Μυοκαρδιοπάθειες και Μυοκαρδίτιδα

{ ΤΡΕΙΣ ΧΡΗΣΙΜΟΙ ΣΥΝΔΕΣΜΟΙ ΓΙΑ ΙΑΤΡΟΥΣ :

1)  ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ ΓΙΑ ΔΩΡΕΑΝ ΠΕΡΙΟΔΙΚΟ ΕΛΛΗΝΙΚΟΥ ΚΟΛΛΕΓΙΟΥ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ: "CONTINUING CARDIOLOGY EDUCATION" -Κάνετε κλίκ ! 

2) ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΑ ΤΗΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ (ΕΚΕ) : Μεταξύ άλλων, παρέχει πρόσβαση στο περιοδικό ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΕΠΙΘΕΩΡΗΣΗ, σε WEBTV με διαλέξεις από συνέδρια της ΕΚΕ και σε ενημερωτικά δελτία της ΕΚΕ-Κάνετε κλίκ !.

3)  ΚΑΝΑΛΙ ΜΕ ΒΙΝΤΕΟ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗΣ ΔΙΔΑΚΤΙΚΩΝ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ- Κάνετε κλίκ ! }

Μυοκαρδιοπάθειες

Ορισμός: Ετερογενής ομάδα παθήσεων του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζονται από διαταραχή της μηχανικής του λειτουργίας (συστολική ή διαστολική δυσλειτουργία) ή διαταραχή της ηλεκτρικής του λειτουργίας (που προκαλεί εμφάνιση αρρυθμιών), ενώ συχνά (αλλά όχι πάντοτε) χαρακτηρίζονται από παθολογική διάταση ή υπερτροφία μίας ή και των δύο κοιλιών. Οι μυοκαρδιοπάθειες έχουν ποικίλες αιτιολογίες και θέτουν τον ασθενή σε κίνδυνο αιφνιδίου καρδιακού θανάτου, ή προοδευτικής καρδιακής ανεπάρκειας με συνεπακόλουθη αναπηρία και θνητότητα.

Κατάταξη μυοκαρδιοπαθειών:

Οι μυοκαρδιοπάθειες διακρίνονται ανάλογα με την αιτιολογία τους

1) Σε γενετικής αιτιολογίας

Αυτές οφείλονται σε μεταλλαγμένο γονίδιο. Σε αυτή την κατηγορία κατατάσσεται:
 Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (χαρακτηρίζεται από παθολογική υπερτροφία των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας διάχυτη ή τμηματική, που δεν οφείλεται σε κάποια άλλη αιτία, δηλ δεν οφείλεται σε υπέρταση, ή στένωση αορτικής βαλβίδας. Υπάρχει μετάλλαξη σε γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη του μυοκαρδιακού κυττάρου, κληρονομικότητα επικρατής αυτοσωματική και παθολογοανατομικά χαρακτηρίζεται από διαταραχή της αρχιτεκτονικής των μυοϊνιδίων).

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (arrhythmogenic cardiomyopathy) ή αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, γονιδιακή νόσος με αντικατάσταση μέρους του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας (σπανιώτερα και μέρους του μυοκαρδίου της αριστ. κοιλίας ) από ινολιπώδη ιστό.

Το μη συμπαγές μυοκάρδιο ή σπογγώδης μυοκαρδιοπάθεια (γονιδιακή νόσος που χαρακτηρίζεται από σπογγώδη υφή σε περιοχή του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας, ιδιαίτερα την κορυφή).

Μυοκαρδιοπάθεια από νόσους συσσώρευσης γλυκογόνου πχ νόσος του Danon.

Νόσοι των καναλιών ιόντων (καναλοπάθειες) όπως το συγγενές σύνδρομο μακρού QT, το σύνδρομο βραχέος QT, το σύνδρομο Brugada, η κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT)

2) Μυοκαρδιοπάθειες μικτής αιτιολογίας (με ποικίλη αιτιολογία επίκτητη ή γενετική)

Εδώ υπάγονται

Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια, που ορίζεται από την ύπαρξη διάτασης (αυξημένος τελοδιαστολικός και τελοσυστολικός όγκος) της αριστερής κοιλίας, με ελαττωμένη συστολική λειτουργία (ελαττωμένο κλάσμα εξώθησης) και από αιτιολογικής πλευράς μπορεί να είναι επίκτητη, γενετικής αιτιολογίας, ή ιδιοπαθής.

και
 Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της διαστολικής λειτουργίας του μυοκαρδίου με συνήθως φυσιολογικές ή σχεδόν φυσιολογικές διαστάσεις των κοιλιών και φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό κλάσμα εξώθησης, αλλά αυξημένη πίεση πλήρωσης της μίας ή και των δύο κοιλιών.

3) Μυοκαρδιοπάθειες καθαρά επίκτητης αιτιολογίας, όπως:

Οφειλόμενη σε μυοκαρδίτιδα, δηλαδή φλεγμονώδη διεργασία στο μυοκάρδιο από προσβολή του από λοιμώδη ή ανοσολογικά αίτια

Μυοκαρδιοπάθεια από έντονη ψυχολογική φόρτιση (μυοκαρδιοπάθεια Tako-Tsubo) που παρατηρείται συχνότερα σε ηλικιωμένες γυναίκες μετά από ένα γεγονός που προκάλεσε πολύ έντονη ψυχική φόρτιση και χαρακτηρίζεται από αναστρέψιμη συστολική δυσλειτουργία των κορυφαίων τμημάτων της αριστερής κοιλίας.

Μυοκαρδιοπάθεια της κυήσεως ή μετά τον τοκετό, ή περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια: (Κλινική και υπερηχογραφική εικόνα παρόμοια με της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας, δηλ. καρδιακή ανεπάρκεια οφειλόμενη σε ελαττωμένη συσταλτικότητα της αριστερής κοιλίας. Εμφανίζεται στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ή εντός πενταμήνου μετά τον τοκετό. Για αυτή τη μυοκαρδιοπάθεια έχει βρεθεί ότι η ορμόνη προλακτίνη συμμετέχει στον παθογενετικό της μηχανισμό και έχει τεκμηριωθεί όφελος από τη χορήγηση του φαρμάκου βρωμοκρυπτίνη που ανταγωνίζεται τη δράση της προλακτίνης).

Μυοκαρδιοπάθεια οφειλόμενη σε ταχυκαρδία. (Συστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας που οφείλεται σε παρατεταμένες περιόδους υπερκοιλιακής ή κοιλιακής ταχυκαρδίας).

Μυοκαρδιοπάθεια σε νεογνά μητέρων με ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη.

Διατατική μυοκαρδιοπάθεια

Χαρακτηρίζεται από ελαττωμένη συστολική λειτουργία και διάταση της αριστερής κοιλίας, ή και των δύο κοιλιών. Ο βαθμός της συστολικής δυσλειτουργίας ποικίλλει, ενώ ποικίλλει και η βαρύτητα των συμπτωμάτων και η αιτιολογία. Αποτελεί το τελικό αποτέλεσμα των παθοφυσιολογικών διαταραχών που προκαλεί μία σοβαρή μυοκαρδιακή βλάβη οφειλόμενη στην επίδραση ποικίλλων παραγόντων γενετικών, λοιμωδών, τοξικών, ανοσολογικών ή μεταβολικών. Μπορεί να υπάρχει ασυμπτωματική συστολική δυσλειτουργία και διάταση της αριστερής κοιλίας. Όταν οι αντιροπιστικοί μηχανισμοί δεν επιτυγχάνουν να συμβάλλουν στη διατήρηση επαρκούς καρδιακής παροχής με φυσιολογικές, ή σχετικά ανεκτές πιέσεις πλήρωσης της αριστερής κοιλίας, τότε εμφανίζεται η συμπτωματολογία της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας. Σπάνια μπορεί να υπάρχει αξιόλογη διαταραχή της συσταλτικότητας με ελάχιστη διάταση της αριστερής κοιλίας.

 Η κατάσταση συνήθως εμφανίζει προοδευτικό χαρακτήρα με σταδιακή επιδείνωση της συστολικής λειτουργίας και της διάτασης της αριστερής κοιλίας, που οδηγεί σε επιδείνωση της καρδιακής ανεπάρκειας. Όμως, η βαρύτητα των συμπτωμάτων και η χρονική πορεία της επιδείνωσης ποικίλλουν σημαντικά. Επιπλοκές που είναι δυνατόν να εμφανισθούν: αρρυθμίες υπερκοιλιακές ή κοιλιακές, διαταραχές αγωγής, θρομβοεμβολικά επεισόδια, αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, θάνατος από βαριά καρδιακή ανεπάρκεια.

Η συχνότητα (επίπτωση) της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας είναι 5-8 ανά 100.000 πληθυσμού και είναι συχνότερη στους άνδρες από ότι στις γυναίκες.

Αιτιολογία: Κληρονομική (γονιδιακή)

Δευτεροπαθής, οφειλόμενη στην επίδραση άλλης καρδιακής νόσου, όπως ισχαιμία, υπέρταση, σοβαρή βαλβιδική νόσος, παρατεταμένη ταχυκαρδία.

Λοιμώδους αιτιολογίας μετά από μυοκαρδίτιδα (από ιούς, ρικέτσιες, βακτήρια, παράσιτα). Σε αυτή την κατηγορία υπάγεται και νόσος του Lyme.

Ενδοκρινικής και μεταβολικής αιτιολογίας: σακχαρώδης διαβήτης, υπερθυρεοειδισμός, υποθυρεοειδισμός, υποπαραθυρεοειδισμός, υπερπαραθυρεοειδισμός, μεγαλακρία, χρονικά παρατεταμένη σοβαρή ηλεκτρολυτική διαταραχή (καλίου, φωσφορικών, μαγνησίου).

Από επίδραση τοξικών ουσιών: φάρμακα, κατάχρηση αλκοόλης, βαρέα μέταλλα,

Διηθητικές νόσοι του μυοκαρδίου: αιμοχρωμάτωση, αμυλοείδωση, γλυκογονιάσεις (νόσοι εναποθήκευσης γλυκογόνου), σαρκοείδωση (διήθηση από κοκκιώματα). Οι περισσότερες από τις διηθητικές νόσους εκδηλώνονται κυρίως με κλινική εικόνα περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας, ενώ μπορούν να εμφανίσουν διατατική μυοκαρδιοπάθεια  στα τελικά στάδια.

Κάποιες χρόνιες μορφές αναιμίας, όπως η ομόζυγη (μείζων) μεσογειακή αναιμία και η σιδηροβλαστική αναιμία
Χρόνιες ηπατικές νόσοι.

Ανοσολογικής αιτιολογίας: αντίδραση απόρριψης μοσχεύματος μετά από μεταμόσχευση καρδιάς, ορονοσία, αυτοάνοσες νόσοι κολλαγόνου (αγγειίτιδες)

Διαταραχές θρέψης (έλλειψης θρεπτικών συστατικών): έλλειψη θειαμίνης (νόσος beriberi), έλλειψη πρωτεϊνών, σοβαρός υποσιτισμός.

Από επίδραση φυσικών παραγόντων: ιονίζουσα ακτινοβολία, σόκ ηλεκτρικού ρεύματος, ακραίες θερμοκρασίες.

Νευρομυϊκές παθήσεις: μυϊκή δυστροφία του Erb, μυϊκή δυστροφία του Duchenne, μυοτονική δυστροφία, αταξία του Friedreich.

Μυοκαρδιοπάθεια της κυήσεως και της λοχείας

Μυοκαρδιοπάθεια της μεγάλης ηλικίας

Νόσος του Whipple

Ιδιοπαθής διατατική μυοκαρδιοπάθεια (χωρίς διευκρινισμένη αιτία). Κάποιες από αυτές τις περιπτώσεις οφείλονται σε γνωστές αιτίες, πχ ιογενής μυοκαρδίτιδα, ή επίδραση τοξινών, οι οποίες δεν κατέστη δυνατό να διευκρινισθούν στο συγκεκριμένο ασθενή.

Συμπτώματα της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας:
 Συνήθως συμπτώματα ανεπάρκειας της αριστερής κοιλίας (δύσπνοια προσπαθείας, παροξυσμική νυκτερινή δύσπνοια, ορθόπνοια, λόγω αυξημένης πίεσης στις πνευμονικές φλέβες).  Επίσης, συχνά είναι τα συμπτώματα εξαιτίας ελάττωσης της καρδιακής παροχής ( εύκολη κόπωση, αδυναμία). Συμπτώματα και σημεία δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας  (οίδημα, ασκίτης,επώδυνη ηπατομεγαλία) παρουσιάζονται πιο όψιμα και είναι επιβαρυντικά για την πρόγνωση. Σε λίγους ασθενείς μπορεί να υπάρχουν θωρακικά άλγη (που αποδίδονται σε υπενδοκάρδια ισχαιμία, λόγω της αποδεδειγμένης μείωσης της αγγειοδιασταλτικής ικανότητας της στεφανιαίας μικροκυκλοφορίας στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια, παρά τις αγγειογραφικά φυσιολογικές στεφανιαίες αρτηρίες).

Αντικειμενική εξέταση σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια:
  Αρτηριακή πίεση: συστολική πίεση συνήθως φυσιολογική ή χαμηλή. Η πίεση σφυγμού (διαφορική αρτηριακή πίεση= συστολική μείον διαστολική) είναι συχνά ελαττωμένη, λόγω ελαττωμένου όγκου παλμού. Ταχύπνοια μπορεί να υπάρχει σε περίπτωση οξείας καρδιακής κάμψης ή αν η κλινική εικόνα επιπλακεί από την εμφάνιση πνευμονικής εμβολής. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί αναπνοή Cheyne- Stokes (δυσμενές προγνωστικό σημείο.)

Προκάρδιο: Η ώση της καρδιακής κορυφής είναι μετατοπισμένη πλαγίως. Στην ακρόαση συχνά υπάρχει 4ος τόνος (προσυστολικός καλπασμός), ενώ όταν η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μη αντιρροπούμενη συχνά υπάρχει και 3ος τόνος (κοιλιακός καλπασμός). Συνήθης είναι η ύπαρξη συστολικού φυσήματος στην κορυφή από λειτουργική ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας (που οφείλεται σε διάταση του δακτυλίου της και παραμόρφωση της γεωμετρίας των υποβαλβιδικών δομών λόγω της διάτασης και της δυσλειτουργίας της κοιλίας). Ανεπάρκεια της τριγλώχινας είναι λιγότερο συχνή, συνήθως παρατηρείται (με έντονο κύμα V στο σφαγιτιδικό φλεβικό σφυγμό και συστολικό φύσημα στην εστία ακροάσεως της τριγλώχινας), σε ασθενείς που εμφανίζουν και δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια.

Στη δοκιμασία ισομετρικής σύσφιξης των χεριών (όπου ο ασθενής σφίγγει τα χέρια του μεταξύ τους και τραβάει με το ένα χέρι το άλλο) συχνά παρατηρείται εμφάνιση ή επίταση (ευκρινέστερη ακρόαση) των καλπαστικών ήχων και του φυσήματος ανεπάρκειας της μιτροειδούς. Αυτό οφείλεται στην αύξηση των συστηματικών αγγειακών αντιστάσεων, που συμβαίνει με αυτό το χειρισμό, με αποτέλεσμα να δυσχεραίνεται η εξώθηση της δυσλειτουργούσας αριστερής κοιλίας. Αυτό επιτείνει την αύξηση των διαστολικών πιέσεων και τη διάταση της κοιλίας, με συνέπεια την ενίσχυση των παθολογικών ακροαστικών φαινομένων.

 Στην ακρόαση των πνευμόνων μπορεί να ακούγονται υγροί ρόγχοι στις βάσεις και κάποιες φορές να διαπιστώνεται ελάττωση της έντασης του αναπνευστικού ψιθυρίσματος στη μία ή και τις δύο βάσεις, λόγω υπεζωκοτικής συλλογής.

 Τα σημεία δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας εμφανίζονται σε πιο όψιμα στάδια της νόσου και επιβαρύνουν την πρόγνωση. Τέτοια σημεία είναι: η διάταση των σφαγίτιδων φλεβών, το οίδημα, η ηπατομεγαλία, ο ασκίτης και η λειτουργική ανεπάρκεια της τριγλώχινας (που οφείλεται στη διάταση του δακτυλίου της και στη διαταραχή της αρχιτεκτονικής του υποβαλβιδικού μηχανισμού, λόγω διάτασης και δυσλειτουργίας της δεξιάς κοιλίας).

Το ΗΚΓ σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια: 
Συχνά ευρήματα: φλεβοκομβική ταχυκαρδία, υπερκοιλιακές ή κοιλιακές αρρυθμίες, διαταραχές στα ST και T, διαταραχές της ενδοκοιλιακής αγωγής που προκαλούν αύξηση του εύρους του συμπλέγματος QRS (συχνότερα αποκλεισμός του αριστερού σκέλους). Κάποιες φορές κύματα R ελαττωμένου ύψους, ενώ λιγότερο συχνά κύματα Q στις προκάρδιες απαγωγές, λόγω ίνωσης στο μυοκάρδιο της αριστερής κοιλίας (χωρίς να υπάρχει έμφραγμα ή στεφανιαία νόσος).

Στην περιπατητική καταγραφή του ΗΚΓ (Holter) συχνά παρατηρείται μεγάλος αριθμός έκτακτων κοιλιακών συστολών, μεμονωμένων ή κατά ζεύγη, ενώ συχνή είναι και η ανεύρεση ριπών μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας. Οι συχνές ή σύνθετες κοιλιακές αρρυθμίες επιβαρύνουν την πρόγνωση, επειδή υποδηλώνουν μεγαλύτερη μυοκαρδιακή βλάβη και μεγαλύτερη πιθανότητα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου χωρίς απαραίτητα να αποτελούν την αιτία ή τον εκλυτικό παράγοντα του αιφνίδιου θανάτου.

Ακτινογραφία θώρακα: Μεγαλοκαρδία, εικόνα πνευμονικής αγγειακής συμφόρησης

Το υπερηχογράφημα σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια: 
Διάταση και ελαττωμένη συσταλτικότητα της αριστερής ή και της δεξιάς κοιλίας, συχνά διάταση του αριστερού κόλπου. Προσδιορίζεται το κλάσμα εξώθησης και ελέγχεται αν υπάρχει ανεπάρκεια των κολποκοιλιακών βαλβίδων και η βαρύτητα αυτής. Στην εξέταση Doppler της διαμιτροειδικής ροής, ενδεχόμενη ανεύρεση περιοριστικού προτύπου αποτελεί δυσμενές προγνωστικό σημείο.

Εξετάσεις αίματος: 
Σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια συνήθως απαιτείται ο εξής έλεγχος: γενική εξέταση αίματος, εξετάσεις νεφρικής λειτουργίας (ουρία, κρεατινίνη), ηλεκτρολύτες (νάτριο, κάλιο, ασβέστιο, μαγνήσιο), TSH (για έλεγχο διαταραχών του θυρεοειδή), ενώ συνιστάται σε περιπτώσεις κλινικής υποψίας ή όταν δεν έχει διευκρινισθεί το αίτιο να γίνεται και έλεγχος για ρευματικά νοσήματα ( ΤΚΕ, ANA), για αιμοχρωμάτωση (σίδηρος, φερριτίνη, σιδηροδεσμευτική ικανότητα ορού, κορεσμός τρανσφερίνης) και για αντισώματα έναντι του ιού HIV.

Τα επίπεδα νατριοουρητικού πεπτιδίου (BNP ή pro- BNP) μπορεί να φανούν χρήσιμα ως δείκτης σχετιζόμενος με την καρδιακή ανεπάρκεια και ως προγνωστικός δείκτης.

Θεραπεία διατατικής μυοκαρδιοπάθειας :
 Η ίδια θεραπεία που χορηγείται σε καρδιακή ανεπάρκεια από συστολική δυσλειτουργία (βλέπε κεφάλαιο καρδιακής ανεπάρκειας). Φάρμακα πρώτης γραμμής είναι τα διουρητικά, οι α-ΜΕΑ ή οι αναστολείς υποδοχέων αγγειοτασίνης και οι β-αναστολείς (με έναρξη σε χαμηλές δόσεις και σταδιακή αύξηση της δόσης). Φάρμακα δεύτερης γραμμής που μπορούν να προστεθούν στην αγωγή είναι οι ανταγωνιστές των υποδοχέων της αλδοστερόνης (σπιρονολακτόνη, επλερενόνη) και τρίτης γραμμής η διγοξίνη. Σε ότι αφορά τη διγοξίνη, ιδανική δόση είναι εκείνη που επιτυγχάνει επίπεδα 0,5-0,8 ng/ml, επειδή υψηλότερα επίπεδα έχουν συσχετισθεί με μικρή αύξηση της θνητότητας.

