής φλέβας. Παράλληλα με την ΚΑΡΠΑ γίνεται προσπάθεια για την κατά το δυνατόν αναγνώριση και αντιμετώπιση των αιτίων. Αίτια μπορεί να είναι η υποξία, η σοβαρή οξέωση,η υπερκαλιαιμία ή υποκαλιαιμία,η υποθερμία, η υπερδοσολογία φαρμάκων (φαρμακευτική δηλητηρίαση). Πάντως η πρόγνωση αυτού του είδους καρδιακής ανακοπής είναι δυσμενέστερη από ότι στην περίπτωση της κοιλιακής μαρμαρυγής (σαφώς μικρότερες πιθανότητες επιτυχούς έκβασης της ΚΑΡΠΑ). Εξαίρεση από αυτή την κακή πρόγνωση με μεγάλες πιθανότητες επιτυχούς ανάνηψης έχει η καρδιακή ανακοπή με ασυστολία ή βραδυαρρυθμία όταν οφείλεται σε απόφραξη των ανώτερων αεροφόρων οδών από ξένο σώμα. Τότε η απομάκρυνση του ξένου σώματος με χειρισμό Heimlich, σε συνδυασμό με καλό αερισμό του ασθενούς με τεχνητή αναπνοή και διασωλήνωση αν χρειασθεί και τη λοιπή αγωγή (ΚΑΡΠΑ-αδρεναλίνη, αν χρειασθεί) έχει συνήθως επιτυχή έκβαση.

Η καρδιακή ανακοπή από ηλεκτρομηχανικό διαχωρισμό (άσφυγμη ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς-pulseless electrical activity) έχει επίσης πολύ δυσμενή πρόγνωση και η αντιμετώπισή της είναι παρόμοια με αυτή της ασυστολίας.
Σε άτομα που επιβιώνουν από επεισόδιο καρδιακής ανακοπής μετά από επιτυχή ΚΑΡΠΑ η μακροπρόθεσμη αντιμετώπιση περιλαμβάνει ως κύρια ενέργεια την εμφύτευση απινιδιστή ICD, εκτός αν η αιτία της καρδιακής ανακοπής είναι παροδική, ή αναστρέψιμη με την κατάλληλη αντιμετώπιση, όπως ισχαιμία του μυοκαρδίου (μπορεί να αντιμετωπισθεί με επαναιμάτωση), σύνδρομο Wolff-Parkinson-White (αντιμετωπίζεται με κατάλυση του παραπληρωματικού δεματίου), μυοκαρδίτιδα, επίκτητο σύνδρομο παράτασης του QT φαρμακευτικής αιτιολογίας  (αρκεί η διακοπή του υπεύθυνου φαρμάκου), κλπ.

ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ ΣΤΟΝ ΠΙΝΑΚΑ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΩΝ ΤΟΥ ΒΙΒΛΙΟΥ

Σύνδεσμος:Βιβλίο Καρδιολογίας-Περιεχόμενα

Narayanan K , Chugh S. The 12-lead electrocardiogram and risk of sudden death: current utility and future prospects. Europace. 2015 Oct; 17: ii7–ii13.

Σύνδεσμος

The 12-lead electrocardiogram and risk of sudden death: current utility and future prospects

Lieve KV, Wilde AA. Inherited ion channel diseases: a brief review. Europace. 2015 Oct;17 Suppl 2:ii1-6.

Σύνδεσμος

 Inherited ion channel diseases: a brief review.

Grazioli G, Sanz M, Montserrat S, Vidal B, Sitges M. Echocardiography in the evaluation of athletes. F1000Res 2015;4: 151.

(Άρθρο για το ρόλο του υπερηχογραφήματος στη διάγνωση καρδιακών παθήσεων που μπορούν να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο σε αθλητές)

Σύνδεσμος

Echocardiography in the evaluation of athletes.

Κατευθυντήριες οδηγίες του ευρωπαϊκού συμβουλίου καρδιοαναπνευστικής ανάνηψης ( European Resuscitation Council- ERC)-2015  ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ για να τις "κατεβάσετε": https://cprguidelines.eu/

Kokolis S et al. Ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. Prog Cardiovasc Dis 48:426, 2006

Huikuri H et al. Sudden death due to cardiac arrhythmias. N Engl J Med 345:1473, 2001

International Liaison Committee on Resuscitation. 2005 International Consensus on Cardiopulmonary Resuscitation and Emergency Cardiovascular Care Science with Treatment Recommendations. Circulation 112(Suppl III):III-1–III-136, 2005, (http://circ.ahajournals.org/content/vol112/24_suppl/).