Κάποια ειδικά αίτια μυοκαρδιοπάθειας:

Αιμοχρωμάτωση

Σε ότι αφορά την κληρονομική αιμοχρωμάτωση, οι περισσότερες μορφές της είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες. Έχουν εξακριβωθεί συγκεκριμένες υπεύθυνες γονιδιακές μεταλλάξεις. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη απορρόφηση σιδήρου από το πεπτικό σύστημα, με επακόλουθη εναπόθεσή του σε διάφορους ιστούς, γεγονός που προκαλεί και τις κλινικές εκδηλώσεις. Συνήθεις εκδηλώσεις είναι: οι συστηματικές εκδηλώσεις (αδυναμία, καταβολή, απώλεια βάρους, απάθεια), αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος (μεταβολή στο χρώμα του δέρματος που γίνεται πιο σκούρο και αποδίδεται στην εναπόθεση σιδήρου στο δέρμα), ηπατομεγαλία (που μπορεί να προκαλεί κοιλιακά άλγη),ηπατική δυσλειτουργία, σπληνομεγαλία, αρθρίτιδα ή διόγκωση άρθρωσης (από εναπόθεση σιδήρου στα αντίστοιχα όργανα), απώλεια της γενετήσιας ορμής, ανικανότητα, αμηνόρροια (λόγω εναπόθεσης σιδήρου σε ενδοκρινείς αδένες ή λόγω κίρρωσης του ήπατος), σακχαρώδης διαβήτης (λόγω εναπόθεσης σιδήρου στο πάγκρεας) και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια ή αρρυθμίες λόγω εναπόθεσης σιδήρου στο μυοκάρδιο. Η διάγνωση γίνεται από τα αυξημένα επίπεδα κορεσμού της τρανσφερίνης και φερριτίνης ορού, αλλά και με βιοψία ήπατος. Η θεραπεία της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης είναι με περιοδικές αφαιμάξεις (συνήθως 500 ml αίματος αφαιρούνται ανά 1-2 εβδομάδες, μέχρι ο κορεσμός της τρανσφερίνης να γίνει <50% και η φερριτίνη <50 ng./ml. Δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση είναι η παθολογική εναπόθεση σιδήρου που μπορεί να προκαλέσει εκδηλώσεις από την καρδιά ή άλλα όργανα εξαιτίας άλλης νόσου, όπως η αναποτελεσματική ερυθροποίηση.

Το μη συμπαγές μυοκάρδιο (σπογγώδης μυοκαρδιοπάθεια- left ventricular non compaction) 

Είναι είδος μυοκαρδιοπάθειας που χαρακτηρίζεται από την παρουσία έντονης δοκίδωσης στο μυοκάρδιο της  αριστερής κοιλίας με εκκολπώματα που υπάρχουν μεταξύ των δοκίδων και επικοινωνούν με την κοιλότητα της αριστερής κοιλίας. Οι πάσχουσες μυοκαρδιακές περιοχές χαρακτηρίζονται από την παρουσία μιας αυξημένου πάχους εσωτερικής μη συμπαγούς στιβάδας και μίας εξωτερικής συμπαγούς μυοκαρδιακής στιβάδας. Η σπογγώδης υφή εντοπίζεται συνήθως στην κορυφή και το πλάγιο τοίχωμα. Οφείλεται σε παραμονή δοκιδώσεων που υπάρχουν στο άπω τμήμα της αριστερής κοιλίας νωρίς στην εμβρυϊκή ζωή και οι οποίες εξυπηρετούν την αιμάτωση του μυοκαρδίου, καθώς κατά την περίοδο αυτή δεν είναι ακόμη καλά διαμορφωμένη η στεφανιαία κυκλοφορία. Φυσιολογικά το μυοκάρδιο καθίσταται περισσότερο συμπαγές κατά την πρόοδο της εμβρυϊκής ζωής και τα εκκολπώματα σταδιακά παύουν να υπάρχουν. Η  μυοκαρδιοπάθεια εμφανίζεται σε περιπτώσεις παθολογικής παραμονής τους. Έχουν παρατηρηθεί οικογενείς και σποραδικές περιπτώσεις της εν λόγω μυοκαρδιοπάθειας, η οποία αποδίδεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και έχει μεγάλη φαινοτυπική ετερογένεια. 
Αυτή η μυοκαρδιοπάθεια (μη συμπαγές μυοκάρδιο, ή σπογγώδης μυοκαρδιοπάθεια) μπορεί να εκδηλωθεί με καρδιακή ανεπάρκεια (προοδευτική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας), αρρυθμίες (κοιλιακή ταχυκαρδία, ή αιφνίδιος θάνατος, ή κολπική μαρμαρυγή), ή θρομβοεμβολικά επεισόδια. Συχνότερα συμπτώματα είναι η δύσπνοια και το αίσθημα παλμών. Η διάγνωση τίθεται από το συνδυασμό αυτής της κλινικής εικόνας με την υπερηχογραφική εικόνα. Υπερηχογραφικώς διαπιστώνεται κυρίως στις τομές 4 κοιλοτήτων και παραστερνική βραχέως άξονα, ότι ένα τμήμα της αριστερής κοιλίας (συνήθως η κορυφή, ή το μέσο πλάγιο ή το μέσο κατώτερο) εμφανίζεται παχυσμένο, αποτελούμενο από δύο στιβάδες. Χαρακτηριστικά, αυτές οι δύο στιβάδες έχουν την εξής μορφή: μία λεπτότερη συμπαγής επικαρδιακή στιβάδα και μία μεγαλύτερου πάχους εσωτερική στιβάδα που χαρακτηρίζεται από μεγάλες δοκίδες και μεταξύ τους χώρους που περιέχουν αίμα (προσεκβολές ή εκκολπώσεις). Οι δοκιδώσεις φαίνονται καλύτερα στο τέλος της συστολής, ωστόσο πρέπει να διακρίνονται > 3 εμφανείς  δοκίδες στην τελοδιαστολή. Οι δοκίδες κινούνται σύγχρονα προς το συμπαγές τμήμα του μυοκαρδίου.  Ο λόγος του πάχους της μη συμπαγούς προς αυτό της συμπαγούς στιβάδας είναι ≥ 2,3 στο τέλος της διαστολής και > 2 στο τέλος της συστολής. Με το έγχρωμο Doppler διαπιστώνεται ύπαρξη αιματικής ροής μέσα στις εκκολπώσεις που βρίσκονται μεταξύ των μυοκαρδιακών δοκίδων. Στα παραπάνω διαγνωστικά κριτήρια συμπεριλαμβάνεται και η απουσία άλλης καρδιακής δομικής ανωμαλίας. Συχνά υπάρχει και εμφανώς ελαττωμένη συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας με ελαττωμένο κλάσμα εξώθησης  αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Ωστόσο σχεδόν πάντα υπάρχει διαστολική δυσλειτουργία, ενώ νεώτερες ηχοκαρδιογραφικές τεχνικές, όπως η μέτρηση της επιμήκους παραμόρφωσης (strain), συνήθως δείχνουν ελαττωμένη συστολική λειτουργία (ελαττωμένο επίμηκες συστολικό strain) στις περιοχές μη συμπαγούς μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας ακόμα και σε εκείνους τους ασθενείς που έχουν φυσιολογικό κλάσμα εξώθησης. Ευκρινής απεικόνιση της παραπάνω περιγραφόμενης εμφάνισης του μυοκαρδίου επιτυγχάνεται με τη μαγνητική τομογραφία καρδιάς (CMR).
 Θεραπεία: Όταν υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια από συστολική δυσλειτουργία εφαρμόζεται η συνήθης φαρμακευτική θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας. Σε περίπτωση που υπάρχουν οι ενδείξεις (αυτές που ισχύουν γενικά, βλ κεφάλαιο καρδιακής ανεπάρκειας) μπορεί να τοποθετηθεί αμφικοιλιακός βηματοδότης,  ενώ σε περίπτωση καρδιακής ανεπάρκειας τελικού σταδίου μπορεί να χρειασθεί τοποθέτηση συσκευής υποβοήθησης της αριστερής κοιλίας, ή μεταμόσχευση καρδιάς.

Άνδρας 30 ετών που ανέφερε αίσθημα εύκολης κόπωσης κατά τη σωματική δραστηριότητα. Η αντικειμενική εξέταση ήταν χωρίς αξιόλογα ευρήματα.Το ΗΚΓ έδειξε φλεβοκομβικό ρυθμό με αποκλεισμό του αριστερού σκέλους (LBBB) ενώ υπερηχογραφικώς παρατηρήθηκε μέτρια ελάττωση της συστολικής λειτουργίας της αριστερής κοιλίας. Τι άλλο παρατηρείτε σε αυτή την υπερηχογραφική εικόνα (κορυφαία λήψη 4 κοιλοτήτων) ;

Παρουσία πολλαπλών μεγάλων δοκιδώσεων και εκκολπωμάτων του μυοκαρδίου στην κορυφή και το πλάγιο τοίχωμα της αριστερής κοιλίας, το οποίο σε αυτή την περιοχή παρουσιάζει μία εσωτερική μη συμπαγή στιβάδα αυξημένου πάχους και εξωτερικά μια πιο λεπτή συμπαγή στιβάδα. Από το υπερηχογράφημα και την μαγνητική τομογραφία που ακολούθησε διαγνώστηκε μη συμπαγές μυοκάρδιο (σπογγώδης μυοκαρδιοπάθεια) της αριστερής κοιλίας

Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια ή αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy or dysplasia -AVRC or ARVD): 

Αναφέρεται και με το γενικό όρο αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (arrhythmogenic cardiomyopathy).
Είναι νόσος του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας (σπανιώτερα και της αριστερής κοιλίας) που παθολογοανατομικά χαρακτηρίζεται από απώλεια μυοκυττάρων και αντικατάστασή τους από λιπώδη και ινώδη ιστό.  Αυτό έχει διαπιστωθεί από βιοψίες μυοκαρδίου. Συνήθως προσβάλλεται μόνο η δεξιά κοιλία, που εμφανίζει μία υποκινητική περιοχή, ή γενικευμένη διάταση και υποκινησία, ή μία δυσκινητική, ή ανευρυσματική περιοχή. Αντίθετα, η αριστερή κοιλία συχνά παρουσιάζει φυσιολογική, ή σχεδόν φυσιολογική συσταλτικότητα. Ωστόσο υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες προσβάλλεται και η αριστερή κοιλία. 
Η αιτιολογία της νόσου είναι γονιδιακή, οφειλόμενη σε μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν την παραγωγή κάποιων δομικών πρωτεϊνών των μυοκαρδιακών κυττάρων.

Έχουν βρεθεί μεταλλάξεις που προκαλούν αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια σε πέντε γονίδια που κωδικοποιούν συστατικά των δεσμοσωμάτων. Τα δεσμοσώματα είναι δομές που χρησιμεύουν για τη σύνδεση μεταξύ γειτονικών κυττάρων, αλλά και για τη διαβίβαση βιοχημικών σημάτων μεταξύ τους. [Πρωτεΐνες στα γονίδια των οποίων έχουν βρεθεί μεταλλάξεις που προκαλούν αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια είναι οι εξής: η συνδεσμική πλακοσφαιρίνη (JUP), η πλακοφιλλίνη-2 (PKP2), η δεσμοπλακίνη (DSP), η δεσμογλεΐνη-2 (DSG2) και η δεσμοκολλίνη-2 (DSC2)].

 Η κληρονομικότητα συνήθως είναι αυτοσωματική επικρατής. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου σε ηλικία <40 ετών ή οικογενειακό ιστορικό εμφάνισης κοιλιακής ταχυκαρδίας και μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας.
Η κλινική εκδήλωση της νόσου μπορεί να είναι με επεισόδια αισθήματος παλμών ή και συγκοπτικά επεισόδια (λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας), με εκδηλώσεις δεξιάς ή ολικής καρδιακής ανεπάρκειας, ή και με αιφνίδιο θάνατο σαν πρώτη εκδήλωση.

 Στο ΗΚΓ συχνά υπάρχουν αρνητικά Τ στις απαγωγές V1 έως V3 ή V4. Επίσης παράταση του QRS >110 msec, η οποία είναι δυνατόν να παρατηρείται μόνο στις δεξιές προκάρδιες απαγωγές (V1-V3).
Συχνά υπάρχει αποκλεισμός του δεξιού σκέλους (ατελής ή πλήρης). Στο τελικό τμήμα του QRS στις δεξιές προκάρδιες απαγωγές σε προχωρημένα στάδια της νόσου μπορεί να παρατηρείται μία χαρακτηριστική κόμβωση, δηλαδή ένα πρόσθετο κύμα συνήθως χαμηλού ύψους μεταξύ του τέλους του QRS και της αρχής του ST (κύμα ε). Αυτό οφείλεται σε καθυστέρηση της αγωγής σε περιοχή της δεξιάς κοιλίας. Συχνά στην αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια, υπάρχουν χαμηλά δυναμικά QRS και επίσης δεξιά απόκλιση του  άξονα QRS υπάρχει σε αρκετές περιπτώσεις, αν και αυτά τα ευρήματα είναι λιγότερο συχνά από την αναστροφή του κύματος Τ.
Μπορεί να εμφανισθούν επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας συνήθως μονόμορφης με μορφολογία αποκλεισμού του αριστερού σκέλους και άξονα στο μετωπιαίο επίπεδο κατώτερο, ή προς τα άνω και αριστερά. Σπάνια μπορεί να παρατηρηθεί πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία. Μπορεί να συμβεί αιφνίδιος καρδιακός θάνατος.


Άνδρας 30 ετών που εισήχθη στο νοσοκομείο λόγω επεισοδίου εμμένουσας μονόμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας με μορφολογία αποκλεισμού του αριστερού σκέλους. Ο ασθενής αισθανόταν αίσθημα παλμών  και καταβολή αλλά ήταν αιμοδυναμικά σταθερός με συστολική πίεση 115 mmHg και χωρίς εκδηλώσεις οξείας καρδιακής ανεπάρκειας. Η ταχυκαρδία ανατάχθηκε με ενδοφλέβια χορήγηση αμιωδαρόνης. Στην εικόνα φαίνεται το ΗΚΓ του ασθενούς σε φλεβοκομβικό ρυθμό. Ποιες διαταραχές παρατηρούνται στο ΗΚΓ ; 

Απαγωγή V1

 Διακρίνονται τα υψηλά κύματα P στην απαγωγή ΙΙ που είναι ενδειξη διάτασης του δεξιού κόλπου, ενώ υπάρχουν και αρνητικά κύματα Τ στις απαγωγές V1-V4. Επιπλέον στην απαγωγή V1, διακρίνεται στο τέλος του συμπλέγματος QRS (μεταξύ του τέλους του QRS και του ST) μικρό έπαρμα (κύμα έψιλον)-βλέπε κίτρινο βέλος στην κάτω εικόνα. Ο περαιτέρω έλεγχος επιβεβαίωσε τη διάγνωση της αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας.
(Εικόνα από ECGpedia.Org)
https://en.ecgpedia.org/index.php?title=File:Arvd_ecg1.png

ECGpedia-Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy )

Στο υπερηχογράφημα σε ασθενείς με αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηριστικές είναι οι τμηματικές διαταραχές της συσταλτικότητας της δεξιάς κοιλίας (περιοχές με υποκινησία, ακινησία, δυσκινησία ή ανεύρυσμα, δηλ. με μειωμένη ή καταργημένη μετατόπιση προς τα έσω κατά τη συστολή, με μετατόπιση προς τα έξω στη συστολή, ή προβολή προς τα έξω κατά τη συστολή και τη διαστολή αντίστοιχα). Σε κάποιες περιπτώσεις διακρίνονται περιοχές στο μυοκάρδιο της δεξιάς κοιλίας με αυξημένη ηχογένεια (με πιο έντονο σήμα στην υπερηχογραφική εικόνα). Τα παραπάνω οφείλονται στην αντικατάσταση μυοκαρδιακού ιστού από ινολιπώδη ιστό. Συχνά υπάρχει διάταση και συνολικά ελαττωμένη συσταλτικότητα της δεξιάς κοιλίας, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις προσβάλλεται και η αριστερή κοιλία. 

Διαγνωστικά κριτήρια για την αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια

Επειδή η διάγνωση είναι πολυπαραμετρική, δηλαδή δεν μπορεί να βασιστεί στα ευρήματα μίας μόνο εξέτασης, έχουν καθιερωθεί διαγνωστικά κριτήρια. Ισχύουν τα αναθεωρημένα κριτήρια του 2010. Διακρίνονται σε μείζονα και ελάσσονα κριτήρια. Για να τεθεί η διάγνωση πρέπει να πληρούνται
 2 μείζονα κριτήρια, ή

 1 μείζον και 2 ελάσσονα κριτήρια, ή 

 4 ελάσσονα κριτήρια

Η διάγνωση τίθεται οριακά όταν υπάρχει
 1 μείζον και 1 έλασσον κριτήριο, ή
 3 ελάσσονα κριτήρια
Η διάγνωση χαρακτηρίζεται ως πιθανή (αλλά αβέβαιη και όχι αποδεδειγμένη) όταν πληρούνται:
 1 μείζον, ή 

2 ελάσσονα κριτήρια από διαφορετικές κατηγορίες 

Οικογενειακό ιστορικό

Μείζονα κριτήρια

• Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια τεκμηριωμένη σε συγγενή Α΄βαθμού: εφόσον πληρεί τα τρέχοντα κριτήρια διάγνωσης της νόσου ή εφόσον είχε τεκμηριωθεί βάσει παθολογοανατομικών ευρημάτων στη νεκροψία ή κατά τη διενέργεια χειρουργείου 

• Ανάδειξη στον εξεταζόμενο ασθενή παθολογικής μετάλλαξης αναγνωρισμένης ως συσχετιζόμενη ή πιθανόν συσχετιζόμενη με αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια

Ελάσσονα κριτήρια

• Ιστορικό αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας σε συγγενή Α’ βαθμού στον οποίο δεν είναι πιθανό ή πρακτικά εφικτό να προσδιοριστεί εάν πληρούνται τα κριτήρια

• Παρουσία νεανικού αιφνίδιου θανάτου (σε ηλικία <35 ετών)  σε συγγενή Α’ βαθμού

• Τεκμηριωμένη αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια σε συγγενή Β΄βαθμού βάσει παθολογοανατομικών ευρημάτων ή βάσει των κριτηρίων διάγνωσης της νόσου

Αρρυθμίες

Μείζονα κριτήρια

Μη εμμένουσα ή εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία με μορφολογία αποκλεισμού αριστερού σκέλους (LBBB) με ανώτερο άξονα (αρνητικό ή ενδιάμεσο QRS στις απαγωγές ΙΙ, ΙΙ και AVF και θετικό QRS στην AVL)

Ελάσσονα κριτήρια

• Μη εμμένουσα ή εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία με προέλευση από τον RVOT (μορφολογία αποκλεισμού

αριστερού σκέλους με κατώτερο άξονα - θετικό QRS στις απαγωγές ΙΙ, ΙΙΙ, και AVF και αρνητικό στην απαγωγή AVL) ή απροσδιόριστου άξονα.

• >500 κοιλιακές έκτακτες συστολές/24ωρο στο Ηolter ρυθμού

ΗΚΓ

Μείζονα κριτήρια

Αρνητικά κύματα Τ στις δεξιές προκάρδιες απαγωγές (V1, V2 και V3) ή πέραν αυτών σε άτομα > 14 ετών [ελλείψει πλήρους αποκλεισμού δεξιού σκέλους (RBBB) με QRS ≥120 msec]

 Κύμα έψιλον (αναπαραγώγιμο κύμα χαμηλού ύψους μεταξύ του τέλους του συμπλέγματος QRS και της έναρξης του κύματος Τ) στις  δεξιές προκάρδιες απαγωγές  (V1 - V3)

Ελάσσονα κριτήρια

Αρνητικά κύματα Τ στις απαγωγές  V1 και V2 σε άτομα > 14 ετών (ελλείψει πλήρους RBBB) ή στη V4, V5 ή V6.

Αρνητικά κύματα Τ στις απαγωγές V1, V2, V3 και V4 σε άτομα> 14 ετών παρουσία πλήρους RBBB

Διάρκεια QRS ≥114 msec

Η διάρκεια  του τελικού τμήματος του QRS ≥55 msec [μετράται από το χαμηλότερο σημείο (ναδίρ) του S κύματος έως το τέλος του QRS, συμπεριλαμβανομένου του R 'στη V1, V2 ή V3, απουσία πλήρους RBBB.

Παρουσία συνολικής ή τμηματικής δυσλειτουργίας και δομικών διαταραχών της δεξιάς κοιλίας 

Υπερηχογράφημα διδιάστατο-Μείζονα κριτήρια

Παρουσία τμηματικής ακινησίας, δυσκινητικής ή ανευρυσματικής περιοχής της ΔΚ και επιπλέον μία από τις ακόλουθες παραμέτρους κατά την τελοδιαστολή:- εύρος του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας στην παραστερνική τομή κατά το μακρύ άξονα (PLAX RVOT) ≥32mm [διορθωμένο βάσει της επιφάνειας σώματος (BSA): PLAX RVOT/ BSA ≥19 mm /m² ] όπου BSA = body surface area: εμβαδό επιφάνειας σώματος, RVOT=right ventricular outflow tract: χώρος εξόδου της δεξιάς κοιλίας ,

ή

εύρος του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας στην παραστερνική τομή κατά το βραχύ άξονα (PSAX RVOT) ≥36mm (διορθωμένο βάσει BSA:  PSAX RVOT/ BSA ≥21 mm / m²)

ή

- κλασματική μεταβολή της επιφάνειας της δεξιάς κοιλίας στην τομή 4 κοιλοτήτων από την κορυφή FAC RV ≤33%  (FAC=fractional area change: κλασματική μεταβολή της επιφάνειας/ RV=right ventricle: δεξιά κοιλία)

 Υπερηχογράφημα διδιάστατο ελάσσονα κριτήρια

Παρουσία τμηματικής ακινησίας, ή δυσκινητικής περιοχής της ΔΚ και μία από τις ακόλουθες παραμέτρους κατά την τελοδιαστολή

- PLAX RVOT ≥ 29mm έως <32 (διορθωμένο βάσει BSA ≥16 έως <19 mm /m²)

ή

- PSAX RVOT≥ 32mm έως <36 (διορθωμένο βάσει BSA ≥18 έως 21 mm /m2)

ή

- κλασματική μεταβολή της επιφάνειας της δεξιάς κοιλίας FAC RV >33% έως ≤40%

 

Στη μαγνητική τομογραφία καρδιάς (ΜRI)- μείζονα κριτήρια

Παρουσία τμηματικής ακινησίας, δυσκινητικής περιοχής της δεξιάς κοιλίας (ΔΚ) και μία από τις ακόλουθες παραμέτρους:

Τελοδιαστολικός όγκος της ΔΚ δια την επιφάνεια σώματος ΤΔΟ/ BSA ≥110 mL/m² (άρρεν) ή  ≥100 mL/m² (θήλυ)

Κλάσμα εξωθήσεως ΔΚ ≤ 40%

Στη μαγνητική τομογραφία καρδιάς –ελάσσονα κριτήρια

Παρουσία τμηματικής ακινησίας, δυσκινητικής περιοχής ή ασύγχρονης συστολής της ΔΚ και μία από τις ακόλουθες παραμέτρους:

ΤΔΟ/BSA ≥100 έως <110 mL/m² (άρρεν) or ≥ 90 έως <100 mL/m² (θήλυ )

Κλάσμα εξωθήσεως ΔΚ μεταξύ 40% και 45%

 

Στην δεξιά κοιλιογραφία-μείζονα κριτήρια

Παρουσία τμηματικής ακινησίας, ή δυσκινητικής ή ανευρυσματικής περιοχής της ΔΚ

 

Χαρακτηριστικά του μυοκαρδιακού ιστού στην ενδομυοκαρδιακή βιοψία-μείζον κριτήριο

Ινολιπώδης αντικατάσταση μυοκαρδιακού ιστού στην ενδομυοκαρδιακή βιοψία

Θεραπεία αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας: 
Η τοποθέτηση εμφυτευμένου απινιδιστή (ICD), όταν υπάρχει ένδειξη, βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση σε αυτούς τους ασθενείς. Ένδειξη για εμφύτευση απινιδιστή υπάρχει σε ασθενείς με αρρυθμιογόνο μυκαρδιοπάθεια που διασώθηκαν από επεισόδιο καρδιακής ανακοπής ή κοιλιακής ταχυκαρδίας με αιμοδυναμική επιβάρυνση, αλλά και σε όσους έχουν εμφανίσει επεισόδιο εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας χωρίς αιμοδυναμική επιβάρυση. Επίσης σε ασθενείς με αρρυθμιογόνο μυκαρδιοπάθεια που έχουν κάποιους από τους παρακάτω παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο: Ιστορικό ανεξήγητων συγκοπτικών επεισοδίων, οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου, ριπές μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας, σοβαρή δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας σε ηλικία μικρότερη των 35 ετών, σοβαρή δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας. Συμπληρωματικά μπορεί να χορηγηθεί και αντιαρρυθμική φαρμακευτική θεραπεία με σοταλόλη, αμιωδαρόνη, ή β- αναστολείς σε ασθενείς που έχουν συχνά επεισόδια αρρυθμίας. Επίσης σε κάποιους ασθενείς θα χρειασθεί φαρμακευτική αγωγή για την καρδιακή ανεπάρκεια πχ διουρητικά, ανταγωνιστές αλδοστερόνης, α-ΜΕΑ, κλπ.

Marra MP, Rizzo S, Bauce B, De Lazzari M, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.Herz. 2015;40(4):600–606.

VIDEO Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (ή αρρυθμιογόνος δυσπλασία) -ARVC ή ARVD. Στο παρόν βίντεο παρουσιάζεται ένα ενδιαφέρον καρδιολογικό περιστατικό. Τα ευρήματα στο ΗΚΓ και στο υπερηχοκαρδιογράφημα, καθώς επίσης και τα διαγνωστικά κριτήρια για την ARVC (Taskforce-2010) παρουσιάζονται και αναλύονται. Παρουσιάζεται επίσης μια συνοπτική επισκόπηση της αξιολόγησης της λειτουργίας της δεξιάς κοιλίας με την ηχοκαρδιογραφία. (Για να παρακολουθήσετε το βίντεο σε πλήρη οθόνη, ξεκινήστε το βίντεο και κάνετε κλικ στο σύμβολο [] στην κάτω δεξιά γωνία).

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy) 

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι πάθηση του μυοκαρδίου γονιδιακής αιτιολογίας που χαρακτηρίζεται από υπερτροφία της αριστερής κοιλίας που δεν μπορεί να εξηγηθεί από κάποια αναγνωρίσιμη αιτία (πχ υπέρταση, ή στένωση αορτικής βαλβίδας). Η υπερτροφία συχνότερα εμφανίζεται στην εφηβεία. Η κοιλία συχνά είναι μικρή σε διαστάσεις, με αυξημένο πάχος τοιχωμάτων, ενώ συχνά συνυπάρχει διάταση του αριστερού κόλπου και επιμήκυνση των μιτροειδικών γλωχίνων. Η υπερτροφία σπανίως μπορεί να είναι διάχυτη σε όλα τα τοιχώματα της αριστερής κοιλίας, ενώ συχνότερα είναι ασύμμετρη, δηλ αφορά κυρίως μία περιοχή. Στους ασθενείς με ασύμμετρη υπερτροφία, η συχνότερη μορφή είναι η ασύμμετρη υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, στην οποία η υπερτροφία εντοπίζεται κυρίως στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα, που είναι σαφώς παχύτερο από το οπίσθιο και το πλάγιο τοίχωμα της αριστερής κοιλίας. Σε αυτές τις περιπτώσεις συχνά η υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος συνοδεύεται από συστολική πρόσθια κίνηση (SAM) της μιτροειδούς βαλβίδας. Η πρόσθια συστολική κίνηση της μιτροειδούς οφείλεται σε συνδυασμό παραγόντων: ώθηση των πτυχών της μιτροειδούς από την αιματική ροή, ανατομική ιδιομορφία της μιτροειδούς (πιο επιμήκεις πτυχές και πρόσθια παρεκτόπιση των θηλοειδών μυών) και στο φαινόμενο Venturi. Ο όρος φαινόμενο Venturi αναφέρεται στο γεγονός, ότι η επιτάχυνση ενός υγρού κατά τη δίοδό του μέσα από ένα στενό πέρασμα προκαλεί τοπικά ελάττωση της πίεσης. Αυτό δημιουργεί μια διαφορά πίεσης που μετατοπίζει τη μιτροειδή προς το μεσοκοιλιακό διάφραγμα. Στην αποφρακτική μορφή, ο συνδυασμός της υπερτροφίας του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και της SAM της μιτροειδούς προκαλεί στένωση του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας κατά τη συστολή. Αποτέλεσμα είναι η δημιουργία κλίσης πίεσης στην περιοχή και η ακρόαση μεσοσυστολικού φυσήματος. Αυτός ο τύπος μυοκαρδιοπάθειας ονομάζεται υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια. Ένας σπανιώτερος τύπος μυοκαρδιοπάθειας είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια της κορυφής (συχνότερη στους Ιάπωνες), στην οποία η υπερτροφία εντοπίζεται στην κορυφή της αριστερής κοιλίας.

Σε υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, στο μικροσκοπικό επίπεδο παρατηρούνται διαταραχές στη διάταξη των μυοκαρδιακών ινών, περιοχές ουλώδους ιστού και ανωμαλίες των μικρών ενδοτοιχωματικών στεφανιαίων αρτηριών.

 Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια οφείλεται σε διάφορες μεταλλάξεις γονιδίων, που κωδικοποιούν πρωτεΐνες του σαρκομερίου.

Αυτές οι μεταλλάξεις συνήθως είναι σημειακές, δηλ αντικατάσταση μίας βάσης στο γονίδιο, με αποτέλεσμα τη σύνθεση πρωτεΐνης που διαφέρει από τη φυσιολογική σε ένα μόνο αμινοξύ.

Υπάρχουν ασθενείς στους οποίους η νόσος είναι οικογενής, δηλ κληρονομήθηκε από τον ένα γονέα. Η κληρονομικότητα έχει αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Άλλοι ασθενείς εμφανίζουν νέα μετάλλαξη, χωρίς την ύπαρξη της νόσου στο γενεαλογικό τους δέντρο. Και αυτοί όμως μεταδίδουν τη νόσο στους απογόνους τους, οι οποίοι κατατάσσονται επομένως στην οικογενή μορφή.

Η ελαττωμένη συστολική ικανότητα των μυοκαρδιακών κυττάρων, που προκαλείται από τη διαταραγμένη πρωτεΐνη, έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή αυξητικών παραγόντων. Αυτοί οι παράγοντες προκαλούν την υπερτροφία του μυοκαρδίου, η οποία οδηγεί αντιρροπιστικά σε επαρκή (φυσιολογική) παρατηρούμενη συστολική λειτουργία, αλλά παράλληλα προκαλεί ελάττωση της διατασιμότητας (ενδοτικότητας) της αριστερής κοιλίας. Αυτό σημαίνει διαταραχή της διαστολικής λειτουργίας της κοιλίας που γίνεται δύσκαμπτη, με αποτέλεσμα την αυξημένη διαστολική πίεση κατά την πλήρωση της κοιλίας.

Όταν υπάρχουν συμπτώματα, το συχνότερο ενόχλημα είναι η δύσπνοια. Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανισθούν είναι στηθάγχη (ακόμη και με φυσιολογικές στεφανιαίες αρτηρίες), καταβολή, συγκοπτικά επεισόδια (λόγω στένωσης του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας, που προκαλεί ελάττωση της καρδιακής παροχής, ή λόγω εμφάνισης αρρυθμιών) και αίσθημα προκαρδίων παλμών. Πάντως, στους περισσότερους ασθενείς η διάγνωση γίνεται ενώ είναι ασυμπτωματικοί, με αφορμή τη διαπίστωση φυσήματος, ή παθολογικού ΗΚΓ σε τυχαία ιατρική εξέταση, ή κατά τον έλεγχο συγγενών ασθενών με διαγνωσμένη μυοκαρδιοπάθεια.

Η δύσπνοια προσπαθείας στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια προκαλείται από τη διαστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας. Συγκεκριμένα, λόγω του αυξημένου πάχους των τοιχωμάτων της κοιλίας, ελαττώνεται η ελαστικότητά της και επομένως η ενδοτικότητα κατά την πλήρωσή της στη φάση της διαστολής. Αυτό οδηγεί σε αυξημένη διαστολική πίεση πλήρωσης της αριστερής κοιλίας, η οποία προκαλεί την αύξηση των πιέσεων στον αριστερό κόλπο, τις πνευμονικές φλέβες και τα πνευμονικά τριχοειδή, με συνέπεια την εμφάνιση δύσπνοιας. Οι παραπάνω παθοφυσιολογικές μεταβολές είναι πιο έντονες κατά τη σωματική προσπάθεια, επειδή τότε αυξάνεται η καρδιακή παροχή και η επιστροφή αίματος στην καρδιά. Η αυξημένη επιστροφή αίματος σε μία ανελαστική κοιλία που διατείνεται δύσκολα, προκαλεί αύξηση της διαστολικής πίεσης. Επιπλέον, σε σωματική προσπάθεια, λόγω αύξησης της καρδιακής συχνότητας,.η αριστερή κοιλία έχει λιγότερο χρόνο στη διάθεσή της, προκειμένου  να πληρωθεί με αίμα.

Τα συγκοπτικά επεισόδια, όταν υπάρχουν, εκδηλώνονται συχνότερα κατά τη σωματική άσκηση, ή σε συνθήκες συναισθηματικής φόρτισης. Σε αυτές τις περιστάσεις εκκρίνονται κατεχολαμίνες, που αυξάνουν τη συσταλτικότητα, με αποτέλεσμα να μειώνονται οι διαστάσεις της κοιλίας και να επιδεινώνεται η στένωση του χώρου εξόδου.

Η στηθάγχη προσπαθείας μπορεί να εμφανισθεί και χωρίς την ύπαρξη στενώσεων στις στεφανιαίες αρτηρίες, λόγω των αυξημένων αναγκών του μυοκαρδίου σε οξυγόνο και επομένως σε τροφοδοσία με αίμα. Οι αυξημένες ανάγκες οφείλονται στη μεγαλύτερη μάζα του μυοκαρδιακού ιστού και στην αυξημένη τάση που ασκείται στα τοιχώματα της αριστερής κοιλίας, λόγω του μεγαλύτερου πάχους τους. Επίσης, η αυξημένη διαστολική πίεση της αριστερής κοιλίας συνεπάγεται την άσκηση μεγαλύτερης πίεσης στις στεφανιαίες αρτηρίες κατά τη διαστολή, με αποτέλεσμα την ελάττωση της στεφανιαίας ροής.   

Ο αιφνίδιος θάνατος (καρδιακή ανακοπή) στους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συμβαίνει με συχνότητα 1% ανά έτος. Μεταξύ των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μεγαλύτερο κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο έχουν εκείνοι στους οποίους η πάθηση διαπιστώνεται σε νεαρή ηλικία, μικρότερη των 14 ετών, όσοι έχουν εμφανίσει επεισόδιο συγκοπής, όσοι έχουν ιστορικό ανάνηψης από καρδιακή ανακοπή, όσοι έχουν εμφανίσει επεισόδιο εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας και εκείνοι που εμφανίζουν στην εξέταση Holter καρδιακού ρυθμού ριπή μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας.

Αντικειμενική εξέταση: Καρδιακή ώση έντονη, συχνά τριπλή (αποτελούμενη από μία προσυστολική ώση, οφειλόμενη στην έντονη συστολή του αριστερού κόλπου, λόγω της διαστολικής δυσλειτουργίας και δύο συστολικές ώσεις). Ο καρωτιδικός σφυγμός στην υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια συχνά είναι δικόρυφος, με ταχεία άνοδο στην αρχή της συστολής, υποχώρηση του σφυγμικού κύματος στο μέσο της συστολής  λόγω της δυναμικής απόφραξης του χώρου εξόδου, που ακολουθείται από μία δεύτερη άνοδο του σφυγμικού κύματος. 
Παρά το γεγονός ότι η υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια (HOCM- Hypertrophic obstructive cardiomyopathy) χαρακτηρίζεται από αποφρακτικά φαινόμενα στην εξώθηση της αριστερής κοιλίας, όπως και η στένωση της αορτικής βαλβίδας, υπάρχει διαφορά στα χαρακτηριστικά του καρωτιδικού σφυγμού, μεταξύ των δύο παθήσεων. Αυτή η διαφορά οφείλεται στο γεγονός, ότι στην HOCM η απόφραξη κατά την εξώθηση είναι δυναμική (μεταβαλλόμενη στη διάρκεια της συστολής), ενώ στη στένωση της αορτικής βαλβίδας είναι σταθερή.  Σε αντίθεση με την υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια, όπου ο σφυγμός έχει ταχεία άνοδο, στη στένωση της αορτικής βαλβίδας έχει βραδεία άνοδο και μικρό μέγεθος.

Στην ακρόαση, στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι συχνός ο τέταρτος καρδιακός τόνος λόγω της διαστολικής δυσλειτουργίας.

Όταν πρόκειται για υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια (HOCM) ακούγεται μεσοσυστολικό φύσημα τραχύ crescendo- decrescendo (δηλ με σταδιακή άνοδο της έντασής του μέχρι ένα μέγιστο , που ακολουθείται από σταδιακή πτώση της έντασής του). Ακούγεται καλύτερα στο αριστερό στερνικό χείλος (3ο-4ο μεσοπλεύριο διάστημα αριστερά παραστερνικά) και στην περιοχή μεταξύ αριστερού στερνικού χείλους και κορυφής. Δεν επεκτείνεται προς τα αγγεία του τραχήλου, σε αντίθεση με το συστολικό φύσημα της στένωσης της αορτικής βαλβίδας. Η ένταση του φυσήματος αυξάνεται από χειρισμούς που προκαλούν ελάττωση του όγκου της αριστερής κοιλίας, με συνέπεια την επιδείνωση της δυναμικής στένωσης του χώρου εξόδου, όπως η όρθια στάση (ελάττωση της επιστροφής αίματος στην καρδιά, δηλ του προφορτίου), και η δοκιμασία  Valsalva (προκαλεί, επίσης, μείωση του προφορτίου). Αντίθετα στη στένωση της αορτικής βαλβίδας αυτοί οι δύο χειρισμοί προκαλούν ελάττωση της έντασης του φυσήματος.
 Ελάττωση της έντασης του φυσήματος της HOCM προκαλεί η στάση οκλαδόν (squatting), που τείνει να αυξήσει τον όγκο της αριστερής κοιλίας, επειδή προκαλεί αύξηση των περιφερικών αγγειακών αντιστάσεων και κατά συνέπεια του μεταφορτίου (μεγαλύτερη αντίσταση στην εξώθηση της αριστερής κοιλίας). Αυτό οδηγεί σε συστολική εξώθηση μικρότερου ποσού αίματος, συνεπώς και σε μεγαλύτερο όγκο της αριστερής κοιλίας. Αντίθετα, στη στένωση της αορτικής βαλβίδας η στάση οκλαδόν αυξάνει την ένταση του φυσήματος.

 Το ΗΚΓ σε υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συνήθως δείχνει ενδείξεις υπερτροφίας αριστερής κοιλίας, ή παθολογικά κύματα Q στις κατώτερες και πλάγιες απαγωγές, λόγω υπερτροφίας του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Σε κάποιους ασθενείς υπάρχουν και αρρυθμίες, όπως κολπική μαρμαρυγή, κοιλιακές εκτακτοσυστολές ή, ριπές μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας. Σε υπερτροφική  μυοκαρδιοπάθεια της κορυφής παρατηρούνται γιγαντιαία αρνητικά κύματα Τ.

Το υπερηχογράφημα σε υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δείχνει τη βαρύτητα και την εντόπιση της υπερτροφίας, η οποία κατά σειρά συχνότητας αφορά το μεσοκοιλιακό διάφραγμα , την κορυφή, ή τη μεσότητα της αριστερής κοιλίας. Επίσης δείχνει αν υπάρχει συστολική κλίση πίεσης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας και τη βαρύτητα αυτής, αν συνυπάρχει πρόσθια συστολική κίνηση της μιτροειδούς βαλβίδας, ή αν συνυπάρχει ανεπάρκεια μιτροειδούς, ή διάταση αριστερού κόλπου. Στην αποφρακτική μορφή, στη συστολή διακρίνεται ότι οι γλωχίνες της μιτροειδούς έλκονται προς το μεσοκοιλιακό διάφραγμα (πρόθια συστολική κίνηση της μιτροειδούς). Με το έγχρωμο Doppler στην αποφρακτική μορφή διαπιστώνεται στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας  στροβιλώδης ροή υψηλής ταχύτητας. Τότε, με το παλμικό Doppler μπορούμε να καταγράψουμε την αυξημένη μέγιστη ταχύτητα ροής (V) και να υπολογίσουμε την κλίση πίεσης, στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας (ισούται με 4V²).

ΒΙΝΤΕΟ : Παρουσιάζεται το ΗΚΓ και το υπερηχογράφημα ασθενούς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μη αποφρακτικού τύπου.

 Άνδρας 40 ετών χωρίς καρδιολογικό ιστορικό. Παραπονείται για δύσπνοια σε μέτριας έντασης σωματική προσπάθεια και αίσθημα παλμών. Αντικειμενική εξέταση : Φυσιολογική αρτηριακή πίεση, ακρόαση : παρουσία 4ου καρδιακού τόνου, δεν ακούγονται φυσήματα. Στο ΗΚΓ (παρουσιάζεται στο βίντεο) διαπιστώνονται βαθιά αρνητικά κύματα Τ στις προκάρδιες απαγωγές. Τα υψηλά R στις V4, V5  με βαθύ S στη V1 είναι ενδεικτικά υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας.
Στο υπερηχογράφημα παρατηρείται μετρίου βαθμού διάχυτη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, σχετικά πιο έκδηλη στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα, με καλή συστολική λειτουργία Δεν παρατηρείται πρόσθια συστολική κίνηση (SAM) της μιτροειδούς βαλβίδας, ούτε ενδείξεις αυξημένων ταχυτήτων ροής στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας (η έγχρωμη απεικόνιση ροής δεν δείχνει εικόνα αυξημένης ταχύτητας ροής στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, δηλ δεν δείχνει στροβιλώδη ροή με μωσαϊκό χρωμάτων).   Η αορτική βαλβίδα είναι φυσιολογική, τρίπτυχη, με καλή λειτουργία. Η διαμιτροειδική ροή στο παλμικό doppler είναι ενδεικτική ήπιας διαστολικής δυσλειτουργίας (μη αναμενόμενης με βάση την ηλικία του ασθενούς) τύπου παράτασης χάλασης (E>A και αυξημένος χρόνος επιβράδυνσης DT).  Οι ταχύτητες του ιστικού Doppler στο μιτροειδικό δακτύλιο είναι ενδεικτικές καλής συστολικής λειτουργίας, με συστολική ταχύτητα S=10 cm/s και ήπιας προς μετρίου βαθμού διαταραχής της διαστολικής λειτουργίας με πρωτοδιαστολική ταχύτητα  E΄= 7 cm/s (ελαττωμένη). Η εξέταση holter εικοσιτετραώρου δεν έδειξε αρρυθμίες, εκτός από σχετικά συχνές εκτακτοσυστολές.
Ο ασθενής εμφάνισε βελτίωση (ελάττωση των συμπτωμάτων) με θεραπεία με β-αναστολέα (ατενολόλη 50 mg ημερησίως)

Πρόγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο και πρόληψη του αιφνιδίου θανάτου : 

Υπάρχει ένα μεγάλο ποσοστό ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που είναι κλινικά σταθεροί, ασυμπτωματικοί και έχουν μικρό καρδιαγγειακό κίνδυνο. Συνολικά η ετήσια θνητότητα καρδιακής αιτιολογίας είναι περίπου 1%, ή και λίγο μικρότερη. Ωστόσο υπάρχουν ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που έχουν ορισμένους παράγοντες κινδύνου που επιβαρύνουν την πρόγνωση και τους κατατάσσουν σε μία κατηγορία με σαφώς μεγαλύτερη ετήσια θνητότητα (πχ 4-6%). Ένας από τους παράγοντες που επιβαρύνουν την πρόγνωση είναι η μεγάλη συστολική κλίση πίεσης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, δηλ ≥50 mm Hg (που συσχετίζεται με μεγαλύτερο κίνδυνο κλινικής επιδείνωσης και σχετικά μεγαλύτερο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου).
Όπως είναι ευνόητο, ο πιο ισχυρός παράγοντας κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο είναι το ιστορικό ανάνηψης μετά από καρδιακή ανακοπή και η αυτομάτως εμφανιζόμενη εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία. Σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει απόλυτη ένδειξη εμφύτευσης απινιδιστή (ICD), δηλαδή ένδειξη κατηγορίας 1 σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες.
Έχουν αναγνωριστεί ωστόσο σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και ορισμένοι άλλοι μείζονες παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο. Η παρουσία έστω και ενός (ή περισσοτέρων ) από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου καθιστά λογική επιλογή την εμφύτευση απινιδιστή, με ένδειξη όχι απόλυτη, αλλά αρκετά ισχυρή (ένδειξη κατηγορίας ΙΙα με βάση τις κατευθυντήριες οδηγίες ACC-AHA για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που δημοσιεύτηκαν το 2021).
Αυτοί οι μείζονες παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο είναι οι παρακάτω:
►Το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου σε τουλάχιστον έναν στενό συγγενή ηλικίας ≤ 50 ετών, εφόσον ο θάνατος αυτός υπάρχει βεβαιότητα ή βάσιμη υποψία ότι οφειλόταν σε υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
►Ένα ή περισσότερα πρόσφατα συγκοπτικά επεισόδια τα οποία με βάση τα κλινικά τους χαρακτηριστικά (το ιστορικό) υπάρχει βάσιμη υποψία ότι μπορεί να είναι αρρυθμικά (μη οφειλόμενα σε νευροκαρδιογενή συγκοπή ή βαγοτονία, ή στην κλίση πίεσης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας).
►Πολύ σοβαρή υπερτροφία, με το πάχος του υπερτροφικού τοιχώματος της αριστερής κοιλίας σε οποιαδήποτε περιοχή να είναι ≥ 30 mm,
►Η παρουσία ανευρύσματος στην κορυφή της αριστερής κοιλίας ανεξάρτητα από το μέγεθος του ανευρύσματος. (Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί σε περιπτώσεις όπου η υπερτροφία εντοπίζεται κυρίως στη μεσότητα περίπου της αριστερής κοιλίας και δημιουργεί αποφρακτικά φαινόμενα με ενδοκοιλοτική κλίση πίεσης κατά τη συστολή σε αυτή την περιοχή. Το ανεύρυσμα σχετίζεται με δύο κινδύνους, τον αρρυθμικό κίνδυνο έναρξης κοιλιακής ταχυκαρδίας από την περιοχή γύρω από τα όρια του ανευρύσματος και τον κίνδυνο δημιουργίας θρόμβου στην κορυφή της αριστερής κοιλίας με συνεπακόλουθο θρομβοεμβολικό επεισόδιο)
Πρόσθετοι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να συνεκτιμηθούν στην απόφαση για τοποθέτηση εμφυτευμένου απινιδιστή ICD :Σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που δεν έχουν τους παραπάνω μείζονες παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ή σε εκείνους στους οποίους ακόμα και αν έχουν κάποιον από τους παράγοντες κινδύνου κατά την κρίση του θεράποντος ιατρού η απόφαση για ενδεχόμενη τοποθέτηση ICD παραμένει αβέβαιη ισχύει το εξής: Με βάση τις κατευθυντήριες οδηγίες εμφύτευση ICD μπορεί να εξεταστεί σαν μια αρκετά δικαιολογημένη θεραπευτική στρατηγική σε ασθενείς που έχουν κάποιον από τους δύο παρακάτω παράγοντες:
Καταγραφή σε εξέταση Holter μίας ή περισσοτέρων ριπών μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας [ιδιαίτερα αν ριπή μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας (NSVT) αποτελείται από 7 ή περισσότερους παλμούς, είναι σχετικά ταχεία πχ με καρδιακή συχνότητα ≥ 170/λεπτό ή υπάρχουν πολλαπλές ριπές NSVT].
Παρουσία στη μαγνητική τομογραφία καρδιάς (cardiac magnetic resonance-CMR) εκτεταμένης μυοκαρδιακής περιοχής που εμφανίζει καθυστερημένη ενίσχυση γαδολινίου (LGE = late gadolinium enhancement). Η καθυστερημένη ενίσχυση με γαδολίνιο αναδεικνύει περιοχές μυοκαρδιακής ουλής και στην περίπτωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας θεωρείται εκτεταμένη όταν αφορά > 10-15% του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας.
Άλλοι δευτερεύοντες παράγοντες κινδύνου που μπορούν να συνεκτιμηθούν στα πλαίσια της εκτίμησης της πρόγνωσης και του κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο είναι:
-Η μεγάλη συστολική κλίση πίεσης στο χώρο εξόδου ≥ 50 mmHg,
-Η διάταση του αριστερού κόλπου
- Οι ενδείξεις ισχαιμίας (συνήθως οφειλόμενης στην υπερτροφία και τη διαταραχή της μικροκυκλοφορίας) με ανάδειξη ελλειμμάτων αιματώσεως στο σπινθηρογράφημα μυοκαρδίου,
-Η παθολογική ανταπόκριση της αρτηριακής πίεσης στην άσκηση (δηλ αδυναμία ανόδου της συστολικής πίεσης κατά τουλάχιστον 25 mm Hg σε σχέση με την αρχική, ή ελάττωση της συστολικής πίεσης κατά την άσκηση)
- Η ανεύρεση γονιδιακής μετάλλαξης υψηλού κινδύνου κατά τον γενετικό έλεγχο. Η αυτοματοποιημένη μέθοδος διαστρωμάτωσης κινδύνου για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ( the HCM Risk-SCD tool) που συνιστάται από τις κατευθυντήριες οδηγίες της ESC του 2014 είναι μια προσπάθεια υπολογισμού του εκτιμώμενου πενταετούς κινδύνου αιφνίδιου θανάτου. H μέθοδος αυτή είναι χρήσιμη για υποβοήθηση της διαδικασίας λήψης απόφασης για τοποθέτηση ICD σε ασθενείς ηλικίας ≥16 ετών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) και με ≥1 μείζονες παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, οι οποίοι δεν έχουν εμφανίσει κοιλιακή μαρμαρυγή ή εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία (αφού σε αυτή την περίπτωση η τοποθέτηση ICD έχει σαφή ένδειξη) . Με αυτή τη μέθοδο οι ασθενείς κατατάσσονται σε μία από τις τρεις παρακάτω κατηγορίες κινδύνου πενταετούς κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο: χαμηλού κινδύνου <4%, ενδιάμεσου κινδύνου 4% έως 6% και υψηλού κινδύνου > 6%. Σύμφωνα με αυτή τη διαστρωμάτωση δεν συνιστάται ICD για την ομάδα χαμηλού κινδύνου, ενώ μπορεί να σκεφτεί κανείς ενδεχόμενη τοποθέτησή του ( με συνεκτίμηση και άλλων παραμέτρων κινδύνου που αναφέρονται παραπάνω) για τους ασθενείς της ομάδας ενδιάμεσου κινδύνου. Για τους ασθενείς της ομάδας υψηλού κινδύνου σ υνιστάται η εμφύτευση ICD. Ωστόσο αυτή η μέθοδος συνιστάται να χρησιμοποιείται μόνο επιβοηθητικά και όχι σαν το μόνο κριτήριο λήψης απόφασης, επειδή υποεκτιμά τον κίνδυνο σε κάποιους από τους ασθενείς (πχ σε εκείνους που έχουν ανεύρυσμα κορυφής αριστ. κοιλίας), ενώ δεν λαμβάνει υπόψη κάποιους από τους παράγοντες κινδύνου που καθιερώθηκαν από μεταγενέστερες μελέτες. Ο υπολογισμός του κινδύνου αιφνιδίου θανάτου σε ασθενείς με HCM μπορεί να γίνει μέσω αυτού του συνδέσμου που οδηγεί στην αντίστοιχη ιστοσελίδα: HCM Risk-SCD

Θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας: 

Συστάσεις για τη δραστηριότητα

Ο γενικός κανόνας είναι ότι σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια επιτρέπεται η ήπια σωματική δραστηριότητα αλλά δεν επιτρέπεται η έντονη αθλητική δραστηριότητα (ανταγωνιστικά αθλήματα), επειδή η τελευταία συνοδεύεται από κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου. Αυτός ο κανόνας ισχύει για όλες τις μορφές της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Φαρμακευτική θεραπεία:  

Για ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που έχουν συμπτώματα, θεραπεία πρώτης εκλογής είναι οι β- αναστολείς (ιδιαίτερα μάλιστα αν υπάρχει και κλίση πίεσης στο χώρο εξόδου). Σχετικά συχνά χρειάζονται μεγάλες δόσεις. Οι β-αναστολείς είναι επωφελείς σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, που έχουν δύσπνοια, στηθάγχη, ή συγκοπτικά επεισόδια (αν τα συγκοπτικά επεισόδια οφείλονται στη δυναμική στένωση του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας). Λόγω της ελάττωσης της καρδιακής συχνότητας (αύξηση της διάρκειας της διαστολής) βελτιώνουν τη διαστολική πλήρωση της αριστερής κοιλίας. Μέσω της ελάττωσης της συσταλτικότητας και της καρδιακής συχνότητας, μειώνουν και τις ανάγκες του μυοκαρδίου σε οξυγόνο.
Αντί για τους β-αναστολείς, μπορούν να δοθούν, με περίπου την ίδια αποτελεσματικότητα, αναστολείς διαύλων ασβεστίου που δεν ανήκουν στις διυδροπυριδίνες, όπως η βεραπαμίλη και η διλτιαζέμη.
Σε ασθενείς με κλίση πίεσης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας: Η κλίση πίεσης ελαττώνεται με τη χορήγηση β-αναστολέα ή βεραπαμίλης ή διλτιαζέμης (έχουν αρνητική ινότροπη δράση, δηλ ελαττώνουν τη συσταλτικότητα του μυοκαρδίου και με αυτό τον τρόπο ελαττώνουν και την κλίση πίεσης σε HOCM). Σε μεγάλη κλίση πίεσης που προκαλεί συμπτώματα, μπορεί να προστεθεί στη θεραπεία με ένα από τα παραπάνω φάρμακα και η δισοπυραμίδη (αντιαρρυθμικό φάρμακο που έχει σημαντική αρνητική ινότροπη δράση και έτσι μειώνει την κλίση πίεσης).

Μία νεότερη φαρμακευτική θεραπεία που έχει αναπτυχθεί για την αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η μαβακαμτένη (Mavacamten- εμπορική ονομάσία CAMZYOS caps 2,5 / 5 / 10 /  15 mg).  Η ένδειξη της μαβακαμτένης είναι για τη θεραπεία ενηλίκων με συμπτωματική αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HOCM) με συμπτώματα κατηγορίας NYHA II-III , για τη βελτίωση της λειτουργικής ικανότητας και τη μείωση των συμπτωμάτων. Το φάρμακο είναι ένας αναστολέας της καρδιακής μυοσίνης, που μειώνει το βαθμό δυναμικής απόφραξης και την κλίση πίεσης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας (LVOT), ενώ βελτιώνει και τις διαστολικές πιέσεις πλήρωσης της αριστ. κοιλίας. Η έγκριση της μαβακαμτένης βασίστηκε στα ευρήματα της μελέτης EXPLORER-HCM, μιας τυχαιοποιημένης διπλής-τυφλής μελέτης σε ασθενείς με αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και συμπτώματα κατηγορίας  NYHA II έως III. Η μελέτη έδειξε ότι η μαβακαμτένη μειώνει την κλίση πίεσης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, βελτιώνει την ικανότητα άσκησης (βελτίωσε τη μέγιστη κατανάλωση οξυγόνου peakVO₂) και μειώνει τα συμπτώματα σε αυτούς τους ασθενείς.
Η συνιστώμενη αρχική δόση είναι 5 mg x 1 φορά την ημέρα ανεξάρτητα από τη λήψη ή όχι τροφής. Αναλόγως ανταπόκρισης του ασθενούς η δόση μπορεί να ελαττωθεί στα 2,5 mg, ή να αυξηθεί στα 10 mg ή 15 mg x 1 φορά την ημέρα.

Η συνήθης θεραπεία με έναν αποκλειστή β-υποδοχέων ή έναν μη διυδροπυριδινικό αναστολέα ασβεστίου (βεραπαμίλη ή διλτιαζέμη) επετράπη να συνεχιστεί κατά τη μελέτη, επομένως αυτά τα φάρμακα μπορούν να συνδυαστούν με τη μαβακαμτένη. Αντίθετα δεν επετράπη η ταυτόχρονη θεραπεία με δισοπυραμίδη ή με συνδυασμένη θεραπεία με ένα βήτα-αναστολέα και έναν αναστολέα διαύλων ασβεστίου.

Παρενέργειες της μαβακαμτένης: Σε κάποιους ασθενείς είναι δυνατόν να παρουσιαστεί ζάλη, τάση για λιποθυμία, ή μείωση του κλάσματος εξώθησης, με ή χωρίς εμφάνιση κλινικής εικόνας καρδιακής ανεπάρκειας από συστολική δυσλειτουργία.

Πριν και κατά τη διάρκεια της θεραπείας με mavacamten, απαιτείται έλεγχος με υπερηχοκαρδιογράφημα του κλάσματος εξώθησης της αριστ. κοιλίας (LVEF). Δεν συνιστάται η έναρξη της θεραπείας αυτής σε ασθενείς που έχουν LVEF < 55%.
Σε ασθενείς που λαμβάνουν μαβακαμτένη, το φάρμακο συστήνεται να διακόπτεται εάν το LVEF μειωθεί σε τιμή < 50% σε οποιαδήποτε επίσκεψη, ή αν ο ασθενής εμφανίσει συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, ή επιδείνωση της κλινικής του κατάστασης. Ταυτόχρονη χρήση mavacamten με ορισμένους αναστολείς του κυτοχρώματος P450 μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρδιακής ανεπάρκειας από συστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας.

 Αντιμετώπιση των αρρυθμιών σε υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια:
Για τις υπερκοιλιακές αρρυθμίες φάρμακα εκλογής είναι οι β-αναστολείς και η αμιωδαρόνη, φάρμακα που προσφέρουν καλά θεραπευτικά αποτελέσματα σε αυτές τις περιπτώσεις. Αντίθετα, δεν μειώνουν τον κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Τα άλλα αντιαρρυθμικά φάρμακα δεν έχουν ένδειξη, επειδή σε οργανική καρδιοπάθεια έχουν κίνδυνο προαρρυθμικής δράσης (δηλαδή κίνδυνο πρόκλησης σοβαρών κοιλιακών αρρυθμιών). Στην περίπτωση κολπικού πτερυγισμού ή κολποκοιλιακής ταχυκαρδίας επανεισόδου, συνήθως είναι αποτελεσματική η θεραπεία κατάλυσης. Σε ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή απαιτείται αντιπηκτική αγωγή, για πρόληψη εμβολικού επεισοδίου. 
Σε περίπτωση εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας η καλύτερη επιλογή είναι η εμφύτευση απινιδιστή, ενώ αποτελεσματική είναι και η αμιωδαρόνη (ελαττώνει τη συχνότητα των επεισοδίων μη εμμένουσας ή εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας και τη συχνότητα των χορηγούμενων από τον απινιδιστή αντιταχυκαρδικών βηματοδοτήσεων ή απινιδώσεων).

Χειρουργική διαφραγματική  μυεκτομή: 
Είναι η χειρουργική εκτομή του τμήματος του υπερτροφικού μεσοκοιλιακού διαφράγματος που συμμετέχει στη δυναμική στένωση του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας. Είναι θεραπεία εκλογής σε ασθενείς με υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια και μεγάλη κλίση πίεσης, που παρά τη βέλτιστη δυνατή φαρμακευτική αγωγή, έχουν επίμονα και σοβαρά συμπτώματα στη σωματική δραστηριότητα, που τους περιορίζουν σημαντικά τη δραστηριότητα. Με τη χειρουργική μυεκτομή διευρύνεται ο χώρος εξόδου, υποχωρεί η κλίση πίεσης και παύει η ανεπάρκεια μιτροειδούς που οφείλεται στην πρόσθια συστολική κίνηση. 
Έχει μικρή συχνότητα επιπλοκών (<5%), και μικρή εγχειρητική θνητότητα (<1%).
  .Εναλλακτικά (με την ίδια ένδειξη), αντί για τη χειρουργική μυεκτομή, μπορεί να αποφασισθεί η κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αλκοόλη (alcohol septal ablation), με απόφραξη του πρώτου ή του δεύτερου διαφραγματικού κλάδου του προσθίου κατιόντα. Αυτή είναι μία διαδερμική επέμβαση (με καθετηριασμό), στην οποία γίνεται έγχυση αιθανόλης στο διαφραγματικό κλάδο που αιματώνει το υπερτροφικό μυοκάρδιο της περιοχής του μεσοκοιλιακού διαφράγματος που συμμετέχει στην απόφραξη του χώρου εξόδου. Προκαλείται, δηλαδή, έμφραγμα στο τμήμα του μεσοκοιλιακού, το οποίο προσεγγίζει στη συστολή η μιτροειδής βαλβίδα κατά την πρόσθια συστολική κίνησή της. Προκαλείται αρχικά ακινησία και στη συνέχεια ουλοποίηση με λέπτυνση στη συγκεκριμένη περιοχή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Η κλίση πίεσης στο χώρο εξόδου μειώνεται σημαντικά.  Κύρια επιπλοκή είναι η πρόκληση πλήρους κολποκοιλιακού αποκλεισμού (που απαιτεί τοποθέτηση μόνιμου βηματοδότη). Αυτό συμβαίνει περίπου στο 5-10 % των περιπτώσεων. Η βραχυπρόθεσμη θνητότητα αυτής της επέμβασης είναι περίπου 2%. 
Η κολποκοιλιακή βηματοδότηση (βηματοδότηση δύο κοιλοτήτων) για ελάττωση δυναμικής απόφραξης του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας που προκαλεί σημαντικά συμπτώματα, εφαρμόζεται μόνο σε ασθενείς που έχουν αντένδειξη για την χειρουργική μυεκτομή ή την κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Η μέθοδος αυτή προσφέρει μακροχρόνια οφέλη μόνο στο 30% των ασθενών, στους οποίους εφαρμόζεται και δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί πριν την εφαρμογή της, ποιοι θα είναι οι ασθενείς που θα ωφεληθούν. Ο μηχανισμός δράσης της είναι η μεταβολή της σειράς στη διέγερση των κοιλιών, η οποία πλέον γίνεται από την κορυφή προς τη βάση. Αυτό, σε κάποιους ασθενείς, μπορεί να οδηγήσει σε μείωση των αποφρακτικών φαινομένων στο χώρο εξόδου και σε δυνητική αναδιαμόρφωση με διεύρυνση του χώρου εξόδου.
Θεραπεία της μη αποφρακτικής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Η πλειονότητα των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν έχουν απόφραξη στο χώρο εξόδου. Φαρμακευτική θεραπεία δίνεται αν εμφανισθούν συμπτώματα, τα οποία συνήθως είναι είτε συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας από διαστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας, είτε κολπικές αρρυθμίες, ή και τα δύο. Συνήθως δίνονται διουρητικά για τη μείωση της συμφόρησης και β-αναστολείς για την ελάττωση της καρδιακής συχνότητας και την αύξηση του χρόνου διαστολικής πλήρωσης των κοιλιών. Υπάρχουν και κάποια στοιχεία ότι τα φάρμακα που αναστέλλουν τον άξονα ρενίνης αγγειοτασίνης αλδοστερόνης, ενδεχομένως έχουν ευνοϊκή επίδραση στη διαστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας. Σε περιπτώσεις που υπάρχουν επίμονα και προοδευτικά επιδεινούμενα σοβαρά συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, μία τελική επιλογή είναι η μεταμόσχευση της καρδιάς.

Nishimura RA, Holmes DR. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. N Engl J Med 2004;350:1320-1327

Περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια

Παθολογική κατάσταση, στην οποία τα τοιχώματα της μίας, ή και των δύο κοιλιών είναι δύσκαμπτα, με αποτέλεσμα τη σοβαρή διαστολική δυσλειτουργία, δηλ τη δυσχέρεια πλήρωσης της κοιλίας. Στη δύσκαμπτη και ανελαστική κοιλία οι διαστολικές πιέσεις είναι αυξημένες και η διαστολική πλήρωση ελαττωμένη, με αποτέλεσμα την εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας από διαστολική δυσλειτουργία: δύσπνοια προσπαθείας, παροξυσμική νυκτερινή δύσπνοια, εύκολη κόπωση στη σωματική προσπάθεια και εκδηλώσεις φλεβικής συμφόρησης (αυξημένης πίεσης στο φλεβικό δίκτυο) με εμφάνιση περιφερικού οιδήματος, ηπατομεγαλίας και ασκίτη. Κάποιοι ασθενείς αναφέρουν και θωρακικό πόνο κατά τη σωματική προσπάθεια. Παρά την ύπαρξη εικόνας καρδιακής ανεπάρκειας, η συστολική λειτουργία είναι φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική, τουλάχιστον αρχικά (όπως διαπιστώνεται με απεικονιστικές τεχνικές, συνηθέστερα υπερηχοκαρδιογραφία, κάποτε μαγνητική τομογραφία, ραδιοϊσοτοπική κοιλιογραφία, ή εκλεκτική κοιλιογραφία με καθετηριασμό καρδιάς). Ωστόσο, σε μερικούς ασθενείς, σε προχωρημένο στάδιο της νόσου, ελαττώνεται και η συστολική λειτουργία. Αυτό συμβαίνει μετά από την εμφάνιση της διαστολικής δυσλειτουργίας. Χρειάζεται διαφορική διάγνωση από τη συμπιεστική περικαρδίτιδα, στην οποία επίσης υπάρχει συμπτωματολογία παρόμοια με της καρδιακής ανεπάρκειας (που οφείλεται σε παρεμπόδιση της διαστολικής πλήρωσης των κοιλιών από το παχυσμένο, ανελαστικό περικάρδιο), ενώ η συστολική λειτουργία είναι συνήθως καλή.

Αιτιοπαθογένεια της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας : η μείωση της ελαστικότητας του μυοκαρδίου οφείλεται σε διήθηση από διάφορες ουσίες, σε ίνωση του μυοκαρδίου, ή σε συσσώρευση ουλώδους ιστού στην ενδομυοκαρδιακή επιφάνεια. Επίσης συχνά συμμετέχει στην παθογένεια και η υπερτροφία των μυοκαρδιακών κυττάρων.

Στις μισές περίπου περιπτώσεις η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια είναι ιδιοπαθής, δηλ χωρίς διευκρινισμένη αιτία, ενώ στις υπόλοιπες περιπτώσεις διαπιστώνεται κάποια συγκεκριμένη υποκείμενη αιτία, ή νόσος. Από αυτές τις συγκεκριμένες αιτίες, η πιο συχνή είναι η αμυλοείδωση. Άλλες αιτίες είναι η σαρκοείδωση, η μυοκαρδιοπάθεια από επίδραση ακτινοβολίας, η τοξική επίδραση ανθρακυκλίνης, βουσουλφάνης, μεθυσεργίδης, ή εργοταμίνης, η συστηματική σκληροδερμία, η αιμοχρωμάτωση, η διαβητική μυοκαρδιοπάθεια, η οικογενής περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια, το καρκινοειδές, η ενδομυοκαρδιακή ίνωση, το υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο, μεταστατικοί όγκοι, νόσοι αποθήκευσης γλυκογόνου, η νόσος του Gaucher, η νόσος του Hurler, η νόσος του Fabry και το ελαστικό ψευδοξάνθωμα.

Αντικειμενική εξέταση σε περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια: λόγω της αύξησης της πίεσης πλήρωσης της καρδιάς, αυξάνεται η φλεβική πίεση, με αποτέλεσμα διάταση των σφαγιτίδων φλεβών και αύξηση του ύψους της σφαγιτιδικής στήλης (αύξηση του ύψους μέχρι το οποίο είναι ορατές οι έξω σφαγίτιδες στο λαιμό, ή μέχρι του οποίου είναι ορατές οι σφύξεις της έσω σφαγίτιδας). Επίσης, παρατηρείται σημείο Kusmaul και αύξηση του ύψους των σφαγιτίδων στην εισπνοή, επειδή η ελάττωση της ενδοθωρακικής πίεσης κατά την εισπνοή αυξάνει τη φλεβική επιστροφή προς την καρδιά. Οι ανελαστικές κοιλίες δεν μπορούν να δεχθούν την αυξημένη επιστροφή αίματος, με συνέπεια τη διάταση των φλεβικών στελεχών.

 Κατά την ακρόαση, είναι συχνός ο τέταρτος τόνος, αλλά και ο τρίτος τόνος. Η καρδιακή ώση είναι ψηλαφητή, σε αντίθεση με ότι συμβαίνει στην συμπιεστική περικαρδίτιδα. Συχνά στην πορεία της νόσου εμφανίζεται κολπική μαρμαρυγή.

Υπερηχογραφικά ευρήματα σε περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια: Κοιλίες συνήθως με φυσιολογικές διαστάσεις και φυσιολογική, ή σχεδόν φυσιολογική συσταλτικότητα (παρά την ύπαρξη συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας). Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να ελαττωθεί και η συσταλτικότητα. Διάταση των δύο κόλπων (λόγω αυξημένων διαστολικών πιέσεων των κοιλιών, που προκαλούν αύξηση της πίεσης στους κόλπους). Το πάχος των τοιχωμάτων των κοιλιών μπορεί να είναι φυσιολογικό, ή αυξημένο, όταν η πάθηση οφείλεται σε διήθηση από κάποια ουσία. Στην τελευταία περίπτωση η υπερηχογραφική εμφάνιση του μυοκαρδίου συχνά είναι ιδιόμορφη (στικτή, γυαλιστερή ή κηλιδώδης).

Η εξέταση Doppler της μιτροειδούς (κάποιες φορές και της τριγλώχινας) βαλβίδας δείχνει περιοριστικό πρότυπο ροής που χαρακτηρίζεται από: 1)αυξημένη μέγιστη ταχύτητα Ε της ροής στην αρχή της διαστολής. Το Ε στη μιτροειδή >1 και στην τριγλώχινα > 0,7 m/sec. 2) ελαττωμένο χρόνο επιβράδυνσης DT της ταχύτητας Ε στην αρχή της διαστολής. DT<160 msec. 3) ελαττωμένη μέγιστη ταχύτητα Α της ροής στο τέλος της διαστολής, κατά την κολπική συστολή. (εφόσον δεν υπάρχει κολπική μαρμαρυγή, στην οποία απουσιάζει το κύμα A). Η ταχύτητα Α στη μιτροειδή <0,5 και στην τριγλώχινα < 0,3 m/sec. O λόγος Ε/Α >2.

Στο σήμα ροής Doppler μίας πνευμονικής, ή ηπατικής φλέβας η μέγιστη ταχύτητα του συστολικού κύματος ροής S είναι ελαττωμένη, ενώ του διαστολικού κύματος D αυξημένη. (S<D). Επίσης, το κύμα D έχει ελαττωμένη διάρκεια.

Επιπλέον, στις ηπατικές φλέβες υπάρχει αυξημένο τελοδιαστολικό κύμα αντίστροφης ροής (παλίνδρομης ροής προς τα άνω) κατά την εισπνοή. Στη συμπιεστική περικαρδίτιδα, αυτό δεν παρατηρείται. Αυτή η παλίνδρομη ροή συμβαίνει στο τέλος της διαστολής, κατά τη συστολή των κόλπων. Στην εισπνοή αυξάνεται η φλεβική επιστροφή αίματος προς την καρδιά, η οποία λόγω της σοβαρής διαστολικής δυσλειτουργίας αδυνατεί να δεχθεί αυτή την αυξημένη επιστροφή αίματος, με αποτέλεσμα την αυξημένη μέγιστη ταχύτητα του τελοδιαστολικού κύματος αντίστροφης ροής.

Το περιοριστικό πρότυπο ροής, που περιγράψαμε παραπάνω, δεν είναι ειδικό για την περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια. Παρατηρείται επιπλέον σε οποιαδήποτε καρδιακή πάθηση βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο και προκαλεί σημαντική αύξηση της τελοδιαστολικής πίεσης της μίας, ή και των δύο κοιλιών και της πίεσης στους κόλπους.

Ο χρόνος ισοογκωτικής χάλασης της αριστερής κοιλίας IVRT στην περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια είναι ελαττωμένος (<70msec). Η ισοογκωτική χάλαση αποτελεί την πρώτη χρονική φάση της διαστολής. Αρχίζει από τη στιγμή της σύγκλεισης της αορτικής βαλβίδας και καθώς το μυοκάρδιο χαλαρώνει, η πίεση μέσα στην αριστερή κοιλία ελαττώνεται χωρίς να μεταβάλλεται ο όγκος της. Ο όγκος είναι αμετάβλητος, αφού οι βαλβίδες είναι κλειστές, καθιστώντας αδύνατη την είσοδο ή την έξοδο αίματος. Η ισοογκωτική χάλαση τελειώνει όταν η πίεση στην κοιλία ελαττωθεί κάτω από το επίπεδο της πίεσης στον κόλπο, γεγονός που προκαλεί τη διάνοιξη της μιτροειδούς βαλβίδας. Στην περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια η πίεση στον αριστερό κόλπο είναι αυξημένη, με αποτέλεσμα η διάνοιξη της μιτροειδούς βαλβίδας να γίνεται νωρίτερα. Απαιτείται, δηλαδή, μικρότερο χρονικό διάστημα για να πέσει η πίεση της αριστερής κοιλίας σε αυτό το επίπεδο, από ότι στο χαμηλότερο επίπεδο που θα αντιστοιχούσε στη φυσιολογική πίεση του κόλπου.

Κατά την καταγραφή με ιστικό Doppler (TDI) των ταχυτήτων κίνησης του διαφραγματικού μιτροειδικού δακτυλίου παρατηρείται σαφώς ελαττωμένη μέγιστη ταχύτητα Ea στην αρχή της διαστολής ( Ea< 7 cm/sec). Παρά το γεγονός ότι η πάθηση αφορά κυρίως τη διαστολή, ακόμη και η μέγιστη συστολική ταχύτητα κίνησης του μιτροειδικού δακτυλίου S είναι συχνά ελαττωμένη (< 5 cm/sec), πιθανώς αντανακλώντας τη γενικότερη διαταραχή στην υφή του μυοκαρδίου.

Τα επίπεδα του νατριουρητικού πεπτιδίου, BNP αυξάνονται στην περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια και έχουν συγκέντρωση περίπου 5 φορές μεγαλύτερη από ότι στη συμπιεστική περικαρδίτιδα.

Στον καθετηριασμό καρδιάς σε περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια διαπιστώνεται καμπύλη διαστολικής πίεσης της αριστερής ή και της δεξιάς κοιλίας με σχήμα που μοιάζει σαν τετραγωνική ρίζα.

Αμυλοείδωση

H αμυλοείδωση (amyloidosis) είναι νόσος που προκαλείται από την εξωκυττάρια εναπόθεση και συσσώρευση μη διαλυτών ινιδίων παθολογικής πρωτεϊνης (αμυλοειδές) σε ιστούς και όργανα του σώματος και διακρίνεται στη συστηματική και την εντοπισμένη αμυλοείδωση. 

Η συστηματική αμυλοείδωση είναι μία σπάνια συστηματική νόσος, οφειλόμενη σε εναπόθεση ινιδίων παθολογικής πρωτεϊνης, που λέγεται αμυλοειδές, σε διάφορα όργανα. Στη συστηματική αμυλοείδωση η παθολογική πρωτεϊνη εναποτίθεται σε όργανα (πχ καρδιά, νεφροί) που είναι διαφορετικά και απομακρυσμένα από τη θέση παραγωγής της ( θέσεις παραγωγής είναι ο μυελός των οστών ή το ήπαρ). Αποτέλεσμα είναι οι εκδηλώσεις δυσλειτουργίας των προσβεβλημένων οργάνων.  Αντίθετα στην εντοπισμένη αμυλοείδωση η παραγωγή και η εναπόθεση του αμυλοειδούς συμβαίνουν στην ίδια θέση.

Παρακάτω σε αυτό το κεφάλαιο, όταν αναφέρεται ο όρος 'αμυλοείδωση' εννοούμε τη συστηματική μορφή. Η σύσταση του αμυλοειδούς διαφέρει μεταξύ των διαφόρων τύπων αμυλοείδωσης.

Όργανα που προσβάλλονται συχνά σε περιπτώσεις συστηματικής αμυλοείδωσης είναι η καρδιά, οι νεφροί το νευρικό σύστημα, το ήπαρ , η γαστρεντερική οδός και λιγότερο συχνά το δέρμα, οι μύες και οι πνεύμονες.

Παθογένεση και εκδηλώσεις της καρδιακής αμυλοείδωσης

 Η καρδιά μπορεί να προσβληθεί κυρίως από την πρωτοπαθή αμυλοείδωση (AL)  που οφείλεται σε εναπόθεση ελαφρών αλυσίδων ανοσοσφαιρινών, ή από την αμυλοείδωση που οφείλεται σε εναπόθεση τρανσθυρετίνης (ATTR). Για τους τύπους της αμυλοείδωσης βλ. παρακάτω. Όταν προσβάλλεται η καρδιά προκαλείται εμφάνιση εκδηλώσεων καρδιακής ανεπάρκειας, που οφείλονται αρχικά σε διαταραχή της διαστολικής λειτουργίας (καρδιακή ανεπάρκεια με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης -HFpEF).  Συνηθέστερα η κλινική εικόνα έχει χαρακτηριστικά περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας, αλλά κάποτε είναι παρόμοια με της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Η διήθηση του μυοκαρδίου από την παθολογική πρωτεϊνη προκαλεί πάχυνση των τοιχωμάτων των κοιλιών (ιδιαίτερα της αριστερής κοιλίας, αλλά συχνά υπάρχει αυξημένο πάχος και των τοιχωμάτων της δεξιάς κοιλίας) και διαταραχή της διαστολικής λειτουργίας. Η αριστερή κοιλία γίνεται δύσκαμπτη, συνεπώς δυσχεραίνεται η διαστολική της πλήρωση και αυξάνεται η πίεση πλήρωσης. Αυτό οδηγεί σε αυξημένες πιέσεις στον αριστερό κόλπο και τις πνευμονικές φλέβες, με εμφάνιση εκδηλώσεων καρδιακής ανεπάρκειας: δύσπνοια προσπαθείας, ή παροξυσμική νυκτερινή δύσπνοια με ορθόπνοια. Αργότερα, κατά την εξέλιξη της νόσου, μπορεί να προκληθεί και διάχυτη ελάττωση της συστολικής λειτουργίας, με εικόνα παρόμοια με της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας.Τότε επιβαρύνεται περαιτέρω η συμπτωματολογία. Επίσης, η εναπόθεση αμυλοειδούς μπορεί να προκαλέσει διαταραχές του ερεθισματαγωγού συστήματος, όπως είναι ο κολποκοιλιακός αποκλεισμός δεύτερου, ή τρίτου βαθμού, ή την εμφάνιση καρδιακών αρρυθμιών.

Αναλυτικότερα, οι εκδηλώσεις αμυλοείδωσης από το καρδιαγγειακό σύστημα είναι δυνατόν να περιλαμβάνουν:
1. Κλινική εικόνα καρδιακής ανεπάρκειας με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης η οποία συχνά έχει τα χαρακτηριστικά της  περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας, με δύσπνοια προσπαθείας (συχνά σε μικρή προσπάθεια), οιδήματα, ηπατομεγαλία και αύξηση του ύψους της σφαγιτιδικής στήλης, λόγω αυξημένης κεντρικής φλεβικής πίεσης.

Το πιο συχνό εύρημα στο υπερηχογράφημα της καρδιάς είναι το αυξημένο πάχος τοιχωμάτων, χωρίς να υπάρχει κάποια σαφής αιτία πχ υπέρταση, στένωση αορτικής βαλβίδας και χωρίς να υπάρχουν τα αναμενόμενα ΗΚΓφικά ευρήματα της υπερτροφίας αριστερής κοιλίας. Αντιθέτως, συχνά παρατηρούνται  χαμηλά δυναμικά στο ΗΚΓ, ιδιαίτερα στις απαγωγές των άκρων ( <5 mm), ενίοτε και στις προκάρδιες (<10 mm) και συχνά ελαττωμένη πρόοδος των κυμάτων R στις προκάρδιες απαγωγές και μη ειδικές διαταραχές αναπόλωσης. Υπάρχουν ωστόσο περιπτώσεις στις οποίες τα ηλεκτρικά δυναμικά στο ΗΚΓ δεν είναι σαφώς ελαττωμένα, αλλά και σε αυτές τις περιπτώσεις είναι  χαμηλότερα από αυτό που θα αναμενόταν με βάση το αυξημένο πάχος των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας που ανευρίσκεται στο υπερηχογράφημα. Αυτή η "αντίθεση" θέτει την υποψία διηθητικής νόσου της καρδιάς όπως είναι η αμυλοείδωση.  Στο υπερηχογράφημα εκτός από το αυξημένο πάχος των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας,  διαπιστώνεται επίσης διαταραχή της διαστολικής λειτουργίας (συνήθως από μέτρια έως σοβαρή δηλαδή ψευδοφυσιολογικό ή περιοριστικό πρότυπο διαμιτροειδικής ροής) και διάταση των κόλπων. Σε κάποιες περιπτώσεις διαπιστώνεται και αυξημένο πάχος του ελεύθερου τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας (διακρίνεται στην υποξιφοειδική τομή) ή και πάχυνση του μεσοκολπικού διαφράγματος και μικρή περικαρδιακή συλλογή. Υπάρχει συνήθως διατηρημένη (καλή) συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας όπως εκτιμάται με την οπτική εκτίμηση της διαδιάστατης απεικόνισης και με το κλάσμα εξώθησης. Ωστόσο, τόσο οι συστολικές όσο και οι διαστολικές ταχύτητες κίνησης του μιτροειδικού δακτυλίου που μετρώνται με το παλμικό ιστικό Doppler είναι σημαντικά ελαττωμένες ( συνήθως ≤ 5cm/s) ενώ υπάρχει χαρακτηριστική εικόνα και στην εξέταση της ποσοστιαίας παραμόρφωσης (strain) του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας (με μεγαλύτερη μείωση του μέγιστου συστολικού strain στα βασικά προς μέσα τμήματα του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας και σχετική διατήρησή του στα κορυφαία τμήματα). Το συνολικό μέγιστο συστολικό επίμηκες strain (GLS-global longitudinal strain) είναι επίσης συνήθως σημαντικά ελαττωμένο.  

Στην καρδιακή αμυλοείδωση συνήθως κυριαρχεί η εικόνα της διαστολικής καρδιακής ανεπάρκειας με φυσιολογικό κλάσμα εξώθησης, αλλά σε προχωρημένα στάδια της νόσου μπορεί να εμφανισθεί και ελάττωση του κλάσματος εξώθησης. Η μαγνητική τομογραφία καρδιάς σε αμυλοείδωση μπορεί να δείξει χαρακτηριστική εικόνα όψιμης υπενδοκαρδιακής ενίσχυσης με γαδολίνιο, ενώ φυσικά απεικονίζει  και την πάχυνση των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας.

Οι αιμοδυναμικές μετρήσεις μπορεί να δείξουν αυξημένη κεντρική φλεβική πίεση και σχήμα της καμπύλης πίεσης των κοιλιών κατά τη διαστολή σαν τετραγωνική ρίζα.
2. Κλινική εικόνα συστολικής καρδιακής ανεπάρκειας μπορεί να εμφανισθεί σε προχωρημένα στάδια της νόσου με δύσπνοια, οίδημα, τρίτο καρδιακό τόνο, συστολικό φύσημα κορυφής από λειτουργική ανεπάρκεια της μιτροειδούς, χαμηλή πίεση σφυγμού (η διαφορά της συστολικής μείον τη διαστολική πίεση) λόγω ελαττωμένης καρδιακής παροχής και υπερηχογραφική εικόνα διάχυτης ελάττωσης της συσταλτικότητας.
3. Ορθοστατική υπόταση (που μπορεί να προκαλέσει συγκοπτικά επεισόδια) λόγω διήθησης από αμυλοειδές του αυτονόμου νευρικού συστήματος.
4. Αρρυθμιολογικές διαταραχές από προσβολή του συστήματος αγωγής. Είναι η λιγότερο συχνή εκδήλωση της νόσου. Μπορεί να προκληθεί κολποκοιλιακός αποκλεισμός ή κακοήθεις κοιλιακές αρρυθμίες με συνέπεια την εμφάνιση συγκοπτικών επειδοδίων, που αποτελούν δυσμενή προγνωστικό δείκτη επειδή συχνά προαναγγέλουν σοβαρότερα συμβάντα, όπως ο αιφνίδιος θάνατος. Ο τελευταίος μπορεί να προκληθεί από κακοήθεις κοιλιακές αρρυθμίες ή πλήρη κολποκοιλιακό αποκλεισμό.

 Η αμυλοείδωση της καρδιάς έχει γενικά κακή πρόγνωση. Η θεραπεία έχει δύο σκέλη:  

1) Την υποστηρικτική καρδιολογική αντιμετώπιση: Χορηγούνται κυρίως διουρητικά της αγκύλης, ενώ μπορεί να προστεθεί στη θεραπεία και ανταγωνιστής της αλδοστερόνης  όπως η σπιρονολακτόνη και η επλερενόνη. Αποφεύγονται σε αυτούς τους ασθενείς οι β-αναστολείς (ή χορηγούνται μόνο σε μικρές δόσεις). Ο λόγος είναι ότι εξαιτίας της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας η διαστολική πλήρωση γίνεται ουσιαστικά μόνο στην αρχή της διαστολής, συνεπώς δεν οφελεί η μείωση της καρδιακής συχνότητας με σκοπό την αύξηση του χρόνου της διαστολικής περιόδου. Αντίθετα, η σημαντική ελάττωση της καρδιακής συχνότητας σε αυτούς τους ασθενείς μπορεί να είναι επιβλαβής, επειδή έτσι θα μειωθεί η καρδιακή παροχή. Επιπλέον αποφεύγονται οι α-ΜΕΑ και οι ανταγωνιστές υποδοχέων ασβεστίου επειδή μπορούν να επιδεινώσουν την αιμοδυναμική κατάσταση αυτών των ασθενών προκαλώντας υπόταση και η διγοξίνη επειδή έχει αυξημένο κίνδυνο τοξικότητας σε αυτούς τους ασθενείς.

2) Η αντιμετώπιση του υποκείμενου νοσήματος (όταν είναι εφικτή) ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης, με στόχο τη μείωση της παραγωγής και εναπόθεσης της παθολογικής πρωτεϊνης. Αυτό είναι απαραίτητο για την κλινική βελτίωση. Πχ όταν πρόκειται για πρωτοπαθή αμυλοείδωση χορηγούνται χημειοθεραπευτικά φάρμακα και γίνεται παρακολούθηση από αιματολογικό τμήμα νοσοκομείου.

Κατηγορίες συστηματικής αμυλοείδωσης με βάση τη σύσταση της αμυλοειδούς πρωτεϊνης και οι εκδηλώσεις τους:

 1) Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση (AL) είναι η συχνότερη μορφή συστηματικής αμυλοειδωσης και οφείλεται σε μονοκλονική πλασματοκυτταρική διαταραχή: Το αμυλοειδές είναι τμήμα ανοσοσφαιρίνης, συνήθως ελαφράς αλύσου. Υπάρχει πολλαπλό μυέλωμα σε ποσοστό περίπου 15% των ασθενών. Επίσης, 10-20% των ασθενών με πολλαπλό μυέλωμα εμφανίζουν αμυλοείδωση τύπου AL.
Μπορούν να προσβληθούν:  το δέρμα (κάποιοι ασθενείς έχουν χαρακτηριστικές εκχυμώσεις γύρω από τα μάτια -"racoon eyes"), τα περιφερικά νεύρα (περιφερική νευροπάθεια με ελαττωμένη αισθητικότητα και παραισθησίες των δακτύλων χεριών και ποδιών, ενδεχόμενη προσβολή του αυτόνομου νευρικού συστήματος με ορθοστατική υπόταση, στυτική δυσλειτουργία, ή διαταραχές της εφίδρωσης και της κινητικότητας του γαστρεντερικού συστήματος), η καρδιά (όπως περιγράφεται παραπάνω), οι νεφροί (πρωτεϊνουρία >0,5 g/24ωρο χωρίς να υπάρχει άλλη αιτία όπως διαβήτης ή χρόνια υπέρταση, νεφρωσικό σύνδρομο με γενικευμένο οίδημα, πρωτεϊνουρία και υπολευκωματιναιμία ή νεφρική ανεπάρκεια), το ήπαρ (ανώδυνη ηπατομεγαλία με συνήθως φυσιολογικές τις τιμές ηπατικών ενζύμων, κάποτε πυλαία υπέρταση με ασκίτη και κιρσούς οισοφάγου), το πεπτικό σύστημα (διόγκωση της γλώσσας, διαταραχές της γαστρεντερικής κινητικότητας, δυσαπορρόφηση με απώλεια βάρους, ή ψευδοαπόφραξη) και οι πνεύμονες (εστιακά πνευμονικά οζία ή διάχυτες κυψελιδικές εναποθέσεις).
2) Η δευτεροπαθής αμυλοείδωση (ΑΑ) είναι αντιδραστική στην παρουσία χρόνιας φλεγμονής και παρουσιάζεται στα πλαίσια λοίμωξης (όπως φυματίωση, χρόνιες λοιμώξεις αναπνευστικού σε έδαφος βρογχεκτασιών, οστεομυελίτιδα, λέπρα), σε χρόνια φλεγμονώδη νόσο (όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η νόσος του Crohn και ο οικογενής μεσογειακός πυρετός), ή σε κακοήθη νεοπλασματική νόσο (αιματολογική κακοήθεια ή καρκίνος συμπαγούς οργάνου). Το αμυλοειδές προέρχεται από την αποδόμηση του αμυλοειδούς Α του ορού, που είναι πρωτεϊνη οξείας φάσεως, της οποίας η σύνθεση από το ήπαρ αυξάνεται υπό την επίδραση διαφόρων φλεγμονωδών κυτοκινών (ιντερλευκίνες 1 και 6, TNF). Στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση προσβάλλονται κυρίως οι νεφροί (λευκωματουρία ή νεφρική ανεπάρκεια) και το ήπαρ, ενώ προσβολή της καρδιάς συμβαίνει σπάνια.

3) Η οικογενής αμυλοείδωση συνήθως οφείλεται στη συσσώρευση μιας μεταλλαγμένης μορφής της τρανσθυρετίνης (TTR), μίας  πρωτεϊνης του πλάσματος που παράγεται στο ήπαρ. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική επικρατής. Η ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων ποικίλλει, από την εφηβική μέχρι τα 60-70 έτη. Προκαλείται περιφερική και αυτόνομη νευροπάθεια, συχνά σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα και αργότερα προσβολή της καρδιάς και των νεφρών. Η προσβολή της καρδιάς είναι συχνή. Μπορεί να υπάρχει και διαταραχή της όρασης από εναπόθεση αμυλοειδούς στο υαλοειδές υγρό των οφθαλμών.
Άλλες πολύ σπάνιες κληρονομικές μορφές αμυλοείδωσης προκαλούνται από εναπόθεση μεταλλαγμένων μορφών πρωτεϊνών, όπως της απολιποπρωτεϊνης Α-1, της λυσοζύμης κ.α.

4) Η συστηματική αμυλοείδωση από εναπόθεση της φυσικής ή "άγριας" (όχι μεταλλαγμένης) μορφής της τρανσθυρετίνης (TTR), η οποία λέγεται και συστηματική  αμυλοείδωση των ηλικιωμένων, επειδή παρατηρείται συχνότερα σε  άτομα > 60 ετών (συχνότερα άνδρες αλλά έχει παρατηρηθεί και σε γυναίκες). Ωστόσο σπανίως έχει παρατηρηθεί και σε άτομα νεότερης ηλικίας (πχ μεταξύ 45 και 55 ετών). Συχνά προσβάλλει την καρδιά και τότε εκδηλώνεται με κλινική εικόνα καρδιακής ανεπάρκειας (συχνότερα με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης) Επίσης συχνά προκαλεί κολπική μαρμαρυγή ή κολπικό πτερυγισμό ή διαταραχές του ερεθισματαγωγού συστήματος, ή στένωση της αορτικής βαλβίδας. Άλλες εκδηλώσεις που μπορεί να συνυπάρχουν ή συχνά να προηγούνται των καρδιακών εκδηλώσεων είναι το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα , η ρήξη του τένοντα του δικεφάλου μυός και εκδηλώσεις παθήσεως της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης.

5) Η αμυλοείδωση που σχετίζεται με αιμοκάθαρση, οφειλόμενη σε συσσώρευση β2-μικροσφαιρίνης. Συχνότερα  προσβάλλει το μυοσκελετικό σύστημα (αμφοτερόπλευρο σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, επώδυνη αθροπάθεια), ενώ σπανίως μπορεί να προσβάλλει (κυρίως υποκλινικά) την καρδιά, το γαστρεντερικό, το ήπαρ, ή  τους πνεύμονες.

Η διάγνωση της αμυλοείδωσης

Το ηχοκαρδιογράφημα και η μαγνητική τομογραφία καρδιάς είναι εξετάσεις που μπορούν να θέσουν διαγνωστική υποψία για αμυλοείδωση, αλλά δεν μπορούν να διακρίνουν για ποιο είδος αμυλοείδωσης πρόκειται (πχ αν είναι AL ή TTR).
Σε υποψία για αμυλοείδωση η διάγνωση τίθεται με βιοψία υποδορίου λίπους της κοιλιάς, ή του βλεννογόνου του ορθού, ή των χειλέων (άλλες θέσεις βιοψίας: Μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να γίνει βιοψία του προσβεβλημένου οργάνου , πχ ήπαρ, νεφροί, καρδιά). Η βιοψία και χρώση με ερυθρό του Congo δείχνει αν υπάρχει αμυλοείδωση, δηλαδή εναπόθεση αμυλοειδούς στους ιστούς. Ωστόσο χρειάζονται και άλλες εξετάσεις για να διευκρινισθεί ο τύπος του αμυλοειδούς . Δηλαδή χρειάζεται να διακριθεί αν πρόκειται για πρωτοπαθή ή δευτεροπαθή αμυλοείδωση ή αμυλοείδωση από εναπόθεση τρανσθυρετίνης ( του φυσικού "άγριου" τύπου της τρανσθυρετίνης ή της μεταλλαγμένης μορφής της), αφού αυτές οι κατηγορίες αμυλοείδωσης χαρακτηρίζονται από διαφορετική σύσταση της αμυλοειδούς πρωτεϊνης. Μία από αυτές τις εξετάσεις είναι η ανοσοηλεκτροφόρηση (ανοσοκαθήλωση) πρωτεϊνών ορού και ούρων, με την οποία ελέγχεται αν υπάρχει μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη, η οποία όταν ανευρίσκεται αποτελεί ένδειξη ότι πρόκειται για πρωτοπαθή αμυλοείδωση (AL).  Επίσης σε υποψία αμυλοείδωσης AL  γίνεται προσδιορισμός των ελεύθερων ελαφρών αλυσίδων  (free light chains-FLC) ανοσοφαιρίνης του ορού οι οποίες σε αυτούς τους ασθενείς βρίσκονται αυξημένες με διαταραχή του λόγου κ : λ. Αν σε κάποιον ασθενή με κλινική εικόνα και απεικονιστικά ευρήματα αμυλοείδωσης αυτές οι εξετάσεις δείξουν την ύπαρξη παραπρωτεϊνης στο αίμα , τότε αυτό συνηγορεί υπέρ της πρωτοπαθούς (AL) αμυλοείδωσης.

 Αν δεν υπάρχει παραπρωτεϊνη τότε γίνεται περαιτέρω έλεγχος με σπινθηρογράφημα οστών με πυροφωσφορικό τεχνήτιο Tc99^mPYP ή με Tc99^mDPD.  Οι ασθενείς που εμφανίζουν αυξημένη καθήλωση του ραδιοφαρμάκου στην καρδιά χωρίς να έχουν παραπρωτεϊνη στο αίμα διαγιγνώσκονται ως πάσχοντες από αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (TTR).

 Επίσης για τον προσδιορισμό του τύπου της αμυλοείδωσης γίνεται βιοψία με ειδικές ανοσοϊστοχημικές χρώσεις και φασματοσκοπία μάζας (mass spectroscopy) σε δείγμα από ιστό που περιέχει αμυλοειδές. 

Η θεραπεία διαφέρει ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης. Για την AL αμυλοείδωση χορηγούνται χημειοθεραπευτικά σχήματα από ειδικούς αιματολόγους. Για την αμυλοείδωση TTR (είτε τον φυσικό μη μεταλλαγμένο τύπο, είτε τον οικογενή γονιδιακό τύπο) έχει εγκριθεί το φάρμακο ταφαμίδη (tafamidis), το οποίο έχει αποδεδειγμένα αποτελέσματα στον περιορισμό της περαιτέρω εναπόθεσης αμυλοειδούς στους ιστούς. Αυτό το φάρμακο σταθεροποιεί το μόριο της τρανσθυρετίνης, το οποίο είναι τετραμερές, ώστε να μην διασπάται στις υπομονάδες του, οι οποίες έχει βρεθεί ότι είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία του αμυλοειδούς. Για την αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη δοκιμάζονται και τα siRNA που αναστέλλουν την παραγωγή της τρανσθυρετίνης. Για να είναι αποτελεσματική η θεραπεία της αμυλοείδωσης χρειάζεται έγκαιρη διάγνωση, επειδή οι διάφορες θεραπείες δεν έχουν επαρκή αποτελεσματικότητα στα πολύ προχωρημένα στάδια της καρδιακής αμυλοείδωσης.

Για ΗΚΓ και υπερηχογράφημα σε αμυλοείδωση κάνετε κλίκ παρακάτω:
ΒΙΝΤΕΟ : Ασθενής με περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια, που αποδείχθηκε (και με ενδομυοκαρδιακή βιοψία) ότι οφειλόταν σε αμυλοείδωση καρδιάς:Παρουσιάζονται τα ευρήματα στο ΗΚΓ, την ακτινογραφία θώρακα (όπου παρατηρείται και πλευριτική συλλογή υγρού λόγω καρδιακής ανεπάρκειας) και το υπερηχογράφημα καρδιάς ( Ο ασθενής είχε κλινική εικόνα καρδιακής ανεπάρκειας με δύσπνοια και οίδημα. Στο ΗΚΓ βλέπουμε χαμηλά δυναμικά στις απαγωγές των άκρων και φτωχή πρόοδο των R στις προκάρδιες απαγωγές.  Στο υπερηχογράφημα πάχυνση του μυοκαρδίου και των καρδιακών βαλβίδων, γυαλιστερή κοκκώδης υφή του παχυσμένου μυοκαρδίου, ικανοποιητική συνολική συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας και διάταση των κόλπων (εδώ κυρίως του αριστερού). Υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια από σοβαρή διαστολική δυσλειτουργία, η οποία φαίνεται από το περιοριστικό πρότυπο διαμιτροειδικής ροής με κύμα Ε μεγαλύτερο από το διπλάσιο του Α και χρόνο επιβράδυνσης του κύματος Ε ελαττωμένο <150 msec. Επίσης στο ιστικό Doppler του μιτροειδικού δακτυλίου βλέπουμε σημαντικά ελαττωμένη πρωτοδιαστολική ταχύτητα Ε΄, που δείχνει σοβαρή διαστολική δυσλειτουργία. Ελαττωμένη είναι και η συστολική ταχύτητα S, εύρημα γενικά συχνό σε μυοκαρδιοπάθειες.

Καρδιακή σαρκοείδωση

Η σαρκοείδωση είναι μια σπάνια συστηματική (πολυοργανική) φλεγμονώδης νόσος (επιπολασμός 11 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού στους λευκούς, αλλά 34 περιπτώσεις ανά 100.000 στους Αφροαμερικανούς). Η σαρκοείδωση προσβάλλει συχνότερα τους πνεύμονες και τους ενδοθωρακικούς λεμφαδένες, αλλά μπορεί επίσης να περιλαμβάνει και άλλα όργανα όπως το δέρμα, το ήπαρ, τα μάτια και η καρδιά (η καρδιά εμφανίζει κλινικές ενδείξεις νόσου περίπου στο 5% των περιπτώσεων). Το παθολογοανατομικό χαρακτηριστικό της σαρκοείδωσης είναι ο σχηματισμός μη τυροειδοποιούμενων κοκκιωμάτων (συσσωρεύσεις φλεγμονωδών κυττάρων χωρίς κεντρική νέκρωση).

Οι καρδιακές εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν αποκλεισμό σκέλους, κολποκοιλιακό αποκλεισμό (που μπορεί να εκδηλωθεί με συγκοπή), κοιλιακές αρρυθμίες ή/και αιφνίδιο θάνατο, κολπικές αρρυθμίες, εκδηλώσεις καρδιακής ανεπάρκειας λόγω διαστολικής ή συστολικής δυσλειτουργίας. 

Το υπερηχοκαρδιογράφημα μπορεί να δείξει ακινησία και λέπτυνση ή ανεύρυσμα του βασικού μεσοκοιλιακού διαφράγματος και/ή του βασικού πλάγιου, βασικού κατωτεροπλάγιου (οπίσθιου) ή βασικού κατώτερου τοιχώματος. Άλλα κοινά ηχοκαρδιογραφικά ευρήματα της καρδιακής σαρκοείδωσης περιλαμβάνουν διαστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας (βαθμός ΙΙ ή ΙΙΙ), αυξημένο πάχος του ελεύθερου τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας (> 5 mm στο τέλος της διαστολής  στην υποξιφοειδική τομή), ή αυξημένο πάχος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας, συστολική δυσλειτουργία είτε της αριστερής είτε της δεξιάς κοιλίας με τμηματικές διαταραχές κινητικότητας των τοιχωμάτων και ανευρύσματα, μη στεφανιαίας κατανομής, ανεπάρκεια μιτροειδούς ή τριγλώχινας. Η καρδιακή μαγνητική τομογραφία με όψιμη ενίσχυση γαδολινίου παρέχει σημαντικές ενδείξεις για τη διάγνωση.

Οι εξετάσεις αίματος στη σαρκοείδωση μπορεί να δείξουν αυξημένα επίπεδα του μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης, αυξημένα επίπεδα ασβεστίου ή/και αυξημένη αλκαλική φωσφατάση (ALP). Η ακτινογραφία θώρακα συχνά δείχνει αμφοτερόπλευρη αδενοπάθεια στις πύλες των πνευμόνων (διογκωμένοι λεμφαδένες στις πύλες των πνευμόνων) και μπορεί επίσης να δείξει ενδείξεις διάμεσης πνευμονοπάθειας με δικτυοζώδες μοτίβο.

Η βάση της φαρμακευτικής θεραπείας για την καρδιακή σαρκοείδωση, όπως και για τη σαρκοείδωση που χαρακτηρίζεται από συμμετοχή άλλων οργάνων, είναι η ανοσοκαταστολή, κυρίως με τη μορφή κορτικοστεροειδών. Ένας αριθμός διαφορετικών ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων  μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αποφυγή των παρενεργειών της χρόνιας χρήσης κορτικοστεροειδών.

Η νόσος του Danon

Η νόσος του Danon είναι μία σπάνια  πολυσυστηματική νόσος γονιδιακής αιτιολογίας, στις εκδηλώσεις της οποίας συχνά περιλαμβάνεται μυοκαρδιοπάθεια. Η γονιδιακή διαταραχή παρουσιάζει φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, δηλ. το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα και για αυτό το λόγο η νόσος εκδηλώνεται πιο πρώιμα και με βαρύτερη κλινική εικόνα στα άρρενα άτομα από ότι στα θήλεα. Στα άρρενα άτομα παρουσιάζεται εικόνα υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας , ενώ στα θήλεα μπορεί να εμφανιστεί με εικόνα υπερτροφικής ή διατατικής μυοκαρδιοπάθειας. Οι εξωκαρδιακές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία (συνήθως ήπιας προς μέτριας βαρύτητας), ήπια νοητική υστέρηση και διαταραχή της όρασης οφειλόμενη σε αμφιβληστροειδοπάθεια.
Οι πάσχοντες από τη μυοκαρδιοπάθεια της νόσου Danon έχουν κακή πρόγνωση. Παρουσιάζουν συνήθως εικόνα υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας με πολύ σοβαρή υπερτροφία των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας και μία σταδιακά επιδεινούμενη κλινική εικόνα καρδιακής ανεπάρκειας που αρχίζει με δύσπνοια προσπαθείας και τελικά εξελίσσεται σε κλινική εικόνα καρδιακής ανεπάρκειας τελικού σταδίου συνήθως στην τρίτη δεκαετία της ζωής (με αποτέλεσμα συνήθως να μην επιβιώνουν πέραν της τρίτης δεκαετίας, εκτός αν υποβληθούν σε μεταμόσχευση καρδιάς).
Οι υπεύθυνες μεταλλάξεις προκαλούν μεγάλη μείωση ή έλλειψη μίας πρωτεΐνης των κυττάρων που λέγεται LAMP-2 (lysosome-associated membrane protein 2, δηλ. μεμβρανική πρωτεΐνη σχετιζόμενη με τα λυσοσώματα). Η έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης προκαλεί διαταραχή μιας κυτταρικής διεργασίας που λέγεται αυτοφαγία (autophagy), η οποία αποσκοπεί στην αποδόμηση ελαττωματικών ή περιττών τμημάτων ή ουσιών του κυττάρου και γίνεται σε κυτταρικά οργανίδια που λέγονται λυσοσώματα. Η διαταραχή της αυτοφαγίας οδηγεί σε συσσώρευση στα κύτταρα περιττών μη λειτουργικών συστατικών και σε συνεπακόλουθη δυσλειτουργία των κυττάρων.
Στο ΗΚΓ μπορεί να υπάρχουν αρρυθμίες (κολπικές ή κοιλιακές) ενώ συχνό εύρημα είναι και η ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα προδιέγερσης (Wolff-Parkinson-White).
Στο υπερηχογράφημα καρδιάς συνήθως υπάρχει εικόνα σοβαρής συγκεντρικής υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας.
Θεραπεία: 
Έως σήμερα δεν υπάρχει εγκεκριμένη ειδική θεραπεία και γίνεται η ίδια αντιμετώπιση που εφαρμόζεται γενικά στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και στην καρδιακή ανεπάρκεια (με προσοχή στην αποφυγή έντονης διουρητικής αγωγής). Σε προχωρημένα στάδια έχουν ένδειξη οι συσκευές μηχανικής υποβοήθησης της αριστερής κοιλίας ( LVAD) και η μεταμόσχευση καρδιάς. Μελέτη για ενδεχόμενη γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται σε εξέλιξη.

Μυοκαρδίτιδα (Myocarditis)`

Μυοκαρδιακή δυσλειτουργία που επέρχεται ως συνέπεια λοίμωξης ή φλεγμονής του μυοκαρδίου, συνήθως ιογενούς (δηλαδή οφειλόμενης σε προσβολή της καρδιάς στα πλαίσια μιας οξείας ιογενούς λοίμωξης ή μιας ανοσολογικής αντίδρασης που ακολουθεί ως συνέπεια της λοίμωξης), ή ως συνέπεια φλεγμονώδους διεργασίας στο μυοκάρδιο οφειλόμενης σε άλλους λοιμώδεις ή σε μη λοιμώδεις παράγοντες. Φλεγμονή του μυοκαρδίου, δηλαδή μυοκαρδίτιδα, μπορεί να προκληθεί και από άλλους παθογόνους μικροοργανισμούς, αλλά και από μη λοιμώδη αίτια (φάρμακα και χημικές ουσίες, φυσικοί παράγοντες, ή αυτοάνοση φλεγμονώδη νόσο). Σε ορισμένες περιπτώσεις πιθανώς συμβάλλει και κάποια γενετική προδιάθεση. 

Σύμφωνα με την ιστολογική ταξινόμηση του DALLAS, με βάση τα ευρήματα της αρχικής βιοψίας η μυοκαρδίτιδα χαρακτηρίζεται από νεκρωτικές ή εκφυλιστικές αλλοιώσεις των μυοκαρδιακών κυττάρων χωρίς να υπάρχει σημαντική στεφανιαία νόσος, με συνοδό διήθηση του μυοκαρδίου από φλεγμονώδη κύτταρα (λεμφοκύτταρα και μακροφάγα) ή ίνωση ή και τα δύο.  Σύμφωνα με την ίδια ταξινόμηση η οριακή μυοκαρδίτιδα (borderline myocarditis) χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη εκφυλιστικών ή νεκρωτικών αλλοιώσεων αλλά με πολύ αραιές φλεγμονώδεις διηθήσεις ή την ύπαρξη σαφών φλεγμονωδών διηθήσεων χωρίς σαφείς εκφυλιστικές ή νεκρωτικές αλλοιώσεις των μυοκαρδιακών κυττάρων. Ως απουσία μυοκαρδίτιδας χαρακτηρίζεται η απουσία φλεγμονωδών διηθήσεων και βλάβης των μυοκαρδιακών κυττάρων. Η ίδια ιστολογική ταξινόμηση κατατάσσει και τα ευρήματα ενδεχόμενης επόμενης βιοψίας ως εξής: συνεχιζόμενη επίμονη μυοκαρδίτιδα με φλεγμονώδεις διηθήσεις ή ίνωση ή και τα δύο, μυοκαρδίτιδα σε φάση αποδρομής ή πλήρως αποδραμούσα μυοκαρδίτιδα.

Η εκδήλωση της μυοκαρδίτιδας συχνά ακολουθεί μετά από συμπτώματα λοίμωξης ανώτερου αναπνευστικού ή εμπυρέτου νόσου. Συχνές εκδηλώσεις είναι ο θωρακικός πόνος και οι εκδηλώσεις καρδιακής ανεπάρκειας (οφειλόμενης σε συστολική λειτουργία της αριστερής κοιλίας, η οποία διαπιστώνεται υπερηχογραφικώς). Πάντως, μυοκαρδίτιδα μπορεί να εκδηλωθεί και χωρίς να υπάρχουν αναγνωρίσιμα συμπτώματα προηγούμενης ιογενούς λοιμώξεως. Επίσης η συχνότητα της μυοκαρδίτιδας συνήθως υποεκτιμάται, επειδή αρκετές περιπτώσεις έχουν ήπια ή ανύπαρκτη συμπτωματολογία στην αρχική φάση και κάποιοι από αυτούς τους ασθενείς μπορεί να διαγνωσθούν μετέπειτα με διατατική μυοκαρδιοπάθεια.

Αίτια μυοκαρδίτιδας: Τα αίτια είναι ποικίλα, αλλά τα περισσότερα από αυτά σπανίως προκαλούν μυοκαρδίτιδα. Κυριότερα αίτια είναι διάφορες λοιμώξεις (συνήθως ιογενείς, σπάνια από βακτήρια, χλαμύδια, ρικέτσιες, σπιροχέτες ή παράσιτα), αυτοάνοσες νόσοι του κολλαγόνου ή αυτοάνοση νόσος του μυοκαρδίου, όπως η γιγαντοκυτταρική μυοκαρδίτιδα, αντιδράσεις σε φάρμακα, απόρριψη καρδιακού μοσχεύματος και επίδραση ακτινοβολίας. Παρακάτω αναφέρονται αναλυτικά τα διάφορα αίτια, που μπορούν να οδηγήσουν στην εκδήλωση μυοκαρδίτιδας:

Λοιμώδη αίτια: ιοί : coxsackie A and B, echo, αδενοϊοί , γρίππης, ιός αναπνευστικού συγκυτίου (respiratory syncytial virus), ιός ηπατίτιδας, ιός παρωτίτιδας, ιός έρπητα, ιός ανεμευλογιάς-έρπητα ζωστήρα, ιός Epstein-Barr, κυτταρομεγαλοϊός (CMV), ρετροϊός της επίκτητης ανοσοανεπάρκειας (HIV).

Άλλοι παθογόνοι μικροοργανισμοί: χλαμύδια (πνευμονίας και ψιττάκωσης), λεγιονέλλα, αιμόφιλος, βρουκέλλα, μυκοβακτηρίδιο φυματιώσεως, μηνιγγιτιδόκοκκος, στρεπτόκοκκος (τύπου Α και πνευμονίας), σταφυλόκοκκος, σαλμονέλλα, ρικέτσιες (Coxiella burnetti, R. rickettsii ), σπιροχέτες (μπορέλια, λεπτόσπιρα, τρεπόνημα το ωχρό), μύκητες (ακτινομύκητας, ασπεργιλος, κάντιντα, κρυπτόκοκκος, ιστόπλασμα, νοκάρντια), πρωτόζωα (αμοιβάδα, τρυπανόσωμα, λεϊσμάνια), έλμινθες (Ascaris, Echinococcus, Schistosoma, Trichenella, Wuchereria bancrofti)

Μη λοιμώδη αίτια:

Αυτοάνοσες νόσοι: γιγαντοκυτταρική μυοκαρδίτιδα, δερματομυοσίτιδα, φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, σύνδρομο Sjogren, σκληροδερμία, κοκκιωμάτωση Wegener

Άλλες συστηματικές νόσοι: σαρκοείδωση, νόσος Kawasaki, σύνδρομο Churg-Strauss

Απόρριψη μοσχεύματος σε περιπτώσεις μεταμόσχευσης καρδιάς

Επίδραση φυσικών επιβλαβών παραγόντων: θερμοπληξία, υποθερμία, μεγάλη δόση ακτινοβολίας.

Φάρμακα: ανθρακυκλίνη, δοξορουβικίνη, 5-φθοριο-ουρακύλη, κυκλοφωσφαμίδη, αμφεταμίνη, κοκαΐνη, κατεχολαμίνες, αμινοφυλλίνη, φαινυτοΐνη, χλωραμφαινικόλη, ζιδοβουδίνη (φάρμακο για τον ιό HIV).

Ανοσολογική αντίδραση (υπερευαισθησίας) σε κάποια φάρμακα (βενζοδιαζεπίνες, λίθιο, τριλυκλικά αντικαταθλιπτικά, κεφαλοσπορίνες, τετρακυκλίνη, αζιθρομυκίνη, στρεπτομυκίνη, σουλφοναμίδες, μεθυλδόπα, θειαζίδες, μεξιλετίνη

Ανοσολογική αντίδραση (υπερευαισθησίας) σε κάποια δηλητήρια: μέλισσας, σκορπιού, φιδιών

Κλινική εικόνα της μυοκαρδίτιδας:

Συχνά προηγείται κατά λίγες ημέρες έως περίπου 2 εβδομάδες εμπύρετο, με εφιδρώσεις, φρίκια (ο ασθενείς αισθάνεται ότι κρυώνει χωρίς έντονο ρίγος -chills) κακουχία αρθραλγίες, μυαλγίες, ή λοίμωξη αναπνευστικού, ή ιογενή φαρυγγοαμυγδαλίτιδα, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί με κλινική εικόνα καρδιακής ανεπάρκειας χωρίς πρόδρομα συμπτώματα. Σε πολλές περιπτώσεις η οξεία φάση της μυοκαρδίτιδας μπορεί να μην γίνει αντιληπτή, αλλά να διαγνωσθεί αργότερα διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Η έναρξη της καρδιακής ανεπάρκειας, της οποίας κύρια συμπτώματα είναι η δύσπνοια (υπάρχει στο 70% των ασθενών με μυοκαρδίτιδα) και η καταβολή δυνάμεων, μπορεί να είναι σταδιακή ή απότομη. Σχετικά συχνά υπάρχει και θωρακικό άλγος (στο 30% των περιπτώσεων), το οποίο μπορεί να μοιάζει με εκείνο της πλευρίτιδας ή της περικαρδίτιδας (ήπιος ή έντονος παρατεταμένος πόνος, επιδεινούμενος με τη βαθιά εισπνοή). Σε κάποιες περιπτώσεις ο θωρακικός πόνος και τα λοιπά συμπτώματα και ευρήματα μπορεί να μοιάζουν με την κλινική εικόνα του οξέος εμφράγματος. Κατά την εξέταση συχνά διαπιστώνεται ταχυκαρδία, καλπαστικός ρυθμός, ή υγροί ρόγχοι στις βάσεις πνευμόνων και σε κάποιες περιπτώσεις διάταση των σφαγιτίδων φλεβών και οίδημα. Αρρυθμίες παρουσιάζονται στο 15-20% των ασθενών, που μπορεί να εκδηλωθούν με αίσθημα παλμών, συγκοπή (λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας ή κολποκοιλιακού αποκλεισμού) ή και αιφνίδιο θάνατο. Πάντως ως προς τον καρδιακό ρυθμό, συχνότερη είναι η ανεύρεση φλεβοκομβικής ταχυκαρδίας ή κολπικών ή κοιλιακών εκτακτοσυστολών παρά οι σοβαρές (κακοήθεις) αρρυθμίες. Μεταξύ των αρρυθμιών συμπεριλαμβάνεται και η εμφάνιση κοιλιακής ταχυκαρδίας, που είναι μία από τις σημαντικές δυνητικές επιπλοκές της νόσου. Σε κάποιες περιπτώσεις η κύρια εκδήλωση που φέρνει τον ασθενή στο γιατρό είναι τα αρρυθμικά φαινόμενα.

 Σε κάποιες περιπτώσεις η κλινική εικόνα μπορεί να μιμείται την εικόνα ενός εμφράγματος, με θωρακικό άλγος, στο ΗΚΓ διαταραχές των τμημάτων ST, άνοδο των δεικτών μυοκαρδιακής νέκρωσης (τροπονίνη, CKMB) τμηματικές διαταραχές κινητικότητας στο υπερηχογράφημα, αλλά στη στεφανιαιογραφία απεικόνιση φυσιολογικών στεφανιαίων αρτηριών. Μία επιπλοκή που μπορεί να εμφανισθεί είναι και η αρτηριακή εμβολή.

 Σε κεραυνοβόλο μυοκαρδίτιδα που αποτελεί το 17 % των περιπτώσεων,(δηλαδή μυοκαρδίτιδα με απότομη και πολύ σοβαρή ελάττωση της συσταλτικότητας της αριστερής κοιλίας) μπορεί να υπάρχει κλινική εικόνα καρδιογενούς καταπληξίας (σόκ). Στην κεραυνοβόλο μυοκαρδίτιδα τα συμπτώματα έχουν σαφή χρόνο έναρξης με ταχέως εξελισσόμενη καρδιακή ανεπάρκεια. Στο υπερηχογράφημα διαπιστώνεται μεγάλη ελάττωση της συσταλτικότητας, συνήθως χωρίς διάταση των κοιλιών, αλλά συχνά με αυξημένο πάχος του μυοκαρδιακού τοιχώματος, λόγω οιδήματος του μυοκαρδίου. Στην κεραυνοβόλο μυοκαρδίτιδα υπάρχει υψηλή θνητότητα, αλλά αν ο ασθενής αναρρώσει, τότε συχνά εμφανίζει πλήρη ίαση, χωρίς υπολειμματική μυοκαρδιακή δυσλειτουργία. Επομένως , η κεραυνοβόλος μυοκαρδίτιδα συνήθως οδηγεί σε δύο κύριες εκβάσεις: είτε ταχέως εξελισσόμενη σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια, ή πλήρη ίαση.

Στην οξεία (αλλά όχι κεραυνοβόλο) μυοκαρδίτιδα (65 % των περιπτώσεων), που εμφανίζει πιο σταδιακή εμφάνιση της κλινικής εικόνας με λιγότερο σαφή χρόνο έναρξης των συμπτωμάτων, υπάρχει συνήθως μετρίου βαθμού συστολική δυσλειτουργία της αριστερής κοιλίας, η βραχυπρόθεσμη θνητότητα είναι σαφώς μικρότερη, αλλά η ίαση συνήθως δεν είναι πλήρης. Συνήθως ακολουθεί διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Στην ιστολογική εικόνα της κεραυνοβόλου και της οξείας μυοκαρδίτιδας κυριαρχεί η διήθηση του μυοκαρδίου από φλεγμονώδη κύτταρα. Αυτά τα φλεγμονώδη διηθήματα υποχωρούν με την πάροδο του χρόνου.

Στη χρόνια ενεργό μυοκαρδίτιδα (11% των περιπτώσεων) η έναρξη είναι ήπια και σταδιακή, συνήθως υπάρχει μόνο ήπια διάταση της αριστερής κοιλίας και ήπια έως μέτρια συστολική δυσλειτουργία. Συχνά ακολουθεί εξέλιξη σε μυοκαρδιοπάθεια, η οποία μπορεί να είναι διατατική, ή σε κάποιες περιπτώσεις περιοριστική. Από ιστολογικής πλευράς στη χρόνια ενεργό μυοκαρδίτιδα κυριαρχεί η ίνωση.

Στη χρόνια επίμονη μυοκαρδίτιδα (7 % των περιπτώσεων), τα συμπτώματα όταν υπάρχουν είναι ήπια, σταδιακά και με ασαφή χρόνο έναρξης και συνήθως δεν υπάρχει σοβαρή μυοκαρδιακή δυσλειτουργία. Από ιστολογικής πλευράς, υπάρχει παραμονή διηθημάτων φλεγμονωδών κυττάρων στο μυοκάρδιο που παραμένουν και δεν εξαλείφονται.

Το ΗΚΓ σε μυοκαρδίτιδα: Συχνά ευρήματα είναι τα παρακάτω: φλεβοκομβική ταχυκαρδία, διάφορες αρρυθμίες (συχνές είναι οι κοιλιακές εκτακτοσυστολές) διαταραχές αναπόλωσης (τμημάτων ST-T), διαταραχές ενδοκοιλιακής αγωγής (όπως ο αριστερός σκελικός αποκλεισμός, που είναι στοιχείο επιβαρυντικό για την πρόγνωση, σχετιζόμενο με μεγαλύτερη πιθανότητα θανάτου ή ανάγκης για μεταμόσχευση καρδιάς), διαταραχές κολποκοιλιακής αγωγής. Σε κάποιες περιπτώσεις εμφανίζονται και παθολογικά κύματα Q, εύρημα που είναι επιβαρυντικό για την πρόγνωση.

Ακτινογραφία θώρακα: συχνά υπάρχει μεγαλοκαρδία και ακτινολογικές ενδείξεις αυξημένης πνευμονικής φλεβικής πίεσης (διάταση και αυξημένη σκιαγράφηση των πνευμονικών αγγείων, ή εικόνα αναστροφής αγγείωσης με εντονότερη αγγειακή σκιαγράφηση στα άνω πνευμονικά πεδία ή και εικόνα πνευμονικού οιδήματος).

Εξετάσεις αίματος: α) συνήθως υπάρχουν μη ειδικοί δείκτες φλεγμονής, όπως αύξηση των λευκών αιμοσφαιρίων, της ΤΚΕ και της CRP. β) Σε κάποιες περιπτώσεις άνοδος των δεικτών μυοκαρδιακής νέκρωσης (της τροπονίνης Ι στο 30-33 % και της CKMB στο 10% των περιπτώσεων).

Υπερηχογράφημα καρδιάς σε μυοκαρδίτιδα: ελάττωση της κινητικότητας και της συστολικής πάχυνσης των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας και διάταση αυτής.

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) με χορήγηση γαδολινίου αποκαλύπτει διάσπαρτες περιοχές μυοκαρδιακής βλάβης.

Παρά το γεγονός ότι η πλήρης τεκμηρίωση και επιβεβαίωση της διάγνωσης της μυοκαρδίτιδας απαιτεί βιοψία μυοκαρδίου, η εξέταση αυτή δεν εφαρμόζεται σε κάθε περίπτωση. Ενδείξεις βιοψίας σε ασθενείς με υποψία μυοκαρδίτιδας είναι: 1) σε ασθενείς με αιμοδυναμική αστάθεια, καρδιακή ανεπάρκεια, αριστερή κοιλία διατεταμένη ή φυσιολογικών διαστάσεων, και πρόσφατη έναρξη των συμπτωμάτων (< 2 εβδομάδων).

2) σε ασθενείς με έναρξη των συμπτωμάτων πριν από 2 εβδομάδες -3 μήνες, με διατεταμένη αριστερή κοιλία και νεοεμφανιζόμενη κοιλιακή ταχυκαρδία, ή κολποκοιλιακό αποκλεισμό στο ύψος του κόμβου (Mobitz II ή πλήρη), ή που δεν ανταποκρίνονται στη συνήθη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας μετά από 1-2 εβδομάδες θεραπείας.

Θεραπεία της μυοκαρδίτιδας

Σε υποψία μυοκαρδίτιδας υπάρχει ένδειξη εισαγωγής στο νοσοκομείο.

Ακολουθείται η θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, με χορήγηση διουρητικού για τα συμπτώματα πνευμονικής συμφόρησης και  α-ΜΕΑ και β-αναστολέα όταν το κλάσμα εξώθησης της αριστερής κοιλίας < 40%. Η σωματική δραστηριότητα πρέπει να είναι περιορισμένη όχι μόνο κατά την έναρξη της νόσου, αλλά και κατά τη διάρκεια της φάσης ανάρρωσης. Η διγοξίνη δεν θεωρείται ωφέλιμη. Σε περίπτωση εμφάνισης αρρυθμιών μπορεί να χρειασθεί χορήγηση αμιωδαρόνης. Στην περίπτωση συνοδού περικαρδίτιδας χορηγούνται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη ή κολχικίνη. Σε περιπτώσεις που αναγνωρίζεται κάποιος μικροβιακός παράγοντας χορηγείται κατάλληλη αντιμικροβιακή αγωγή. Η χορήγηση ανοσοκατασταλτικής θεραπείας με κορτιζόνη και ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη, έχει χρησιμοποιηθεί σε περιπτώσεις που η βιοψία δείχνει συνεχιζόμενη φλεγμονή, αλλά αυτή η θεραπεία δεν έχει δείξει όφελος σε κλινικές μελέτες. Υπό μελέτη βρίσκεται ο ενδεχόμενος ρόλος της ιντερφερόνης. Επίσης εξετάζεται ο ρόλος της ανοσοκατασταλτικής θεραπείας στην ειδική περίπτωση της γιγαντοκυτταρικής μυοκαρδίτιδας.

Σε κεραυνοβόλο μυοκαρδίτιδα μπορεί να χρειασθεί χορήγηση ινότροπων φαρμάκων και μηχανική υποβοήθηση της αριστερής κοιλίας με τοποθέτηση ενδοαορτικής αντλίας ή συσκευής υποβοήθησης της αριστερής κοιλίας. Ασθενείς με βαριά καρδιακή ανεπάρκεια που δεν εμφανίζουν βελτίωση με τη φαρμακευτική αγωγή είναι υποψήφιοι για μεταμόσχευση καρδιάς ή για μακροπρόθεσμη χρήση των νεώτερων συσκευών υποβοήθησης της αριστερής κοιλίας, συνήθως ως γέφυρα μέχρι τη μεταμόσχευση.

Blauwet LA et al. Myocarditis. Prog Cardiovasc Dis. 2010 Jan–Feb;52(4):274–88. [PMID: 20109598]

Schultheiss HP et al. The management of myocarditis. Eur Heart J. 2011 Nov;32(21):2616–25.

Νόσος Kawasaki

Είναι μία συστηματική αγγειίτιδα αγνώστου αιτιολογίας. Ουσιαστικά είναι φλεγμονώδης νόσος και μπορεί να προκαλέσει μυοκαρδίτιδα, ή προσβολή των στεφανιαίων αρτηριών με δημιουργία ανευρυσμάτων ή /και στενώσεων.  Θεωρείται πιθανότερη η λοιμώδης αιτιολογία, αλλά δεν έχει αναγνωρισθεί ο υπεύθυνος παθογόνος οργανισμός. Είναι από τα συχνά αίτια επίκτητης καρδιακής νόσου στην παιδική ηλικία. 
Εκδηλώσεις που μπορεί να υπάρχουν: 
Ερύθημα επιπεφυκότων (αμφοτερόπλευρη επιπεφυκίτις) και στόματος, δερματίτιδα παλαμών και πελμάτων, πυρετός, λεμφαδενοπάθεια, διάχυτο ερυθηματώδες εξάνθημα. Η νόσος είναι συνήθως αυτοπεριοριζόμενη, ο πυρετός συνοδεύεται από ανορεξία και έχει μέση διάρκεια 12 ημερών. 
Στην υποξεία φάση της νόσου (10-20 ημέρες μετά την έναρξη του πυρετού) παρατηρείται αποφολίδωση στο δέρμα χεριών και πελμάτων. 
Η ΤΚΕ και η cRP συνήθως είναι σημαντικά αυξημένες. Θρομβοκυττάρωση (αύξηση των αιμοπεταλίων) μπορεί να εμφανισθεί (συνήθως είναι πιο έκδηλη τη δεύτερη εβδομάδα μετά την έναρξη του πυρετού).
 Στην οξεία φάση το υπερηχογράφημα καρδιάς συνήθως δεν δείχνει στεφανιαία ανευρύσματα, αλλά μπορεί να δείξει διάχυτη διάταση των στεφανιαίων αρτηριών και σημεία καρδίτιδας (μεγαλοκαρδία, ή βαθμός διάχυτης ελάττωσης συσταλτικότητας). Σε περίπτωση σοβαρής προσβολής των στεφανιαίων αρτηριών και απόφραξης από θρόμβο στεφανιαίας αρτηρίας μπορεί να υπάρχουν τμηματικές διαταραχές της κινητικότητας του μυοκαρδίου. Επίσης μπορεί να διαπιστωθεί υπερηχογραφικώς ανεπάρκεια μιτροειδούς ή περικαρδιακή συλλογή. Η περικαρδιακή συλλογή συνήθως είναι μετρίου βαθμού ενώ ο επιπωματισμός είναι σπάνιος.
 Η ανεπάρκεια της μιτροειδούς ή της τριγλώχινας βαλβίδας είναι συχνό εύρημα στην οξεία φάση της νόσου. Συνήθως είναι ήπια και οφείλεται σε φλεγμονή της βαλβίδας ή σε μυοκαρδίτιδα. Μπορεί να διαπιστωθεί σοβαρή ανεπάρκεια μιτροειδούς σε περίπτωση δυσλειτουργίας θηλοειδούς μυός οφειλόμενης σε μυοκαρδιακή ισχαιμία. Μπορεί να υπάρχει και ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας (συχνότερα ήπια λόγω φλεγμονής της βαλβίδας ή αορτίτιδας (φλεγμονής της αορτικής ρίζας). 
Το υπερηχογράφημα καρδιάς  πρέπει να επαναληφθεί περίπου 4-6 εβδομάδες μετά την έναρξη της νόσου, επειδή τα ανευρύσματα των στεφανιαίων αρτηριών παρουσιάζουν σχετικά καθυστερημένη εμφάνιση. 
Η υπερηχογραφική εξέταση των στεφανιαίων αρτηριών πρέπει να γίνεται με ρύθμιση του μορφοτροπέα στην υψηλότερη δυνατή συχνότητα υπερήχων και με χαμηλή ενίσχυση του σήματος των υπερήχων ( χαμηλό gain). Η απεικόνιση του στελέχους της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας και των αρχικών τμημάτων του προσθίου κατιόντα και της περισπωμένης στεφανιαίας αρτηρίας γίνεται στην αριστερή παραστερνική τομή κατά το βραχύ άξονα στο ύψος της αορτικής ρίζας, συνήθως με μικρή ωρολογιακή στροφή του μορφοτροπέα. Σε αυτή την τομή όταν διακρίνεται ο διχασμός του στελέχους, ο πρόσθιος κατιόντας φαίνεται προς τα άνω όπως κοιτάζουμε την υπερηχογραφική εικόνα ενώ η περισπωμένη πριος τα κάτω προσευόμενη κοντά στον αριστερό κόλπο (αφού πορεύεται στην αριστερή κολποκοιλιακή αύλακα). Επίσης το στέλεχος και τα αρχικά τμήματα του προσθίου κατιόντα και της περισπωμένης μπορούν να απεικονισθούν και σε τροποποιημένη αριστερή παραστερνική τομή κατά το μακρύ άξονα με γωνίωση προς τα αριστερά (του ασθενούς) δηλαδή προς την κατεύθυνση της πνευμονικής αρτηρίας. Η περισπωμένη πορευόμενη στην πρόσθια αριστερή κολποκοιλιακή αύλακα μπορεί να απεικονισθεί από την κορυφαία τομή των 4 κοιλοτήτων με πρόσθια γωνίωση του επιπέδου της τομής (δηλαδή με ελαφρά γωνίωση προς την κατεύθυνση της πρόσθιας επιφάνειας του σώματος του ασθενούς). Το εγγύς τμήμα της δεξιάς στεφανιαίας αρτηρίας διακρίνεται στην αριστερή παραστερνική τομή κατά το βραχύ άξονα στο ύψος της αορτικής ρίζας και με ελαφρά ωρολογιακή στροφή του μορφοτροπέα μπορεί να απεικονισθεί σε λίγο μεγαλύτερο μήκος η αρτηρία. Επίσης η εγγύς δεξιά στεφανιαία αρτηρία μπορεί να απεικονισθεί πορευόμενη στην δεξιά πρόσθια κολποκοιλιακή αύλακα από την κορυφαία τομή των 4 κοιλοτήτων με πρόσθια γωνίωση του επιπέδου της τομής. Το άπω τμήμα της δεξιάς στεφανιαίας αρτηρίας μπορεί να απεικονισθεί πορευόμενο στο οπίσθιο δεξιό τμήμα της κολποκοιλιακής αύλακας από την κορυφαία τομή των 4 κοιλοτήτων με οπίσθια γωνίωση του επιπέδου της τομής.

Τα στεφανιαία ανευρύσματα διακρίνονται σε σακκοειδή όταν το πλάτος τους είναι περίπου ίδιο με το μήκος τους και σε ατρακτοειδή όταν το πλάτος τους είναι μικρότερο από το μήκος τους. Συχνά είναι πολλαπλά. Τα ατρακτοειδή ανευρύσματα είναι πιο πιθανό να υποχωρήσουν με τον καιρό δηλαδή να αποκατασταθεί η βλάβη σε σύγκριση με τα σακοειδή ανευρύσματα. Τα στεφανιαία ανευρύσματα είναι πιο συχνά στον εγγύς πρόσθιο κατιόντα στην εγγύς δεξιά στεφανιαία αρτηρία και στο στέλεχος, ενώ είναι λιγότερο συχνά στην περισπωμένη και τα περιφερικά τμήματα. Διάταση στεφανιαίας αρτηρίας υπάρχει σε παιδιά ηλικίας < 5 ετών όταν το εσωτερικό πλάτος του αυλού (εσωτερική διάμετρος) είναι > 3 mm, ενώ σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας όταν η εσωτερική διάμετρος είναι> 4 mm. Επίσης υπάρχει παθολογική διάταση όταν η διάμετρος ενός στεφανιαίου τμήματος είναι > από 1,5 φορές τη διάμετρο ενός γειτονικού τμήματος. Τα ανευρύσματα των στεφανιαίων αρτηριών ταξινομούνται ως μικρού προς μεσαίου μεγέθους με εσωτερικό πλάτος αυλού > 3 mm  αλλά < 6 mm, μεγάλα με πλάτος 6-8 mm και γιγαντιαία με πλάτος >8 mm  Επίσης μπορεί να αναγνωρισθεί η παρουσία θρόμβου εντός μεγάλων ή γιγαντιαίων στεφανιαίων ανευρυσμάτων , αλλά και η ύπαρξη στένωσης στεφανιαίας αρτηρίας λόγω παρουσίας θρόμβου ή πάχυνσης και ίνωσης του τοιχώματος. Η διάγνωση θρόμβου ή στένωσης σε στεφανιαία αρτηρία με το υπερηχογράφημα είναι δυσχερής , αλλά μπορεί να διευκολυνθεί από την έγχρωμη απεικόνιση της ροής, αν αναδειχθεί η ροή του αίματος γύρω από τα όρια του θρόμβου ή η επιτάχυνση της ροής στη θέση μίας στένωσης. Η ανίχνευση στένωσης σε στεφανιαία αρτηρία είναι πιο εύκολο να γίνει μέσω λειτουργικών δοκιμασιών ανίχνευσης ισχαιμίας, δηλαδή από τη διαπίστωση ενδείξεων ισχαιμίας στη δοκιμασία κόπωσης στο ηχοκαρδιογράφημα φόρτισης ή στο σπινθηρογράφημα μυοκαρδίου. Σε περίπτωση υποψίας για στένωση στεφανιαίας αρτηρίας μπορεί να χρειασθεί μαγνητική στεφανιαιογραφία ή και επεμβατική στεφανιαιογραφία με καθετηριαμό της καρδιάς, προκειμένου να απεικονισθεί η στένωση. Στην οξεία φάση της νόσου Kawasaki μπορεί να υπάρχει εικόνα αυξημένης ηχογένειας του τοιχώματος των στεφανιαίων αρτηριών λόγω της φλεγμονής και ήπια διάχυτη διάταση των στεφανιαίων αρτηριών.

Θεραπεία νόσου Kawasaki: ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (η πιο αποτελεσματική θεραπεία), ασπιρίνη, κορτικοστεροειδή.

ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ ΣΤΟΝ ΠΙΝΑΚΑ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΩΝ ΤΟΥ ΒΙΒΛΙΟΥ

Σύνδεσμος:Βιβλίο Καρδιολογίας-Περιεχόμενα

Βιβλιογραφία

Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology 

Maron BJ, Towbin JA, et al Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. Circulation. 2006;113:1807-1816 (AHA SCIENTIFIC STATEMENT)
ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ http://circ.ahajournals.org/content/113/14/1807


Nishimura RA, Holmes DR. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. N Engl J Med. 2004;350:1320-1327.

Watkins H, Ashrafian H, Redwood C. Inherited cardiomyopathies. N Engl J Med 2011;
364:1643–1656.

Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Circulation. 2010;121:1533-1541

Ναβροζίδης Γ, Καρακουλάκης Σ, Σκέμπερης Β, Γκελερής Π.  Καρδιακή αμυλοείδωση.  Καρδιολογία 2010;13:46-52.

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ https://www.kebe.gr/UsersFiles/admin/documents/Periodika/2010_new/07-Navrozidis.pdf

Gertz MA., Dispenzieri A.  Systemic Amyloidosis Recognition, Prognosis, and Therapy. 

JAMA 2020; 324(1): 79.

Muchtar, E, Dispenzieri, et al. Systemic amyloidosis from A (AA) to T (ATTR): a review (Review). J Intern Med 2021; 289: 268-292.

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/joim.13169

Αναστασάκης Α, Ριτσάτος Κ , Τούσουλης Δ. Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (ACM). 

Σύγχρονη Καρδιολογία. 2016;2:17-23.

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ  https://www.iatrikionline.gr/cardiology_4/kardiologia_2o_2016.pdf

Kushwaha SS, Fallon JT, Fuster V. Restrictive cardiomyopathy. N Engl J Med. 1997;336:267-276.

Behere SP, Weindling SN. Inherited arrhythmias: The cardiac channelopathies.Annals of Pediatric Cardiology. 2015;8: 210-220. ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4608198/

Hilfiker-Kleiner D, Haghikia A, et al . Peripartum cardiomyopathy: current management and future perspectives. European Heart Journal 2015, doi:10.1093/eurheartj/ehv009

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ http://eurheartj.oxfordjournals.org/content/early/2015/01/29/eurheartj.ehv009.ful

Perez-Silva A, Merino JS, Tachycardia-induced cardiomyopathy E-Journal-of-Cardiology-Practice 2019 ;7  

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ http://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-ractice/Volume-7/Tachycardia-induced-cardiomyopathy 

Gilotra N, Okada D, Sharma A, Chrispin J. Management of Cardiac Sarcoidosis in 2020. 

Arrhythm Electrophysiol Rev [Internet] 2020 ;9(4):182–8. Available from: 10.15420/aer.2020.09

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ https://www.aerjournal.com/articles/management-cardiac-sarcoidosis-2020

ΒΙΝΤΕΟ: Περίπτωση ασθενούς με μη συμπαγές μυοκάρδιο (σπογγώδη μυοκαρδιοπάθεια) της αριστερής κοιλίας (από ομιλία κας Έλσης Τρύφου)

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ https://webtv.hcs.gr/video/271486

ΒΙΝΤΕΟ Cardiomyopathies ( You Tube -Mayo Clinic -Dr  Steve R. Ommen)

ΣΥΝΔΕΣΜΟΣ https://www.youtube.com/watch?v=aIlGrMUURQI